Carta científico-clínica
Síndrome de descamación de la piel acral: presentación de un caso y revisión bibliográfica
Acral Peeling Skin Syndrome: A Case Report and Literature Review
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La mayoría de las veces cursa con una clínica poco o nada limitante lo que, unido a su baja incidencia, hace que esté infradiagnosticado o mal diagnosticado como epidermólisis ampollosa simple, con la que comparte algunas características<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un niño de 3 años de edad con un cuadro consistente en la formación de ampollas y ulterior descamación de palmas y plantas y, en menor medida, de dorso de manos y pies desde los 6 meses de edad. Los episodios eran asintomáticos y se repetían con una frecuencia de una o 2 veces al mes, empeorando con la humedad. En el examen físico, el paciente presentaba ampollas tensas y fláccidas en zonas de presión, junto con descamación de las palmas y de las plantas (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>), y áreas eritematosas en resolución. El resto de la piel y las mucosas eran normales. La biopsia cutánea demostró una discreta separación entre las capas granulosa y córnea, sin inflamación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). En el estrato córneo, las capas celulares intermedias localizadas por encima del punto de clivaje presentaban un aspecto desestructurado, con células grandes y redondeadas. Los datos clínicos y anatomopatológicos eran compatibles con el diagnóstico de APSS. El estudio genético confirmó esta hipótesis al presentar el paciente 2 mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">TG5</span>, ambas en homocigosis: una patogénica (p.G113C) y un polimorfismo (p.T109H) frecuentemente asociado a la anterior.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El APSS pertenece al grupo de los síndromes de descamación cutánea (PSS), dentro de los cuales se puede diferenciar una forma acral localizada (APSS) y otra generalizada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a>. La primera vez que se acuñó el APSS como una entidad propia fue en 1982, en la descripción de Levy y Goldsmith<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Desde entonces han sido varias las descripciones de casos clínicos y series de casos clínicos de este síndrome (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>), que se caracteriza por la formación de ampollas y por la descamación superficial de la piel de las plantas y las palmas, dejando un eritema residual indoloro y posterior curación sin cicatrices. Los síntomas empeoran con la humedad y con factores físicos como traumatismos o fricciones. En general, es asintomático o causa síntomas leves. El APSS presenta, además, varias características histopatológicas. La fundamental es la separación entre la capa granulosa y la córnea. Otro dato frecuente es la existencia, dentro del estrato córneo por encima del punto de separación con la granulosa, de varias capas celulares de aspecto atípico, con células grandes, redondeadas, más claras, de aspecto edematoso, y menos compactadas. Con microscopía electrónica puede apreciarse mejor la separación entre los corneocitos a estos niveles, con fragmentación de los filamentos de queratina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El mecanismo genético subyacente fue elucidado por Cassidy et al. en 2005<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> al identificar la mutación responsable del síndrome en el gen <span class="elsevierStyleItalic">TG5</span>, localizado en el 15q15. Este gen codifica una proteína, la TG5, cuya función está alterada en los pacientes que padecen este síndrome.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TG5 se expresa en la capa córnea y es responsable de la formación de enlaces cruzados entre proteínas clave en el proceso de cornificación (loricrina, involucrina, filagrina, entre otras), siendo así indispensable para el mantenimiento de una capa córnea íntegra<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,4,8</span></a>. Cuando se analiza la piel sana de individuos afectos de APSS, se comprueba que la mutación no es exclusiva de la piel acral, pero se postula que el resto de transglutaminasas presentes en la piel en diferentes proporciones según la localización son suficientes para llevar a cabo el proceso de cornificación. Esta acción abolida de la TG5 no estaría compensada en las palmas y las plantas, donde la capa córnea es mayor y está sometida a mayores presiones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen 2 mutaciones que, en homocigosis, se relacionan con el síndrome. La primera de ellas es la mutación G113C, que da lugar a una abolición completa de la función de la TG5. La otra es la T109M, que no es patogénica en sí, sino que se trata de un polimorfismo localizado en el mismo alelo, y que con frecuencia se encuentra asociada a la primera. Esta combinación se ha descrito en varios pacientes del norte y centro de Europa, y se postula que es el resultado de un fenómeno fundador en la población europea. Recientemente se han descrito 59 casos con 15 mutaciones nuevas que afectan a la TG5<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, así como una mutación a nivel de la proteína cistatina A, cuya alteración también daría lugar a una clínica de APSS.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento es sintomático, con emolientes y medidas destinadas a disminuir la maceración y los traumatismos.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xack244427" "titulo" => "Agradecimientos" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 587 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 132455 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ampollas y áreas eritematosas en las palmas de las manos. 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B) Detalle a mayor aumento. Obsérvese el aspecto de la capa córnea por encima del punto de separación, con células grandes y redondeadas (hematoxilina-eosina ×20).</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">APSS: acral peeling skin syndrome.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Nacionalidades descritas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Alemania, Reino Unido, Países Bajos, Polonia, Italia, España, Rusia, Hungría, Eslovaquia, Finlandia, Suecia, este de África, Túnez, Oriente Medio, Marruecos y Jordania \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Edad de inicio de los síntomas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Desde el nacimiento hasta los 11 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Edad en el momento del diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Desde uno a 47 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Signos más frecuentes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Ampollas y descamación de palmas y plantas, y dorso de manos y pies \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Factores agravantes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Humedad, sudor, calor, fricción y traumatismos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Mutaciones más frecuentemente descritas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">p.[Gly113Cys];[Gly113Cys]<br>p.[Gly113Cys] en heterocigosis<br>p.[Met1Thr];[Met1Thr]<br>p.[Lys445Asn];[Lys445Asn]<br>p.[Val273Met];[Val273Met]<br>p.[Thr109His];[Thr109His] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1213365.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resumen de los datos más relevantes de los casos de APSS publicados hasta la fecha</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A.J. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 39 | 7 | 46 |
| 2024 Octubre | 408 | 54 | 462 |
| 2024 Septiembre | 390 | 44 | 434 |
| 2024 Agosto | 376 | 99 | 475 |
| 2024 Julio | 437 | 51 | 488 |
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| 2024 Mayo | 441 | 59 | 500 |
| 2024 Abril | 349 | 38 | 387 |
| 2024 Marzo | 298 | 54 | 352 |
| 2024 Febrero | 320 | 30 | 350 |
| 2024 Enero | 341 | 32 | 373 |
| 2023 Diciembre | 338 | 26 | 364 |
| 2023 Noviembre | 357 | 60 | 417 |
| 2023 Octubre | 278 | 37 | 315 |
| 2023 Septiembre | 234 | 56 | 290 |
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| 2023 Junio | 332 | 36 | 368 |
| 2023 Mayo | 332 | 53 | 385 |
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| 2023 Marzo | 284 | 60 | 344 |
| 2023 Febrero | 229 | 48 | 277 |
| 2023 Enero | 231 | 54 | 285 |
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| 2022 Febrero | 213 | 28 | 241 |
| 2022 Enero | 369 | 46 | 415 |
| 2021 Diciembre | 211 | 46 | 257 |
| 2021 Noviembre | 190 | 43 | 233 |
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| 2021 Agosto | 167 | 38 | 205 |
| 2021 Julio | 195 | 56 | 251 |
| 2021 Junio | 158 | 37 | 195 |
| 2021 Mayo | 241 | 53 | 294 |
| 2021 Abril | 256 | 90 | 346 |
| 2021 Marzo | 219 | 31 | 250 |
| 2021 Febrero | 174 | 36 | 210 |
| 2021 Enero | 127 | 41 | 168 |
| 2020 Diciembre | 119 | 38 | 157 |
| 2020 Noviembre | 102 | 38 | 140 |
| 2020 Octubre | 136 | 30 | 166 |
| 2020 Septiembre | 116 | 23 | 139 |
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| 2020 Julio | 154 | 21 | 175 |
| 2020 Junio | 136 | 30 | 166 |
| 2020 Mayo | 161 | 31 | 192 |
| 2020 Abril | 166 | 21 | 187 |
| 2020 Marzo | 107 | 23 | 130 |
| 2020 Febrero | 25 | 0 | 25 |
| 2019 Diciembre | 4 | 2 | 6 |
| 2019 Noviembre | 2 | 2 | 4 |
| 2019 Octubre | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Julio | 1 | 0 | 1 |
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| 2017 Noviembre | 16 | 1 | 17 |
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| 2017 Mayo | 3 | 4 | 7 |
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| 2016 Septiembre | 5 | 4 | 9 |
| 2016 Agosto | 3 | 3 | 6 |
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