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Este grupo de s&#237;ndromes tiene un fenotipo asociado a una mutaci&#243;n bien definida y&#44; en el caso del espectro PROS&#44; donde la causa es la alteraci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">PIKC3CA</span>&#44; la terapia inhibitoria con f&#225;rmacos tales como rapamicina o alpelisib es la l&#237;nea de tratamiento dirigida&#46; Esta ha sido la motivaci&#243;n para que numerosas investigaciones puedan asociar las mutaciones a fenotipos caracter&#237;sticos&#44; y definir por tanto las terapias inhibitorias espec&#237;ficas para cada tipo de trastorno&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este contexto creemos adecuado reportar 2 casos de MVV que asocian crecimiento de la pierna ipsilateral afectada&#46; El primer caso es una lesi&#243;n MVV de la pierna derecha en una ni&#241;a de 4 a&#241;os con dismetr&#237;a de miembro inferior &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41;&#46; Presentaba una lesi&#243;n rojizo-azulada&#44; verrugosa e hiperquerat&#243;sica que respondi&#243; favorablemente al tratamiento con rapamicina&#44; reduciendo su color y volumen&#46; Se mantuvo durante 2 a&#241;os una dosis de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#47;d&#237;a&#44; ajustada de acuerdo al crecimiento de la paciente&#46; No se observaron efectos secundarios relacionados con la medicaci&#243;n&#46; Sin embargo&#44; se apreci&#243; que el sobrecremiento de la pierna asociado no remit&#237;a con este f&#225;rmaco&#44; lo cual implica que la paciente lleve actualmente un alza en el zapato &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a> A-D&#41;&#46; El segundo caso corresponde a una ni&#241;a de 8 a&#241;os con MVV&#46; Presentaba una lesi&#243;n azulada&#44; verrugosa e hiperquerat&#243;sica en la parte trasera del muslo derecho&#44; junto con zonas perilesionales planas del mismo color&#46; A su vez&#44; la regi&#243;n plantar y la parte trasera del pie derecho estaban afectadas por una lesi&#243;n similar en aspecto a las lesiones perilesionales ya descritas&#44; junto con macrodactilia y macropodia en el cuarto y quinto dedos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a> A-C&#41;&#46; Se realiz&#243; resecci&#243;n quir&#250;rgica y la prueba gen&#233;tica fue positiva para la mutaci&#243;n de <span class="elsevierStyleItalic">MAP3K3</span> &#40;en el primer caso&#44; no se realiz&#243; prueba gen&#233;tica porque en dicho momento no se sospech&#243; la asociaci&#243;n con la mutaci&#243;n&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nuestro entender este es el primer informe de MVV y mutaci&#243;n de MAP3K3 asociadas a sobrecrecimiento&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta investigaci&#243;n&#44; no se recibi&#243; ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Carta científico-clínica
Malformación venosa verrugosa y sobrecrecimiento: a propósito de 2 casos
Verrucous Venous Malformation and Overgrowth: About Two Cases
M. Velayosa,
Autor para correspondencia
mariavelayos@icloud.com

Autor para correspondencia.
, K. Estefanía-Fernándeza, M.C. Sarmiento-Caldasa, L. Moratilla-Lapeñaa, P. Trianaa, M. Díaza, L. Rodriguez Lagunab, V. Martínez Gonzálezb, J.C. López-Gutiérreza
a Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Departamento de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Este grupo de s&#237;ndromes tiene un fenotipo asociado a una mutaci&#243;n bien definida y&#44; en el caso del espectro PROS&#44; donde la causa es la alteraci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">PIKC3CA</span>&#44; la terapia inhibitoria con f&#225;rmacos tales como rapamicina o alpelisib es la l&#237;nea de tratamiento dirigida&#46; Esta ha sido la motivaci&#243;n para que numerosas investigaciones puedan asociar las mutaciones a fenotipos caracter&#237;sticos&#44; y definir por tanto las terapias inhibitorias espec&#237;ficas para cada tipo de trastorno&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este contexto creemos adecuado reportar 2 casos de MVV que asocian crecimiento de la pierna ipsilateral afectada&#46; El primer caso es una lesi&#243;n MVV de la pierna derecha en una ni&#241;a de 4 a&#241;os con dismetr&#237;a de miembro inferior &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41;&#46; Presentaba una lesi&#243;n rojizo-azulada&#44; 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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 12 14 26
2024 Octubre 84 90 174
2024 Septiembre 97 94 191
2024 Agosto 125 124 249
2024 Julio 97 94 191
2024 Junio 134 113 247
2024 Mayo 121 87 208
2024 Abril 96 93 189
2024 Marzo 102 102 204
2024 Febrero 90 97 187
2024 Enero 65 116 181
2023 Diciembre 6 20 26
2023 Abril 30 11 41
2023 Marzo 110 23 133
2023 Febrero 103 21 124
2023 Enero 102 46 148
2022 Diciembre 154 39 193
2022 Noviembre 141 52 193
2022 Octubre 164 42 206
2022 Septiembre 149 37 186
2022 Agosto 186 46 232
2022 Julio 155 34 189
2022 Junio 172 42 214
2022 Mayo 117 53 170
2022 Abril 132 44 176
2022 Marzo 126 60 186
2022 Febrero 114 37 151
2022 Enero 279 67 346
2021 Diciembre 462 105 567
2021 Noviembre 11 39 50
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