La incontinentia pigmenti (IP) es una enfermedad multisistémica incluida dentro de las displasias ectodérmicas, de herencia dominante ligada al X, aunque hasta un 75% de los casos se producen de novo. Dado el patrón de herencia, es un cuadro que afecta mayoritariamente a niñas, pues la mutación en varones suele ser letal intraútero. Para conocer la historia natural de la enfermedad y entender su manejo, es preciso conocer dos procesos, el primero es que la mutación patogénica, que tiene lugar en el gen IKBKG (antes NEMO), aumenta la sensibilidad celular a los mediadores de la apoptosis, y el segundo, que desde la fase intrauterina se produce un fenómeno progresivo de inactivación selectiva del cromosoma X mutado (no aleatoria como en el fenómeno de Lyon) que termina con la inactivación del 100% de los cromosomas X mutados en edades tempranas normalmente. El hecho de que en el momento del diagnóstico desconozcamos en qué fase del proceso de inactivación del cromosoma X se encuentra la paciente (y por tanto cuántas células vulnerables persisten) explica la variabilidad genotípico-fenotípica observada. Se ha postulado que el estrés del parto, la colonización microbiana de la piel y el tracto digestivo al nacimiento, u otros factores, podrían actuar como inductores de la liberación de mediadores pro-apoptóticos que afectarían a estas células vulnerables, traduciéndose en la clínica neonatal, con las habituales lesiones cutáneas, de gran valor diagnóstico. Con menor frecuencia que las lesiones dermatológicas pero mayor importancia, por la gravedad de las posibles secuelas, tiene lugar una afectación ocular o neurológica, que en ocasiones está ya presente en el período neonatal. Resulta, por tanto, esencial reconocer lo antes posible los hallazgos propios de la enfermedad para establecer tratamientos tempranos con los que prevenir secuelas graves (ceguera, parálisis, déficits cognitivos y otros)1,2.

Recientemente se ha publicado un trabajo en el que se revisan los criterios diagnósticos de la enfermedad y se propone una estrategia de manejo de pacientes con IP. Las recomendaciones son fruto de un consenso entre expertos en IP a nivel europeo3. En lo relativo a los criterios diagnósticos, desde la descripción de la entidad por Bloch y Sulzberger, hace casi un siglo, se han revisado en dos ocasiones, una en 1993 por Landy y Donnai4 y otra en 2013, por Minić et al.5, siendo esta última la tercera. El creciente número de publicaciones sobre IP, con el consiguiente mayor conocimiento de la enfermedad a nivel clínico y genético, han justificado estas sucesivas actualizaciones. Desde 2013, el diagnóstico de la IP se basa en la presencia de una serie de hallazgos clínicos, clasificados como criterios mayores y menores, el estudio genético y la presencia de familiares con la enfermedad5. En esta última revisión se han añadido nuevos criterios mayores a los propuestos en 2013, que solamente incluían las clásicas lesiones cutáneas en cuatro estadios. Estos nuevos criterios mayores comprenden, además de estas últimas, las anomalías dentarias, antes criterio menor, y la mutación en el gen IKBKG, antes aparte de los criterios mayores y menores (tabla 1). En cuanto a los criterios menores, destacan la inclusión de la eosinofilia en sangre periférica (en presencia de lesiones cutáneas del primer estadio clásico), la exclusión de las anomalías del sistema nervioso central y el paladar y de la historia familiar de abortos de fetos varones3.

Para establecer el diagnóstico de IP será preciso presentar al menos un criterio mayor en ausencia de historia familiar o un criterio menor si existe historia de familiar mujer de primer grado afectada por IP3.

La otra gran novedad que aporta este trabajo es la propuesta de un esquema de manejo de los pacientes con IP. Se incide en la necesidad de un manejo multidisciplinar de estos pacientes y en el papel de coordinador del dermatólogo (tabla 2). Finalmente, se plantea que las directrices de seguimiento propuestas deberán ser entendidas desde una perspectiva dinámica, dependiendo siempre de la clínica observada3.

En conclusión, el motivo de esta publicación es claro y continúa en la línea de los anteriores trabajos: urge reconocer tempranamente las manifestaciones de la enfermedad, ya sea en el período neonatal o durante el seguimiento, con el fin de detectar y tratar procesos incipientes que puedan provocar secuelas graves, sobre todo a nivel ocular o neurológico. Con este fin se proponen un nuevo sistema diagnóstico basado en la última evidencia disponible acerca de la enfermedad, y un plan de manejo multidisciplinar con el dermatólogo como coordinador3.