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Este grupo de s&#237;ndromes tiene un fenotipo asociado a una mutaci&#243;n bien definida y&#44; en el caso del espectro PROS&#44; donde la causa es la alteraci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">PIKC3CA</span>&#44; la terapia inhibitoria con f&#225;rmacos tales como rapamicina o alpelisib es la l&#237;nea de tratamiento dirigida&#46; Esta ha sido la motivaci&#243;n para que numerosas investigaciones puedan asociar las mutaciones a fenotipos caracter&#237;sticos&#44; y definir por tanto las terapias inhibitorias espec&#237;ficas para cada tipo de trastorno&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este contexto creemos adecuado reportar 2 casos de MVV que asocian crecimiento de la pierna ipsilateral afectada&#46; El primer caso es una lesi&#243;n MVV de la pierna derecha en una ni&#241;a de 4 a&#241;os con dismetr&#237;a de miembro inferior &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41;&#46; Presentaba una lesi&#243;n rojizo-azulada&#44; verrugosa e hiperquerat&#243;sica que respondi&#243; favorablemente al tratamiento con rapamicina&#44; reduciendo su color y volumen&#46; Se mantuvo durante 2 a&#241;os una dosis de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#47;d&#237;a&#44; ajustada de acuerdo al crecimiento de la paciente&#46; No se observaron efectos secundarios relacionados con la medicaci&#243;n&#46; Sin embargo&#44; se apreci&#243; que el sobrecremiento de la pierna asociado no remit&#237;a con este f&#225;rmaco&#44; lo cual implica que la paciente lleve actualmente un alza en el zapato &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a> A-D&#41;&#46; El segundo caso corresponde a una ni&#241;a de 8 a&#241;os con MVV&#46; Presentaba una lesi&#243;n azulada&#44; verrugosa e hiperquerat&#243;sica en la parte trasera del muslo derecho&#44; junto con zonas perilesionales planas del mismo color&#46; A su vez&#44; la regi&#243;n plantar y la parte trasera del pie derecho estaban afectadas por una lesi&#243;n similar en aspecto a las lesiones perilesionales ya descritas&#44; junto con macrodactilia y macropodia en el cuarto y quinto dedos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a> A-C&#41;&#46; Se realiz&#243; resecci&#243;n quir&#250;rgica y la prueba gen&#233;tica fue positiva para la mutaci&#243;n de <span class="elsevierStyleItalic">MAP3K3</span> &#40;en el primer caso&#44; no se realiz&#243; prueba gen&#233;tica porque en dicho momento no se sospech&#243; la asociaci&#243;n con la mutaci&#243;n&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nuestro entender este es el primer informe de MVV y mutaci&#243;n de MAP3K3 asociadas a sobrecrecimiento&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta investigaci&#243;n&#44; no se recibi&#243; ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Disponible online el 4 de enero de 2022
Malformación venosa verrugosa y sobrecrecimiento: a propósito de 2 casos
Verrucous Venous Malformation and Overgrowth: About Two Cases
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M. Velayosa,
Autor para correspondencia
mariavelayos@icloud.com

Autor para correspondencia.
, K. Estefanía-Fernándeza, M.C. Sarmiento-Caldasa, L. Moratilla-Lapeñaa, P. Trianaa, M. Díaza, L. Rodriguez Lagunab, V. Martínez Gonzálezb, J.C. López-Gutiérreza
a Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Departamento de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Sr. Director:

Las malformaciones venosas verrugosas (MVV), anteriormente denominadas hemangiomas verrugosos, son anomalías vasculares congénitas que aparecen inicialmente como lesiones planas rojizo-azuladas, que evolucionan progresivamente hacia formas hiperqueratósicas y verrugosas muy características. Afectan principalmente a los miembros inferiores y, a diferencia del angioqueratoma, se extienden a la dermis profunda y el tejido subcutáneo, e incluso alcanzan la fascia1,2. Couto et al. observaron la mutación somática de MAP3K3 en los pacientes con MVV3. El tratamiento es difícil en casos de gran tamaño, y requiere a menudo un enfoque multidisciplinar incluyendo láser, cirugía y más recientemente terapia farmacológica con rapamicina, según lo descrito por Zhang et al. en su cohorte retrospectiva4,5.

Se han descrito diferentes patrones de presentación de MVV: lineal, focalizada, segmentaria o mixta, habiendo reportado Feldmeyer et al. en 20146 asociaciones tales como el patrón segmentario asociado a cavernomas cerebrales. Por otro lado, existen numerosos trastornos de sobrecrecimiento asociados a anomalías vasculares, entre los cuales el espectro PROS representa el grupo más conocido7. Este grupo de síndromes tiene un fenotipo asociado a una mutación bien definida y, en el caso del espectro PROS, donde la causa es la alteración del gen PIKC3CA, la terapia inhibitoria con fármacos tales como rapamicina o alpelisib es la línea de tratamiento dirigida. Esta ha sido la motivación para que numerosas investigaciones puedan asociar las mutaciones a fenotipos característicos, y definir por tanto las terapias inhibitorias específicas para cada tipo de trastorno.

En este contexto creemos adecuado reportar 2 casos de MVV que asocian crecimiento de la pierna ipsilateral afectada. El primer caso es una lesión MVV de la pierna derecha en una niña de 4 años con dismetría de miembro inferior (2cm). Presentaba una lesión rojizo-azulada, verrugosa e hiperqueratósica que respondió favorablemente al tratamiento con rapamicina, reduciendo su color y volumen. Se mantuvo durante 2 años una dosis de 2mg/m2/día, ajustada de acuerdo al crecimiento de la paciente. No se observaron efectos secundarios relacionados con la medicación. Sin embargo, se apreció que el sobrecremiento de la pierna asociado no remitía con este fármaco, lo cual implica que la paciente lleve actualmente un alza en el zapato (figs. 1 A-D). El segundo caso corresponde a una niña de 8 años con MVV. Presentaba una lesión azulada, verrugosa e hiperqueratósica en la parte trasera del muslo derecho, junto con zonas perilesionales planas del mismo color. A su vez, la región plantar y la parte trasera del pie derecho estaban afectadas por una lesión similar en aspecto a las lesiones perilesionales ya descritas, junto con macrodactilia y macropodia en el cuarto y quinto dedos (figs. 2 A-C). Se realizó resección quirúrgica y la prueba genética fue positiva para la mutación de MAP3K3 (en el primer caso, no se realizó prueba genética porque en dicho momento no se sospechó la asociación con la mutación).

Figura 1.

Primer caso de paciente con lesión MVV del miembro inferior derecho. Las fotografías A, B y C muestran la evolución de la lesión tras el tratamiento con rapamicina. La fotografía D muestra la dismetría de la pierna derecha (2 cm).

(0.11MB).
Figura 2.

A. Segundo caso de paciente con lesión MVV en el aspecto poplíteo de la pierna derecha. B. Zonas perilesionales planas del mismo color alrededor de la lesión principal. C. Región plantar y parte trasera del pie derecho junto con macrodactilia y macropodia en el cuarto y quinto dedos.

(0.14MB).

A nuestro entender este es el primer informe de MVV y mutación de MAP3K3 asociadas a sobrecrecimiento.

Financiación

En esta investigación, no se recibió ningún tipo de financiación.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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