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Sección: Cartas científico clíicas
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Pruebas previas, online el 5 de diciembre de 2025
Identification of a novel heterozygous variant c.497g>a (p.gly166glu) in exon 5 of the sting1 gene as the causative factor of sting-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI): a case report
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M. Mansilla-Polo1,2,
Autor para correspondencia
miguel_yecla96@hotmail.com

Correspondence author:
, D. Martín-Torregrosa1,2, M. Saro-Buendía2,3,4, B. Escutia-Muñoz1,2, R. Botella-Estrada1,2,5
1 Dermatology Department. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
2 Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, Valencia, Spain
3 Department of Otorhinolaryngology- Head and Neck Surgery, La Fe University and Polytechnic Hospital, Valencia, Spain
4 Departament de Cirugia, Facultat de Medicina i Odontología, Universitat de València, España
5 Departament de Dermatología, Facultat de Medicina i Odontología. Universitat de València, España
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