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un examen oftalmol&#243;gico que tampoco evidenci&#243; patolog&#237;a y&#44; por &#250;ltimo&#44; se realiz&#243; una serie &#243;sea de la columna&#44; las extremidades&#44; las crestas il&#237;acas y las caderas en la cual se pudo apreciar la presencia de cuernos il&#237;acos posteriores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</span></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Diagn&#243;stico</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome u&#241;a-patela&#44; osteo-onicodisplasia hereditaria &#40;HOOD&#41; o s&#237;ndrome de Fong&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Comentarios</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome u&#241;a-patela es un trastorno raro&#44; de herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia y expresividad variables&#46; Se caracteriza por 4 signos mayores que consisten en&#58; u&#241;as displ&#225;sicas con l&#250;nula triangular&#44; r&#243;tula hipopl&#225;sica o ausente&#44; cuernos il&#237;acos posteriores y cabezas radiales hipopl&#225;sicas&#46; No todos ellos est&#225;n presentes en todos los casos&#46; Otras alteraciones posibles incluyen&#58; afectaci&#243;n ocular y renal&#44; aneurismas arteriales&#44; retraso psicomotor o crisis convulsivas&#46; La afectaci&#243;n ungueal ocurre en un 98 &#37; de los casos&#46; Las u&#241;as displ&#225;sicas est&#225;n presentes al nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; T&#237;picamente se ven afectadas de forma m&#225;s intensa las u&#241;as de los tres primeros dedos de las manos&#44; mostrando alteraciones como hipoplasia&#44; ausencia&#44; morfolog&#237;a en cuchara o estriaci&#243;n longitudinal&#46; La presencia de l&#250;nulas triangulares es un hallazgo caracter&#237;stico&#46; Adem&#225;s&#44; puede asociarse a una hipoplasia de las falanges distales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La hiponiquia y la anoniquia cong&#233;nitas son malformaciones raras que pueden formar parte de s&#237;ndromes como el u&#241;a-patela&#44; las displasias ectod&#233;rmicas y las braquidactilias&#44; o pueden ocurrir como un hallazgo aislado&#46; Estas alteraciones se asocian con frecuencia a una afectaci&#243;n esquel&#233;tica subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Entre los hallazgos &#243;seos destacan los cuernos il&#237;acos posteriores&#44; generalmente bilaterales y presentes hasta en un 80 &#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; y la displasia de codo y r&#243;tula &#40;en m&#225;s de un 90 &#37;&#41;&#44; lo que origina subluxaciones y artrosis precoz&#46; Tambi&#233;n puede estar presente una hipoplasia de las esc&#225;pulas <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Hay que tener en cuenta que la r&#243;tula no se osifica por completo hasta la infancia tard&#237;a&#44; por lo que se deber&#237;a realizar una ecograf&#237;a seg&#250;n la edad del paciente para poder valorar la misma&#46; En un 25-50 &#37; de los casos se asocia a nefropat&#237;a&#44; que es la principal complicaci&#243;n por la posibilidad de fallo renal hasta en un 10 &#37; de los casos&#46; La alteraci&#243;n se presenta fundamentalmente como proteinuria asintom&#225;tica o glomerulonefritis&#44; apareciendo en el sedimento hematuria&#44; albuminuria y cilindros hialinos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los hallazgos oculares puede estar presente una hiperpigmentaci&#243;n del borde pupilar del iris&#44; adem&#225;s de cataratas&#44; queratocono&#44; microfaquia&#44; microc&#243;rnea o glaucoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad viene determinada por una alteraci&#243;n en el gen LMX1b&#44; presente en el cromosoma 9&#44; el cual act&#250;a en el desarrollo de las extremidades&#44; los ri&#241;ones y el ojo&#46; La presencia de la alteraci&#243;n en este gen no guarda relaci&#243;n con el pron&#243;stico&#44; por lo que su detecci&#243;n no es &#250;til en el diagn&#243;stico prenatal&#46; Se postula la implicaci&#243;n de otros genes responsables de la diferente expresividad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha diagn&#243;stica se debe realizar una evaluaci&#243;n &#243;sea&#44; renal y ocular&#44; junto con revisiones peri&#243;dicas para conseguir un diagn&#243;stico y manejo precoz de las complicaciones que se pueden derivar del s&#237;ndrome&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Vol. 100. Núm. 5.
Páginas 425-426 (junio 2009)
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CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
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Hipoplasia ungueal bilateral y simétrica de las manos
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19826
L. Martínez-Casimiro
Autor para correspondencia
lucmarcas@gmail.com

Lucía Martínez Casimiro. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, 2. 46014. Valencia. España.
, I. Febrer, V. Alegre
Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Valencia. España
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Historia clínica

Presentamos el caso de un varón de 15 meses cuya madre consultó por unas lesiones que afectaban a las uñas de los tres primeros dedos de ambas manos y que estaban presentes al nacimiento. El resto de las uñas de las manos y los pies no mostraba alteraciones. El paciente había comenzado la deambulación al año, con alteraciones en la marcha y caídas frecuentes. Además, había iniciado el habla tardíamente, con 12 meses de edad, pronunciando a la edad de 15 meses sólo palabras sueltas. La madre refería alteraciones semejantes en las uñas que afectaban a su otra hija y a diversos miembros de la familia paterna, acompañadas a su vez de alteraciones en la marcha (fig. 1).

Figura 1
(0.05MB).
Exploración física

La exploración física mostró alteraciones simétricas en las uñas de los tres primeros dedos de ambas manos, con predominio en los pulgares, así como hiponiquia, adelgazamiento y onicorrexis, acompañadas de unas lúnulas triangulares (fig. 2).

Figura 2
(0.1MB).
Exploraciones complementarias

Se efectuó una ecografía renal y una analítica de sangre y orina que no mostraron alteraciones, un examen oftalmológico que tampoco evidenció patología y, por último, se realizó una serie ósea de la columna, las extremidades, las crestas ilíacas y las caderas en la cual se pudo apreciar la presencia de cuernos ilíacos posteriores (fig. 3).

Figura 3
(0.04MB).

¿Cuál es su diagnóstico?

Diagnóstico

Síndrome uña-patela, osteo-onicodisplasia hereditaria (HOOD) o síndrome de Fong.

Comentarios

El síndrome uña-patela es un trastorno raro, de herencia autosómica dominante con penetrancia y expresividad variables. Se caracteriza por 4 signos mayores que consisten en: uñas displásicas con lúnula triangular, rótula hipoplásica o ausente, cuernos ilíacos posteriores y cabezas radiales hipoplásicas. No todos ellos están presentes en todos los casos. Otras alteraciones posibles incluyen: afectación ocular y renal, aneurismas arteriales, retraso psicomotor o crisis convulsivas. La afectación ungueal ocurre en un 98 % de los casos. Las uñas displásicas están presentes al nacimiento1. Típicamente se ven afectadas de forma más intensa las uñas de los tres primeros dedos de las manos, mostrando alteraciones como hipoplasia, ausencia, morfología en cuchara o estriación longitudinal. La presencia de lúnulas triangulares es un hallazgo característico. Además, puede asociarse a una hipoplasia de las falanges distales2. La hiponiquia y la anoniquia congénitas son malformaciones raras que pueden formar parte de síndromes como el uña-patela, las displasias ectodérmicas y las braquidactilias, o pueden ocurrir como un hallazgo aislado. Estas alteraciones se asocian con frecuencia a una afectación esquelética subyacente3. Entre los hallazgos óseos destacan los cuernos ilíacos posteriores, generalmente bilaterales y presentes hasta en un 80 % de los casos4, y la displasia de codo y rótula (en más de un 90 %), lo que origina subluxaciones y artrosis precoz. También puede estar presente una hipoplasia de las escápulas 2. Hay que tener en cuenta que la rótula no se osifica por completo hasta la infancia tardía, por lo que se debería realizar una ecografía según la edad del paciente para poder valorar la misma. En un 25-50 % de los casos se asocia a nefropatía, que es la principal complicación por la posibilidad de fallo renal hasta en un 10 % de los casos. La alteración se presenta fundamentalmente como proteinuria asintomática o glomerulonefritis, apareciendo en el sedimento hematuria, albuminuria y cilindros hialinos1,5.

Dentro de los hallazgos oculares puede estar presente una hiperpigmentación del borde pupilar del iris, además de cataratas, queratocono, microfaquia, microcórnea o glaucoma2,6.

La enfermedad viene determinada por una alteración en el gen LMX1b, presente en el cromosoma 9, el cual actúa en el desarrollo de las extremidades, los riñones y el ojo. La presencia de la alteración en este gen no guarda relación con el pronóstico, por lo que su detección no es útil en el diagnóstico prenatal. Se postula la implicación de otros genes responsables de la diferente expresividad de la enfermedad1.

Ante la sospecha diagnóstica se debe realizar una evaluación ósea, renal y ocular, junto con revisiones periódicas para conseguir un diagnóstico y manejo precoz de las complicaciones que se pueden derivar del síndrome.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.

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Síndrome uña-patela con afectación ocular. Estudio de 5 generaciones.
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