Casos para el diagnóstico
Nódulos en las manos y anomalías músculo-esqueléticas
Nodules on the Hands and Musculoskeletal Abnormalities
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Como antecedentes presentaba un panhipopituitarismo secundario tras la exéresis de un encondroma cerebral, y había sido intervenido de un alargamiento de fémur y tibia derechos.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentaba 2 tipos de nódulos subcutáneos: unos de consistencia blanda, móviles y de coloración violácea, que tenían un aspecto vascular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a) y otros indurados al tacto, no desplazables y de coloración de la piel normal, que sugerían un origen óseo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). Además destacaba la presencia de una escoliosis marcada, así como dismetría, con acortamiento y deformidad en varo de las extremidades del hemicuerpo derecho.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de una lesión de aspecto vascular mostró un nódulo bien delimitado, localizado en la dermis; constituido por canales vasculares dilatados delimitados por un endotelio fino. Además se apreciaban unas áreas más sólidas, formadas por fascículos de células fusiformes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>a), entre los cuales destacaban unas células redondeadas con citoplasma vacuolado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>b).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiografía (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>a) y la resonancia magnética mostraron, tanto en las falanges como en los metacarpos, múltiples imágenes irregulares de paredes finas. La gammagrafía ósea con <span class="elsevierStyleSup">99m</span>Tc-HDP puso de manifiesto múltiples focos de hipercaptación del radiotrazador, predominantemente en los huesos largos del hemicuerpo derecho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>b).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es el diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de Maffucci.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Evolución y tratamiento</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente sigue controles de forma periódica, y tras 2 años de seguimiento, no ha desarrollado ninguna neoplasia.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Comentario</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Maffucci es un trastorno infrecuente, del que únicamente hay unos 200 casos publicados en la literatura, desde que se describió en 1881. Se debe a una displasia mesodérmica congénita, no hereditaria, y se caracteriza por la tríada de encondromas y lesiones vasculares múltiples, junto a anomalías músculo-esqueléticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–6</span></a>. La etiología es desconocida, aunque artículos recientes apuntan a que podría deberse a una mutación somática, poscigótica, en las enzimas isocitrato deshidrogenasa 1 y 2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes suelen estar asintomáticos en el momento del nacimiento, desarrollándose las lesiones en la infancia o adolescencia, con una distribución asimétrica, predominantemente en un hemicuerpo, y en la zona distal de las extremidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los encondromas son tumores cartilaginosos benignos, caracterizados clínicamente por ser nódulos subcutáneos, del color de la piel normal y de consistencia ósea. Aunque son lesiones benignas, pueden presentar complicaciones, como deformidades o fracturas, siendo la complicación más importante la posibilidad de transformación maligna hacia un condrosarcoma, lo cual ocurre hasta en un 40% de los casos. Desde el punto de vista radiológico, se observan imágenes irregulares, de paredes finas insufladas, pero no destruidas; y se visualizan como áreas hipercaptantes en la gammagrafía ósea. En relación al tratamiento, en la mayoría de las ocasiones no suele ser necesario, salvo cuando aparecen complicaciones, en las que la cirugía es la opción terapéutica de elección<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–6</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a las lesiones vasculares, se presentan clínicamente como nódulos subcutáneos azulados o violáceos y de consistencia blanda. Se diferencian 3 tipos: las malformaciones venosas, las malformaciones linfáticas y el hemangioma de células fusiformes (HCF), siendo este el más característico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–6</span></a>. El HCF es una proliferación vascular benigna, que a nivel histológico está constituida por 3 componentes: canales vasculares dilatados, fascículos de células fusiformes y células redondeadas con citoplasma vacuolado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. El riesgo de malignización de las lesiones vasculares no está establecido, aunque parece que es infrecuente. De hecho, solo hay 7 casos descritos de transformación maligna, en concreto 6 angiosarcomas y un linfangiosarcoma, aunque algunos de ellos se desarrollaron sobre zonas de radioterapia, por lo que se desconoce el papel que esta pudo tener en su aparición<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En cuanto al tratamiento, solo se requiere en casos seleccionados, siendo de elección la cirugía, a pesar de lo cual son frecuentes las recurrencias. En los últimos años se han publicado casos tratados con rapamicina, con resultados variables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además del riesgo de malignización de los encondromas y las lesiones vasculares, se ha visto que los pacientes con síndrome de Maffucci pueden asociar otras neoplasias, como astrocitomas o adenomas hipofisarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por todo ello, aunque no existen protocolos establecidos de seguimiento, resulta fundamental una vigilancia estrecha de estos pacientes con el fin de detectar precozmente una posible neoplasia.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Otras pruebas complementarias" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 618 "Ancho" => 1667 "Tamanyo" => 105162 ] ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 616 "Ancho" => 1667 "Tamanyo" => 358963 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Hematoxilina-eosina ×40 y b) Hematoxilina-eosina ×100.</p>" ] ] 2 => array:6 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1272 "Ancho" => 1667 "Tamanyo" => 175254 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Vascular malformations. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 49 | 9 | 58 |
| 2024 Octubre | 292 | 30 | 322 |
| 2024 Septiembre | 203 | 22 | 225 |
| 2024 Agosto | 179 | 43 | 222 |
| 2024 Julio | 226 | 28 | 254 |
| 2024 Junio | 198 | 29 | 227 |
| 2024 Mayo | 208 | 24 | 232 |
| 2024 Abril | 214 | 22 | 236 |
| 2024 Marzo | 200 | 31 | 231 |
| 2024 Febrero | 232 | 32 | 264 |
| 2024 Enero | 245 | 29 | 274 |
| 2023 Diciembre | 343 | 18 | 361 |
| 2023 Noviembre | 324 | 32 | 356 |
| 2023 Octubre | 280 | 21 | 301 |
| 2023 Septiembre | 229 | 24 | 253 |
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| 2023 Marzo | 301 | 30 | 331 |
| 2023 Febrero | 228 | 23 | 251 |
| 2023 Enero | 157 | 21 | 178 |
| 2022 Diciembre | 141 | 36 | 177 |
| 2022 Noviembre | 168 | 41 | 209 |
| 2022 Octubre | 174 | 39 | 213 |
| 2022 Septiembre | 171 | 57 | 228 |
| 2022 Agosto | 144 | 54 | 198 |
| 2022 Julio | 121 | 46 | 167 |
| 2022 Junio | 131 | 32 | 163 |
| 2022 Mayo | 178 | 48 | 226 |
| 2022 Abril | 217 | 43 | 260 |
| 2022 Marzo | 213 | 55 | 268 |
| 2022 Febrero | 217 | 39 | 256 |
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| 2021 Julio | 101 | 41 | 142 |
| 2021 Junio | 84 | 38 | 122 |
| 2021 Mayo | 84 | 45 | 129 |
| 2021 Abril | 153 | 82 | 235 |
| 2021 Marzo | 131 | 37 | 168 |
| 2021 Febrero | 78 | 37 | 115 |
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| 2020 Diciembre | 63 | 17 | 80 |
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| 2020 Agosto | 66 | 36 | 102 |
| 2020 Julio | 57 | 24 | 81 |
| 2020 Junio | 83 | 34 | 117 |
| 2020 Mayo | 50 | 23 | 73 |
| 2020 Abril | 40 | 24 | 64 |
| 2020 Marzo | 37 | 27 | 64 |
| 2020 Febrero | 7 | 0 | 7 |
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| 2019 Mayo | 3 | 0 | 3 |
| 2019 Abril | 1 | 0 | 1 |
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| 2019 Enero | 2 | 0 | 2 |
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| 2018 Mayo | 6 | 4 | 10 |
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