Lucía Martínez Casimiro. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, 2. 46014. Valencia. España.
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Además, había iniciado el habla tardíamente, con 12 meses de edad, pronunciando a la edad de 15 meses sólo palabras sueltas. La madre refería alteraciones semejantes en las uñas que afectaban a su otra hija y a diversos miembros de la familia paterna, acompañadas a su vez de alteraciones en la marcha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Exploración física</span><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración física mostró alteraciones simétricas en las uñas de los tres primeros dedos de ambas manos, con predominio en los pulgares, así como hiponiquia, adelgazamiento y onicorrexis, acompañadas de unas lúnulas triangulares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se efectuó una ecografía renal y una analítica de sangre y orina que no mostraron alteraciones, un examen oftalmológico que tampoco evidenció patología y, por último, se realizó una serie ósea de la columna, las extremidades, las crestas ilíacas y las caderas en la cual se pudo apreciar la presencia de cuernos ilíacos posteriores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Diagnóstico</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome uña-patela, osteo-onicodisplasia hereditaria (HOOD) o síndrome de Fong.</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Comentarios</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome uña-patela es un trastorno raro, de herencia autosómica dominante con penetrancia y expresividad variables. Se caracteriza por 4 signos mayores que consisten en: uñas displásicas con lúnula triangular, rótula hipoplásica o ausente, cuernos ilíacos posteriores y cabezas radiales hipoplásicas. No todos ellos están presentes en todos los casos. Otras alteraciones posibles incluyen: afectación ocular y renal, aneurismas arteriales, retraso psicomotor o crisis convulsivas. La afectación ungueal ocurre en un 98 % de los casos. Las uñas displásicas están presentes al nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Típicamente se ven afectadas de forma más intensa las uñas de los tres primeros dedos de las manos, mostrando alteraciones como hipoplasia, ausencia, morfología en cuchara o estriación longitudinal. La presencia de lúnulas triangulares es un hallazgo característico. Además, puede asociarse a una hipoplasia de las falanges distales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La hiponiquia y la anoniquia congénitas son malformaciones raras que pueden formar parte de síndromes como el uña-patela, las displasias ectodérmicas y las braquidactilias, o pueden ocurrir como un hallazgo aislado. Estas alteraciones se asocian con frecuencia a una afectación esquelética subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Entre los hallazgos óseos destacan los cuernos ilíacos posteriores, generalmente bilaterales y presentes hasta en un 80 % de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, y la displasia de codo y rótula (en más de un 90 %), lo que origina subluxaciones y artrosis precoz. También puede estar presente una hipoplasia de las escápulas <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Hay que tener en cuenta que la rótula no se osifica por completo hasta la infancia tardía, por lo que se debería realizar una ecografía según la edad del paciente para poder valorar la misma. En un 25-50 % de los casos se asocia a nefropatía, que es la principal complicación por la posibilidad de fallo renal hasta en un 10 % de los casos. La alteración se presenta fundamentalmente como proteinuria asintomática o glomerulonefritis, apareciendo en el sedimento hematuria, albuminuria y cilindros hialinos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los hallazgos oculares puede estar presente una hiperpigmentación del borde pupilar del iris, además de cataratas, queratocono, microfaquia, microcórnea o glaucoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,6</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad viene determinada por una alteración en el gen LMX1b, presente en el cromosoma 9, el cual actúa en el desarrollo de las extremidades, los riñones y el ojo. La presencia de la alteración en este gen no guarda relación con el pronóstico, por lo que su detección no es útil en el diagnóstico prenatal. Se postula la implicación de otros genes responsables de la diferente expresividad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha diagnóstica se debe realizar una evaluación ósea, renal y ocular, junto con revisiones periódicas para conseguir un diagnóstico y manejo precoz de las complicaciones que se pueden derivar del síndrome.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Exploraciones complementarias" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0025" "titulo" => "Comentarios" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaAceptado" => "2008-02-28" "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 689 "Ancho" => 959 "Tamanyo" => 54938 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 677 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 106703 ] ] ] 2 => array:6 [ "identificador" => "f0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 553 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 41314 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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2023 Diciembre | 194 | 27 | 221 |
2023 Noviembre | 196 | 28 | 224 |
2023 Octubre | 255 | 34 | 289 |
2023 Septiembre | 222 | 32 | 254 |
2023 Agosto | 184 | 23 | 207 |
2023 Julio | 223 | 45 | 268 |
2023 Junio | 150 | 31 | 181 |
2023 Mayo | 87 | 28 | 115 |
2023 Abril | 144 | 23 | 167 |
2023 Marzo | 235 | 45 | 280 |
2023 Febrero | 270 | 21 | 291 |
2023 Enero | 151 | 35 | 186 |
2022 Diciembre | 144 | 37 | 181 |
2022 Noviembre | 240 | 49 | 289 |
2022 Octubre | 197 | 39 | 236 |
2022 Septiembre | 180 | 57 | 237 |
2022 Agosto | 204 | 50 | 254 |
2022 Julio | 133 | 59 | 192 |
2022 Junio | 184 | 40 | 224 |
2022 Mayo | 177 | 58 | 235 |
2022 Abril | 155 | 36 | 191 |
2022 Marzo | 139 | 59 | 198 |
2022 Febrero | 120 | 26 | 146 |
2022 Enero | 176 | 40 | 216 |
2021 Diciembre | 145 | 47 | 192 |
2021 Noviembre | 155 | 42 | 197 |
2021 Octubre | 131 | 56 | 187 |
2021 Septiembre | 91 | 43 | 134 |
2021 Agosto | 130 | 35 | 165 |
2021 Julio | 118 | 29 | 147 |
2021 Junio | 126 | 50 | 176 |
2021 Mayo | 127 | 37 | 164 |
2021 Abril | 258 | 60 | 318 |
2021 Marzo | 205 | 50 | 255 |
2021 Febrero | 123 | 45 | 168 |
2021 Enero | 107 | 19 | 126 |
2020 Diciembre | 113 | 20 | 133 |
2020 Noviembre | 104 | 11 | 115 |
2020 Octubre | 125 | 6 | 131 |
2020 Septiembre | 122 | 10 | 132 |
2020 Agosto | 70 | 20 | 90 |
2020 Julio | 74 | 17 | 91 |
2020 Junio | 68 | 12 | 80 |
2020 Mayo | 92 | 23 | 115 |
2020 Abril | 57 | 13 | 70 |
2020 Marzo | 55 | 13 | 68 |
2020 Febrero | 6 | 0 | 6 |
2020 Enero | 1 | 0 | 1 |
2019 Diciembre | 8 | 0 | 8 |
2019 Octubre | 1 | 0 | 1 |
2019 Septiembre | 9 | 0 | 9 |
2019 Agosto | 6 | 0 | 6 |
2019 Junio | 1 | 0 | 1 |
2019 Mayo | 11 | 11 | 22 |
2019 Abril | 31 | 13 | 44 |
2019 Marzo | 4 | 30 | 34 |
2019 Febrero | 2 | 7 | 9 |
2019 Enero | 19 | 2 | 21 |
2018 Diciembre | 8 | 0 | 8 |
2018 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
2018 Octubre | 1 | 0 | 1 |
2018 Septiembre | 6 | 2 | 8 |
2018 Agosto | 1 | 1 | 2 |
2018 Mayo | 0 | 2 | 2 |
2018 Abril | 1 | 0 | 1 |
2018 Marzo | 3 | 1 | 4 |
2018 Febrero | 53 | 2 | 55 |
2018 Enero | 60 | 13 | 73 |
2017 Diciembre | 44 | 10 | 54 |
2017 Noviembre | 66 | 13 | 79 |
2017 Octubre | 87 | 11 | 98 |
2017 Septiembre | 75 | 11 | 86 |
2017 Agosto | 49 | 9 | 58 |
2017 Julio | 37 | 11 | 48 |
2017 Junio | 66 | 11 | 77 |
2017 Mayo | 62 | 10 | 72 |
2017 Abril | 80 | 18 | 98 |
2017 Marzo | 73 | 34 | 107 |
2017 Febrero | 92 | 11 | 103 |
2017 Enero | 41 | 11 | 52 |
2016 Diciembre | 55 | 15 | 70 |
2016 Noviembre | 69 | 12 | 81 |
2016 Octubre | 97 | 24 | 121 |
2016 Septiembre | 152 | 22 | 174 |
2016 Agosto | 83 | 8 | 91 |
2016 Julio | 32 | 7 | 39 |
2016 Junio | 18 | 7 | 25 |
2016 Mayo | 9 | 6 | 15 |
2016 Abril | 13 | 3 | 16 |
2016 Marzo | 13 | 19 | 32 |
2016 Febrero | 9 | 16 | 25 |
2016 Enero | 7 | 18 | 25 |
2015 Diciembre | 7 | 9 | 16 |
2015 Noviembre | 15 | 18 | 33 |
2015 Octubre | 13 | 22 | 35 |
2015 Septiembre | 14 | 9 | 23 |
2015 Agosto | 28 | 6 | 34 |
2015 Julio | 139 | 2 | 141 |
2015 Junio | 173 | 28 | 201 |
2015 Mayo | 150 | 27 | 177 |
2015 Abril | 154 | 43 | 197 |
2015 Marzo | 128 | 34 | 162 |
2015 Febrero | 100 | 10 | 110 |
2015 Enero | 111 | 15 | 126 |
2014 Diciembre | 110 | 8 | 118 |
2014 Noviembre | 138 | 12 | 150 |
2014 Octubre | 143 | 13 | 156 |
2014 Septiembre | 149 | 16 | 165 |
2014 Agosto | 186 | 23 | 209 |
2014 Julio | 108 | 24 | 132 |
2014 Junio | 159 | 15 | 174 |
2014 Mayo | 180 | 20 | 200 |
2014 Abril | 128 | 14 | 142 |
2014 Marzo | 135 | 16 | 151 |
2014 Febrero | 121 | 18 | 139 |
2014 Enero | 135 | 21 | 156 |
2013 Diciembre | 145 | 19 | 164 |
2013 Noviembre | 115 | 22 | 137 |
2013 Octubre | 162 | 51 | 213 |
2013 Septiembre | 117 | 51 | 168 |
2013 Agosto | 101 | 77 | 178 |
2013 Julio | 130 | 88 | 218 |
2013 Junio | 141 | 105 | 246 |
2013 Mayo | 137 | 55 | 192 |
2013 Abril | 149 | 59 | 208 |
2013 Marzo | 167 | 18 | 185 |
2013 Febrero | 124 | 14 | 138 |
2013 Enero | 117 | 3 | 120 |
2012 Diciembre | 107 | 14 | 121 |
2012 Noviembre | 57 | 2 | 59 |
2012 Octubre | 100 | 6 | 106 |
2012 Septiembre | 74 | 2 | 76 |
2012 Agosto | 8 | 0 | 8 |
2012 Julio | 1 | 0 | 1 |
2011 Mayo | 6 | 0 | 6 |
2011 Abril | 9 | 0 | 9 |
2011 Marzo | 27 | 0 | 27 |
2011 Febrero | 17 | 0 | 17 |
2011 Enero | 17 | 0 | 17 |
2010 Diciembre | 29 | 0 | 29 |
2010 Noviembre | 33 | 0 | 33 |
2010 Octubre | 34 | 0 | 34 |
2010 Septiembre | 41 | 0 | 41 |
2010 Agosto | 25 | 0 | 25 |
2010 Julio | 11 | 0 | 11 |
2010 Junio | 9 | 0 | 9 |
2010 Mayo | 12 | 0 | 12 |
2010 Abril | 11 | 0 | 11 |
2010 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2010 Febrero | 23 | 0 | 23 |
2010 Enero | 19 | 0 | 19 |
2009 Diciembre | 30 | 0 | 30 |
2009 Noviembre | 22 | 0 | 22 |
2009 Octubre | 47 | 0 | 47 |
2009 Septiembre | 24 | 0 | 24 |
2009 Agosto | 17 | 0 | 17 |
2009 Julio | 24 | 0 | 24 |
2009 Junio | 21 | 0 | 21 |