Síndrome EEC u OFD

Happle, Rudolf

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Actas Dermo-Sifiliográficas

ISSN: 0001-7310

Actas Dermo-Sifiliográficas es la publicación oficial de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográficas, fundada en 1909, es la más antigua de las revistas médicas mensuales editadas en España. En el año 2006 ha sido indexada en la base de datos de Medline, y se ha convertido en uno de los vehículos de expresión de la medicina española más actuales y modernos. Todos los artículos son sometidos a un riguroso proceso de revisión por pares y a una cuidadosa corrección de estilo, tanto literario como científico. Junto a las clásicas secciones de Originales y Casos clínicos, destacan las Revisiones, Casos para el diagnóstico y Crítica de libros. En resumen, Actas Dermo-Sifiliográficas constituye una publicación imprescindible para quien necesite estar al día en todos los aspectos de la Dermatología española y mundial.

Con su JCI 2023, Actas Dermo-Sifiliográficas es Q1 y se posiciona la revista nº 15 de 94 en Dermatología

With JCI 2023, Actas Dermo-Sifiliográficas is Q1 and is ranked number 15 of 94 in Dermatology

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Leí con interés el artículo de Pascual et al1 titulado «Síndrome EEC» y me gustaría plantear otro diagnóstico. Todas las anomalías son características del síndrome orofaciodigital (OFD) de tipo 12. Este fenotipo dominante ligado al cromosoma X y letal en varones aparece casi exclusivamente en mujeres3. En el caso presentado, ni las manos ni los pies de la paciente muestran ectrodactilia. Más bien sus anomalías digitales son compatibles con el síndrome OFD de tipo 11. Además, el cabello no es basto y rizado, como suele ser en el síndrome EEC. Las fotografías sugieren que hay un mosaico de cabello negro normal y áreas circunscritas de hipotricosis con pelos hipopigmentados, lo que refleja un mosaicismo funcional del cromosoma X4. Las anomalías dentarias también serían compatibles con el síndrome OFD de tipo 12. Se ha descrito retraso mental en el síndrome EEC, pero sucede con mayor frecuencia en el síndrome OFD de tipo 1.

Ciertamente, Pascual et al1 no describen lobulación de la lengua o frenillos fibrosos en el pliegue mucoso bucal2. Sería interesante saber si estas anomalías pudieran haber sido corregidas en el momento en que se trataron quirúrgicamente el labio y paladar hendidos a los 6 y 8 meses de edad.

En el futuro, el análisis molecular puede ayudar a averiguar cuál es el diagnóstico correcto en casos como éste.

Bibliograf¿a

[1]

Síndrome EEC. Actas Dermosifiliogr 2003;94:255-7.

[2]

What syndrome is this? Oro-facial-digital type 1 syndrome of Papillon-Léage and Psaume. Pediatr Dermatol 1999;16:329-31.

[3]

Identification of the gene for oral-facial-digital type 1 syndrome. Am J Hum Genet 2001;68:569-76.

[4]

A mosaic pattern of alopecia in the oral-facial-digital syndrome type 1 (Papillon-Léage and Psaume syndrome). Pediatr Dermatol 1999; 16:367-70.

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