Sr. Director:

Leí con interés el artículo de Pascual et al1 titulado «Síndrome EEC» y me gustaría plantear otro diagnóstico. Todas las anomalías son características del síndrome orofaciodigital (OFD) de tipo 12. Este fenotipo dominante ligado al cromosoma X y letal en varones aparece casi exclusivamente en mujeres3. En el caso presentado, ni las manos ni los pies de la paciente muestran ectrodactilia. Más bien sus anomalías digitales son compatibles con el síndrome OFD de tipo 11. Además, el cabello no es basto y rizado, como suele ser en el síndrome EEC. Las fotografías sugieren que hay un mosaico de cabello negro normal y áreas circunscritas de hipotricosis con pelos hipopigmentados, lo que refleja un mosaicismo funcional del cromosoma X4. Las anomalías dentarias también serían compatibles con el síndrome OFD de tipo 12. Se ha descrito retraso mental en el síndrome EEC, pero sucede con mayor frecuencia en el síndrome OFD de tipo 1.

Ciertamente, Pascual et al1 no describen lobulación de la lengua o frenillos fibrosos en el pliegue mucoso bucal2. Sería interesante saber si estas anomalías pudieran haber sido corregidas en el momento en que se trataron quirúrgicamente el labio y paladar hendidos a los 6 y 8 meses de edad.

En el futuro, el análisis molecular puede ayudar a averiguar cuál es el diagnóstico correcto en casos como éste.