Varón de 58 años, diabético tipo 1 y trasplantado renal, remitido para valoración de múltiples tumoraciones asintomáticas de inicio en segunda década de la vida y aparición progresiva. El paciente refería lesiones similares en su padre e hijo. La exploración mostraba más de 100 nódulos subcutáneos bien definidos, de 1 a 6cm de diámetro, consistencia gomosa, móviles, con distribución generalizada pero respetando cabeza, cuello y hombros (fig. 1). Tras confirmación ecográfica, se estableció el diagnóstico de lipomatosis familiar múltiple (LFM). Esta es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante en la que, al contrario que en los lipomas solitarios, no está implicado el gen HMGA2 (12q15); tampoco los genes NF1 (neurofibromatosis), SPRED 1 (síndrome de Legius) o PTEN (enfermedad de Cowden). No se encuentra asociación con otras enfermedades, existiendo en la literatura casos aislados en familias con hiperlipidemia o celiaquía. El diagnóstico diferencial se plantea con otras lipomatosis difusas como la enfermedad de Madelung, cuyas lesiones predominan en cuello y hombros, asociada al alcoholismo o la enfermedad de Dercum, con acúmulos adiposos dolorosos, sobre todo en piernas de mujeres perimenopáusicas. El curso de la LFM es completamente benigno, sin haberse descrito degeneración maligna, y no requiere tratamiento.

Figura 1

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