Sección: Cartas científico clíicas
Identification of a novel heterozygous variant c.497g>a (p.gly166glu) in exon 5 of the sting1 gene as the causative factor of sting-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI): a case report
M. Mansilla-Polo1,2,
, D. Martín-Torregrosa1,2, M. Saro-Buendía2,3,4, B. Escutia-Muñoz1,2, R. Botella-Estrada1,2,5
Autor para correspondencia
1 Dermatology Department. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
2 Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, Valencia, Spain
3 Department of Otorhinolaryngology- Head and Neck Surgery, La Fe University and Polytechnic Hospital, Valencia, Spain
4 Departament de Cirugia, Facultat de Medicina i Odontología, Universitat de València, España
5 Departament de Dermatología, Facultat de Medicina i Odontología. Universitat de València, España
