La enfermedad de Cowden en la actualidad está incluida dentro del llamado «PTEN hamartoma tumour syndrome», que engloba un conjunto de enfermedades ligadas a mutaciones germinales del gen PTEN1.
Es un proceso heredado de forma autosómica dominante y caracterizado por la presencia de neoplasias malignas en diversos órganos (sobre todo mama, tiroides y endometrio) y proliferaciones benignas en muchos tejidos (piel, colon, tiroides, etc.).
Casi la totalidad de estos pacientes presentan lesiones cutáneas, que incluyen triquilemomas faciales, lesiones de tipo papilomatoso, sobre todo en mucosa oral y labial, queratosis acrales en palmas y plantas, fibromas escleróticos, lipomas, neuromas mucocutáneos, queratosis folicular invertida, entre otras2.
Describimos a una paciente con enfermedad de Cowden con lesiones papilomatosas localizados sobre todo en el labio superior, que fueron tratadas con láser de CO2 con excelente resultado.
Una paciente de 26 años, diagnosticada de enfermedad de Cowden, presentaba unas lesiones hiperqueratósicas en el labio superior, de crecimiento progresivo en los últimos años (fig. 1). Le producían molestias por el agrietamiento del labio, así como un problema estético importante.
Un examen clínico detallado reveló que la paciente presentaba queratosis acrales y macrocefalia. No presentaba otras lesiones faciales ni orales. El estudio genético demostró una mutación sin sentido heterocigota en el exón 5 del gen PTEN (p.R130X). El estudio genético realizado en los padres resultó negativo.
De acuerdo con la paciente y previa firma de consentimiento informado, se realiza tratamiento con láser de CO2.
Tras la aplicación de una solución antiséptica de clorhexidina se infiltró anestesia local (mepivacaína al 2% sin epinefrina) y se comenzó el tratamiento con láser de CO2 (SE-20-30 W Franckline, Intermedic, Barcelona, España). Se realiza el tratamiento en modo superpulsado a 5 W/cm2, inicialmente de forma focalizada para eliminar el componente queratósico. El tejido vaporizado se retiró con un apósito impregnado en suero salino y posteriormente se realizó otro pase sobre la zona de forma más desfocalizada. El sangrado de la lesión fue mínimo y se controló con el segundo pase. Se realizaron curas con una pomada antibiótica de mupirocina y un apósito no adherente oclusivo.
Se evaluó a las 2 semanas, cuando la cicatrización es completa y, posteriormente, cada 3 meses. El resultado estético obtenido fue excelente (fig. 2), sin alteraciones texturales o dispigmentaciones y tras 5 años de seguimiento no se observó recidiva de las lesiones.
Las manifestaciones mucocutáneas de la enfermedad de Cowden normalmente llevan al diagnóstico y están presentes en el 99% de los pacientes3.
Dentro de estas lesiones, algunas de ellas se consideran patognomónicas y forman parte de los criterios mayores de la enfermedad como son los triquilemomas faciales, las queratosis acrales y las lesiones papilomatosas.
Las lesiones papilomatosas suelen localizarse en la esfera oral, en los labios, la lengua, la mucosa bucal y gingival y solo en pocos casos extremos son tan intensas que llegan a producir una papilomatosis oral florida4. Se presentan generalmente a partir de la segunda década de la vida y son asintomáticas y progresivas de forma lenta. La presentación exclusiva como lesiones labiales es poco frecuente.
Estas lesiones no solo están presentes en la enfermedad de Cowden, suelen presentarse en todo en el espectro de síndromes asociados a mutaciones en PTEN1. Además, hay diversas entidades que pueden presentar lesiones similares, como nevus epidérmico lineal, síndrome de nevus sebáceo, hipoplasia dérmica focal, síndrome ectrodactilia-displasia ectodérmica, síndrome de Costello y acantosis nigricans5.
El motivo de tratar estas lesiones es estético y en algunos casos cuando con llamativas porque pueden producir fisuras labiales y sobreinfección secundaria.
El tratamiento quirúrgico puede ser una opción terapéutica en estos pacientes donde casi debería realizarse una vermellectomía, pero probablemente sea un tratamiento excesivamente agresivo.
Creemos que el láser de CO2 en una opción sencilla, fácil de realizar, con poca morbilidad, con pocos efectos secundarios, fácilmente repetible en caso de recidiva y con unos excelentes resultados estéticos y funcionales. Para obtener buen resultado estético y evitar los efectos secundarios debemos utilidad modalidades de tratamiento en que predomine la ablación con un mínimo depósito térmico, por ello se utilizó el modo superpulsado.
El láser de CO2 se ha descrito para el tratamiento de los triquilemomas asociados a la enfermedad6, pero no hemos encontrado referencias asociadas con los papilomas labiales.
En conclusión, la vaporización con láser de CO2 es una excelente opción terapéutica en los papilomas labiales asociados a la enfermedad de Cowden, con excelente resultado estético y sin efectos secundarios reseñables.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
