Carta científico-clínica
Eritromelalgia primaria: a propósito de un caso
Primary Erythromelalgia: A Case Report
A. Ballano Ruiz
, B. Aldea Manrique, A. Diago Irache, Y. Gilaberte Calzada
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
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La tríada de eritema acral, dolor cutáneo y calor es la manifestación clínica más frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un varón de 33 años, sin antecedentes familiares de interés y con historia personal de asma alérgica, consultó por la presencia de un eritema, acompañado de dolor y ardor, en las palmas de ambas manos desde la infancia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Además, refería padecer de dolores musculares y articulares y tener la piel seca con una tendencia al prurito de inicio en la edad pediátrica. La analítica de sangre y el electromiograma estuvieron dentro de la normalidad. Asimismo, se llevó a cabo un estudio genético que mostró una mutación puntual que daba lugar a cambio de aminoácido en el gen SCN9A (c.296G>A; p.(Arg99His)), y que fue negativo para el panel de genes implicados en las mucopolisacaridosis. El paciente fue tratado con gabapentina y una fórmula magistral de ketamina y amitriptilina con resultados insatisfactorios, por lo que actualmente el paciente continúa revisiones sin otro tratamiento.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La eritromelalgia fue descrita por primera vez por Mitchel en 1878. Actualmente la eritromelalgia se clasifica en primaria y secundaria. En las secundarias existe una causa subyacente (trastornos mieloproliferativos, neuropatías autoinmunes, enfermedades reumatológicas, diabetes, infecciones por Poxvirus, fármacos, etc.). Los casos primarios, a su vez, pueden ser familiares o esporádicos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La eritromelalgia primaria está debida a una alteración en el gen SCN9A, descrita por primera vez por Yang et al. en 2004<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. SCN9A codifica para Nav1.7, una proteína de membrana que pertenece a la familia de los canales de sodio, y se expresa preferentemente en las neuronas nociceptivas de pequeña fibra. Es estimulada en el contexto de inflamación y establece el umbral de los potenciales de acción. Existen más de 70 mutaciones en el gen SCN9A, generando diferentes fenotipos como el trastorno del dolor extremo paroxístico (AD), la insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía (AR) o la eritromelalgia primaria (AD). Para la eritromelalgia se han descrito más de 20 de estas mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente, los pacientes inician los síntomas en las primeras décadas de la vida, con un eritema acompañado de una sensación de dolor y ardor, principalmente en las manos y los pies, desencadenado por el calor, el ejercicio o la bipedestación. Algunos pacientes experimentan una afectación facial o brotes de dolor en otras localizaciones como las extremidades o el tronco.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico es eminentemente clínico, prestando atención a la edad de aparición, los antecedentes familiares y al historial médico del paciente para descartar posibles causas secundarias. Histológicamente, en la piel se observa un infiltrado linfocítico perivascular, un edema endotelial, una hiperplasia del músculo liso arteriolar y, en algunos casos, una reducción en el número de fibras nerviosas de pequeño calibre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El estudio genético debe plantearse en aquellos casos de aparición temprana, con o sin antecedentes familiares, una vez excluidas las posibles causas secundarias.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe hacerse con la enfermedad de Fabry, otras neuropatías periféricas, una perniosis, el fenómeno de Raynaud u otras vasculopatías, las dermatosis que afecten a las zonas acras, una celulitis o erisipela, entre otras.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento suele ser insatisfactorio. Los bloqueadores de los canales de sodio pueden resultar eficaces en ocasiones, mientras que la lidocaína, carbamazepina o gabapentina se reserva para los casos muy sintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. También se puede plantear el tratamiento tópico con formulación magistral como la ketamina y la amitriptilina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, la toxina botulínica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, o medidas no farmacológicas como el enfriamiento de las manos.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente artículo no ha recibido ningún tipo de financiación.</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 538 "Ancho" => 805 "Tamanyo" => 69402 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Eritema con descamación fina palmar.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mutations in SCN9A, encodinga sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "Y. 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| 2024 Junio | 570 | 77 | 647 |
| 2024 Mayo | 840 | 76 | 916 |
| 2024 Abril | 504 | 82 | 586 |
| 2024 Marzo | 416 | 74 | 490 |
| 2024 Febrero | 353 | 86 | 439 |
| 2024 Enero | 251 | 87 | 338 |
| 2023 Diciembre | 230 | 68 | 298 |
| 2023 Noviembre | 231 | 79 | 310 |
| 2023 Octubre | 363 | 105 | 468 |
| 2023 Septiembre | 125 | 56 | 181 |
| 2023 Agosto | 113 | 51 | 164 |
| 2023 Julio | 106 | 104 | 210 |
| 2023 Junio | 139 | 31 | 170 |
| 2023 Mayo | 125 | 30 | 155 |
| 2023 Abril | 54 | 10 | 64 |
| 2023 Marzo | 30 | 44 | 74 |
| 2023 Febrero | 85 | 50 | 135 |
| 2023 Enero | 80 | 60 | 140 |
| 2022 Diciembre | 104 | 60 | 164 |
| 2022 Noviembre | 60 | 93 | 153 |
| 2022 Octubre | 6 | 43 | 49 |
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