Presentamos el caso de recién nacido varón, el segundo de padres sanos no consanguíneos, nacido de un parto espontáneo a término. Al nacer presentaba lesiones cutáneas de distribución lineal de Blaschko que afectaban la mitad derecha del cuerpo, extendiéndose a tronco, extremidades y genitales, y se caracterizaban por pequeñas pápulas queratósicas blanquecinas, con formación de placas hiperqueratósicas en plantas y palmas. Las mucosas eran normales (figs. 1 y 2).
La exploración física completa no reveló otras anomalías. La biopsia cutánea mostró acantosis, hiperparaqueratosis focal centrada en los infundíbulos foliculares y en los acrosiringios, y finas columnas de paraqueratosis emergiendo de los segmentos intraepidérmicos de los anejos (fig. 3). Las lesiones mejoraron de forma espontánea durante el primer mes, permaneciendo solo en la planta del pie, la palma de la mano y el brazo. Se realizó una ecografía transfontanelar que no reveló anomalías. El paciente continuó su desarrollo normal y recibe seguimiento en los servicios de dermatología y pediatría.
¿Cuál es el diagnóstico?
DiagnósticoEl diagnóstico obtenido fue nevus ostial anexial poroqueratósico (NOAP).
ComentarioDesde el inicio, y debido a que en la exploración física se observaban lesiones de distribución lineal que seguían las líneas de Blaschko, se sospechó la presencia de NOAP. Sin embargo, no se realizó el diagnóstico definitivo hasta obtener los resultados de la biopsia.
El NOAP es una rara malformación hamartomatosa benigna, generalmente de patrón blaschkoide1. Suele ser congénito, pero no en todos los casos se presenta en el periodo neonatal y se han descrito algunos casos de NOAP de aparición tardía. Clínicamente, el NOAP puede manifestarse mediante dos tipos diferentes de lesiones: pápulas palmoplantares que presentan tapones queratósicos con cavidades centrales, y pápulas queratósicas con una distribución lineal en el resto del cuerpo. Es mayoritariamente unilateral, pero se han descrito algunos casos de afectación bilateral2. La patogenia exacta no se ha establecido con certeza, pero puede estar producido por mutaciones en el gen GJB2 que codifica para la conexina 26, una proteína gap junction que participa en los procesos de crecimiento y diferenciación de los queratinocitos. Esta mutación está asociada al síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, considerándose el NOAP una forma en mosaico de este síndrome. Aunque puede expresarse como una mutación de novo, NOAP tiene un patrón de herencia autosómica dominante. En algunos pacientes pueden coexistir trastornos como convulsiones, hemiparesia, hipertiroidismo, polineuropatía, escoliosis, sordera o retraso del desarrollo2–4. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el NOAP se presenta como lesión solitaria5. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con la poroqueratosis lineal, el nevus epidérmico lineal inflamatorio, la incontinencia pigmenti, la enfermedad de Darier, la hipomelanosis de Ito y el liquen estriado lineal, entre otros.
Ante lesiones con distribución blaschkoide en recién nacidos debemos tener en cuenta esta entidad y realizar el estudio histopatológico para obtener el diagnóstico.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
