se ha leído el artículo
array:24 [ "pii" => "S0001731017305938" "issn" => "00017310" "doi" => "10.1016/j.ad.2017.09.013" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-07-01" "aid" => "1837" "copyright" => "AEDV" "copyrightAnyo" => "2017" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2018;109:560-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 60 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 36 "PDF" => 24 ] ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S1578219018301598" "issn" => "15782190" "doi" => "10.1016/j.adengl.2018.05.002" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-07-01" "aid" => "1837" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U. and AEDV" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2018;109:560-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 4 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 1 "HTML" => 2 "PDF" => 1 ] ] "en" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case and Research Letters</span>" "titulo" => "Expanding the genetic profile of Hay-Wells syndrome" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "560" "paginaFinal" => "562" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Ampliando el perfil genético del síndrome de Hay-Wells" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figure 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1173 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 121135 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The patient presented congenital wiry, sparse, pale hair on the scalp, eyebrows and eyelids, due to ectodermal dysplasia.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "D. Romero-Pérez, B. Encabo-Durán, R. Ramón-Sapena" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Romero-Pérez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Encabo-Durán" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Ramón-Sapena" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0001731017305938" "doi" => "10.1016/j.ad.2017.09.013" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731017305938?idApp=UINPBA000044" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219018301598?idApp=UINPBA000044" "url" => "/15782190/0000010900000006/v1_201808010420/S1578219018301598/v1_201808010420/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0001731017305628" "issn" => "00017310" "doi" => "10.1016/j.ad.2017.07.020" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-07-01" "aid" => "1828" "copyright" => "AEDV" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2018;109:562-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 54 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 35 "PDF" => 19 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta científico-clínica</span>" "titulo" => "Mucormicosis cutánea primaria por <span class="elsevierStyleItalic">Rhizopus arrhizus</span> en una niña de 8 años" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "562" "paginaFinal" => "564" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Primary Cutaneous Mucormycosis Due to <span class="elsevierStyleItalic">Rhizopus arrhizus</span> in an 8-Year-Old Girl" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 888 "Ancho" => 1733 "Tamanyo" => 248336 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. Pápulas y seudovesículas eritematosas y purpúricas dispuestas de manera difusa sobre una base eritematosa con un centro necrótico en el abdomen. B. Aspecto grisáceo y putrefacto de la grasa del tejido subcutáneo durante el procedimiento de la biopsia profunda.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M.F. Albízuri-Prado, A. Sánchez-Orta, A. Rodríguez-Bandera, M. Feito-Rodríguez" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M.F." "apellidos" => "Albízuri-Prado" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Sánchez-Orta" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Rodríguez-Bandera" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Feito-Rodríguez" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S1578219018301811" "doi" => "10.1016/j.adengl.2018.05.021" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219018301811?idApp=UINPBA000044" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731017305628?idApp=UINPBA000044" "url" => "/00017310/0000010900000006/v1_201808010427/S0001731017305628/v1_201808010427/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S000173101730594X" "issn" => "00017310" "doi" => "10.1016/j.ad.2017.07.021" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-07-01" "aid" => "1838" "copyright" => "AEDV" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2018;109:559-60" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 69 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 42 "PDF" => 27 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA</span>" "titulo" => "Un caso de poroqueratosis diseminada eruptiva en un paciente oncológico tratado con trastuzumab y exemestano: ¿fenómeno asociado al cáncer o inducido por fármacos?" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "559" "paginaFinal" => "560" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "A Case of Eruptive Disseminated Porokeratosis in a Cancer Patient after Trastuzumab and Exemestane Treatment: Cancer Related or Drug Induced Phenomenon?" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 563 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 53594 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Máculas ovaladas de color marrón-grisáceo, levemente palpables, bien delimitadas, de entre 2 y 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro, muchas de ellas con correlatos de escamas.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "C. Mangas, V. Espeli, R. Blum" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Mangas" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "V." "apellidos" => "Espeli" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Blum" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S1578219018300647" "doi" => "10.1016/j.adengl.2017.07.016" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219018300647?idApp=UINPBA000044" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S000173101730594X?idApp=UINPBA000044" "url" => "/00017310/0000010900000006/v1_201808010427/S000173101730594X/v1_201808010427/es/main.assets" ] "es" => array:15 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas científico-clínica</span>" "titulo" => "Ampliando el perfil genético del síndrome de Hay-Wells" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sra. Directora:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "560" "paginaFinal" => "562" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "D. Romero-Pérez, B. Encabo-Durán, R. Ramón-Sapena" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Romero-Pérez" "email" => array:1 [ 0 => "davidromero66@hotmail.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Encabo-Durán" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Ramón-Sapena" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Unidad de Dermatología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Expanding the genetic profile of Hay-Wells syndrome" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 483 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 100140 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La muestra de la biopsia del cuero cabelludo reveló la presencia de estructuras pilosas rudimentarias y ausencia total de glándulas sebáceas, lo cual es consistente con el diagnóstico de displasia ectodérmica (hematoxilina-eosina, 10x).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Hay-Wells, también conocido como síndrome AEC (anquilobléfaron, displasia ectodérmica y hendidura palatina, herencia mendeliana en el hombre [OMIM] 106260) es un trastorno genético dominante autosómico raro asociado a una mutación heterocigota en el gen TP63. El síndrome AEC se define por la presencia de anomalías ectodérmicas en piel, dientes, cabello y uñas, siendo también característica la fusión de párpados y hendiduras faciales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Otros trastornos autosómicos dominantes del desarrollo vinculados con el gen TP63 incluyen el síndrome de Rapp-Hodgkin (RHS; OMIM 129400), el síndrome ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendiduras orofaciales (síndrome EEC; OMIM 604292), el síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental (síndrome ADULT; OMIM 103285), el síndrome de miembros y mamas (LMS; OMIM 603543) y el síndrome de malformación de la mano hendida/pie hendido (síndrome SHFM; OMIM 605289). Como las características clínicas e incluso moleculares suelen solaparse se ha sugerido que algunos de estos síndromes son representativos de un espectro variable del mismo trastorno genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 57 años con antecedentes personales de numerosas intervenciones quirúrgicas oftalmológicas fue derivada a su oftalmólogo para someterse a una biopsia de la mucosa bucal a fin de descartar penfigoide cicatricial. La exploración física reveló alopecia en parches de cuero cabelludo, cejas y párpados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), distrofia ungueal, hipodontia e hipohidrosis, todas estas afecciones presentes desde la infancia o el nacimiento. También se observó un descenso del diámetro ocular y una cierta tendencia a la adhesión de los bordes ciliares de los párpados. Esta situación provocó una fotosensibilidad grave (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Más recientemente, la paciente ha presentado hiperqueratosis palmoplantar. No se observó presencia de labio ni paladar hendidos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se propuso un diagnóstico de síndrome de displasia ectodérmica, más concretamente de síndrome de Hay-Wells o de AEC. Una biopsia del cuero cabelludo reveló la presencia de estructuras pilosas rudimentarias, algunas de las cuales dieron lugar a cabello de tipo velloso y ausencia total de glándulas sebáceas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio genético mostró la presencia de una mutación heterocigota Arg243Trp del gen TP63 (c.727C>T), anteriormente descrita en la Base de Datos de Mutaciones Genéticas Humanas, solo asociada a un genotipo del síndrome EEC pero nunca a un genotipo del síndrome AEC. Se ofreció asesoramiento genético a miembros de su familia, en varias ocasiones, pero la paciente declinó la oferta.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen TP63 es un miembro de la familia genética TP53 que codifica la expresión de p63, una molécula clave en el desarrollo craneofacial y de las extremidades en la diferenciación de la piel y la carcinogénesis. Su estructura consiste en 5 dominios, incluido el de transactivación, el de unión al ADN, el de oligomerización, el dominio con motivo alfa estéril (SAM) y el de inhibidores de transactivación. Las mutaciones de Tp63 que asocian ectrodactilidad suelen localizarse en el dominio de unión al ADN, al igual que ocurre con el síndrome EEC, mientras que el síndrome AEC y otras mutaciones sin ectrodactilidad suelen venir provocadas por mutaciones del dominio p63 SAM<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>. Las mutaciones del dominio de unión al ADN asociadas a un fenotipo del síndrome AEC son muy raras, como en el caso aquí descrito, por eso estas mutaciones han de mantenerse bajo la categoría de «importancia incierta».</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variabilidad clínica es una de las señas de identidad del síndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Los síntomas más significativos son displasia ectodérmica con cabello áspero, tieso y escaso, uñas distróficas, hipohidrosis de carácter leve, infecciones del cuero cabelludo, anquilobléfaron filiforme adherente, hipodontia, hipoplasia maxilofacial y labio/paladar hendidos. Otras características incluyen hiperqueratosis palmoplantar, nariz grande, trastorno de pigmentación cutánea o deformidades del oído<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,7,8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome RHS y EEC. El síndrome AEC difiere de las otras enfermedades asociadas a la mutación del gen TP63 en la gravedad del fenotipo de piel, la ausencia de ectrodactilidad y, sobre todo, en la presencia de anquilobléfaron. El labio/paladar hendido es otra característica propia del síndrome de AEC que comparte con el síndrome EEC, RHS y LMS, pero no con el síndrome ADULT, y tampoco es típica del SHFM.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha propuesto que los síndromes RHS y AEC representan un espectro variable del mismo trastorno genético<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,9</span></a>, ya que se solapan en las características clínicas y moleculares, y en algunos casos comparten las mismas mutaciones. La única variación fenotípica entre ambos síndromes es el anquilobléfaron, que se presenta en más del 58% de casos de síndrome AEC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de displasia ectodérmica asociada a anquilobléfaron se ha descrito en otros síndromes como el CHANDS (cabellos rizados-anquilobléfaron-displasia ungueal) y el de Rosselli-Giulienetti, en el diagnóstico diferencial del síndrome AEC, si bien su modo de herencia es autosómico revesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del síndrome AEC es sintomático. El asesoramiento genético es útil tanto para el propio sujeto como para los miembros de su familia afectados. El pronóstico es favorable, con mejora progresiva de las lesiones cutáneas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, describimos un caso del síndrome AEC con una mutación previamente, solo asociada a un fenotipo del síndrome EEC. Esto sugiere que todos los trastornos asociados al gen TP63 podrían ser el resultado de la variabilidad fenotípica dentro de un espectro de una sola enfermedad genética.</p><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1173 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 120712 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La paciente presentaba cabello tieso, pálido y escaso congénito en cuero cabelludo, cejas y párpados.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 312 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 40328 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Anquilobléfaron congénito, intervenido en varias ocasiones, y fotofobia importante. Alopecia en parches que afecta a cejas y párpados.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 483 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 100140 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La muestra de la biopsia del cuero cabelludo reveló la presencia de estructuras pilosas rudimentarias y ausencia total de glándulas sebáceas, lo cual es consistente con el diagnóstico de displasia ectodérmica (hematoxilina-eosina, 10x).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hay-Wells syndrome: A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "D.J. Rosa" 1 => "R.F. Machado" 2 => "M.P. Martins Neto" 3 => "A.A. Sá" 4 => "A. Gamonal" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "An Bras Dermatol" "fecha" => "2010" "volumen" => "85" "paginaInicial" => "232" "paginaFinal" => "235" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20520942" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0060" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "T.H. Celik" 1 => "A. Buyukcam" 2 => "P.O. Simsek-Kiper" 3 => "G.E. Utine" 4 => "S. Ersoy-Evans" 5 => "A. Korkmaz" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/ajmg.a.34328" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet A" "fecha" => "2011" "volumen" => "155A" "paginaInicial" => "3100" "paginaFinal" => "3103" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22065614" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0065" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "S.E. Clements" 1 => "T. Techanukul" 2 => "S.T. Holden" 3 => "J.E. Mellerio" 4 => "H. Dorkins" 5 => "F. Escande" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Br J Dermatol" "fecha" => "2010" "volumen" => "163" "paginaInicial" => "624" "paginaFinal" => "629" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20491771" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0070" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hay-Wells syndrome (AEC): A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "E. Macias" 1 => "F. de Carlos" 2 => "J. Cobo" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1601-0825.2006.01227.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Oral Dis" "fecha" => "2006" "volumen" => "12" "paginaInicial" => "506" "paginaFinal" => "508" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16910923" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0075" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hay-Wells syndrome in a child with mutation in the TP73L gene" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "N. Garcia Bartels" 1 => "L.M. Neumann" 2 => "A. Mleczko" 3 => "K. Rubach" 4 => "H. Peters" 5 => "R. Rossi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1610-0387.2007.06379.x" "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "J Dtsch Dermatol Ges" "fecha" => "2007" "volumen" => "5" "paginaInicial" => "919" "paginaFinal" => "923" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17910675" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0378512212000394" "estado" => "S300" "issn" => "03785122" ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0080" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Functional regulation of p73 and p63: Development and cancer" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "G. Melino" 1 => "X. Lu" 2 => "M. Gasco" 3 => "T. Crook" 4 => "R.A. Knight" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.tibs.2003.10.004" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Trends Biochem Sci" "fecha" => "2003" "volumen" => "28" "paginaInicial" => "663" "paginaFinal" => "670" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14659698" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0085" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia: A rare autosomal dominant disorder" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "N.B. Nagaveni" 1 => "K.V. Umashankara" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.4103/0971-6866.92084" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Indian J Hum Genet" "fecha" => "2011" "volumen" => "17" "paginaInicial" => "245" "paginaFinal" => "246" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22346004" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "comentario" => "[Article in French]" "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hay-Wells syndrome: A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "L. Khalfi" 1 => "J. Hamama" 2 => "L. Mahroug" 3 => "A. Arrob" 4 => "H. Sabani" 5 => "K. El Khatib" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.arcped.2015.11.016" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Arch Pediatr" "fecha" => "2016" "volumen" => "23" "paginaInicial" => "163" "paginaFinal" => "166" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26724982" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bib0095" "etiqueta" => "9" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome: The clinical and molecular overlap with Hay-Wells syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "P. Kannu" 1 => "R. Savarirayan" 2 => "L. Ozoemena" 3 => "S.M. White" 4 => "J.A. McGrath" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/ajmg.a.31187" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet A" "fecha" => "2006" "volumen" => "140" "paginaInicial" => "887" "paginaFinal" => "891" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16532463" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bib0100" "etiqueta" => "10" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "comentario" => "[Article in Spanish]" "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The Hay-Wells syndrome, its incidence in Spain and a review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M.L. Martínez-Frías" 1 => "M. Martín Bermejo" 2 => "A. Ayala Garcés" 3 => "M. Pardo Romero" 4 => "E. Bermejo Sánchez" 5 => "M. Urioste Azcorra" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "An Esp Pediatr" "fecha" => "1996" "volumen" => "45" "paginaInicial" => "101" "paginaFinal" => "104" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8849121" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00017310/0000010900000006/v1_201808010427/S0001731017305938/v1_201808010427/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "6160" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas científico-clínicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00017310/0000010900000006/v1_201808010427/S0001731017305938/v1_201808010427/es/main.pdf?idApp=UINPBA000044&text.app=https://actasdermo.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731017305938?idApp=UINPBA000044" ]
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 20 | 6 | 26 |
2024 Octubre | 199 | 49 | 248 |
2024 Septiembre | 214 | 21 | 235 |
2024 Agosto | 200 | 62 | 262 |
2024 Julio | 248 | 35 | 283 |
2024 Junio | 333 | 37 | 370 |
2024 Mayo | 237 | 35 | 272 |
2024 Abril | 153 | 25 | 178 |
2024 Marzo | 154 | 29 | 183 |
2024 Febrero | 470 | 29 | 499 |
2024 Enero | 119 | 39 | 158 |
2023 Diciembre | 146 | 16 | 162 |
2023 Noviembre | 143 | 30 | 173 |
2023 Octubre | 98 | 30 | 128 |
2023 Septiembre | 76 | 32 | 108 |
2023 Agosto | 54 | 12 | 66 |
2023 Julio | 80 | 29 | 109 |
2023 Junio | 55 | 22 | 77 |
2023 Mayo | 60 | 25 | 85 |
2023 Abril | 55 | 22 | 77 |
2023 Marzo | 67 | 21 | 88 |
2023 Febrero | 62 | 18 | 80 |
2023 Enero | 44 | 30 | 74 |
2022 Diciembre | 50 | 41 | 91 |
2022 Noviembre | 63 | 56 | 119 |
2022 Octubre | 72 | 49 | 121 |
2022 Septiembre | 55 | 49 | 104 |
2022 Agosto | 54 | 52 | 106 |
2022 Julio | 64 | 58 | 122 |
2022 Junio | 59 | 45 | 104 |
2022 Mayo | 99 | 44 | 143 |
2022 Abril | 74 | 41 | 115 |
2022 Marzo | 75 | 59 | 134 |
2022 Febrero | 87 | 46 | 133 |
2022 Enero | 57 | 38 | 95 |
2021 Diciembre | 55 | 41 | 96 |
2021 Noviembre | 51 | 41 | 92 |
2021 Octubre | 53 | 57 | 110 |
2021 Septiembre | 59 | 52 | 111 |
2021 Agosto | 27 | 41 | 68 |
2021 Julio | 34 | 34 | 68 |
2021 Junio | 61 | 44 | 105 |
2021 Mayo | 56 | 55 | 111 |
2021 Abril | 112 | 110 | 222 |
2021 Marzo | 61 | 31 | 92 |
2021 Febrero | 77 | 31 | 108 |
2021 Enero | 44 | 34 | 78 |
2020 Diciembre | 34 | 32 | 66 |
2020 Noviembre | 30 | 24 | 54 |
2020 Octubre | 33 | 33 | 66 |
2020 Septiembre | 40 | 30 | 70 |
2020 Agosto | 44 | 25 | 69 |
2020 Julio | 35 | 14 | 49 |
2020 Junio | 34 | 35 | 69 |
2020 Mayo | 41 | 24 | 65 |
2020 Abril | 19 | 21 | 40 |
2020 Marzo | 44 | 18 | 62 |
2020 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2019 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
2019 Mayo | 3 | 0 | 3 |
2019 Marzo | 6 | 2 | 8 |
2019 Febrero | 2 | 0 | 2 |
2019 Enero | 5 | 2 | 7 |
2018 Diciembre | 2 | 2 | 4 |
2018 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
2018 Septiembre | 1 | 5 | 6 |
2018 Agosto | 14 | 6 | 20 |
2018 Marzo | 0 | 1 | 1 |
2018 Febrero | 0 | 2 | 2 |
2018 Enero | 0 | 4 | 4 |