El término «hirsutismo» define la presencia de pelo y vello de características y distribución masculina en la mujer, mientras que «hipertricosis» es sólo el aumento en cantidad. La hipertricosis primaria se clasifica según la edad de comienzo como congénita y adquirida, y en función de la extensión como localizada y generalizada. Dentro de las localizadas congénitas se incluyen cuatro entidades: la hipertricosis cubital, la hipertricosis cervical anterior (HCA), la hipertricosis cervical posterior y la hipertricosis limitada a la región lumbosacra1,2.

Presentamos el caso de una mujer de 27 años vista en nuestro servicio con HCA, entidad posiblemente infradiagnosticada, de la que sólo hemos encontrado 28 casos descritos hasta la fecha2-13, pero que debe tenerse en cuenta para excluir asociaciones y evitar estudios analíticos u hormonales sólo necesarios ante la sospecha de hirsutismo.

Se trata de una mujer de 27 años de origen brasileño, sin antecedentes personales de interés, que consulta por el problema estético que le supone un aumento de pelo en la cara anterior del cuello presente desde el primer año de vida. La paciente no refería traumatismo, inflamación ni aplicación de corticoides u otros medicamentos en la zona. Tampoco recordaba antecedentes familiares de una afectación similar ni de consanguinidad.

A la exploración física se observaron múltiples pelos terminales localizados sobre piel normal en la región cervical anterior, justo encima de la prominencia laríngea (fig. 1). El resto de la exploración cutánea y de los anejos cutáneos fue normal, salvo una acantosis nigricans leve en cuello y las axilas.

Figura 1.

Acantosis nigricans y aumento de pelo terminal en la región cervical anterior justo encima de la prominencia laríngea.

(0.08MB).

Basándose en los hallazgos clínicos se estableció el diagnóstico de HCA y se realizaron una exploración neurológica y otra oftalmológica que fueron normales. Se le explicaron las distintas técnicas depilatorias y la paciente se decantó por el tratamiento con láser por tratarse de un método potencialmente definitivo.

La hipertricosis es el crecimiento de pelo en cantidad y grosor excesivo en cualquier lugar del tegumento, que puede aparecer tanto en el hombre como en la mujer, y en general no obedece a causas hormonales. No debe confundirse con el hirsutismo, que es el crecimiento de pelo terminal en la mujer con una distribución masculina, en ocasiones asociado con otros signos de virilización2,14.

Muchas veces la hipertricosis es el resultado de efectos adversos de medicamentos, de traumatismos repetidos, hamartomas subyacentes o forma parte de distintos síndromes. Sin embargo, existen una serie de hipertricosis primarias clasificadas según la edad de comienzo como congénitas y adquiridas, y en función de la extensión como localizadas y generalizadas. En general, las hipertricosis localizadas congénitas se heredan de forma autosómica recesiva, sin asociarse con otras anomalías, y representan principalmente problemas estéticos. Se han descrito cuatro entidades diferentes:

• 1.

  La hipertricosis limitada a la región lumbosacra (cola de fauno) es la más frecuente, se aprecia ya en el neonato, puede coexistir con otras anomalías cutáneas en esa localización como hiperpigmentación, lipomas, hamartomas o malformaciones vasculares; con frecuencia es un marcador de disrafia espinal, de ahí la importancia de un estudio temprano para prevenir posibles secuelas neurológicas.

• 2.

  La hipertricosis cubital (síndrome del codo piloso) se observa desde el nacimiento o la primera infancia, de forma bilateral y en la mitad de los casos se asocia con baja estatura u otras malformaciones como asimetría facial.

• 3.

  La hipertricosis cervical posterior es una entidad presente al nacer, que se ha relacionado con cifoescoliosis y tiene herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.

• 4.

  La HCA1-3.

El tratamiento de la hipertricosis tiene una finalidad estética, puede emplearse decoloración o métodos depilatorios temporales o definitivos, como el afeitado, la depilación física o química, la electrólisis, el láser o las fuentes de luz. No se emplean tratamientos antiandrógenos2,6.

La HCA es una entidad descrita por Trattner et al en 1991, consiste en un «mechón» de pelo en la región cervical anterior justo encima de la prominencia laríngea3. Su etiología sigue siendo desconocida. El no detectar anomalías subyacentes (en laringe o tiroides) indica que no es un defecto secundario, como por ejemplo, una espina bífida oculta11. En general, se ha relacionado con una herencia autosómica dominante6,8,12,13, aunque también se ha sugerido un modo autosómico recesivo3,6,7 o dominante ligado al cromosoma X4.

Contabilizando nuestro caso sólo hemos encontrado 29 casos de HCA descritos hasta la actualidad, con un predominio del sexo femenino (20 mujeres/9 varones)2-13, 18 de ellos familiares pertenecientes a 5 familias3-7 y 11 casos esporádicos2,7-13. Veintidós casos fueron descritos como defectos únicos2,4,6-10, frente a los 7 (24 %) que presentaban alguna patología asociada3-5,11-13. Entre las distintas asociaciones descritas destacan alteraciones neurológicas (electroencefalograma anormal, neuropatía periférica sensitiva o motora y retraso mental)3,5,7,11-13, alteraciones oftalmológicas (atrofia óptica, cambios retinianos e hipermetropía)3,5,11, hallux valgus3,5,12, cifoescoliosis3,5, espina bífida3,5, dismorfismo facial11, microcefalia12, baja estatura4, sinofris12, hipertricosis lumbosacra o dorsal11,12 y síndrome de Turner4 (tabla 1). La proporción de pacientes con anomalías posiblemente está incrementada por la tendencia a publicar estas asociaciones y por ser una entidad poco diagnosticada cuando se manifiesta como un defecto aislado7. No está claro si todas o muchas de estas asociaciones son sólo fortuitas, pese a todo algunos autores aconsejan estudios radiológicos y neurológicos a todos los pacientes y familias con HCA12.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.