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un examen oftalmol&#243;gico que tampoco evidenci&#243; patolog&#237;a y&#44; por &#250;ltimo&#44; se realiz&#243; una serie &#243;sea de la columna&#44; las extremidades&#44; las crestas il&#237;acas y las caderas en la cual se pudo apreciar la presencia de cuernos il&#237;acos posteriores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</span></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Diagn&#243;stico</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome u&#241;a-patela&#44; osteo-onicodisplasia hereditaria &#40;HOOD&#41; o s&#237;ndrome de Fong&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Comentarios</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome u&#241;a-patela es un trastorno raro&#44; de herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia y expresividad variables&#46; Se caracteriza por 4 signos mayores que consisten en&#58; u&#241;as displ&#225;sicas con l&#250;nula triangular&#44; r&#243;tula hipopl&#225;sica o ausente&#44; cuernos il&#237;acos posteriores y cabezas radiales hipopl&#225;sicas&#46; No todos ellos est&#225;n presentes en todos los casos&#46; Otras alteraciones posibles incluyen&#58; afectaci&#243;n ocular y renal&#44; aneurismas arteriales&#44; retraso psicomotor o crisis convulsivas&#46; La afectaci&#243;n ungueal ocurre en un 98 &#37; de los casos&#46; Las u&#241;as displ&#225;sicas est&#225;n presentes al nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; T&#237;picamente se ven afectadas de forma m&#225;s intensa las u&#241;as de los tres primeros dedos de las manos&#44; mostrando alteraciones como hipoplasia&#44; ausencia&#44; morfolog&#237;a en cuchara o estriaci&#243;n longitudinal&#46; La presencia de l&#250;nulas triangulares es un hallazgo caracter&#237;stico&#46; Adem&#225;s&#44; puede asociarse a una hipoplasia de las falanges distales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La hiponiquia y la anoniquia cong&#233;nitas son malformaciones raras que pueden formar parte de s&#237;ndromes como el u&#241;a-patela&#44; las displasias ectod&#233;rmicas y las braquidactilias&#44; o pueden ocurrir como un hallazgo aislado&#46; Estas alteraciones se asocian con frecuencia a una afectaci&#243;n esquel&#233;tica subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Entre los hallazgos &#243;seos destacan los cuernos il&#237;acos posteriores&#44; generalmente bilaterales y presentes hasta en un 80 &#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; y la displasia de codo y r&#243;tula &#40;en m&#225;s de un 90 &#37;&#41;&#44; lo que origina subluxaciones y artrosis precoz&#46; Tambi&#233;n puede estar presente una hipoplasia de las esc&#225;pulas <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Hay que tener en cuenta que la r&#243;tula no se osifica por completo hasta la infancia tard&#237;a&#44; por lo que se deber&#237;a realizar una ecograf&#237;a seg&#250;n la edad del paciente para poder valorar la misma&#46; En un 25-50 &#37; de los casos se asocia a nefropat&#237;a&#44; que es la principal complicaci&#243;n por la posibilidad de fallo renal hasta en un 10 &#37; de los casos&#46; La alteraci&#243;n se presenta fundamentalmente como proteinuria asintom&#225;tica o glomerulonefritis&#44; apareciendo en el sedimento hematuria&#44; albuminuria y cilindros hialinos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los hallazgos oculares puede estar presente una hiperpigmentaci&#243;n del borde pupilar del iris&#44; adem&#225;s de cataratas&#44; queratocono&#44; microfaquia&#44; microc&#243;rnea o glaucoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad viene determinada por una alteraci&#243;n en el gen LMX1b&#44; presente en el cromosoma 9&#44; el cual act&#250;a en el desarrollo de las extremidades&#44; los ri&#241;ones y el ojo&#46; La presencia de la alteraci&#243;n en este gen no guarda relaci&#243;n con el pron&#243;stico&#44; por lo que su detecci&#243;n no es &#250;til en el diagn&#243;stico prenatal&#46; Se postula la implicaci&#243;n de otros genes responsables de la diferente expresividad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha diagn&#243;stica se debe realizar una evaluaci&#243;n &#243;sea&#44; renal y ocular&#44; junto con revisiones peri&#243;dicas para conseguir un diagn&#243;stico y manejo precoz de las complicaciones que se pueden derivar del s&#237;ndrome&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Hipoplasia ungueal bilateral y simétrica de las manos
L. Martínez-Casimiro
Autor para correspondencia
lucmarcas@gmail.com

Lucía Martínez Casimiro. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, 2. 46014. Valencia. España.
, I. Febrer, V. Alegre
Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Valencia. España
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un examen oftalmol&#243;gico que tampoco evidenci&#243; patolog&#237;a y&#44; por &#250;ltimo&#44; se realiz&#243; una serie &#243;sea de la columna&#44; las extremidades&#44; las crestas il&#237;acas y las caderas en la cual se pudo apreciar la presencia de cuernos il&#237;acos posteriores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</span></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Diagn&#243;stico</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome u&#241;a-patela&#44; osteo-onicodisplasia hereditaria &#40;HOOD&#41; o s&#237;ndrome de Fong&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Comentarios</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome u&#241;a-patela es un trastorno raro&#44; de herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia y expresividad variables&#46; Se caracteriza por 4 signos mayores que consisten en&#58; u&#241;as displ&#225;sicas con l&#250;nula triangular&#44; r&#243;tula hipopl&#225;sica o ausente&#44; cuernos il&#237;acos posteriores y cabezas radiales hipopl&#225;sicas&#46; No todos ellos est&#225;n presentes en todos los casos&#46; Otras alteraciones posibles incluyen&#58; afectaci&#243;n ocular y renal&#44; aneurismas arteriales&#44; retraso psicomotor o crisis convulsivas&#46; La afectaci&#243;n ungueal ocurre en un 98 &#37; de los casos&#46; Las u&#241;as displ&#225;sicas est&#225;n presentes al nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; T&#237;picamente se ven afectadas de forma m&#225;s intensa las u&#241;as de los tres primeros dedos de las manos&#44; mostrando alteraciones como hipoplasia&#44; ausencia&#44; morfolog&#237;a en cuchara o estriaci&#243;n longitudinal&#46; La presencia de l&#250;nulas triangulares es un hallazgo caracter&#237;stico&#46; Adem&#225;s&#44; puede asociarse a una hipoplasia de las falanges distales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La hiponiquia y la anoniquia cong&#233;nitas son malformaciones raras que pueden formar parte de s&#237;ndromes como el u&#241;a-patela&#44; las displasias ectod&#233;rmicas y las braquidactilias&#44; o pueden ocurrir como un hallazgo aislado&#46; Estas alteraciones se asocian con frecuencia a una afectaci&#243;n esquel&#233;tica subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Entre los hallazgos &#243;seos destacan los cuernos il&#237;acos posteriores&#44; generalmente bilaterales y presentes hasta en un 80 &#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; y la displasia de codo y r&#243;tula &#40;en m&#225;s de un 90 &#37;&#41;&#44; lo que origina subluxaciones y artrosis precoz&#46; Tambi&#233;n puede estar presente una hipoplasia de las esc&#225;pulas <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Hay que tener en cuenta que la r&#243;tula no se osifica por completo hasta la infancia tard&#237;a&#44; por lo que se deber&#237;a realizar una ecograf&#237;a seg&#250;n la edad del paciente para poder valorar la misma&#46; En un 25-50 &#37; de los casos se asocia a nefropat&#237;a&#44; que es la principal complicaci&#243;n por la posibilidad de fallo renal hasta en un 10 &#37; de los casos&#46; La alteraci&#243;n se presenta fundamentalmente como proteinuria asintom&#225;tica o glomerulonefritis&#44; apareciendo en el sedimento hematuria&#44; albuminuria y cilindros hialinos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los hallazgos oculares puede estar presente una hiperpigmentaci&#243;n del borde pupilar del iris&#44; adem&#225;s de cataratas&#44; queratocono&#44; microfaquia&#44; microc&#243;rnea o glaucoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad viene determinada por una alteraci&#243;n en el gen LMX1b&#44; presente en el cromosoma 9&#44; el cual act&#250;a en el desarrollo de las extremidades&#44; los ri&#241;ones y el ojo&#46; La presencia de la alteraci&#243;n en este gen no guarda relaci&#243;n con el pron&#243;stico&#44; por lo que su detecci&#243;n no es &#250;til en el diagn&#243;stico prenatal&#46; Se postula la implicaci&#243;n de otros genes responsables de la diferente expresividad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha diagn&#243;stica se debe realizar una evaluaci&#243;n &#243;sea&#44; renal y ocular&#44; junto con revisiones peri&#243;dicas para conseguir un diagn&#243;stico y manejo precoz de las complicaciones que se pueden derivar del s&#237;ndrome&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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2014 Marzo 135 16 151
2014 Febrero 121 18 139
2014 Enero 135 21 156
2013 Diciembre 145 19 164
2013 Noviembre 115 22 137
2013 Octubre 162 51 213
2013 Septiembre 117 51 168
2013 Agosto 101 77 178
2013 Julio 130 88 218
2013 Junio 141 105 246
2013 Mayo 137 55 192
2013 Abril 149 59 208
2013 Marzo 167 18 185
2013 Febrero 124 14 138
2013 Enero 117 3 120
2012 Diciembre 107 14 121
2012 Noviembre 57 2 59
2012 Octubre 100 6 106
2012 Septiembre 74 2 76
2012 Agosto 8 0 8
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