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presente en la piel&#44; el tejido periodontal&#44; el intestino delgado&#44; el colon y el recto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#59; forma parte del citoesqueleto de los queratinocitos basales&#44; interviniendo en la migraci&#243;n&#44; la adhesi&#243;n y el crecimiento celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7</span></a>&#59; la p&#233;rdida de su funci&#243;n resulta en fragilidad cut&#225;nea con defectos en la uni&#243;n de la actina a la matriz extracelular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas suelen presentarse desde el nacimiento con formaci&#243;n de ampollas inducidas por traumatismo o exposici&#243;n solar&#44; atrofia cut&#225;nea difusa y poiquilodermia de presentaci&#243;n temprana&#44; en &#225;reas fotoexpuestas&#46; La fotosensibilidad mejora con la edad&#44; pero hay una predisposici&#243;n a desarrollar tumores malignos cut&#225;neos en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; El compromiso de mucosas usualmente comienzan en la adolescencia&#44; siendo la mucosa oral la m&#225;s afectada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;9</span></a> con gingivitis hemorr&#225;gica&#44; enfermedad periodontal y p&#233;rdida prematura de dientes&#59; as&#237; mismo pueden presentar conjuntivitis&#44; ectropi&#243;n&#44; estenosis esof&#225;gicas&#44; uretral y anal adem&#225;s de estre&#241;imiento y colitis severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de 4 pacientes diagnosticados de SK en los que realizamos un manejo multidisciplinario&#44; logrando un control adecuado de los s&#237;ntomas y sus complicaciones&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Caso 1</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n&#44; de 13 a&#241;os de edad&#44; de padres consangu&#237;neos&#59; acude a la consulta por presentar fragilidad en piel y mucosas desde los 5 a&#241;os de edad que inician como peque&#241;as erosiones en manos y pies tras m&#237;nimos traumatismos&#44; dolor y sangrado de enc&#237;as&#44; diarrea y estre&#241;imiento intermitente&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen f&#237;sico se evidencia piel seca&#44; con &#225;reas atr&#243;ficas como &#171;papel de cigarillo&#187;&#44; hiperpigmenci&#243;n &#171;tipo bronceado&#187; y telangiectasias a predominio de zonas fotoexpuestas&#59; seudosindactilia en manos y p&#225;pulas querat&#243;sicas puntiformes en plantas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 y 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0030"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen oftalmol&#243;gico&#58; limitaci&#243;n bilateral en la apertura ocular&#44; ambliop&#237;a y estrabismo&#46; En el examen odontol&#243;gico&#58; disminuci&#243;n a la apertura bucal&#44; labios resecos&#44; con &#225;reas hiperpigmentadas&#44; queilitis angular&#44; estomatitis generalizada y mala higiene oral&#44; enc&#237;a con hiperplasia gingival &#40;bolsas y seudobolsas periodontales&#41;&#44; placa bacteriana&#44; c&#225;lculo dental y movilidad grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> en dientes anteriores y caries dental&#46; En el paladar se observan lesiones blanquecinas de aspecto liquenoide &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de inmunofluorescencia &#40;IF&#41; revelo patr&#243;n reticular positivo para col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; laminina 332 y col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span>&#59; antikindlina-1 positiva &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 4</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscopia electr&#243;nica &#40;ME&#41; mostr&#243; segmentos de epidermis con queratinizaci&#243;n normal y zonas de clivaje a diferentes niveles de la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#44; con desmosomas y fibrillas de anclaje presentes &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 5</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento&#44; se recomend&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes para la piel en forma permanente&#46; Odontolog&#237;a realiz&#243; un tratamiento preventivo&#44; paliativo&#44; sintom&#225;tico y recuperativo con destartraje y curetaje manual-ultras&#243;nico asociado a un cambio en la dieta y suplemento nutricional enfocado al manejo de la desnutrici&#243;n cr&#243;nica&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luego de 3 meses se observ&#243; mejor&#237;a en el estado de la piel y la salud periodontal&#44; con cambios significativos en el periodontograma&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso 2</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n de 11 a&#241;os de edad&#44; hermano del primer caso&#44; con lesiones cut&#225;neas desde el nacimiento&#59; desde hace 2 a&#241;os presenta episodios recurrentes de diarrea alternada con estre&#241;imiento y encopresis&#44; lo que le obliga a usar pa&#241;al&#46; En el examen f&#237;sico&#58; piel seca&#44; con &#225;reas atr&#243;ficas&#44; hiperpigmenci&#243;n y poiquilodermia en rostro&#44; cuello y t&#243;rax&#59; seudosindactilia en manos y pies &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen odontol&#243;gico&#58; labios resecos&#44; discrom&#237;a&#44; queilitis angular y microstom&#237;a&#46; Maxilar superior con hiperplasia gingival&#44; placa bacteriana y c&#225;lculo dental&#59; en el maxilar inferior&#44; gran p&#233;rdida de soporte &#243;seo a nivel de incisivos centrales y laterales inferiores&#44; con movilidad grado 3&#46; As&#237; mismo&#44; desnutrici&#243;n cr&#243;nica y talla baja&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF mostr&#243; un patr&#243;n reticular positivo para col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> y laminina 5&#44; con antikindlina-1 positiva&#46; La ME mostr&#243; ampollas a varios niveles en la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#46; Rx baritada de colon&#58; dolicomegacolon&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomend&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes en forma permanente&#44; destartraje y curetaje por Odontolog&#237;a&#46; Gastroenterolog&#237;a plante&#243; un tratamiento con laxantes osm&#243;ticos y cambios en la dieta para el manejo de la colitis y encopresis&#44; as&#237; como suplemento nutricional&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Caso 3</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n de 15 a&#241;os de edad&#44; nacido de padres no consangu&#237;neos&#44; que vienen en un poblado peque&#241;o de la Amazon&#237;a peruana&#59; acude por lesiones ampollares al m&#237;nimo roce desde los 2 meses de edad&#46; En el examen f&#237;sico se evidenciaron discrom&#237;a y m&#250;ltiples lentigos en zonas fotoexpuestas y mucosa labial&#44; adem&#225;s de poiquilodermia en la cara&#44; el cuello y el dorso de manos y pies&#59; seudosindactilia y pitting plantar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">figs&#46; 2b y 6</a>&#41;&#46; Mucosa oral con hipertrofia gingival y caries dental&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF mostr&#243; col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; laminina 332 y col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> en patr&#243;n reticular y la ME&#44; ampollas por cit&#243;lisis en la capa basal&#44; la l&#225;mina l&#250;cida y la l&#225;mina densa con filamentos y fibrillas de anclaje presentes&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento incluy&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes&#46; Destartraje y curetaje&#44; adem&#225;s de evaluaci&#243;n por nutrici&#243;n y psicolog&#237;a&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso 4</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 10 a&#241;os de edad&#44; hermana del caso 3&#44; quien desde los 6 meses presenta lesiones ampollares que dejan cicatrices discr&#243;micas&#44; con atrofia cut&#225;nea&#44; poiquilodermia y ef&#233;lides de predominio en zonas fotoexpuestas&#59; seudosindactilia en manos&#44; hipertrofia gingival y caries dental&#46; En el examen oftalmol&#243;gico&#58; conjuntivitis y leve ectropi&#243;n bilateral de p&#225;rpado inferior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 6</a>&#41;&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF y la ME mostraron hallazgos compatibles con SK&#46; El abordaje del paciente incluy&#243; el uso permanente de l&#225;grimas artificiales y lentes con protecci&#243;n UVB-UVA&#46;</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusi&#243;n</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SK es una entidad autos&#243;mica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#59; la mayor&#237;a de los pacientes reportados son descendientes de padres consangu&#237;neos &#40;casos 1 y 2&#41;&#59; pero tambi&#233;n puede presentarse como mutaci&#243;n espont&#225;nea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; En los hermanos de los casos 3 y 4&#44; los padres niegan parentesco&#59; sin embargo&#44; proceden de pueblos peque&#241;os y fronterizos&#59; si asumimos que en los 4 casos los padres son portadores heterocigotos asintom&#225;ticos&#44; la probabilidad de tener un hijo con SK en cada embarazo es del 25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; de all&#237; la importancia del consejo gen&#233;tico a padres y pacientes&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el SK la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">FERMT1</span> origina la p&#233;rdida de su funci&#243;n&#44; conduciendo al despegamiento entre queratinocitos&#44; duplicaci&#243;n de la l&#225;mina densa y zonas de clivaje a diferentes niveles en la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#44; que se expresa desde el nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7</span></a>&#46; Los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pacientes presentaron fragilidad cut&#225;nea desde los primeros a&#241;os de vida&#44; la cual fue disminuyendo&#44; dejando atrofia cut&#225;nea y poiquilodermia de predominio en zonas fotoexpuestas&#44; adem&#225;s de seudosindactilia no tributaria de tratamiento quir&#250;rgico al no comprometer la funcionalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El pitting plantar se evidenci&#243; en todos nuestros pacientes&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La formaci&#243;n de ampollas y la fotosensibilidad mejoran con la edad&#44; mientras que la poiquilodermia y la atrofia cut&#225;nea contin&#250;an evolucionando<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Alrededor del 10&#37; de los pacientes con SK pueden desarrollar tumores malignos cut&#225;neos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;11</span></a>&#44; como el carcinoma escamocelular despu&#233;s de los 45 a&#241;os de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El mecanismo de carcinog&#233;nesis podr&#237;a estar relacionado con los niveles bajos de factor de crecimiento transformante-&#946; y la se&#241;alizaci&#243;n de Wnt aumentada&#44; hallazgos encontrados en humanos y ratones con SK<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46; El uso de protector solar y m&#233;todos de barrera en estos pacientes es obligatorio para minimizar el riesgo de carcinog&#233;nesis&#44; sobre todo en pa&#237;ses con alto nivel de radiaci&#243;n solar&#44; como el nuestro<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El compromiso de mucosas es frecuente&#44; siendo la mucosa oral la m&#225;s afectada &#40;85&#37;&#41; con periodontitis&#44; hiperplasia gingival&#44; p&#233;rdida prematura de los dientes&#44; caries y halitosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#44; gener&#225;ndose un c&#237;rculo vicioso entre mala higiene y enfermedad periodontal&#46; Los 4 pacientes presentaron alteraciones en la mucosa oral&#44; recibiendo un tratamiento preventivo-paliativo y recuperativo dirigido a la afecci&#243;n cr&#243;nica del tejido periodontal&#44; con una evoluci&#243;n favorable pero de car&#225;cter inestable y transitoria&#44; por lo que es necesario continuar con terapia periodontal de soporte&#44; incidiendo en la higiene oral&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afecci&#243;n de mucosa ocular&#44; esof&#225;gica&#44; anal y urogenital es m&#225;s frecuente despu&#233;s de los 10 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El caso 4 present&#243; conjuntivitis y ectropi&#243;n leve en el p&#225;rpado inferior&#44; el cual fue manejado por Oftalmolog&#237;a&#46; El compromiso intestinal en forma de colitis por epiteliosis &#40;15&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> es m&#225;s severo en ausencia completa de kindlina-1&#59; la ausencia parcial puede ser compensada por isoformas de kindlina-1 intestinal&#44; por lo que no todos los pacientes tienen s&#237;ntomas digestivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>primeros casos se reportaron episodios de colitis&#44; que en el caso 2 estuvo asociada a encopresis&#44; lo que condicion&#243; un cuadro de desnutrici&#243;n cr&#243;nica y talla baja&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico del SK es cl&#237;nico&#44; apoyado en la IF que muestra un patr&#243;n de tinci&#243;n intenso&#44; amplio y reticulado en la membrana dermoepid&#233;rmica con anticuerpos contra laminina 332 y col&#225;geno tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>-<span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;15&#44;16</span></a>&#59; la inmunotinci&#243;n positiva para antikindlina-1 tambi&#233;n se considera diagn&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En la ME se evidencian zonas de clivaje a diferentes niveles&#58; intraepid&#233;rmico&#44; intral&#225;mina l&#250;cida y subl&#225;mina densa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;17</span></a>&#44; hallazgo caracter&#237;stico de esta patolog&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; Todos los hallazgos anteriormente descritos fueron evidenciados en nuestros 4 pacientes&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente&#44; el estudio gen&#233;tico molecular permite confirmar el diagn&#243;stico&#44; identificando la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">FERMT1</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#59; no fue viable realizar este examen en nuestros pacientes&#44; lo que constituye una de las limitantes del estudio&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conclusi&#243;n</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SK es un subtipo de EB muy pocas veces descrito en la literatura m&#233;dica&#46; Presentamos los 4 primeros casos reportados en nuestro pa&#237;s&#44; con el fin de dar a conocer su particular forma de presentaci&#243;n y la variedad de manifestaciones cl&#237;nicas encontradas&#59; enfatizando en que este hecho obliga a que estos pacientes sean manejados por un equipo multidisciplinario&#44; con el objetivo de lograr un diagn&#243;stico oportuno&#44; un control adecuado de sus manifestaciones y la prevenci&#243;n de complicaciones&#59; mejorando as&#237; el pron&#243;stico y la calidad de vida de nuestros pacientes&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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COMUNICACIÓN BREVE
Síndrome de Kindler, manejo multidisciplinario
Kindler Syndrome: A Multidisciplinary Management Approach
R. Torres-Ibericoa,
Autor para correspondencia
rtorresi@insn.gob.pe

Autor para correspondencia.
, Y. Condori-Fernándezb, C. Apagüeño-Ruiza, M. Andia-Ticonac, R. Pomar-Morantea
a Servicio de Dermatología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Perú
b Servicio de Dermatología, Hospital Vitarte MINSA, Lima, Perú
c Servicio de Odontología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Perú
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presente en la piel&#44; el tejido periodontal&#44; el intestino delgado&#44; el colon y el recto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#59; forma parte del citoesqueleto de los queratinocitos basales&#44; interviniendo en la migraci&#243;n&#44; la adhesi&#243;n y el crecimiento celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7</span></a>&#59; la p&#233;rdida de su funci&#243;n resulta en fragilidad cut&#225;nea con defectos en la uni&#243;n de la actina a la matriz extracelular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas suelen presentarse desde el nacimiento con formaci&#243;n de ampollas inducidas por traumatismo o exposici&#243;n solar&#44; atrofia cut&#225;nea difusa y poiquilodermia de presentaci&#243;n temprana&#44; en &#225;reas fotoexpuestas&#46; La fotosensibilidad mejora con la edad&#44; pero hay una predisposici&#243;n a desarrollar tumores malignos cut&#225;neos en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; El compromiso de mucosas usualmente comienzan en la adolescencia&#44; siendo la mucosa oral la m&#225;s afectada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;9</span></a> con gingivitis hemorr&#225;gica&#44; enfermedad periodontal y p&#233;rdida prematura de dientes&#59; as&#237; mismo pueden presentar conjuntivitis&#44; ectropi&#243;n&#44; estenosis esof&#225;gicas&#44; uretral y anal adem&#225;s de estre&#241;imiento y colitis severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de 4 pacientes diagnosticados de SK en los que realizamos un manejo multidisciplinario&#44; logrando un control adecuado de los s&#237;ntomas y sus complicaciones&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Caso 1</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n&#44; de 13 a&#241;os de edad&#44; de padres consangu&#237;neos&#59; acude a la consulta por presentar fragilidad en piel y mucosas desde los 5 a&#241;os de edad que inician como peque&#241;as erosiones en manos y pies tras m&#237;nimos traumatismos&#44; dolor y sangrado de enc&#237;as&#44; diarrea y estre&#241;imiento intermitente&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen f&#237;sico se evidencia piel seca&#44; con &#225;reas atr&#243;ficas como &#171;papel de cigarillo&#187;&#44; hiperpigmenci&#243;n &#171;tipo bronceado&#187; y telangiectasias a predominio de zonas fotoexpuestas&#59; seudosindactilia en manos y p&#225;pulas querat&#243;sicas puntiformes en plantas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 y 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0030"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen oftalmol&#243;gico&#58; limitaci&#243;n bilateral en la apertura ocular&#44; ambliop&#237;a y estrabismo&#46; En el examen odontol&#243;gico&#58; disminuci&#243;n a la apertura bucal&#44; labios resecos&#44; con &#225;reas hiperpigmentadas&#44; queilitis angular&#44; estomatitis generalizada y mala higiene oral&#44; enc&#237;a con hiperplasia gingival &#40;bolsas y seudobolsas periodontales&#41;&#44; placa bacteriana&#44; c&#225;lculo dental y movilidad grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> en dientes anteriores y caries dental&#46; En el paladar se observan lesiones blanquecinas de aspecto liquenoide &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de inmunofluorescencia &#40;IF&#41; revelo patr&#243;n reticular positivo para col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; laminina 332 y col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span>&#59; antikindlina-1 positiva &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 4</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscopia electr&#243;nica &#40;ME&#41; mostr&#243; segmentos de epidermis con queratinizaci&#243;n normal y zonas de clivaje a diferentes niveles de la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#44; con desmosomas y fibrillas de anclaje presentes &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 5</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento&#44; se recomend&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes para la piel en forma permanente&#46; Odontolog&#237;a realiz&#243; un tratamiento preventivo&#44; paliativo&#44; sintom&#225;tico y recuperativo con destartraje y curetaje manual-ultras&#243;nico asociado a un cambio en la dieta y suplemento nutricional enfocado al manejo de la desnutrici&#243;n cr&#243;nica&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luego de 3 meses se observ&#243; mejor&#237;a en el estado de la piel y la salud periodontal&#44; con cambios significativos en el periodontograma&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso 2</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n de 11 a&#241;os de edad&#44; hermano del primer caso&#44; con lesiones cut&#225;neas desde el nacimiento&#59; desde hace 2 a&#241;os presenta episodios recurrentes de diarrea alternada con estre&#241;imiento y encopresis&#44; lo que le obliga a usar pa&#241;al&#46; En el examen f&#237;sico&#58; piel seca&#44; con &#225;reas atr&#243;ficas&#44; hiperpigmenci&#243;n y poiquilodermia en rostro&#44; cuello y t&#243;rax&#59; seudosindactilia en manos y pies &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen odontol&#243;gico&#58; labios resecos&#44; discrom&#237;a&#44; queilitis angular y microstom&#237;a&#46; Maxilar superior con hiperplasia gingival&#44; placa bacteriana y c&#225;lculo dental&#59; en el maxilar inferior&#44; gran p&#233;rdida de soporte &#243;seo a nivel de incisivos centrales y laterales inferiores&#44; con movilidad grado 3&#46; As&#237; mismo&#44; desnutrici&#243;n cr&#243;nica y talla baja&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF mostr&#243; un patr&#243;n reticular positivo para col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> y laminina 5&#44; con antikindlina-1 positiva&#46; La ME mostr&#243; ampollas a varios niveles en la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#46; Rx baritada de colon&#58; dolicomegacolon&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomend&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes en forma permanente&#44; destartraje y curetaje por Odontolog&#237;a&#46; Gastroenterolog&#237;a plante&#243; un tratamiento con laxantes osm&#243;ticos y cambios en la dieta para el manejo de la colitis y encopresis&#44; as&#237; como suplemento nutricional&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Caso 3</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente var&#243;n de 15 a&#241;os de edad&#44; nacido de padres no consangu&#237;neos&#44; que vienen en un poblado peque&#241;o de la Amazon&#237;a peruana&#59; acude por lesiones ampollares al m&#237;nimo roce desde los 2 meses de edad&#46; En el examen f&#237;sico se evidenciaron discrom&#237;a y m&#250;ltiples lentigos en zonas fotoexpuestas y mucosa labial&#44; adem&#225;s de poiquilodermia en la cara&#44; el cuello y el dorso de manos y pies&#59; seudosindactilia y pitting plantar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">figs&#46; 2b y 6</a>&#41;&#46; Mucosa oral con hipertrofia gingival y caries dental&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF mostr&#243; col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>&#44; laminina 332 y col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> en patr&#243;n reticular y la ME&#44; ampollas por cit&#243;lisis en la capa basal&#44; la l&#225;mina l&#250;cida y la l&#225;mina densa con filamentos y fibrillas de anclaje presentes&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento incluy&#243; el uso de bloqueadores solares e hidratantes&#46; Destartraje y curetaje&#44; adem&#225;s de evaluaci&#243;n por nutrici&#243;n y psicolog&#237;a&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso 4</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 10 a&#241;os de edad&#44; hermana del caso 3&#44; quien desde los 6 meses presenta lesiones ampollares que dejan cicatrices discr&#243;micas&#44; con atrofia cut&#225;nea&#44; poiquilodermia y ef&#233;lides de predominio en zonas fotoexpuestas&#59; seudosindactilia en manos&#44; hipertrofia gingival y caries dental&#46; En el examen oftalmol&#243;gico&#58; conjuntivitis y leve ectropi&#243;n bilateral de p&#225;rpado inferior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 6</a>&#41;&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IF y la ME mostraron hallazgos compatibles con SK&#46; El abordaje del paciente incluy&#243; el uso permanente de l&#225;grimas artificiales y lentes con protecci&#243;n UVB-UVA&#46;</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusi&#243;n</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SK es una entidad autos&#243;mica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#59; la mayor&#237;a de los pacientes reportados son descendientes de padres consangu&#237;neos &#40;casos 1 y 2&#41;&#59; pero tambi&#233;n puede presentarse como mutaci&#243;n espont&#225;nea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; En los hermanos de los casos 3 y 4&#44; los padres niegan parentesco&#59; sin embargo&#44; proceden de pueblos peque&#241;os y fronterizos&#59; si asumimos que en los 4 casos los padres son portadores heterocigotos asintom&#225;ticos&#44; la probabilidad de tener un hijo con SK en cada embarazo es del 25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; de all&#237; la importancia del consejo gen&#233;tico a padres y pacientes&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el SK la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">FERMT1</span> origina la p&#233;rdida de su funci&#243;n&#44; conduciendo al despegamiento entre queratinocitos&#44; duplicaci&#243;n de la l&#225;mina densa y zonas de clivaje a diferentes niveles en la uni&#243;n dermoepid&#233;rmica&#44; que se expresa desde el nacimiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7</span></a>&#46; Los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pacientes presentaron fragilidad cut&#225;nea desde los primeros a&#241;os de vida&#44; la cual fue disminuyendo&#44; dejando atrofia cut&#225;nea y poiquilodermia de predominio en zonas fotoexpuestas&#44; adem&#225;s de seudosindactilia no tributaria de tratamiento quir&#250;rgico al no comprometer la funcionalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El pitting plantar se evidenci&#243; en todos nuestros pacientes&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La formaci&#243;n de ampollas y la fotosensibilidad mejoran con la edad&#44; mientras que la poiquilodermia y la atrofia cut&#225;nea contin&#250;an evolucionando<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Alrededor del 10&#37; de los pacientes con SK pueden desarrollar tumores malignos cut&#225;neos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;11</span></a>&#44; como el carcinoma escamocelular despu&#233;s de los 45 a&#241;os de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El mecanismo de carcinog&#233;nesis podr&#237;a estar relacionado con los niveles bajos de factor de crecimiento transformante-&#946; y la se&#241;alizaci&#243;n de Wnt aumentada&#44; hallazgos encontrados en humanos y ratones con SK<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46; El uso de protector solar y m&#233;todos de barrera en estos pacientes es obligatorio para minimizar el riesgo de carcinog&#233;nesis&#44; sobre todo en pa&#237;ses con alto nivel de radiaci&#243;n solar&#44; como el nuestro<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El compromiso de mucosas es frecuente&#44; siendo la mucosa oral la m&#225;s afectada &#40;85&#37;&#41; con periodontitis&#44; hiperplasia gingival&#44; p&#233;rdida prematura de los dientes&#44; caries y halitosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#44; gener&#225;ndose un c&#237;rculo vicioso entre mala higiene y enfermedad periodontal&#46; Los 4 pacientes presentaron alteraciones en la mucosa oral&#44; recibiendo un tratamiento preventivo-paliativo y recuperativo dirigido a la afecci&#243;n cr&#243;nica del tejido periodontal&#44; con una evoluci&#243;n favorable pero de car&#225;cter inestable y transitoria&#44; por lo que es necesario continuar con terapia periodontal de soporte&#44; incidiendo en la higiene oral&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afecci&#243;n de mucosa ocular&#44; esof&#225;gica&#44; anal y urogenital es m&#225;s frecuente despu&#233;s de los 10 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El caso 4 present&#243; conjuntivitis y ectropi&#243;n leve en el p&#225;rpado inferior&#44; el cual fue manejado por Oftalmolog&#237;a&#46; El compromiso intestinal en forma de colitis por epiteliosis &#40;15&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> es m&#225;s severo en ausencia completa de kindlina-1&#59; la ausencia parcial puede ser compensada por isoformas de kindlina-1 intestinal&#44; por lo que no todos los pacientes tienen s&#237;ntomas digestivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>primeros casos se reportaron episodios de colitis&#44; que en el caso 2 estuvo asociada a encopresis&#44; lo que condicion&#243; un cuadro de desnutrici&#243;n cr&#243;nica y talla baja&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico del SK es cl&#237;nico&#44; apoyado en la IF que muestra un patr&#243;n de tinci&#243;n intenso&#44; amplio y reticulado en la membrana dermoepid&#233;rmica con anticuerpos contra laminina 332 y col&#225;geno tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>-<span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;15&#44;16</span></a>&#59; la inmunotinci&#243;n positiva para antikindlina-1 tambi&#233;n se considera diagn&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En la ME se evidencian zonas de clivaje a diferentes niveles&#58; intraepid&#233;rmico&#44; intral&#225;mina l&#250;cida y subl&#225;mina densa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;17</span></a>&#44; hallazgo caracter&#237;stico de esta patolog&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; Todos los hallazgos anteriormente descritos fueron evidenciados en nuestros 4 pacientes&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente&#44; el estudio gen&#233;tico molecular permite confirmar el diagn&#243;stico&#44; identificando la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">FERMT1</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#59; no fue viable realizar este examen en nuestros pacientes&#44; lo que constituye una de las limitantes del estudio&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conclusi&#243;n</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SK es un subtipo de EB muy pocas veces descrito en la literatura m&#233;dica&#46; Presentamos los 4 primeros casos reportados en nuestro pa&#237;s&#44; con el fin de dar a conocer su particular forma de presentaci&#243;n y la variedad de manifestaciones cl&#237;nicas encontradas&#59; enfatizando en que este hecho obliga a que estos pacientes sean manejados por un equipo multidisciplinario&#44; con el objetivo de lograr un diagn&#243;stico oportuno&#44; un control adecuado de sus manifestaciones y la prevenci&#243;n de complicaciones&#59; mejorando as&#237; el pron&#243;stico y la calidad de vida de nuestros pacientes&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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2024 Octubre 345 91 436
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2024 Agosto 268 79 347
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2020 Agosto 1 6 7
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