INTRODUCCION
Los nevus del tejido conectivo son lesiones nodulares o en placa de consistencia firme que aparecen sobre cualquier zona de la superficie cutánea. Están presentes desde el nacimiento o aparecen en los primeros años de la vida, pueden ser solitarios o múltiples, y hereditarios o esporádicos. Se consideran hamartomas más que verdaderos tumores, y se caracterizan histológicamente por la proliferación del tejido conectivo, a expensas del colágeno (colagenomas), de las fibras elásticas (elastomas), o de los proteoglicanos del estroma 1. Presentamos el caso de una niña con una forma inusualmente extensa de colagenoma cerebriforme en la espalda en la que no se detectó ninguna anomalía sistémica asociada.
CASO CLINICO
Una niña sana de 13 años acudió a nuestra consulta para valoración de una lesión cutánea congénita en la espalda. En el momento de nacer, la niña había presentado una lesión apenas perceptible en la zona afectada, pero, con el paso de los años, ésta había engrosado notablemente. Ningún miembro de la familia refería patología cutánea similar, ni la paciente presentaba lesiones semejantes en otras partes del cuerpo. No existían antecedentes familiares de interés, y el desarrollo psicomotor de la niña era normal. En la exploración física se apreciaba una extensa lesión cutánea pigmentada en la región lumbar de la espalda, de aproximadamente 20 cm de diámetro, superficie cerebriforme, consistencia firme y límites mal definidos (fig. 1). El estudio histológico demostró un aumento del espesor dérmico a expensas de una dermis reticular ensanchada y ocupada por gruesas bandas de colágeno irregularmente dispuestas (fig. 2). La tinción con orceína demostró una clara disminución de fibras elásticas en la dermis reticular. La exploración neurológica, el ecocardiograma y la tomografía axial computarizada (TAC) craneal fueron normales. Con el diagnóstico de colagenoma cerebriforme solitario gigante, se valoró tratamiento quirúrgico de la lesión, descartándose el mismo dada la ausencia de sintomatología y las inevitables secuelas cicatriciales.
Fig. 1.--Aspecto clínico de la lesión. Extensa placa de superficie corrugada en la zona lumbar de la espalda.
Fig. 2.--El estudio histológico con hematoxilina-eosina puso de manifiesto una acantosis irregular con elongación de la red de crestas e hiperquertosis ortoqueratósica en la epidermis. La dermis papilar estaba homogeneizada, y anchas fibras colágenas de disposición irregular ocupaban la dermis reticular. (HE, x10.)
COMENTARIO
El colagenoma o nevus colágeno del tejido conectivo es una lesión hamartomatosa de la dermis caracterizada por la proliferación de tejido colágeno normal. Desde el punto de vista clínico, se trata de lesiones nodulares o en placa del color de la piel normal o levemente pigmentadas, de consistencia firme, superficie polilobulada y límites mal definidos. En los casos en los que la proliferación dérmica es más intensa, llegan a adoptar un aspecto cerebriforme. Existen formas familiares, como los colagenomas cutáneos familiares, una forma múltiple de herencia autosómica dominante que afecta fundamentalmente a tronco y extremidades superiores, y puede asociar trastornos cardiovasculares y sistémicos 2,3, y las placas chagrin o shagreen de la esclerosis tuberosa, y formas esporádicas, en las que se incluyen los colagenomas eruptivos, clínicamente similares a los colagenomas múltiples pero sin componente hereditario, y los colagenomas solitarios, que pueden aparecer de manera aislada o en el contexto del síndrome Proteus.
Los colagenomas solitarios pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, habiéndose descrito localizaciones inusuales como el labio mayor de la vulva 4 o la palma de la mano 5. La presencia de colagenomas cerebriformes en la planta del pie es un hallazgo típico pero no patognomónico del síndrome Proteus, ya que se han descrito casos no asociados al mismo 6-10. Apenas existen formas gigantes solitarias como la que presentaba nuestra paciente publicadas en la literatura 4,11. Solamente hemos encontrado un caso de colagenoma gigante clínicamente similar al nuestro, pero en el que se asociaba una esclerosis tuberosa y que, por tanto, correspondería a una placa shagreen11.
Se desconoce la etiopatogenia de la enfermedad. Según algunos autores, la aparición de los colagenomas pudiera estar condicionada por los traumatismos de repetición, ya que son más frecuentes en pies, rodillas y nudillos de deportistas 12. Histológicamente, las lesiones se caracterizan por la proliferación de tejido conectivo a expensas del aumento de fibras colágenas, con la consiguiente disminución proporcional de fibras elásticas, que en ocasiones aparecen fragmentadas y de apariencia anormal 13. En algunas ocasiones, los hallazgos histológicos son tan sutiles que es necesario comparar los cambios del tejido conectivo con los de la piel sana circundante, por lo que se recomienda tomar la biopsia de un borde de la lesión, incluyendo piel sana y afecta. Desde el punto de vista ultraestructural, se sabe que el componente principal de las lesiones es el colágeno I, el cual, por un lado no se degrada con normalidad debido a un defecto local de colagenasa, y, por otro, es producido en exceso por los fibroblastos de la zona 14.
El diagnóstico diferencial de las formas solitarias debe establecerse fundamentalmente con las placas shagreen de la esclerosis tuberosa, enfermedad neurocutánea cuyos rasgos clínicos son distintivos. El único tratamiento posible es la extirpación quirúrgica, siempre que el resultado cosmético final sea aceptable, ya que no existe riesgo de malignización.
En resumen, presentamos el caso de un colagenoma cerebriforme localizado en región lumbar no asociado a ninguna enfermedad sistémica. El gran tamaño es inusual, y aunque la localización es la misma de las placas shagreen, se descartó la existencia de una esclerosis tuberosa concomitante.
Declaración de conflicto de intereses
Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
Correspondencia:
A. Hernández Martín. Servicio de Dermatología. Hospital del
Niño Jesús. Avda. Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid. España.
atorrelo@aedv.es
Recibido el 9 de mayo de 2006.
Aceptado el 25 de mayo de 2006.
