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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La protoporfiria eritropoy&#233;tica &#40;PPE&#44; OMIM&#58; 177000&#41; es un error innato del metabolismo causado por mutaciones de herencia autos&#243;mica recesiva en el gen FECH &#40;Gene ID&#58; 2235&#41; que originan una deficiencia enzim&#225;tica de ferroquelatasa &#40;EC 4&#46;99&#46;1&#46;1&#41; &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30&#37; de lo normal&#41;&#46; El 96&#37; de los individuos afectados tienen mutaciones heterocig&#243;ticas compuestas&#58; heredan de un padre un alelo con p&#233;rdida de funci&#243;n que conlleva una actividad casi nula de ferroquelatasa y del otro progenitor un alelo con baja expresi&#243;n que produce una actividad de ferroquelatasa &#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50&#37; de lo normal &#40;c&#46;315-48T&#62;C&#59; tambi&#233;n conocida como IVS3-48T&#62;C&#41;&#46; El 4&#37; de los casos heredan dos alelos FECH con una p&#233;rdida completa de funci&#243;n&#46; Algunas porfirias eritropoy&#233;ticas m&#225;s raras son causadas por mutaciones de herencia ligada al cromosoma<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X &#40;OMIM&#58; 300752&#41; o por mutaciones en el gen CLPX &#40;OMIM&#58; 618015&#41;&#44; las cuales explican menos del 10&#37; de los casos&#46; Estas enfermedades se caracterizan por causar lesiones agudas&#44; no ampollares&#44; dolorosas y quemantes que aparecen en menos de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min tras la exposici&#243;n a la luz&#46; Las lesiones son causadas por la acumulaci&#243;n de protoporfiria<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>IX en el endotelio de los vasos sangu&#237;neos superficiales de la piel&#44; la cual absorbe la radiaci&#243;n lum&#237;nica en el rango de onda de la banda de Soret y pasa a un estado excitado que genera radicales libres que&#44; a su vez&#44; da&#241;an los tejidos cut&#225;neos circundantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Para prevenir estas lesiones los pacientes desarrollan una aversi&#243;n a la luz y preferencia por los lugares cerrados&#44; lo cual afecta significativamente su estilo y calidad de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La mayor&#237;a de los tratamientos disponibles &#40;p&#46;ej&#46;&#44; betacaroteno&#44; N-acetil-L-ciste&#237;na y vitamina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C&#41; no han demostrado un claro beneficio respaldado por estudios cl&#237;nicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Afamelanotide &#40;Scenesse&#44; Clinuvel Pharmaceuticals&#41; es un potente an&#225;logo de la hormona estimulante de los melanocitos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#945; que ha demostrado disminuir la incidencia y la gravedad de las reacciones fotot&#243;xicas&#44; as&#237; como una mejor calidad de vida a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; Sin embargo&#44; este medicamento a&#250;n no est&#225; disponible en muchos pa&#237;ses&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia y la incidencia de la PPE no han sido estimadas en Colombia&#44; al igual que en muchos pa&#237;ses latinoamericanos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Esta informaci&#243;n es importante para evaluar la carga de esta enfermedad en la poblaci&#243;n y las necesidades de los servicios de salud&#46; Adem&#225;s&#44; esta informaci&#243;n es fundamental para la introducci&#243;n de nuevas terapias al servicio de salud nacional y su cobertura por las aseguradoras&#46; Finalmente&#44; la falta de informaci&#243;n disponible sobre la PPE es una de las mayores preocupaciones de los pacientes y sus familiares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Por lo tanto&#44; realizamos un estudio a partir de informaci&#243;n prospectiva de la base de datos del Sistema Integral de Informaci&#243;n de la Protecci&#243;n Social de Colombia para el periodo 2014-2018&#46; Se identificaron pacientes afectados por PPE por medio del c&#243;digo de clasificaci&#243;n internacional de enfermedades E80&#46;l y solo se incluyeron aquellos con un diagn&#243;stico nuevo confirmado&#46; La poblaci&#243;n de referencia fue obtenida de las bases de datos del Departamento Administrativo Nacional de Estad&#237;stica de Colombia&#46; La incidencia anual se calcul&#243; como el n&#250;mero de nuevos casos en un a&#241;o sobre el total de la poblaci&#243;n para ese a&#241;o&#46; La prevalencia se estim&#243; a partir de la incidencia asumiendo una duraci&#243;n media de la PPE de 77<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os &#40;prevalencia &#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>incidencia &#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>duraci&#243;n media de la PPE&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Y todo ello asumiendo que durante el periodo de estudio la poblaci&#243;n del pa&#237;s permaneci&#243; relativamente estable y la incidencia anual fue constante&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudio mostr&#243; que la incidencia anual &#40;0&#44;2 nuevos casos por mill&#243;n de habitantes&#41; y la prevalencia estimada &#40;15&#44;4 casos por mill&#243;n de habitantes&#41; de la PPE en Colombia son similares a las descritas para Holanda y Suecia&#44; pero difieren de las de muchos otros pa&#237;ses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#tbl0005">tablas 1 y 2</a>&#41;&#46; Previamente se ha comunicado la existencia de una gran variabilidad en la epidemiologia de la PPE entre pa&#237;ses en comparaci&#243;n con las porfirias hep&#225;ticas agudas&#46; La prevalencia de PPE puede variar seg&#250;n la frecuencia del alelo de baja expresi&#243;n &#40;c&#46;315-48T&#62;C&#41; en la poblaci&#243;n&#44; la cual puede ser desde el 1&#37; en africanos al 43&#37; en japoneses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La frecuencia de este alelo en colombianos es desconocida&#46; As&#237; mismo&#44; la expresi&#243;n de la enfermedad puede cambiar con relaci&#243;n al grado de pigmentaci&#243;n de la piel&#44; de forma que un mayor dep&#243;sito de melanina resulta en s&#237;ntomas menos pronunciados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La PPE afecta relativamente igual a mujeres y hombres en Colombia&#44; lo cual concuerda con lo observado en otras poblaciones&#46; Los s&#237;ntomas de PPE usualmente se inician en la infancia&#44; por lo que la avanzada edad media al momento del diagn&#243;stico en este estudio podr&#237;a reflejar un prolongado retraso diagn&#243;stico&#46; Lo anterior&#44; considerando que la mayor&#237;a de pacientes en pa&#237;ses desarrollados con amplia experiencia en la atenci&#243;n de esta enfermedad reportan retrasos en el diagn&#243;stico de hasta 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;7</span></a>&#46; Se han demostrado deficiencias en el diagn&#243;stico de las porfirias en Colombia&#44; por lo que es esperable un mayor retraso diagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; es probable que el predominio de raza mestiza en Colombia se relacione con una mayor proporci&#243;n de casos leves&#46; Una limitaci&#243;n de este estudio es que&#44; a pesar de que la base de datos consultada permite identificar los casos con diagn&#243;stico de PPE confirmado&#44; no es posible verificar los m&#233;todos utilizados para la confirmaci&#243;n&#46; Situaciones como errores de codificaci&#243;n y los l&#237;mites en la cantidad de c&#243;digos diagn&#243;sticos disponibles pueden afectar la precisi&#243;n de los estimados epidemiol&#243;gicos a partir de fuentes administrativas&#46; Por lo tanto&#44; no se puede descartar la existencia de una sobreestimaci&#243;n de la incidencia y prevalencia de la PPE en este estudio&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">PPE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Pacientes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Pa&#237;s&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Prevalencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Incidencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Colombia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">15&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Noruega<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">27&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;36&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Suiza<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">27&#44;0&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;35&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Reino Unido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">25&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;33&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Pa&#237;ses Bajos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">13&#44;9&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;18&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Suecia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">13&#44;9&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;18&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Irlanda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Italia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">5&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;07&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Francia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Polonia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">1&#44;5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Espa&#241;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;03&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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