Carta científico-clínica
Enfermedad de Milroy o linfedema primario congénito asociado a carcinoma espinocelular invasor
Milroy Disease or Primary Congenital Lymphedema Associated With Invasive Squamous Cell Carcinoma
O. Cheirif-Wolosky
, L. Ramírez-Hobak, S. Toussaint-Caire, L. Lammoglia-Ordiales
Autor para correspondencia
Departamento de Dermatología y Dermatopatología del Hospital General Dr. Manuel Gea González, Ciudad de México, México
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Se ha encontrado la asociación entre el linfedema crónico y diferentes neoplasias como angiosarcomas, sarcoma de Kaposi, linfomas, carcinoma basocelular, melanoma y carcinoma epidermoide (CEC)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un varón de 58 años con antecedente de linfedema congénito, con aplasia de vasos linfáticos en ambas extremidades inferiores, comprobado por linfogamagrafía realizada en la infancia, con antecedentes heredofamiliares de la misma enfermedad (padre), y sometido a múltiples cirugías para mejorar la circulación linfática, acudió al servicio de dermatología por empeoramiento de las lesiones que afectaban a ambas extremidades inferiores de manera simétrica, así como a los genitales desde el nacimiento. En la región pretibial, la pantorrilla y el dorso de los pies presentaba placas papilomatosas, verrugosas, áreas de fibrosis y atrofia, cicatrices retráctiles, úlceras circulares pequeñas con borde eritematoso y exudado seropurulento. En los muslos tenía un edema importante, duro, con cicatrices quirúrgicas y en los testículos un edema masivo que deformaba la región, así como unas placas verrugosas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A y B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la región inguinal izquierda presentaba un tumor multilobulado que medía 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro, de superficie vegetante, eritematosa, friable a la palpación y con fibrina en la superficie (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A). En el cuerpo del pene se observaba un tumor vegetante, mal definido, eritematoso, con zonas hiperqueratósicas y borde pigmentado y sobreelevado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se tomó una biopsia incisional de las lesiones inguinal izquierda y del pene con diagnóstico de sospecha de CEC o angiosarcoma, y además se solicitó una TAC de abdomen, pelvis y extremidades inferiores.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatológico mostró un carcinoma epidermoide invasivo mal diferenciado, de 4,22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de profundidad, Clark V, con 11 mitosis por mm<span class="elsevierStyleSup">2</span> y en el pene un carcinoma epidermoide invasivo bien diferenciado, de 1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de profundidad, Clark IV, con 15 mitois por mm<span class="elsevierStyleSup">2</span>, ambos sin invasión perineural ni linfovascular y sin asociación a VPH (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A-D). La TAC mostró numerosos ganglios en el mediastino con diámetro inferior a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y más de 15 adenopatías axilares derechas de hasta 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. El paciente fue referido a otra institución en donde se inició tratamiento con quimioterapia con paclitaxel, cisplatino e ifosfamida; el paciente lleva 4 ciclos de quimioterapia sin mejoría clínica ni tomográfica.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El linfedema es el edema progresivo del tejido secundario a disfunción del sistema linfático. Puede ser primario o secundario; el primario es por un desarrollo anómalo del sistema linfático y el secundario puede ser por: traumatismos, resección de ganglios linfáticos, neoplasias o infecciones como filariasis. El 99% de los linfedemas son por una causa secundaria<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El linfedema primario usualmente es idiopático, sin antecedentes heredofamiliares y tiene una incidencia de 1,15 por cada 100.000 personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Entre las causas no idiopáticas hay varias enfermedades con patrón de transmisión autosómico dominante como la enfermedad de Milroy, que se caracteriza por la presencia de linfedema congénito de extremidades inferiores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1–5</span></a>. El locus identificado es el 5q35.3 y el gen mutado esta en la posición FLT4, que codifica para el receptor del factor de crecimiento endotelial 3. 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Entre los tumores más frecuentes que se desarrollan en la enfermedad de Milroy se incluyen los angiosarcomas (síndrome de Stwewart-Trevès), que aunque son más frecuentes en pacientes poscirugía de cáncer de mama, también se han descrito en linfedema de extremidades inferiores. Otros tumores asociados son el sarcoma de Kaposi, los linfomas, el carcinoma basocelular, el melanoma o CEC. El tiempo en el que la neoplasia se desarrolla puede oscilar de años a décadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6–10</span></a>. Los factores de riesgo más importantes para presentar un CEC en los pacientes con linfedema primario son: verrugas vulgares, angiosarcoma, vitíligo generalizado, úlceras crónicas, hiperplasia verrugosa crónica, epidermólisis ampollosa distrófica y terapia previa con UVB<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solo hay 15 casos reportados de CEC relacionados con linfedema crónico, sin embargo solo 3 de ellos se han asociado a linfedema primario. Todos estos casos se presentaron en hombres, con un promedio de edad de 40,5 años, y la localización más frecuente fue en los miembros pélvicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8–10</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de elección es la resección del tumor y la linfadenectomía en caso de metástasis ganglionares. Como terapia adyuvante se encuentra la radioterapia y la quimioterapia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La importancia de este caso radica en la baja frecuencia de estos tumores asociados a esta enfermedad, y los pocos casos reportados en la literatura; conocerlo favorece un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1276 "Ancho" => 1340 "Tamanyo" => 159595 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. 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Corte histológico de piel teñido con hematoxilina y eosina a ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10 y ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>40 respectivamente, en donde se aprecia la formación de remolinos escamosos y perlas córneas, queratinocitos grandes atípicos con núcleos pleomórficos, hipercromáticos, con abundante citoplasma eosinófilo y mitosis atípicas.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A guide to lymphedema" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "K. Gordon" 1 => "P.S. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 85 | 11 | 96 |
| 2024 Octubre | 492 | 61 | 553 |
| 2024 Septiembre | 542 | 53 | 595 |
| 2024 Agosto | 656 | 90 | 746 |
| 2024 Julio | 518 | 70 | 588 |
| 2024 Junio | 436 | 66 | 502 |
| 2024 Mayo | 507 | 72 | 579 |
| 2024 Abril | 505 | 48 | 553 |
| 2024 Marzo | 647 | 66 | 713 |
| 2024 Febrero | 585 | 45 | 630 |
| 2024 Enero | 551 | 31 | 582 |
| 2023 Diciembre | 422 | 30 | 452 |
| 2023 Noviembre | 625 | 39 | 664 |
| 2023 Octubre | 632 | 17 | 649 |
| 2023 Septiembre | 556 | 39 | 595 |
| 2023 Agosto | 488 | 21 | 509 |
| 2023 Julio | 493 | 50 | 543 |
| 2023 Junio | 513 | 40 | 553 |
| 2023 Mayo | 634 | 52 | 686 |
| 2023 Abril | 421 | 29 | 450 |
| 2023 Marzo | 465 | 30 | 495 |
| 2023 Febrero | 407 | 27 | 434 |
| 2023 Enero | 347 | 23 | 370 |
| 2022 Diciembre | 270 | 29 | 299 |
| 2022 Noviembre | 375 | 45 | 420 |
| 2022 Octubre | 408 | 39 | 447 |
| 2022 Septiembre | 517 | 68 | 585 |
| 2022 Agosto | 434 | 50 | 484 |
| 2022 Julio | 549 | 46 | 595 |
| 2022 Junio | 377 | 29 | 406 |
| 2022 Mayo | 452 | 54 | 506 |
| 2022 Abril | 286 | 31 | 317 |
| 2022 Marzo | 320 | 50 | 370 |
| 2022 Febrero | 226 | 33 | 259 |
| 2022 Enero | 288 | 60 | 348 |
| 2021 Diciembre | 318 | 49 | 367 |
| 2021 Noviembre | 242 | 50 | 292 |
| 2021 Octubre | 247 | 69 | 316 |
| 2021 Septiembre | 304 | 38 | 342 |
| 2021 Agosto | 219 | 37 | 256 |
| 2021 Julio | 198 | 27 | 225 |
| 2021 Junio | 229 | 40 | 269 |
| 2021 Mayo | 261 | 51 | 312 |
| 2021 Abril | 752 | 81 | 833 |
| 2021 Marzo | 316 | 40 | 356 |
| 2021 Febrero | 188 | 27 | 215 |
| 2021 Enero | 155 | 18 | 173 |
| 2020 Diciembre | 183 | 20 | 203 |
| 2020 Noviembre | 224 | 28 | 252 |
| 2020 Octubre | 146 | 22 | 168 |
| 2020 Septiembre | 127 | 16 | 143 |
| 2020 Agosto | 170 | 17 | 187 |
| 2020 Julio | 152 | 24 | 176 |
| 2020 Junio | 121 | 31 | 152 |
| 2020 Mayo | 140 | 28 | 168 |
| 2020 Abril | 88 | 27 | 115 |
| 2020 Marzo | 79 | 16 | 95 |
| 2020 Febrero | 5 | 0 | 5 |
| 2020 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Agosto | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Julio | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Mayo | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Abril | 1 | 8 | 9 |
| 2018 Octubre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Septiembre | 3 | 1 | 4 |
| 2018 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Febrero | 46 | 0 | 46 |
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| 2017 Noviembre | 8 | 0 | 8 |
| 2017 Octubre | 7 | 0 | 7 |
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| 2017 Marzo | 6 | 1 | 7 |
| 2017 Febrero | 13 | 5 | 18 |
| 2017 Enero | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Diciembre | 16 | 10 | 26 |
| 2016 Noviembre | 4 | 3 | 7 |
| 2016 Septiembre | 0 | 2 | 2 |
| 2016 Julio | 1 | 2 | 3 |
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