La poroqueratosis es un trastorno primario de la queratinización epidérmica que engloba varias formas clínicas que comparten una histología común característica, definida por la aparición de la laminilla cornoide. Aunque las lesiones de poroqueratosis pueden encontrarse en cualquier parte de la superficie corporal la afectación del área genital ocurre raramente, y puede presentarse en casos de poroqueratosis generalizada que incluyan el área genital, o de forma exclusiva en esta localización.
Caso clínicoPresentamos el caso clínico de un varón de 47 años de edad con una placa única de poroqueratosis escrotal, sin lesiones en otras localizaciones, ni antecedentes médicos personales ni familiares de interés.
DiscusiónLa poroqueratosis de localización exclusiva genital es extremadamente infrecuente, con tan sólo 23 casos recogidos en la literatura. Realizamos una revisión clínica, epidemiológica y terapéutica, recogiendo las características distintivas de esta rara entidad.
Porokeratosis is a primary disorder of epidermal keratinization. The term covers several clinical variants that have in common the presence of a cornoid lamella in histological studies. Although porokeratotic lesions may appear anywhere on the skin, genital lesions are uncommon and may occur in cases of generalized porokeratosis with genital involvement or be localized to the genital area.
Case descriptionWe describe a 47-year-old man with a solitary porokeratotic plaque on the scrotum. He had no other lesions at other sites or relevant personal or familial history.
DiscussionPorokeratosis confined to the genitals is extremely uncommon. Only 23 cases have been reported in the literature. We undertook a clinical, epidemiological, and therapeutic review, compiling the distinctive characteristics of this rare entity.
La poroqueratosis es un trastorno primario de la queratinización epidérmica que engloba varias formas clínicas que comparten una histología común característica, con la aparición de una laminilla cornoide, definida por la presencia de una fina columna de células paraqueratósicas que se extienden a lo largo de la capa córnea, con desaparición del estrato granuloso subyacente y con células disqueratósicas o vacuoladas en el estrato espinoso. Las formas localizadas incluyen la clásica o de Mibelli, la lineal y la puntiforme y las formas extensas la diseminada superficial, actínica diseminada superficial y la palmo-plantar diseminada. Se cree que son diferentes expresiones fenotípicas de un desorden genético común1. Se ha descrito una herencia autosómica dominante en varias formas clínicas, y también casos esporádicos de inicio en edades adultas, asociados a inmunosupresión, sida, trasplante renal o hepático, fármacos como los diuréticos tiazídicos, neoplasias hematológicas, enfermedades autoinmunes y la exposición laboral al benceno, entre otros1-3. Algunos autores sugieren que la poroqueratosis se produce por la expansión de un clon anormal de queratinocitos. Los mosaicismos pueden explicar las formas de poroqueratosis localizada o lineal4.
Aunque las lesiones de poroqueratosis pueden localizarse en cualquier parte de la superficie corporal, la afectación del área genital se considera extremadamente rara, y puede ocurrir en casos de poroqueratosis generalizada que incluyan el área genital, o presentarse exclusivamente en esta localización5. El propósito de este artículo es el de comunicar un nuevo caso de poroqueratosis escrotal y revisar los casos publicados hasta el momento en la literatura de poroqueratosis exclusivamente genital.
Caso clínicoVarón de 47 años de edad, que acudió a nuestra consulta por la aparición de una lesión escrotal de 18 meses de evolución, pruriginosa, que no mejoraba pese a la aplicación de tratamientos antifúngicos ni corticoides tópicos. No tenía ningún antecedente médico de interés, ni tomaba ninguna medicación; trabajaba como administrativo.
En la exploración física observamos una placa muy bien delimitada, uniforme e hiperqueratósica, de unos 10mm de diámetro localizada en el escroto izquierdo (fig. 1). Tras una exploración minuciosa no encontramos lesiones en ninguna otra parte de la superficie corporal. El paciente no refería la presencia de antecedentes familiares de poroqueratosis.
Se realizó una biopsia cutánea, donde se objetivó la presencia en la epidermis de varias columnas de células de paraqueratosis, con desaparición del estrato granuloso subyacente, apreciándose algún queratinocito de citoplasma vacuolado, realizando el diagnóstico de poroqueratosis escrotal (fig. 2).
Dado el pequeño tamaño de la lesión, decidimos conjuntamente con el paciente su extirpación quirúrgica. Tras un año de seguimiento no ha presentado recidiva de la lesión.
DiscusiónLa forma clásica localizada de Mibelli es poco frecuente y se descubre durante la lactancia o la infancia, sobre todo en varones. En los casos no hereditarios el comienzo suele ser más tardío1. Puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero tiene predilección por las áreas extensoras de las extremidades de forma unilateral. Se ha descrito en la cara, mucosas y muy raramente en la región genital y paragenital6. Como hemos señalado la clínica es común, con placas parduscas anulares únicas o en pequeño número, con un estrecho borde sobreelevado hiperqueratósico muy llamativo, delimitado por un característico surco longitudinal. El centro de la lesión puede ser hipo/hiperpigmentado, lampiño, atrófico y anhidrótico. Van aumentando de tamaño progresivamente de forma centrífuga, y se han descrito formas gigantes. Generalmente son asintomáticas, aunque pueden producir un intenso prurito.
Historia familiar | Fármacos | Tratamiento | Inmunosupresión | Otros |
No | No referencia | Crioterapia | No referencia | Raza negra |
NoNo | NoNo | NoNo | No referenciaNo referencia | Liquen plano ungueal |
No referencia | No referencia | Crioterapia | No referencia | |
No referencia | No | 5-fluorouracilo | No referencia | |
No | No | No referencia | Disminución CD4+/CD8+ | Raza negra |
No referencia | Cirugía, láser CO2 | No referencia | ||
No referencia | No | Triamcinolona | No referencia | Coreano |
No referencia | 3 hipoglucemiantes orales | Cirugía, láser CO2, otros | No referencia | 3 pacientes diabetes mellitus, 1 condiloma, 1 sífilis |
No | No | Cirugía | No |
Recientemente se ha definido la dermatoscopia con la presencia de una estructura anular blanquecina o amarillenta fina, a veces doble, que delimita la zona central de la lesión, en la que se aprecia un área de aspecto cicatricial rosado-blanquecina, rodeada por una discreta vascularización periférica7.
Realizando una revisión de la literatura hemos recogido únicamente 23 casos clínicos de poroqueratosis de localización exclusivamente genital (tabla 1). Chen8 publica la serie más larga de 10 pacientes, de los cuales solamente 7 tienen una afectación exclusiva genital. En esta serie un 30% presentaba diabetes mellitus no insulino-dependiente, y dos pacientes asociaban enfermedades de transmisión sexual, condiloma acuminado y sífilis. Huang9 aporta 6 casos adicionales de poroqueratosis genitoglútea, 5 varones y una mujer, sin detectar ninguna alteración asociada. Neri reporta dos nuevos casos5. El resto presentan casos aislados4,6,10-12. Helfman publicó un caso clínico con lesiones en el pene y escroto, pero con extensión al área suprapúbica, pliegue inguinal y muslos, con un aspecto reticulado13.
Resumen de los casos publicados de poroqueratosis genital
Autor | Sexo, edad | Tiempo evolución | Sintomatología | Número | Localización |
Levell10, | Varón, 27 años | 2 años | Asintomáticas | 3 | Pene, escroto, rafe medio |
Neri5 | Varón, 70 añosVarón, 40 años | años 2 años | AsintomáticasAsintomática | 11 | EscrotoPene |
Tangoren6 | Varón, 75 años | 2-3 años | No referencia | 3 | Pene |
Porter11 | Varón, 56 años | 2 años | Asintomática | 1 | Glande |
Laino4 | Varón, 36 años | 3 años | No referencia | Múltiples | Escroto |
Huang9 | 5 varones, 29-66 años mujer, 43 años | 1-9 años | No referencia | 1-3 lesiones | Escroto, glúteo medial Glúteo medial |
Perlis12 | Varón, 64 años | años | Pruriginosa | 1 | Pene |
Chen8 | 10 varones, 39-59 años | 0,8-15 años | Pruriginosa | 1-varias | Escroto, pene, glúteo |
Valdivielso-Ramos, 2007 | Varón, 47 años | 1,5 años | Pruriginosa | 1 | Escroto |
Clásicamente se ha englobado la poroqueratosis genital como una forma en placa o de Mibelli, aunque todos los casos reportados tienen en común algunas características diferenciales, que pueden plantear la definición de poroqueratosis genital o genitoglútea como una forma clínica distintiva8. Casi todos los casos recogidos son varones. Sólo hemos encontrado un caso publicado de afectación vulvar, pero que además presentaba otras lesiones en el periné, extremidad y planta del pie14, y Huang recoge otra mujer con lesiones en localización glútea9. Las lesiones aparecen en la edad media de la vida y son de pequeño tamaño. No son individuos inmunodeprimidos, excepto en el caso publicado por Laino, con una disminución asintomática del porcentaje CD4 + /CD8 + 4, y no toman fármacos relevantes. Aunque todos los pacientes tienen lesiones típicas es difícil establecer un diagnóstico correcto inicial, ya que no se sospecha debido a su rareza en el diagnóstico diferencial de las lesiones en la región genital. No refieren antecedentes familiares de poroqueratosis. No se ha descrito la malignización durante el periodo de seguimiento, ni tampoco la progresión de las lesiones tras un rápido crecimiento inicial (tabla 2).
Características de la poroqueratosis genital
Casi exclusivo en el varón |
Comienzo tardío |
Lesiones únicas, escaso número, pequeño tamaño |
No antecedentes familiares de poroqueratosis |
No inmunosupresión (sólo un caso de disminución asintomática de CD4 +) |
No fármacos relevantes |
No transformación maligna |
Diagnóstico tardío (por rareza de localización) |
Lucker15 describió una forma clínica limitada al pliegue interglúteo en un varón de 34 años, intentando diferenciarla clínicamente como una poroqueratosis con afectación exclusiva en pliegues denominada «poroqueratosis ptychotropica». Posteriormente se han aportado otros tres casos similares, aunque por sus características distintivas no los incluimos en nuestra definición de poroqueratosis genital. Trcka publicó un caso clínico de un varón de 70 años con aproximadamente 40 lesiones en el escroto, el pliegue interglúteo y la región superior de ambos muslos, y lo relacionó con la exposición crónica laboral al benceno2. Al sobrepasar las lesiones el área genital tampoco incluimos este caso en nuestra serie de poroqueratosis genital.
La malignización de las lesiones de poroqueratosis ha sido bien documentada en la literatura, con una incidencia que oscila entre el 7-11 %. El riesgo de malignización es mayor en las lesiones de gran tamaño, de largo tiempo de evolución, en piel no-fotoexpuesta, en pacientes de edad avanzada e inmunodeprimidos y sobre todo en las formas clínicas de Mibelli y lineal1,8. Curiosamente la forma localizada que comienza en las edades adultas ha mostrado en algunos estudios una mayor capacidad de malignización, de un 24 %. Sin embargo, no se han descrito casos de malignización de las lesiones de poroqueratosis exclusivamente genital.
Las lesiones de poroqueratosis precisan ser tratadas, debido a este potencial de transformación maligna que hemos reseñado. El tratamiento de elección es el quirúrgico, aunque según el tamaño, el número y/o la localización resulta en ocasiones técnicamente difícil de realizar. Se han descrito múltiples opciones terapéuticas, como la crioterapia6,10, láser de CO22,9, retinoides orales y tratamientos tópicos con análogos de vitamina D3, queratolíticos, 5-fluoracilo en oclusión11 y recientemente el imiquimod en oclusión7 y la terapia fotodinámica con resultados variables. Debe aconsejarse a los pacientes que eviten la exposición a rayos ultravioletas.
AgradecimientosAgradezco al Dr. Lecona su inestimable ayuda por la realización de las fotografías histopatológicas.
Conflicto de intereses
Declaro no tener ningún conflicto de intereses.