El hamartoma fibrolipomatoso (HFL) cutáneo se caracteriza por la presencia de lóbulos de tejido adiposo maduro rodeados por septos fibrosos en el seno de la dermis media y profunda. En la literatura, los diferentes autores se han referido a esta entidad con distintos nombres, pero el más utilizado es el de hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo1.
Clínicamente se presenta como una masa solitaria, asintomática, de color piel y consistencia blanda, generalmente localizada, de forma bilateral y simétrica, en la región interna de la cara plantar del talón o región precalcánea. Se han descrito casos en los que aparece de forma unilateral2,3 y, a pesar de tratarse de una lesión congénita, en ocasiones no se percibe hasta años después del nacimiento3. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se ha postulado la posibilidad de una herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X1,3,4.
El diagnóstico es eminentemente clínico; sin embargo, en casos dudosos, como cuando aparece de forma unilateral o en localizaciones atípicas, suele recurrirse a la biopsia. El diagnóstico diferencial incluye el hemangioma infantil, el hemangioma congénito, las malformaciones vasculares, el lipoma y el neurofibroma. La ecografía cutánea de alta frecuencia puede facilitar el diagnóstico diferencial y confirmar la sospecha clínica, evitando así otras pruebas diagnósticas invasivas.
Caso clínicoPresentamos la imagen clínica y ecográfica del HFL cutáneo de una niña de 5 meses sin antecedentes personales de interés. Clínicamente, se apreciaba una masa asintomática de color piel y consistencia blanda. La lesión estaba presente desde el nacimiento y había crecido de forma proporcional a la niña. No presentaba ningún cambio similar en el pie contralateral (fig. 1). La paciente era hija única y los padres no presentaban alteraciones similares.
La imagen ecográfica confirmó la sospecha clínica y descartó otros diagnósticos diferenciales (fig. 2). No se objetivó ninguna masa o tumor ni cúmulos de canales anecoicos con o sin flujo en su interior. La compresión de la piel con la sonda no hacía desaparecer las lagunas. En modo Doppler no se detectó señal en el interior o en la periferia de la lesión.
Imagen ecográfica (18MHz) del hamartoma fibrolipomatoso, eje longitudinal (A) y transverso (B). Obsérvese el engrosamiento dérmico e hipodérmico a expensas de islotes hipoecoicos, de ecogenicidad grasa, entremezclados entre las líneas hiperecoicas de la dermis profunda, que se extienden hacia el tejido celular subcutáneo.
Se informó a los padres de la naturaleza benigna de la lesión y de la ausencia de necesidad de tratamiento. Se recomendó revisión únicamente en caso de cambios o aparición de síntomas.
DiscusiónLa ecografía cutánea de alta frecuencia es una herramienta cada vez más utilizada en dermatología infantil y el diagnóstico diferencial de tumoraciones es una de sus principales aplicaciones. A diferencia de los tumores, los hamartomas aparecen como engrosamientos de la dermis y/o tejido celular subcutáneo y no como masas. La ecogenicidad del hamartoma dependerá del elemento que se encuentre en exceso. En el caso del HFL cutáneo, la dermis reticular se engruesa debido a la presencia de islotes grasos entre las fibras colágenas que pueden extenderse hacia la hipodermis. La ecografía mostrará islotes hipoecoicos, rodeados por haces hiperecoicos, a nivel de la dermis profunda y del tejido celular subcutáneo. Son pocas las referencias en la literatura a la ecografía del HFL cutáneo. Cambiaghi et al. presentan una serie de 3 casos y hacen referencia a la utilidad de la ecografía en el diagnóstico diferencial, pero no describen ni comparten las imágenes obtenidas5. Grilo et al. lo describen como una lesión mal definida, homogénea, ligeramente hiperecoica, adyacente al tejido celular subcutáneo, pero la imagen ecográfica tampoco está publicada6. Solo hemos encontrado 4 imágenes ecográficas disponibles en la literatura y, a pesar de leer diferentes descripciones, en los 4 casos se observan hallazgos similares a los de nuestro paciente2,7-9. Cabe pensar que el aspecto general más o menos hipoecoico dependerá de la cantidad de tejido adiposo presente en el hamartoma.
El HFL del nervio tiene una localización más profunda y se ha descrito ecográficamente como un engrosamiento hiperecoico del nervio10, ya que tanto el tejido fibroso como el adiposo presentan una ecogenicidad mayor que la del nervio.
El HFL cutáneo no se acompaña de un aumento del flujo sanguíneo, por lo que el uso del modo Doppler color puede facilitar el diagnóstico diferencial con lesiones vasculares como el hemangioma infantil, el hemangioma congénito o algunas malformaciones vasculares. El resto de las lesiones con las que el HFL cutáneo puede plantear dudas puede descartarse mediante ecografía (tabla 1).
Ecografía del hamartoma fibrolipomatoso cutáneo y de las entidades que se incluyen en el diagnóstico diferencial
| Entidad | Límites | Ecogenicidad | Hallazgo distintivo | Doppler |
|---|---|---|---|---|
| HFL | Mal definidos | Heterogéneo, fundamentalmente hipoecoico | Lagunas hipoecoicas separadas por haces hiperecoicos con diferentes direcciones | − |
| Lipoma | Bien definidos | Isoecoico o hiperecoico | Líneas hiperecoicas paralelas entre sí y con la superficie cutánea | − |
| Neurofibroma | Variable | Variable | Prolongaciones laterales | +/− |
| Hemangioma infantil | Mal definidos | Variable, dependiente del momento evolutivo | Fase proliferativa: alta densidad de vasos. Vascularización mixta con flujos arteriales, venosos y shunts arteriovenososFase involutiva: baja densidad de vasos11 | +++ |
| Hemangioma congénito | Mal definidos | Heterogéneo | Alta densidad de vasos sanguíneos. Vasos venosos ingurgitadosCalcificaciones12 | +++ |
| Malformación vascular | Mal definidos | Heterogéneo, fundamentalmente hipoecoico | Lagunas anecoicas compresiblesFlebolitos en malformación venosa | +/− |
Hemos ilustrado, con el caso de un HFL cutáneo precalcáneo y unilateral, la utilidad de la ecografía en el diagnóstico diferencial de esta entidad. Así, pensamos que la ecografía de alta frecuencia es una técnica útil para confirmar la sospecha clínica del HFL cutáneo, y puede evitar biopsias en una localización en la que la aplicación de anestesia es particularmente dolorosa y donde las cicatrices pueden generar molestias crónicas. Además, la ecografía cutánea nos permite enseñar y explicar la lesión a los padres y ejerce un importante efecto tranquilizador.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
