Sr. Director:
El perineuro es una estructura que rodea y protege los fascículos nerviosos, formado por grupos de células delgadas, bien organizados en una o varias capas. Estas células se caracterizan porque expresan antígeno de membrana epitelial (EMA), vimentina, colágeno IV, laminina y CD 99, y son negativas para S-100 y neurofilamentos. Ultraestructuralmente presentan vesículas picnóticas, procesos citoplasmáticos elongados con lámina basal discontinua, filamentos intermedios dispersos y complejos de unión intercelular rudimentarios.
El perineurioma es una neoplasia benigna infrecuente, descrita en 1978, derivada de las células perineurales en ausencia de otros elementos de la vaina nerviosa1. Se distinguen dos variantes fundamentales, el perineurioma intraneural y el de partes blandas, que comparten características citológicas, ultraestructurales e inmunohistoquímicas de células perineurales, pero presentan importantes diferencias clínico-histológicas. Recientemente se ha descrito una tercera variante llamada«perineurioma cutáneo esclerosante»(PNCE), que típicamente afecta los dedos y las palmas de pacientes jóvenes.
Presentamos el caso de una mujer de 54 años, sin antecedentes de interés, que consulta por una verruga vulgar palmar derecha que se trata mediante electrocoagulación. A la exploración se observa casualmente la presencia de dos pápulas fibrosas, en la cara palmar de ambos pulgares, de 3mm cada una (fig. 1). Refiere que las presenta desde hace más de 20 años y que son estables y asintomáticas, por lo que nunca ha consultado. La biopsia-extirpación de ambas pápulas muestra hallazgos similares. Se observa una proliferación bien delimitada aunque no encapsulada, constituida por nódulos (fig. 2) que a mayor aumento evidencian un patrón concéntrico («en capas de cebolla») de células fusiformes y algunas epitelioides, sin atipia, sobre un estroma colágeno denso (fig. 3A). Mediante técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), el patrón de ambas es similar, con intensa expresión de EMA (fig. 3B) y vimentina en las células que componen dichos nódulos arremolinados. El resto de anticuerpos estudiados es negativo (citoqueratinas, S-100, actina del músculo liso, desmina, CD31, CD34 y factor XIIIa). El diagnóstico es de PNCE múltiple.
El PNCE es un tumor benigno descrito en 1997 por Fetsch y Miettinen2. Aproximadamente se han descrito 40 casos en la literatura inglesa2–7. Se presenta típicamente como una lesión única y asintomática en los dedos de las manos o las palmas de niños o jóvenes, aunque se ha descrito en mayores (rango: 9-67 años). Afecta prácticamente a ambos sexos por igual, aunque en alguna serie más a varones 2. Suele manifestarse como una pápula o nódulo de consistencia fibrosa, de pocos milímetros, aunque existen casos que alcanzan 3,3cm. Raramente es doloroso y el periodo de tiempo hasta el diagnóstico es variable, desde unos meses hasta 40 años. Hasta la fecha, tan solo se ha publicado un caso con PNCE bilateral3. El comportamiento es benigno, no recidiva tras la extirpación y no se asocia a ninguna enfermedad.
El diagnóstico del PNCE precisa de la histología e IHQ. Se observa un nódulo pequeño, bien circunscrito, situado en la dermis o la grasa, paucicelular, denso y fibroso, con células ovoides, epitelioides o fusiformes adoptando un patrón trabecular, en capa de cebolla o en fila india, dentro de un estroma hialino. No se observan atipias, mitosis ni necrosis. La IHQ es fundamental para el diagnóstico, siendo característica su positividad para EMA y vimentina y la ausencia de expresión de S-100 y neurofilamentos. En algunos casos es positiva la actina de músculo liso2 y el CD 34. Las tinciones con factor XIIIa, desmina y CD 68 son negativas. Otros marcadores útiles para su diagnóstico son CD 994, CD 10, GLUT-1 y claudin-1. La microscopia electrónica revela características de células perineurales. En ciertos casos se ha observado la presencia de células de Schwann y axones, lo cual revela su estrecha relación con el nervio periférico3–7.
Curiosamente, al igual que sucede en otros tumores del sistema nervioso como meningiomas, ependimomas o schwannomas, se han observado alteraciones del cromosoma 22 en las tres variantes de perineurinoma, concretamente en el gen NF2 localizado en 22q11.2-12. Este gen supresor tumoral NF2 también está alterado en meningiomas, schwannomas esporádicos y en la neurofibromatosis tipo 2 familiar. Sin embargo, hasta la fecha no se ha observado ningún caso de perineurioma asociado a neurofibromatosis.
El PNCE es un tumor poco conocido y posiblemente esté infradiagnosticado y sea más frecuente de lo que la literatura refleja. Como en este caso, la lesión puede pasar desapercibida al propio paciente o que no se haga estudio histológico dado el aspecto de benignidad. Además, probablemente se confunda clínicamente con otras lesiones fibrosas de las manos mucho más frecuentes, como el tumor de células gigantes y el fibroma de la vaina tendinosa, o con un quiste mixoide y, si es doloroso, con un tumor glómico. Desde el punto de vista histológico, ha de ser diferenciado, además, del fibroma esclerótico, el neurofibroma epitelioide y de tumores anexiales esclerosantes. Por tanto, conviene conocerlo e incluirlo en el diagnóstico diferencial de lesiones papulosas fibrosas de los dedos de las manos y las palmas de jóvenes, siendo la IHQ característica.
Conflicto de intereses
Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
