Los hemangiomas infantiles (HI) son los tumores benignos más frecuentes de la infancia, presentando distintas formas clínicas y distribuciones características. Recientemente está llamando la atención un grupo de HI que presentan un crecimiento mínimo o detenido (CMD) de distribución segmentaria, que localizados en el hemicuerpo inferior se asocian al síndrome LUMBAR. Describimos un nuevo caso de HI-CMD segmentario ulcerado asociado al síndrome LUMBAR.
Un neonato de sexo femenino con diagnóstico de lipomielomeningocele lumbar fue valorada a los 20 días de vida por una lesión congénita en miembro inferior izquierdo y dermatitis del pañal. Al examen físico se evidenció una lesión violácea de aspecto livedoide extendiéndose a lo largo del miembro inferior (MI), junto a una acentuación de la trama venosa en el dorso del pie y dismetría de los miembros inferiores (MMII) (figs. 1A y B). A nivel perianal se observó una úlcera con borde en sacabocados (fig. 1C). Con la sospecha de una posible malformación vascular tipo cutis marmorata telangiectásica congénita, se pautó tratamiento para la dermatitis erosiva del pañal. A los 45 días de vida, se objetivó la aparición de nuevas lesiones cutáneas, caracterizadas por pápulas rojas y brillantes, a lo largo del pliegue inguinal izquierdo, y una tórpida evolución de la úlcera perianal (figs. 2A y B). El estudio histopatológico demostró una proliferación vascular con endotelios prominentes rodeados de un tejido fibroblástico con marcadores inmunohistoquímicos positivos para CD-31 y GLUT-1, hallazgos compatibles con hemangioma infantil (HI) (figs. 2C-E). Se realizó una exploración ecográfica de abdomen y pelvis, detectándose una displasia de cadera y ectasia piélica izquierda, sin otros hemangiomas asociados. Además, se identificó una malformación en el pie izquierdo de Bott. En conjunto, con el antecedente de lipomielomeningocele lumbar, las anomalías óseas, renales y el hallazgo clínico e histopatológico de HI, se estableció el diagnóstico de HI de CMD segmentario en el contexto de un síndrome LUMBAR. Se inició tratamiento con propranolol oral a dosis de 2mg/kg/día, escalonando a 3mg/kg/día y curas locales, obteniendo una respuesta clínica favorable, y reepitelización completa de la úlcera perianal tras 40 días desde su inicio (figs. 3A y B). El tratamiento con propranolol se mantuvo durante 6 meses, con buena tolerancia, y sin complicaciones.
El HI es el tumor benigno más frecuente de la infancia1. Su aspecto y comportamiento clínico característico garantiza un diagnóstico de certeza, sin necesidad de pruebas complementarias1,2. Sin embargo, existe una minoría de HI que manifiestan un comportamiento particular, generando retraso en el diagnóstico clínico3. El HI-CMD, también conocido como hemangioma abortivo o reticular, está presente desde el nacimiento, y clínicamente se caracteriza por una red de aspecto violáceo, telangiectásico o patrón livedoide que puede simular la mancha precursora de los HI o inclusive malformaciones vasculares3,4. Sin embargo, no presentan la fase proliferativa como los HI clásicos3. Los HI-CMD no desarrollan el componente proliferativo o lo hacen en menos de un 25% de la superficie del hemangioma, distribuyéndose en la periferia del mismo3–6. Los HI de distribución segmentaria recubren un territorio cutáneo específico, siendo los más conocidos los faciales relacionados estrechamente con el síndrome PHACES (anomalías de la fosa posterior, anomalías arteriales, cardiovasculares, oculares y/o defectos del rafe medio)7,8. Asimismo, los HI segmentarios en el hemicuerpo inferior están vinculados al síndrome LUMBAR, que consiste en anomalías urogenitales, ulceración, mielopatía, deformidades óseas, anomalías anorrectales, arteriales y/o malformaciones renales, considerándose análogo al síndrome PHACES8. Recientemente, se han descrito 2 casos de HI-CMD segmentarios en el síndrome PHACES8.
Histopatológicamente, se observa a nivel de la dermis superficial, proliferación de vasos con endotelios prominentes, luces dilatadas, que se tiñen positivo para CD-31 (marcador de células endoteliales) y GLUT-1 (proteína transportadora de glucosa tipo eritrocitaria), marcador especifico de los HI5.
La complicación más frecuente de los HI es la ulceración en un 15-25%1,2, pero en los HI-CMD localizados en la zona perianal, este riesgo es de hasta un 80%, debido a la fricción constante, presencia de flora microbiana y exposición a los irritantes de la orina y heces3,6,7. Esta ulceración puede enmascarar el HI simulando otras enfermedades en la zona del pañal7, como ocurrió en nuestro caso. En los 2 casos de HI-CMD segmentario, descritos en el síndrome PHACES, se observa esta ulceración8.
En el tratamiento es básico el cuidado de las úlceras, previniendo la sobreinfección y el control del dolor. La terapia oral con el betabloqueante propranolol en los HI segmentarios como en el síndrome PHACES, se consideraba controvertida por su asociación con anomalías arteriales. Sin embargo, la posibilidad de vasoconstricción grave y la consecuente hipoperfusión brusca, han demostrado evitarse, con un inicio escalonado del propranolol, extrapolando su uso en el síndrome LUMBAR6,9.
Aportamos un nuevo caso de síndrome LUMBAR asociado a un HI-CMD segmentario ulcerado satisfactoriamente tratado con propranolol. Resaltamos las características clínicas e incidimos en su reconocimiento precoz por su posible asociación sindrómica.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Agradecemos al Dr. Sandro Casavilca-Zambrano del Servicio de Anatomía Patológica del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Perú, por el apoyo en el estudio histopatológico.
