Casos para el diagnóstico
Lesiones eritematosas en la cara y pápulas en el tronco de una mujer joven
Erythematous Lesions on the Face and Papules on the Trunk of a Young Woman
B. González-Ponce
, E.C. López-Jiménez, L. Borrego-Hernando
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Insular de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España
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Además, en la nariz y las mejillas, presentaba múltiples pápulas eritematosas milimétricas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una biopsia cutánea de una de las lesiones del abdomen y de otra de la cara. En la primera se observaba con la tinción de hematoxilina-eosina una epidermis conservada, y una dermis engrosada y carente de anejos, ocupada por un acúmulo de fibras densas de colágeno distribuidas de forma desordenada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A). En la segunda se constató una dilatación vascular con fibrosis perivascular e irregular en la dermis, así como células gigantes multinucleadas de aspecto estrellado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó hemograma, bioquímica general, hormona paratiroidea 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/l (aumentada), calcemia normal, vitamina D 23,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (disminuida). Además se realizó una TAC abdominal y una gammagrafía con octreótido, ambas sin hallazgos patológicos.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Colagenomas en abdomen y angiofibromas faciales en el contexto de un síndrome NEM1.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Evolución y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó estudio genético mediante PCR, detectando una deleción en el gen NEM1.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente se ha mantenido clínicamente estable, sin tratamiento durante un año de seguimiento.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Comentario</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El NEM1 es un síndrome tumoral cuyo patrón de herencia autosómico dominante fue descrito por Wermer en 1954. Las manifestaciones cutáneas son: angiofibromas en el 88% de los casos, colagenomas en el 72%, lipomas en el 34%, hipomelanosis <span class="elsevierStyleItalic">guttata</span> y pápulas gingivales en el 6%. En estudios genéticos de estas lesiones se ha detectado deleción en el gen NEM1. El gen NEM1, localizado en el brazo q13 del cromosoma 11, codifica la proteína menina. Este gen está probablemente implicado en la regulación de diversas funciones celulares, tales como la replicación y la reparación del ADN<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a los angiofibromas asociados al síndrome NEM1, estos suelen ser más pequeños, menos numerosos, de localización en labio superior y borde del bermellón, y de inicio más tardío comparados con los presentes en la esclerosis tuberosa.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con relación a los colagenomas, suelen ser múltiples, y localizarse en el tronco y la parte proximal de las extremidades. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras dermatosis que cursan con colagenomas como: el colagenoma familiar hereditario, que cursa con colagenomas desde el nacimiento o los primeros años de vida, asociado a malformaciones viscerales; los colagenomas eruptivos, de aparición repentina asociados a sífilis, VIH y síndromes proliferativos; el síndrome de Birt-Hogg-Dubé asociado a las otras manifestaciones características de este síndrome como los fibrofoliculomas y/o tricodiscomas; los colagenomas estoriformes asociados al síndrome de Cowden y los colagenomas de aspecto clínicamente cerebriforme asociados al síndrome de Proteus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La combinación de más de 3 angiofibromas y algún colagenoma tiene una sensibilidad del 75% y una especificidad del 95%, para el diagnóstico de síndrome NEM1, similar a las manifestaciones endocrinológicas (hiperparatiroidismo y gastrinomas)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes con manifestaciones cutáneas características del síndrome NEM1, algunos autores sugieren realizar un seguimiento anual de los niveles séricos de calcio, prolactina, insulina, gastrina y glucosa a partir de los 10 años de edad, para establecer un diagnóstico precoz, ya que la clínica cutánea puede preceder a la endocrinológica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha presentado una paciente con las manifestaciones cutáneas características del síndrome NEM1, colagenomas en el tronco y angiofibromas faciales, por lo que el dermatólogo puede jugar un papel importante en el diagnóstico precoz de este síndrome tumoral.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 394 "Ancho" => 600 "Tamanyo" => 39839 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 686 "Ancho" => 600 "Tamanyo" => 69062 ] ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 432 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 185063 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Hematoxilina-eosina ×10. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 12 | 7 | 19 |
| 2024 Octubre | 195 | 53 | 248 |
| 2024 Septiembre | 162 | 29 | 191 |
| 2024 Agosto | 143 | 73 | 216 |
| 2024 Julio | 161 | 50 | 211 |
| 2024 Junio | 160 | 57 | 217 |
| 2024 Mayo | 141 | 58 | 199 |
| 2024 Abril | 161 | 52 | 213 |
| 2024 Marzo | 156 | 46 | 202 |
| 2024 Febrero | 169 | 40 | 209 |
| 2024 Enero | 154 | 33 | 187 |
| 2023 Diciembre | 222 | 28 | 250 |
| 2023 Noviembre | 381 | 35 | 416 |
| 2023 Octubre | 406 | 39 | 445 |
| 2023 Septiembre | 363 | 35 | 398 |
| 2023 Agosto | 338 | 25 | 363 |
| 2023 Julio | 272 | 65 | 337 |
| 2023 Junio | 244 | 28 | 272 |
| 2023 Mayo | 262 | 47 | 309 |
| 2023 Abril | 319 | 32 | 351 |
| 2023 Marzo | 462 | 29 | 491 |
| 2023 Febrero | 398 | 31 | 429 |
| 2023 Enero | 359 | 30 | 389 |
| 2022 Diciembre | 233 | 30 | 263 |
| 2022 Noviembre | 409 | 46 | 455 |
| 2022 Octubre | 375 | 48 | 423 |
| 2022 Septiembre | 398 | 59 | 457 |
| 2022 Agosto | 318 | 58 | 376 |
| 2022 Julio | 270 | 58 | 328 |
| 2022 Junio | 271 | 38 | 309 |
| 2022 Mayo | 290 | 45 | 335 |
| 2022 Abril | 268 | 39 | 307 |
| 2022 Marzo | 246 | 63 | 309 |
| 2022 Febrero | 258 | 31 | 289 |
| 2022 Enero | 293 | 37 | 330 |
| 2021 Diciembre | 208 | 41 | 249 |
| 2021 Noviembre | 228 | 41 | 269 |
| 2021 Octubre | 302 | 48 | 350 |
| 2021 Septiembre | 248 | 23 | 271 |
| 2021 Agosto | 268 | 34 | 302 |
| 2021 Julio | 238 | 36 | 274 |
| 2021 Junio | 221 | 29 | 250 |
| 2021 Mayo | 239 | 47 | 286 |
| 2021 Abril | 599 | 73 | 672 |
| 2021 Marzo | 324 | 38 | 362 |
| 2021 Febrero | 254 | 30 | 284 |
| 2021 Enero | 188 | 37 | 225 |
| 2020 Diciembre | 183 | 16 | 199 |
| 2020 Noviembre | 152 | 28 | 180 |
| 2020 Octubre | 164 | 25 | 189 |
| 2020 Septiembre | 178 | 23 | 201 |
| 2020 Agosto | 193 | 31 | 224 |
| 2020 Julio | 160 | 25 | 185 |
| 2020 Junio | 171 | 34 | 205 |
| 2020 Mayo | 185 | 26 | 211 |
| 2020 Abril | 110 | 20 | 130 |
| 2020 Marzo | 115 | 25 | 140 |
| 2020 Febrero | 32 | 0 | 32 |
| 2020 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Diciembre | 8 | 0 | 8 |
| 2019 Noviembre | 5 | 2 | 7 |
| 2019 Octubre | 2 | 0 | 2 |
| 2019 Septiembre | 12 | 0 | 12 |
| 2019 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2019 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Mayo | 9 | 1 | 10 |
| 2019 Abril | 3 | 0 | 3 |
| 2019 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Febrero | 7 | 2 | 9 |
| 2019 Enero | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Octubre | 6 | 0 | 6 |
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| 2018 Mayo | 7 | 5 | 12 |
| 2018 Abril | 4 | 3 | 7 |
| 2018 Marzo | 8 | 1 | 9 |
| 2018 Febrero | 19 | 5 | 24 |
| 2018 Enero | 24 | 11 | 35 |
| 2017 Diciembre | 70 | 28 | 98 |
| 2017 Noviembre | 3 | 2 | 5 |
| 2017 Septiembre | 0 | 2 | 2 |
| 2017 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2017 Julio | 0 | 2 | 2 |
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| 2017 Abril | 0 | 5 | 5 |
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| 2017 Febrero | 0 | 6 | 6 |
| 2017 Enero | 0 | 5 | 5 |
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