CASOS CLÍNICOS

Hemangiomas infantiles gigantes de cabeza y cuello con malformaciones de fosa posterior

ANTONIO TORRELO* RAQUEL NOVO* JUAN J. GARCÍA-PEÑAS** LUIS G. SOLANA** M. LUZ RUIZ-FALCÓ** MERCEDES MORILLO* ANTONIO ZAMBRANO* 

* Servicio de Dermatología.

** Servicio de Neurología. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

Correspondencia:

ANTONIO TORRELO. 

Servicio de Dermatología. 

Hospital del Niño Jesús. 

Menéndez Pelayo, 65. 

28009 Madrid.

Aceptado el 14 de febrero de 2000.

Resumen.--La asociación entre hemangiomas infantiles gigantes de cabeza y cuello de ciertas características morfológicas y malformaciones de la fosa craneal posterior son parte fundamental de un síndrome malformativo complejo bien definido, para el que se ha propuesto el acrónimo PHACE: anomalías de la fosa posterior, hemangioma, anomalías arteriales, coartación de aorta y anomalías cardíacas y alteraciones oculares (del inglés eye).

Presentamos los casos de tres niñas que presentaban hemangiomas gigantes de cabeza y cuello asociados a anomalía de Dandy-Walker (tres casos), estrabismo (tres casos) y anomalías arteriales del tronco carotídeo ipsilateral al hemangioma (un caso). En los tres pacientes los corticosteroides por vía general fueron eficaces para el tratamiento del hemangioma gigante.

Palabras clave: Hemangioma infantil. Síndrome CCC. Síndrome PHACE.

Abstract.--The association of giant head and neck infantile hemangiomas of certain characteristics and posterior fossa malformations are the hallmark of a complex malformative syndrome which has been termed PHACE syndrome: posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, coartación of aorta and cardiac anomalies, and eye anomalies.

We are presenting 3 girls who had giant hemangiomas of head and neck, Dandy-Walker anomaly (3 cases), strabismus (3 cases) and arterial abnormalities of the carotideal trunk (1 case). In all 3 cases, oral steroid therapy was effective for the treatment of giant hemangioma.

Key words: Infantile hemangioma. CCC syndrome. PHACE syndrome.

Torrelo A, Novo R, García-Peñas JJ, Solana LG, Ruiz-Falcó ML, Morillo M, Zambrano A. Giant infantile hemangiomas of head and neck with posterior fossa anomalies. Actas Dermosifiliogr 2000; 91:207-212.

INTRODUCCION

Los hemangiomas infantiles son neoplasias benignas del endotelio vascular caracterizadas clínicamente por un rápido crecimiento neonatal y una lenta involución posterior (1). Constituyen el tumor más frecuente en la infancia, afectando a un 10-12% de niños menores de 1 año (2). Clínicamente pueden presentarse como lesiones aisladas o múltiples, en este último caso con afectación estrictamente cutánea o como hemangiomatosis sistémicas con presencia de hemangiomas en la piel, hígado, pulmón, intestino y sistema nervioso central fundamentalmente (1).

Los hemangiomas infantiles raramente se asocian a otras malformaciones, aunque se han descrito coartación aórtica, defectos de la línea media de tipo rafe umbilical o hendidura esternal y defectos genitourinarios, de cierre y medulares en el caso de angiomas localizados en el sacro (3, 4). Con respecto a los hemangiomas faciales, se ha encontrado asociación entre éstos y malformaciones vasculares y no vasculares intracraneales detectadas mediante arteriografía carotídea, y se ha propuesto para esta asociación el término síndrome del hemangioma cutáneo-complejo vascular (5). En los últimos años se ha descrito la asociación entre hemangioma facial y malformaciones de la fosa posterior (6). Además esta asociación ha venido acompañada en algunos casos de hipoplasia del cerebelo, defectos cardíacos y aórticos, anomalías oculares y otras (7, 8). Algunos autores utilizan el término síndrome CCC para describir la asociación entre hemangioma cavernoso, hipoplasia cerebelosa y coartación aórtica (9), y otros el acrónimo PHACE para englobar un espectro de malformaciones como anomalías de la fosa posterior, hemangioma, anomalías arteriales, coartación de aorta y anomalías cardíacas y alteraciones oculares (del inglés eye) (10, 11). También se señala que los pacientes con este síndrome tienen riesgo de desarrollar hemangiomas en las vías aéreas superiores, especialmente los que tienen hemangiomas en la región mandibular (10). Otros autores incluyen la asociación con anomalías esternales, generando el acrónimo PHACE(S) (12). Presentamos tres casos de hemangiomas infantiles gigantes de cabeza y cuello asociados a anomalías de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa que hemos atendido en el Servicio de Dermatología del Hospital del Niño Jesús.

DESCRIPCIÓN DE LOS CASOS

Caso 1

Una niña de 3 meses de edad presentaba al nacer un área eritematosa con un fino rameado telangiectásico que ocupaba ambos lados de la frente, casi toda la hemicara derecha y el labio superior, junto con unas manchas similares en la zona submentoniana. A los pocos días comenzaron a desarrollarse unas tumoraciones sobre dichas manchas, que consistían en grandes tuberosidades de coloración eritematosa, que ocupaban más de dos tercios de la cara, dificultando la apertura palpebral de ambos ojos. La paciente había presentado varios episodios de sangrado tras mínimo traumatismo en el labio superior. En la exploración general no se objetivaron otras anomalías. Se practicó analítica incluyendo hemograma, bioquímica sérica y orina. Se solicitó exploración cardiológica y oftalmológica, que solamente mostraron la imposibilidad de la apertura palpebral. La tomografía axial computerizada mostró una gran dilatación ventricular junto con un gran quiste de la fosa posterior y agenesia del vermis cerebeloso (Fig. 1).

FIG. 1.--Caso 1. TAC craneal que muestra dilatación de los ventrículos laterales y III ventrículo, quiste de la fosa posterior y agenesia del vermis cerebeloso.

Se realizó tratamiento con corticosteroides por vía oral a dosis de 3,5 mg/kg/día, con lo que las lesiones comenzaron a regresar rápidamente, permitiendo a los pocos días la apertura palpebral (Fig. 2). A las 4 semanas de tratamiento se instauró una retirada lenta de la dosis de corticosteroides, y las lesiones continuaron su involución. Pasados 11 años del tratamiento las lesiones han desaparecido completamente, dejando una zona cicatrizal en el labio superior y un estrabismo convergente en el ojo derecho. El resto de su desarrollo psicomotor ha sido normal.

FIG. 2.--Caso 1. Hemangioma gigante de la cara.

Caso 2

Una niña de 2 meses de edad presentaba desde el nacimiento un área discretamente hipopigmentada sobre la que se apreciaban unas finas telangiectasias situada en la hemicara derecha y el labio superior. A las 2 semanas se habían desarrollado unas lesiones consistentes en tuberosidades eritematosas vivas en la hemicara derecha, junto con nodulaciones de tinte más vivo en la nariz y el labio superior (Fig. 3). La gran extensión del angioma le impedía elevar el párpado superior derecho. La exploración clínica general reveló un leve retraso motor en la exploración neurológica, pero el resto de la exploración fue normal. Se practicó estudio analítico que incluía hemograma y bioquímica sérica, que fueron normales. La exploración dirigida cardiológica y oftalmológica fueron normales, a excepción de la imposibilidad de elevar el párpado superior derecho. Se practicó una resonancia nuclear magnética, que mostró una hipoplasia del hemisferio cerebeloso derecho y un quiste de la fosa posterior (Fig. 4).

FIG. 3.--Caso 2. Hemangioma con afectación hemilateral de la frente y cara.

FIG. 4.--Caso 2. RNM que muestra hipoplasia del hemisferio cerebeloso derecho y quiste de la fosa posterior en el lado derecho.

Se instauró rápidamente tratamiento con 3 mg/kg/día de prednisona por vía oral, con lo que a los pocos días se posibilitó la apertura palpebral, que reveló un estrabismo interno del ojo derecho. A las 4 semanas de tratamiento se inició una lenta retirada de los corticosteroides y la lesión angiomatosa continuó su regresión. Actualmente la niña tiene 2 años y se desarrolla normalmente, con escasa lesión cutánea residual.

Caso 3

Una niña de 2 meses de edad presentaba, desde los 15 días de vida una lesión plana violácea que ocupaba gran parte de hemicara izquierda, cuello y hemitórax izquierdos y brazo izquierdo. La lesión se había iniciado como una mancha eritematosa extensa e iba creciendo progresivamente. A la exploración, se observaron numerosas tuberosidades de coloración eritematosa viva, con superficie lisa en las zonas descritas (Fig. 5). La paciente presentaba sangrado espontáneo en el pliegue cervical. La exploración cardiológica dirigida resultó normal. La paciente presentaba una hipoacusia de transmisión en oído izquierdo por ocupación del conducto auditivo externo por el hemangioma. La exploración neurológica mostró una leve alteración de la coordinación. La analítica general que incluía hemograma y bioquímica séricas no mostraron anomalías. Una resonancia nuclear magnética mostró herniación superior del cerebelo, agenesia del vermis cerebeloso, hipoplasia del hemisferio cerebeloso izquierdo y un quiste de la fosa posterior (Fig. 6). También se observó que la gran masa angiomatosa que presentaba a nivel del cuello desplazaba la tráquea hacia el lado contrario, sin encontrarse afectación laríngea por el hemangioma. La paciente en ningún momento presentó dificultad respiratoria o estridor. Se realizó una arteriografía de troncos carotídeos, que mostró una carótida interna izquierda dilatada y tortuosa y una arteria oftálmica izquierda tortuosa y engrosada (Figs. 7 A y B).

FIG. 5.--Caso 3. Hemangioma gigante de cabeza, cara, cuello y miembro superior.

FIG. 6.--Caso 3. RNM que muestra herniación superior del cerebelo, hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho y quiste de fosa posterior en el lado derecho.

A

FIG. 7.--Caso 3. A: Arteriografía de troncos carotídeos, que muestra dilatación y tortuosidad de la arteria carítida interna izquierda (asterisco). B: Dilatación y tortuosidad de la arteria oftálmica izquierda (asterisco).

Se inició tratamiento con prednisona a dosis de 3 mg/kg/día, deteniéndose la progresión de las lesiones, que comenzaron a involucionar. A las 2 semanas se había recuperado la apertura palpebral, observándose un estrabismo interno en el ojo izquierdo. A los 14 meses de edad la niña presenta una involución de la mayor parte de su masa angiomatosa y su desarrollo psicomotor es adecuado a su edad.

DISCUSIÓN

La asociación de hemangiomas infantiles gigantes de cabeza y cuello con anomalías de la fosa posterior está bien descrita y documentada en la literatura y ha sido objeto de extensas revisiones y comentarios (1, 2, 5-11). Nuestros pacientes, al igual que otros con este síndrome, corresponden a un tipo peculiar de hemangioma infantil gigante, que se caracteriza por su morfología, su distribución y sus anomalías asociadas. Casi el 90% de todos los pacientes descritos son niñas (2, 13) como sucedió en los tres casos que aquí se presentan. En general se trata de hemangiomas con componente mayoritario de tipo tuberoso o «en fresa» y con un componente profundo o «cavernoso» mucho menos marcado. Su distribución es segmentaria y asimétrica, con una clara demarcación en la línea media, y afectan predominantemente a la cabeza y cara, especialmente en la zona de la primera y segunda ramas del trigémino. En casos más extensos puede verse afectado el cuello, y ocasionalmente los miembros superiores, y zona superior del tórax. Por último, este tipo de hemangiomas se asocia de forma casi constante a unas anomalías que se repiten en la mayoría de los casos descritos (tabla I). Así, estos hemangiomas característicos son la manifestación principal de un síndrome bien caracterizado, para el que se han propuesto los acrónimos PHACE (10) y CCC (9) y el epónimo síndrome de Castroviejo. En nuestra opinión es poco probable que otros tipos de hemangiomas que no cumplan los criterios clínicos arriba expuestos se asocien a las anomalías que se han descrito en el síndrome PHACE, por lo que debe valorarse con cautela la realización de exploraciones agresivas en cualquier hemangioma de cabeza y cuello no complicado.

Un hecho llamativo en nuestros pacientes es la buena respuesta que todos ellos experimentaron con la administración oral de dosis altas de corticosteroides. En todos ellos se apreció una rápida mejoría tras el inicio de la terapia, y esta mejoría fue más lenta conforme se fueron reduciendo las dosis administradas. Los intentos de suspender el tratamiento esteroideo se siguieron de crecimiento de los hemangiomas. Por otra parte, ninguno de los niños presentó efectos secundarios asociados, como hipertensión, hiperglucemia, fenotipo Cushing o retraso del crecimiento. Otros autores han presentado casos con escasa respuesta a los corticosteroides (10, 11). En casos de verdadera resistencia a los mismos se ha propugnado el uso de interferón-a con buenos resultados (10, 11, 14). Nosotros no tenemos experiencia con este tratamiento para estos hemangiomas debido a que todos evolucionaron satisfactoriamente con corticosteroides.

Una cuestión importante cuando nos enfrentamos a este tipo de lesiones es la del pronóstico y posibles secuelas a largo plazo. En nuestros casos los resultados estéticos han sido muy satisfactorios y la secuela común ha sido el estrabismo, que no se ha corregido hasta la fecha en ninguno de los tres casos. Sin embargo, pese a las importantes lesiones cerebelosas observadas, el desarrollo neurológico y psicomotor de los niños ha sido aparentemente normal, aunque no disponemos de resultados de pruebas específicas de inteligencia.

BIBLIOGRAFÍA

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