se ha leído el artículo
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B: Doppler color, eje longitudinal, 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mhz: Tumoración localizada en tejido celular subcutáneo, bien delimitada, constituida por áreas lacunares anecoicas delimitadas por tabiques hipoecoicos con flujo en su interior en la zona central e izquierda de la imagen y zonas hipoecoicas desestructuradas en el margen derecho. C: Imagen macroscópica tras la extirpación donde se pueden apreciar las estructuras lacunares visibles con la ecografía. D: Hematoxilina-eosina 100x. Ectasias sin endotelio con hematíes en el interior rodeadas de células de hábito fibrohistiocitario.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "B. Echeverría-García, C. García-Donoso, J.C. Tardío, J. Borbujo" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Echeverría-García" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "García-Donoso" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J.C." "apellidos" => "Tardío" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J." 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Estos se producían cada 2-6 meses, duraban unos 15 días y permanecía asintomática entre brotes. Presentaba grandes placas eritematoedematosas en tronco y raíz de extremidades superiores, acompañadas de fiebre de 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). La analítica sanguínea fue normal. La biopsia cutánea mostró edema y un infiltrado inflamatorio en dermis superficial, con linfocitos y neutrófilos, sin necrosis fibrinoide (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente, presentó fiebre asociada a eritema y aumento de temperatura en una pierna, con ampollas y exudado abundante (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). En un cultivo se aisló un microorganismo gramnegativo, que se interpretó como una celulitis infecciosa. A los 4 meses presentó un cuadro clínico similar en la pierna contralateral.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó un estudio genético de los genes MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2 y PSTPIP1. La paciente era portadora heterocigota de la variante c.1772T>C del gen MEFV.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado que además cumplía los criterios diagnósticos de Tel-Hashomer, de la fiebre mediterránea familiar (FMF), se diagnosticó de esta entidad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Se pautó tratamiento con colchicina, con lo que se observó una gran mejoría clínica.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FMF es la enfermedad autoinflamatoria que más frecuentemente se manifiesta en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Su herencia es monogénica autosómica recesiva (AR), producida por una mutación en el gen MEFV (16p13.3), aunque un 20% de los pacientes son heterocigotos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Esto podría deberse a que se trate de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable; que no fuera posible detectar la 2.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleItalic">a</span></span> mutación por limitaciones en la técnica, o que se tratara de una enfermedad poligénica. Algunos autores afirman que estos pacientes tendrían un inicio más tardío de la enfermedad, con menor duración del brote, síntomas más leves y más tiempo entre los mismos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen MEFV codifica una proteína llamada pirina o marenostrina y actúa en la regulación de la respuesta inmune innata. Al estar esta proteína alterada, se produciría una ausencia en el control de la vía, aumentando la IL1β, la responsable de la respuesta inflamatoria en esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Soriano y Manna<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> describen 4 fenotipos clínicos de la enfermedad:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo 1: pacientes con episodios recurrentes de corta duración (12-72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) con fiebre, dolor abdominal agudo, afectación articular, dolor torácico agudo por pleuritis/pericarditis y diferentes manifestaciones cutáneas. Entre brotes suelen permanecer asintomáticos, aunque con evidencia bioquímica de enfermedad.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo 2: personas que desarrollan amiloidosis secundaria (tipo AA) con proteinuria o fallo renal antes de manifestar otros signos de FMF o como manifestación aislada en familiares de afectados con FMF.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo 3: portadores de la mutación del gen MEFV sin manifestaciones clínicas de la enfermedad ni amiloidosis. Se da en poblaciones endémicas (como los judíos en Irak y Ashkenazi), donde hay una prevalencia de 1/25-300 personas. Aunque la mayoría nunca tienen clínica, algunos con el tiempo desarrollarán amiloidosis (fenotipo 2).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">«FMF-<span class="elsevierStyleItalic">like</span>»: pacientes heterocigotos con manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. Este fenotipo correspondería a nuestra paciente.</p></li></ul></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> se dan en un 10-40% de los pacientes afectados. Las lesiones tipo erisipela o celulitis son las únicas consideradas como específicas (5-30% de los pacientes con FMF) y se localizan en cara anterior de piernas y dorso de pies. La histología revelaría un infiltrado dérmico perivascular sin vasculitis, compuesto fundamentalmente por mononucleares y neutrófilos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Probablemente los episodios que tuvo nuestra paciente en las piernas correspondían a este cuadro clínico. La paniculitis puede manifestarse como un eritema nudoso o una paniculitis neutrofílica. Las manifestaciones urticariformes son más típicas de otros síndromes autoinflamatorios como el TRAPS y el CAPS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debe realizarse el diagnóstico diferencial con otras enfermedades autoinflamatorias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. En nuestro caso, se pensó en el síndrome de Muckle-Wells, por los brotes de lesiones urticariformes y la sordera neurosensorial, aunque finalmente las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico de FMF. Algunos autores defienden que los pacientes con FMF podrían tener una prevalencia mayor de pérdida auditiva que la población no afecta, pero esto no ha podido comprobarse en ningún estudio controlado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los criterios diagnósticos de la FMF se establecieron en 1997 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. El diagnóstico es clínico y el examen genético solo lo apoyaría. En nuestra opinión, en algunos casos la genética puede ser fundamental para llegar al diagnóstico. Sin embargo, la detección de una mutación por sí sola no puede confirmarnos el diagnóstico, sobre todo en poblaciones endémicas donde la prevalencia de la mutación es muy alta.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los objetivos principales del tratamiento son la prevención de los brotes y de la amiloidosis secundaria a largo plazo. El fármaco de primera elección es la colchicina 1-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, ante un paciente con episodios recurrentes de fiebre con manifestaciones cutáneas, debemos pensar en los síndromes autoinflamatorios, entre los que se encuentra la FMF. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, aunque el estudio genético puede sernos muy útil. Clásicamente se considera una enfermedad AR, aunque un porcentaje importante de pacientes son heterocigotos y tienen síntomas, por lo que todavía quedan aspectos genéticos por dilucidar en esta enfermedad.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 724 "Ancho" => 2009 "Tamanyo" => 156593 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B) Grandes placas eritemato-edematosas de aspecto urticariforme con aumento de la temperatura local, localizadas en tronco y raíz de extremidades superiores.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1164 "Ancho" => 1650 "Tamanyo" => 458565 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Edema junto con un infiltrado inflamatorio moderado en dermis superficial, formado por linfocitos y neutrófilos, con ocasionales imágenes de leucocitoclasia. No se observa extravasación de hematíes, hemosiderófagos ni lesiones de necrosis fibrinoide en la pared vascular (H&E ×20).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 805 "Ancho" => 1247 "Tamanyo" => 182284 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placa eritematosa y caliente en una pierna, con formación de ampollas y exudado abundante.</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Es necesario cumplir:</p><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">- 1 criterio mayor</p><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">- 2 criterios menores.</p><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">- 1 criterio menor + 5 hallazgos que apoyen el diagnóstico.</p><p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">- 4 de los 5 primeros datos que apoyan el diagnóstico.</p><p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En negrita los criterios de nuestra paciente, quien cumplía 2 criterios menores y 4 que apoyan el diagnóstico.</p><p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RFA: reactante de fase aguda.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td-with-role" title="table-head ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top" scope="col">Criterios Mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col">Criterios menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col">Datos que apoyan el diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Brotes típicos: recurrentes, <72 horas, febriles<br><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1. Peritonitis generalizada<br><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2. Pleuritis unilateral o pericarditis<br><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3. Monoartritis de extremidades inferiores (EI)<br><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4. Fiebre como manifestación aislada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">Brotes atípicos</span>: sin fiebre, duración más prolongada, otras manifestaciones diferentes de 1-3 de los Criterios Mayores<br>4. Dolor en EI con el esfuerzo<br>5. <span class="elsevierStyleBold">Respuesta favorable a colchicina</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1. Historia familiar de FMF<br>2. Origen étnico típico<br>3. Inicio < 20 años<br>Características de los brotes:<br>4. <span class="elsevierStyleBold">Afectación severa del estado general que requiera reposo</span><br>5. <span class="elsevierStyleBold">Remisión espontánea</span><br>6. <span class="elsevierStyleBold">Sin síntomas entre brotes</span><br>7. Elevación de al menos 1 <span class="elsevierStyleBold">RFA</span>: fibrinógeno, leucocitos, VSG<br>8. Episodio de proteinuria/ hematuria<br>9. Abdomen agudo con laparotomía blanca<br>10. Consanguinidad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1353045.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios diagnósticos de Tel-Hashomer</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical and genetic characterization of the autoinflammatory diseases diagnosed in an adult reference center" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. Hernández-Rodríguez" 1 => "E. Ruíz-Ortiz" 2 => "A. Tomé" 3 => "G. Espinosa" 4 => "E. González-Roca" 5 => "A. 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2024 Noviembre | 8 | 13 | 21 |
2024 Octubre | 105 | 60 | 165 |
2024 Septiembre | 103 | 49 | 152 |
2024 Agosto | 97 | 69 | 166 |
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2024 Enero | 134 | 31 | 165 |
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2021 Diciembre | 89 | 50 | 139 |
2021 Noviembre | 81 | 47 | 128 |
2021 Octubre | 80 | 65 | 145 |
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2021 Marzo | 112 | 65 | 177 |
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2021 Enero | 55 | 37 | 92 |
2020 Diciembre | 88 | 28 | 116 |
2020 Noviembre | 46 | 28 | 74 |
2020 Octubre | 48 | 20 | 68 |
2020 Septiembre | 79 | 23 | 102 |
2020 Agosto | 32 | 38 | 70 |
2020 Julio | 53 | 27 | 80 |
2020 Junio | 55 | 51 | 106 |
2020 Mayo | 64 | 34 | 98 |
2020 Abril | 26 | 25 | 51 |
2020 Marzo | 45 | 26 | 71 |
2020 Febrero | 7 | 12 | 19 |
2020 Enero | 4 | 11 | 15 |
2019 Diciembre | 4 | 15 | 19 |
2019 Noviembre | 6 | 8 | 14 |
2019 Octubre | 1 | 5 | 6 |
2019 Septiembre | 4 | 6 | 10 |
2019 Agosto | 9 | 3 | 12 |
2019 Julio | 5 | 9 | 14 |
2019 Junio | 4 | 23 | 27 |
2019 Mayo | 5 | 43 | 48 |
2019 Abril | 4 | 4 | 8 |
2019 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2019 Febrero | 2 | 0 | 2 |
2019 Enero | 1 | 0 | 1 |
2018 Noviembre | 4 | 2 | 6 |
2018 Octubre | 5 | 2 | 7 |
2018 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
2018 Julio | 1 | 1 | 2 |
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2017 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
2017 Octubre | 5 | 0 | 5 |
2017 Septiembre | 4 | 1 | 5 |
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2017 Mayo | 6 | 1 | 7 |
2017 Abril | 10 | 5 | 15 |
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2017 Febrero | 6 | 6 | 12 |
2017 Enero | 0 | 3 | 3 |
2016 Diciembre | 0 | 2 | 2 |
2016 Noviembre | 0 | 4 | 4 |