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FR - Actualización en el diagnóstico y manejo de la incontinentia pigmenti
RF - Diagnosis and Management of Incontinentia Pigmenti: An Update
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Dado el patrón de herencia, es un cuadro que afecta mayoritariamente a niñas, pues la mutación en varones suele ser letal intraútero. Para conocer la historia natural de la enfermedad y entender su manejo, es preciso conocer dos procesos, el primero es que la mutación patogénica, que tiene lugar en el gen <span class="elsevierStyleItalic">IKBKG</span> (antes <span class="elsevierStyleItalic">NEMO</span>), aumenta la sensibilidad celular a los mediadores de la apoptosis, y el segundo, que desde la fase intrauterina se produce un fenómeno progresivo de inactivación selectiva del cromosoma X mutado (no aleatoria como en el fenómeno de Lyon) que termina con la inactivación del 100% de los cromosomas X mutados en edades tempranas normalmente. El hecho de que en el momento del diagnóstico desconozcamos en qué fase del proceso de inactivación del cromosoma X se encuentra la paciente (y por tanto cuántas células vulnerables persisten) explica la variabilidad genotípico-fenotípica observada. Se ha postulado que el estrés del parto, la colonización microbiana de la piel y el tracto digestivo al nacimiento, u otros factores, podrían actuar como inductores de la liberación de mediadores pro-apoptóticos que afectarían a estas células vulnerables, traduciéndose en la clínica neonatal, con las habituales lesiones cutáneas, de gran valor diagnóstico. Con menor frecuencia que las lesiones dermatológicas pero mayor importancia, por la gravedad de las posibles secuelas, tiene lugar una afectación ocular o neurológica, que en ocasiones está ya presente en el período neonatal. Resulta, por tanto, esencial reconocer lo antes posible los hallazgos propios de la enfermedad para establecer tratamientos tempranos con los que prevenir secuelas graves (ceguera, parálisis, déficits cognitivos y otros)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente se ha publicado un trabajo en el que se revisan los criterios diagnósticos de la enfermedad y se propone una estrategia de manejo de pacientes con IP. Las recomendaciones son fruto de un consenso entre expertos en IP a nivel europeo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En lo relativo a los criterios diagnósticos, desde la descripción de la entidad por Bloch y Sulzberger, hace casi un siglo, se han revisado en dos ocasiones, una en 1993 por Landy y Donnai<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> y otra en 2013, por Minić et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, siendo esta última la tercera. El creciente número de publicaciones sobre IP, con el consiguiente mayor conocimiento de la enfermedad a nivel clínico y genético, han justificado estas sucesivas actualizaciones. Desde 2013, el diagnóstico de la IP se basa en la presencia de una serie de hallazgos clínicos, clasificados como criterios mayores y menores, el estudio genético y la presencia de familiares con la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En esta última revisión se han añadido nuevos criterios mayores a los propuestos en 2013, que solamente incluían las clásicas lesiones cutáneas en cuatro estadios. Estos nuevos criterios mayores comprenden, además de estas últimas, las anomalías dentarias, antes criterio menor, y la mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">IKBKG</span>, antes aparte de los criterios mayores y menores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). En cuanto a los criterios menores, destacan la inclusión de la eosinofilia en sangre periférica (en presencia de lesiones cutáneas del primer estadio clásico), la exclusión de las anomalías del sistema nervioso central y el paladar y de la historia familiar de abortos de fetos varones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para establecer el diagnóstico de IP será preciso presentar al menos un criterio mayor en ausencia de historia familiar o un criterio menor si existe historia de familiar mujer de primer grado afectada por IP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La otra gran novedad que aporta este trabajo es la propuesta de un esquema de manejo de los pacientes con IP. Se incide en la necesidad de un manejo multidisciplinar de estos pacientes y en el papel de coordinador del dermatólogo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>). Finalmente, se plantea que las directrices de seguimiento propuestas deberán ser entendidas desde una perspectiva dinámica, dependiendo siempre de la clínica observada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, el motivo de esta publicación es claro y continúa en la línea de los anteriores trabajos: urge reconocer tempranamente las manifestaciones de la enfermedad, ya sea en el período neonatal o durante el seguimiento, con el fin de detectar y tratar procesos incipientes que puedan provocar secuelas graves, sobre todo a nivel ocular o neurológico. Con este fin se proponen un nuevo sistema diagnóstico basado en la última evidencia disponible acerca de la enfermedad, y un plan de manejo multidisciplinar con el dermatólogo como coordinador<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:1 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1532016" "palabras" => array:4 [ 0 => "Genodermatosis" 1 => "Diagnóstico" 2 => "Manejo" 3 => "Secuelas" ] ] ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Criterios mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Criterios menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- Erupción neonatal eritematovesiculosa con distribución blaschkoide (estadio 1)- Pápulas o placas verrucosas con distribución blaschkoide (estadio 2)- Hiperpigmentación típica que se desvanece en la adolescencia con distribución blaschkoide (estadio 3)- Lesiones lineares atróficas con pérdida de anejos cutáneos en extremidades con distribución blaschkoide o alopecia cicatricial en vértex (estadios 3 y 4)- Anomalías dentarias: agenesia dentaria (hipodontia u oligodontia), anomalías morfológicas (incisivos en clavija, dientes cónicos, alteración del patrón de las cúspides molares) y erupción tardía- Reordenamiento común del gen <span class="elsevierStyleItalic">IKBKG</span> (deleción de exones del 4 al 10) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- Eosinofilia (estadio 1 cutáneo)- Pelo: alopecia o pelo lanoso- Uñas: depresiones punctatas, onicogrifosis- Afectación mamaria (hipoplasia, asimetría, hipogalactia) y/o afectación del pezón (pezón invertido, pezones supernumerarios, dificultad para amamantar)- Histología característica (lesiones cutáneas)- Retina: neovascularización periférica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Actualización de criterios diagnósticos propuesta por Bodemer et al</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at2" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dermatología \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- Evaluación trimestral primer año- Evaluación anual hasta los cinco años- Después, según clínica observada- Una visita anual en centro de referencia, con evaluación multidisciplinar si precisa, hasta la adultezFrecuencia de visitas aumentada en caso de lesiones inflamatorias mantenidas y extensas, o lesiones verrucosas incapacitantes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Oftalmología \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">En el momento del diagnóstico:- Exploración clínica de la retina periférica- Si presencia de vasculopatía periférica, exploración bajo anestesia general, tratamiento con láser de argónEn el seguimiento:- En caso de tratamiento con láser temprano: exploración clínica en los días 15, 30, 45, 60 y 90 post-tratamiento. Posteriormente el seguimiento se realizará como en los pacientes sin retinopatía- En caso de no tratamiento: exploración clínica en los meses 1, 2, 3, 6, 12, 18 y 24- Posteriormente anual de por vida \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Neurología \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">En el momento del diagnóstico:- Examen clínico neurológico → 2 situaciones:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>∘ No manifestaciones neurológicas en el nacimiento:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>▪ Evaluación neurocognitiva a los 9 y 24 meses<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>▪ RMN cerebral a los 2 años y medio<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>∘ Si manifestaciones neurológicas en el nacimiento:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>EEG: en período neonatal, a los 4 y 24 meses<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>RMN cerebral: en período neonatal y los 2 años y medioEn el seguimiento:- Seguimiento regular neurológico y electroencefalográfico al menos cada seis meses en los primeros tres años- Evaluación neurocognitiva a los cinco años de edad antes del inicio de la escuela. Según clínica:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>∘ Evaluación neuropsicológica<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>∘ Evaluación de capacidad psicomotriz, de habla, ortóptica y valorar necesidad de terapia ocupacional<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>∘ Evaluación detallada de memoria, función ejecutiva, atención, habilidades espaciales y visuales, praxis, lenguaje (oral y escrito), habilidades matemáticas, habilidades sociales- Rehabilitación con fisioterapia, terapia psicomotora y logopedia, si precisa- Manejo psicológico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Odontología \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- A los 2-3 años: examen clínico de la cavidad oral- A continuación, exámenes cada 2-3 añosEvaluar la necesidad de tratamiento protésico temprano en caso de incapacidad para una correcta alimentación o habla.- Al finalizar el crecimiento de los dientes (a partir de los 12 años), plantear tratamiento protésico definitivo- En edad adulta, si precisa: evaluación multidisciplinar por periodontólogos, implantólogos, ortodoncistas y especialistas en ortopedia dentofacial \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Otros \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Manejo dictado por otros especialistas en caso de presentar anomalías poco frecuentes (cardiovasculares, pulmonares, etc.) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resumen del manejo multidisciplinar de pacientes con IP propuesta por Bodemer et al</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Incontinentia Pigmenti: A Summary Review of This Rare Ectodermal Dysplasia With Neurologic Manifestations Including Treatment Protocols" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "C. 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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 16 | 12 | 28 |
| 2024 October | 177 | 76 | 253 |
| 2024 September | 117 | 43 | 160 |
| 2024 August | 180 | 63 | 243 |
| 2024 July | 168 | 51 | 219 |
| 2024 June | 145 | 47 | 192 |
| 2024 May | 143 | 44 | 187 |
| 2024 April | 156 | 45 | 201 |
| 2024 March | 137 | 48 | 185 |
| 2024 February | 106 | 28 | 134 |
| 2024 January | 104 | 38 | 142 |
| 2023 December | 96 | 20 | 116 |
| 2023 November | 129 | 57 | 186 |
| 2023 October | 246 | 40 | 286 |
| 2023 September | 144 | 42 | 186 |
| 2023 August | 91 | 34 | 125 |
| 2023 July | 106 | 54 | 160 |
| 2023 June | 84 | 32 | 116 |
| 2023 May | 70 | 30 | 100 |
| 2023 April | 46 | 32 | 78 |
| 2023 March | 84 | 50 | 134 |
| 2023 February | 57 | 42 | 99 |
| 2023 January | 79 | 63 | 142 |
| 2022 December | 94 | 69 | 163 |
| 2022 November | 117 | 60 | 177 |
| 2022 October | 98 | 57 | 155 |
| 2022 September | 102 | 60 | 162 |
| 2022 August | 128 | 63 | 191 |
| 2022 July | 132 | 87 | 219 |
| 2022 June | 148 | 77 | 225 |
| 2022 May | 71 | 47 | 118 |
| 2022 April | 68 | 58 | 126 |
| 2022 March | 96 | 84 | 180 |
| 2022 February | 7 | 35 | 42 |
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