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Vol. 97. Núm. 10.
Páginas 669-672 (Diciembre 2006)
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Vol. 97. Núm. 10.
Páginas 669-672 (Diciembre 2006)
DOI: 10.1016/S0001-7310(06)73492-5
Síndrome de Brooke-Spiegler: una entidad heterogénea
Brooke-Spiegler syndrome: an heterogeneous entity.
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J. Mataixa, J. Bañulsa, R. Botellaa, C. Laredob, A. Lucasa
a aServicio de Dermatolog??a. Hospital General Universitario de Alicante. Espa??a.
b bServicio de Cirug??a Pl??stica. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante. Espa??a.
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El síndrome de Brooke-Spiegler es una genodermatosis infrecuente, de transmisión autosómica dominante, que predispone a la aparición de diferentes neoplasias anexiales. Clínicamente se caracteriza por la presencia de múltiples cilindromas, tricoepiteliomas y, ocasionalmente, espiradenomas. Aunque el síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y el tricoepitelioma múltiple familiar fueron inicialmente descritos como entidades distintas, recientemente se han identificado idénticas mutaciones en el gen de la cilindromatosis, por lo que se ha sugerido que representan variaciones fenotípicas de una misma entidad. En este artículo presentamos el caso de una mujer y su hija, ambas afectas por esta rara genodermatosis.
Palabras clave:
síndrome de Brooke-Spiegler, tricoepiteliomas, cilindromas, espiradenomas
The Brooke-Spiegler syndrome is a rare, autosomally dominant disease with a predisposition to develop different adnexal tumors. Clinically it is characterized by the presence of multiple cylindromas, trichoepitheliomas, and occasionally, spiradenomas. Although Brooke-Spiegler syndrome, familial cylindromatosis and multiple familial trichoepithelioma were initially described as separate entities, the recently identified identical mutations in the gene of cylindromatosis suggest that they represent fenotypic variations of the same entity. In this article we present the case of a woman and her daughter, both affected by this rare genodermatosis.
Keywords:
Brooke-Spiegler syndrome, trichoepitheliomas, cylindromas, spiradenomas

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