Las ictiosis sindrómicas son un grupo de enfermedades cuyas alteraciones genéticas tienen repercusión tanto en tejidos epidérmicos como no epidérmicos, por lo que los pacientes presentan clínica cutánea y síntomas en varios órganos o aparatos. La mayoría son excepcionales y en algunas de ellas la descamación ictiosiforme ha sido pobremente caracterizada. Su patrón hereditario es diverso, sus manifestaciones clínicas extracutáneas heterogéneas y la afectación cutánea muy variable, lo cual dificulta una buena subclasificación clínica.
El diagnóstico de las ictiosis reside en una buena anamnesis, una exploración física detallada, y la detección de hallazgos analíticos y/o histológicos asociados. El estudio genético es imprescindible, no sólo para alcanzar el diagnóstico de certeza, sino porque conocer el sustrato molecular concreto en cada paciente es el primer paso para encontrar un régimen terapéutico individualizado. El tratamiento pasa por eliminar las escamas y mantener la piel hidratada mediante el uso de terapia tópica con exfoliantes y emolientes. Además, en la actualidad, se están desarrollando terapias de reemplazo dirigidas a sustituir las proteínas y los lípidos específicamente alterados en cada entidad, y se están empezando a evaluar estrategias de terapia génica cuya finalidad última es la curación. En la segunda parte de este trabajo hacemos una actualización clínica y genética de las entidades sindrómicas, así como una actualización del diagnóstico y tratamiento de las ictiosis.
Syndromic ichthyoses are a group of disorders whose genetic alterations impact both epidermal and non-epidermal tissues. Therefore, patients present symptoms in other organs. Most are extraordinary and, in some, ichthyosiform desquamation has been poorly described. Their patterns of inheritance are diverse; their extracutaneous clinical signs, heterogeneous; and the skin symptoms, highly variable, which hinders a proper clinical classification.
Ichthyosis diagnosis starts with proper anamnesis, detailed physical examination, and detection of associated analytic and/or histologic findings. Genetic testing is indispensable, not only for diagnostic certainty, but also because understanding the molecular substrate for each patient is the first step towards finding an individualized therapeutic regimen. While it will almost invariably involve facilitating desquamation and maintaining skin hydration using topical exfoliants and emollients, recently, replacement therapies aiming at substituting the proteins and lipids specifically altered in each patient are being developed and gene therapy approaches with the ultimate goal of curing the disease are being assessed. In part 2 of this review, we’ll be updating the clinical and genetic findings of syndromic entities, ichthyosis diagnosis and treatment
