Las ictiosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten síntomas y un mismo mecanismo etiopatogénico. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por la presencia de eritema y diferentes grados de engrosamiento y descamación cutáneas. Aunque el área afectada, la gravedad y el sustrato molecular son muy variables, todas ellas representan la manifestación de una disrupción de la barrera que se forma durante el proceso de diferenciación epidérmica. Las ictiosis siguen patrones de herencia Mendeliana y causan síntomas desde el nacimiento o poco tiempo después. Desde el punto de vista clínico se dividen en ictiosis no sindrómicas (cuando los síntomas están causados únicamente por el defecto de la barrera epidérmica) e ictiosis sindrómicas (cuando el gen causal también tiene funciones extracutáneas que determinan manifestaciones en otros órganos). El conocimiento de las bases moleculares ha avanzado extraordinariamente en los últimos años, y conocemos no sólo la mayoría de los genes que las ocasionan, sino la función de las proteínas que codifican y el impacto en la formación de la barrera cutánea. En la primera parte de este trabajo hacemos una introducción a la fisiopatología de las ictiosis, así como una actualización clínica y genética de las entidades no sindrómicas, tanto las incluidas en la última clasificación consenso como otras que se han caracterizado clínica y/o molecularmente a lo largo de los últimos años.

Ichthyoses are a heterogeneous group of diseases sharing symptoms and a common etiopathogenic mechanism. Clinically, these diseases are characterized by the presence of erythema and variable degrees of skin thickening and desquamation. Although the affected area, severity, and molecular substrate are very variable, they are all signs of a disruption of the barrier formed during epidermal differentiation. Ichthyoses follow patterns of Mendelian inheritance and present symptoms since birth or shortly thereafter. Clinically, they can be categorized into non-syndromic (when symptoms are caused exclusively by the epidermal barrier dysfunction) and syndromic ichthyoses (when the causal gene has extracutaneous functions impacting other organs).Knowledge of molecular mechanisms has improved dramatically over the past few years, and we currently know not only most causal genes, but also the functions of the encoded proteins and their impact on skin barrier formation. In the first part of this review, we’ll be introducing ichthyosis physiopathology, along with a clinical and genetic update of non-syndromic entities (those included in the consensus classification and those clinically and/or molecularly characterized since then).