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OMIM 604292&#41;&#44; el s&#237;ndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental &#40;s&#237;ndrome ADULT&#59; OMIM 103285&#41;&#44; el s&#237;ndrome de miembros y mamas &#40;LMS&#59; OMIM 603543&#41; y el s&#237;ndrome de malformaci&#243;n de la mano hendida&#47;pie hendido &#40;s&#237;ndrome SHFM&#59; OMIM 605289&#41;&#46; Como las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e incluso moleculares suelen solaparse se ha sugerido que algunos de estos s&#237;ndromes son representativos de un espectro variable del mismo trastorno gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 57 a&#241;os con antecedentes personales de numerosas intervenciones quir&#250;rgicas oftalmol&#243;gicas fue derivada a su oftalm&#243;logo para someterse a una biopsia de la mucosa bucal a fin de descartar penfigoide cicatricial&#46; La exploraci&#243;n f&#237;sica revel&#243; alopecia en parches de cuero cabelludo&#44; cejas y p&#225;rpados &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; distrofia ungueal&#44; hipodontia e hipohidrosis&#44; todas estas afecciones presentes desde la infancia o el nacimiento&#46; Tambi&#233;n se observ&#243; un descenso del di&#225;metro ocular y una cierta tendencia a la adhesi&#243;n de los bordes ciliares de los p&#225;rpados&#46; Esta situaci&#243;n provoc&#243; una fotosensibilidad grave &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; M&#225;s recientemente&#44; la paciente ha presentado hiperqueratosis palmoplantar&#46; No se observ&#243; presencia de labio ni paladar hendidos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se propuso un diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de displasia ectod&#233;rmica&#44; m&#225;s concretamente de s&#237;ndrome de Hay-Wells o de AEC&#46; Una biopsia del cuero cabelludo revel&#243; 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Su estructura consiste en 5 dominios&#44; incluido el de transactivaci&#243;n&#44; el de uni&#243;n al ADN&#44; el de oligomerizaci&#243;n&#44; el dominio con motivo alfa est&#233;ril &#40;SAM&#41; y el de inhibidores de transactivaci&#243;n&#46; Las mutaciones de Tp63 que asocian ectrodactilidad suelen localizarse en el dominio de uni&#243;n al ADN&#44; al igual que ocurre con el s&#237;ndrome EEC&#44; mientras que el s&#237;ndrome AEC y otras mutaciones sin ectrodactilidad suelen venir provocadas por mutaciones del dominio p63 SAM<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#8211;6</span></a>&#46; Las mutaciones del dominio de uni&#243;n al ADN asociadas a un fenotipo del s&#237;ndrome AEC son muy raras&#44; como en el caso aqu&#237; descrito&#44; por eso estas mutaciones han de mantenerse bajo la categor&#237;a de &#171;importancia incierta&#187;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variabilidad cl&#237;nica es una de las se&#241;as de identidad del s&#237;ndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s significativos son displasia ectod&#233;rmica con cabello &#225;spero&#44; tieso y escaso&#44; u&#241;as distr&#243;ficas&#44; hipohidrosis de car&#225;cter leve&#44; infecciones del cuero cabelludo&#44; anquilobl&#233;faron filiforme adherente&#44; hipodontia&#44; hipoplasia maxilofacial y labio&#47;paladar hendidos&#46; Otras caracter&#237;sticas incluyen hiperqueratosis palmoplantar&#44; nariz grande&#44; trastorno de pigmentaci&#243;n cut&#225;nea o deformidades del o&#237;do<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial debe establecerse con el s&#237;ndrome RHS y EEC&#46; El s&#237;ndrome AEC difiere de las otras enfermedades asociadas a la mutaci&#243;n del gen TP63 en la gravedad del fenotipo de piel&#44; la ausencia de ectrodactilidad y&#44; sobre todo&#44; en la presencia de anquilobl&#233;faron&#46; El labio&#47;paladar hendido es otra caracter&#237;stica propia del s&#237;ndrome de AEC que comparte con el s&#237;ndrome EEC&#44; RHS y LMS&#44; pero no con el s&#237;ndrome ADULT&#44; y tampoco es t&#237;pica del SHFM&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha propuesto que los s&#237;ndromes RHS y AEC representan un espectro variable del mismo trastorno gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;9</span></a>&#44; ya que se solapan en las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y moleculares&#44; y en algunos casos comparten las mismas mutaciones&#46; La &#250;nica variaci&#243;n fenot&#237;pica entre ambos s&#237;ndromes es el anquilobl&#233;faron&#44; que se presenta en m&#225;s del 58&#37; de casos de s&#237;ndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de displasia ectod&#233;rmica asociada a anquilobl&#233;faron se ha descrito en otros s&#237;ndromes como el CHANDS &#40;cabellos rizados-anquilobl&#233;faron-displasia ungueal&#41; y el de Rosselli-Giulienetti&#44; en el diagn&#243;stico diferencial del s&#237;ndrome AEC&#44; si bien su modo de herencia es autos&#243;mico revesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del s&#237;ndrome AEC es sintom&#225;tico&#46; El asesoramiento gen&#233;tico es &#250;til tanto para el propio sujeto como para los miembros de su familia afectados&#46; El pron&#243;stico es favorable&#44; con mejora progresiva de las lesiones cut&#225;neas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; describimos un caso del s&#237;ndrome AEC con una mutaci&#243;n previamente&#44; solo asociada a un fenotipo del s&#237;ndrome EEC&#46; Esto sugiere que todos los trastornos asociados al gen TP63 podr&#237;an ser el resultado de la variabilidad fenot&#237;pica dentro de un espectro de una sola enfermedad gen&#233;tica&#46;</p><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Cartas científico-clínica
Ampliando el perfil genético del síndrome de Hay-Wells
Expanding the genetic profile of Hay-Wells syndrome
D. Romero-Pérez
Autor para correspondencia
davidromero66@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, B. Encabo-Durán, R. Ramón-Sapena
Unidad de Dermatología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España
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cejas y p&#225;rpados &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; distrofia ungueal&#44; hipodontia e hipohidrosis&#44; todas estas afecciones presentes desde la infancia o el nacimiento&#46; Tambi&#233;n se observ&#243; un descenso del di&#225;metro ocular y una cierta tendencia a la adhesi&#243;n de los bordes ciliares de los p&#225;rpados&#46; Esta situaci&#243;n provoc&#243; una fotosensibilidad grave &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; M&#225;s recientemente&#44; la paciente ha presentado hiperqueratosis palmoplantar&#46; No se observ&#243; presencia de labio ni paladar hendidos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se propuso un diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de displasia ectod&#233;rmica&#44; m&#225;s concretamente de s&#237;ndrome de Hay-Wells o de AEC&#46; Una biopsia del cuero cabelludo revel&#243; 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Su estructura consiste en 5 dominios&#44; incluido el de transactivaci&#243;n&#44; el de uni&#243;n al ADN&#44; el de oligomerizaci&#243;n&#44; el dominio con motivo alfa est&#233;ril &#40;SAM&#41; y el de inhibidores de transactivaci&#243;n&#46; Las mutaciones de Tp63 que asocian ectrodactilidad suelen localizarse en el dominio de uni&#243;n al ADN&#44; al igual que ocurre con el s&#237;ndrome EEC&#44; mientras que el s&#237;ndrome AEC y otras mutaciones sin ectrodactilidad suelen venir provocadas por mutaciones del dominio p63 SAM<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#8211;6</span></a>&#46; Las mutaciones del dominio de uni&#243;n al ADN asociadas a un fenotipo del s&#237;ndrome AEC son muy raras&#44; como en el caso aqu&#237; descrito&#44; por eso estas mutaciones han de mantenerse bajo la categor&#237;a de &#171;importancia incierta&#187;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variabilidad cl&#237;nica es una de las se&#241;as de identidad del s&#237;ndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s significativos son displasia ectod&#233;rmica con cabello &#225;spero&#44; tieso y escaso&#44; u&#241;as distr&#243;ficas&#44; hipohidrosis de car&#225;cter leve&#44; infecciones del cuero cabelludo&#44; anquilobl&#233;faron filiforme adherente&#44; hipodontia&#44; hipoplasia maxilofacial y labio&#47;paladar hendidos&#46; Otras caracter&#237;sticas incluyen hiperqueratosis palmoplantar&#44; nariz grande&#44; trastorno de pigmentaci&#243;n cut&#225;nea o deformidades del o&#237;do<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial debe establecerse con el s&#237;ndrome RHS y EEC&#46; El s&#237;ndrome AEC difiere de las otras enfermedades asociadas a la mutaci&#243;n del gen TP63 en la gravedad del fenotipo de piel&#44; la ausencia de ectrodactilidad y&#44; sobre todo&#44; en la presencia de anquilobl&#233;faron&#46; El labio&#47;paladar hendido es otra caracter&#237;stica propia del s&#237;ndrome de AEC que comparte con el s&#237;ndrome EEC&#44; RHS y LMS&#44; pero no con el s&#237;ndrome ADULT&#44; y tampoco es t&#237;pica del SHFM&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha propuesto que los s&#237;ndromes RHS y AEC representan un espectro variable del mismo trastorno gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;9</span></a>&#44; ya que se solapan en las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y moleculares&#44; y en algunos casos comparten las mismas mutaciones&#46; La &#250;nica variaci&#243;n fenot&#237;pica entre ambos s&#237;ndromes es el anquilobl&#233;faron&#44; que se presenta en m&#225;s del 58&#37; de casos de s&#237;ndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de displasia ectod&#233;rmica asociada a anquilobl&#233;faron se ha descrito en otros s&#237;ndromes como el CHANDS &#40;cabellos rizados-anquilobl&#233;faron-displasia ungueal&#41; y el de Rosselli-Giulienetti&#44; en el diagn&#243;stico diferencial del s&#237;ndrome AEC&#44; si bien su modo de herencia es autos&#243;mico revesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del s&#237;ndrome AEC es sintom&#225;tico&#46; El asesoramiento gen&#233;tico es &#250;til tanto para el propio sujeto como para los miembros de su familia afectados&#46; El pron&#243;stico es favorable&#44; con mejora progresiva de las lesiones cut&#225;neas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; describimos un caso del s&#237;ndrome AEC con una mutaci&#243;n previamente&#44; solo asociada a un fenotipo del s&#237;ndrome EEC&#46; Esto sugiere que todos los trastornos asociados al gen TP63 podr&#237;an ser el resultado de la variabilidad fenot&#237;pica dentro de un espectro de una sola enfermedad gen&#233;tica&#46;</p><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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