Casos para el diagnóstico
Hiperpigmentación reticulada en pliegues
Reticulate Hyperpigmentation of the Flexures
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Consultó por lesiones de 3 años de evolución y aparición progresiva, localizadas en ambas axilas e ingles. Como único síntoma acompañante refirió prurito ocasional con la sudoración. La paciente desconocía la presencia de lesiones similares entre sus familiares.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Máculas color marrón-grisáceo de pocos milímetros, no infiltradas, que en algunas regiones confluían adquiriendo una morfología reticulada, localizadas en ambos huecos axilares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se observaron lesiones similares en menor número en ambas ingles (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). El resto de la exploración física incluyendo anejos cutáneos y mucosas no mostró hallazgos relevantes.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las secciones histológicas de la biopsia de una de las lesiones mostraron discreta hiperqueratosis sobre una epidermis con elongación e hiperpigmentación de las crestas interpapilares, ocasionales quistes córneos de pequeño tamaño y melanófagos en dermis superficial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Enfermedad de Dowling-Degos (EDD).</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Evolución y tratamiento</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente fue dada de alta sin tratamiento.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Comentario</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD o anomalía pigmentada y reticular de las flexuras es una genodermatosis rara, de herencia AD y penetrancia variable que aparece entre los 30-40 años. Descrita por Behçet como una variante de acantosis nigricans, diferenciada de la misma por Dowling y Freudenthal en 1938, denominada «dermatose pigmentaire réticulée des plis» por Degos y Ossipowski, y finalmente nombrada enfermedad de Dowling-Degos en 1978 por Jones y Grice.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito asociadas a la EDD, la mutación y pérdida de función del gen de la queratina 5<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, alteración del 17p13.3 y mutaciones en POFUT1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y POGLUT1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> que codifican las proteínas O-fucosiltransferasa 1 y O-glucosiltransferasa 1, implicadas en la vía NOTCH.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta como máculas hiperpigmentadas con patrón reticulado en axilas e ingles. Pueden extenderse a otros pliegues cutáneos y asociar lesiones tipo comedón en la espalda y cuello, cicatrices deprimidas puntiformes peribucales, quistes epidermoides, hidradenitis supurativa, carcinomas epidermoides y queratoacantomas múltiples<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El estudio histopatológico muestra ortoqueratosis o hiperqueratosis, estrechamiento del epitelio suprapapilar, elongación de las crestas, hiperpigmentación de la capa basal y quistes foliculares. Puede observarse un infiltrado linfohistiocitario perivascular en la dermis papilar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El diagnóstico diferencial debe establecerse con la acantosis nigricans y paraqueratosis granular, además de varias entidades consideradas por algunos autores como el espectro de una misma enfermedad: la enfermedad de Galli-Galli (EGG), la acropigmentación reticular de Kitamura (ARK), el síndrome de Haber (SH), la acropigmentación reticulada de Dohi (ARD) o discromatosis simétrica hereditaria (DSH) y la discromatosis universal hereditaria (DUH)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Además de los hallazgos descritos para la EDD encontraremos: máculas atróficas hiperpigmentadas acrales, hoyuelos o fisuras palmares en la ARK; eritema facial tipo rosácea y pápulas pigmentadas hiperqueratósicas en el tronco en el SH, y máculas puntiformes hiperpigmentadas e hipopigmentadas en dorso de pies y manos en la DSH o ARD, y generalizadas en la DUH. La EDD y la EGG son indistinguibles por sus hallazgos clínicos, la presencia de acantólisis en el estudio histopatológico permite su diferenciación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El inicio más tardío y la ausencia de otros hallazgos clínicos permitirá distinguir la EDD de otras enfermedades que cursan con hiperpigmentación reticulada de aparición temprana: el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, la disqueratosis congénita y la dermopatía pigmentosa reticularis.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista histológico debe diferenciarse de la acantosis nigricans y las queratosis seborreicas con patrón adenoide. La afectación del infundíbulo piloso es un hecho característico de la EDD que no se ve en las otras 2 entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Para su tratamiento se han utilizado hidroquinona, adapaleno, tretinoina y corticoides tópicos con resultados variables. Como alternativa puede emplearse láser Er:YAG.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Comentario" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "xack253811" "titulo" => "Agradecimientos" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 559 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 119353 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 696 "Ancho" => 990 "Tamanyo" => 109989 ] ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 784 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 204607 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×40.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R.C. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 8 | 10 | 18 |
| 2024 Octubre | 176 | 41 | 217 |
| 2024 Septiembre | 202 | 39 | 241 |
| 2024 Agosto | 194 | 58 | 252 |
| 2024 Julio | 179 | 42 | 221 |
| 2024 Junio | 193 | 37 | 230 |
| 2024 Mayo | 150 | 43 | 193 |
| 2024 Abril | 207 | 33 | 240 |
| 2024 Marzo | 141 | 41 | 182 |
| 2024 Febrero | 153 | 40 | 193 |
| 2024 Enero | 156 | 31 | 187 |
| 2023 Diciembre | 118 | 26 | 144 |
| 2023 Noviembre | 125 | 28 | 153 |
| 2023 Octubre | 131 | 13 | 144 |
| 2023 Septiembre | 168 | 37 | 205 |
| 2023 Agosto | 137 | 19 | 156 |
| 2023 Julio | 151 | 38 | 189 |
| 2023 Junio | 148 | 33 | 181 |
| 2023 Mayo | 158 | 24 | 182 |
| 2023 Abril | 116 | 24 | 140 |
| 2023 Marzo | 114 | 22 | 136 |
| 2023 Febrero | 115 | 22 | 137 |
| 2023 Enero | 125 | 40 | 165 |
| 2022 Diciembre | 95 | 48 | 143 |
| 2022 Noviembre | 129 | 37 | 166 |
| 2022 Octubre | 156 | 43 | 199 |
| 2022 Septiembre | 137 | 65 | 202 |
| 2022 Agosto | 162 | 46 | 208 |
| 2022 Julio | 123 | 50 | 173 |
| 2022 Junio | 140 | 26 | 166 |
| 2022 Mayo | 156 | 42 | 198 |
| 2022 Abril | 145 | 29 | 174 |
| 2022 Marzo | 123 | 41 | 164 |
| 2022 Febrero | 99 | 20 | 119 |
| 2022 Enero | 118 | 37 | 155 |
| 2021 Diciembre | 83 | 48 | 131 |
| 2021 Noviembre | 113 | 35 | 148 |
| 2021 Octubre | 115 | 57 | 172 |
| 2021 Septiembre | 91 | 41 | 132 |
| 2021 Agosto | 95 | 41 | 136 |
| 2021 Julio | 128 | 35 | 163 |
| 2021 Junio | 74 | 27 | 101 |
| 2021 Mayo | 91 | 50 | 141 |
| 2021 Abril | 161 | 91 | 252 |
| 2021 Marzo | 144 | 34 | 178 |
| 2021 Febrero | 122 | 36 | 158 |
| 2021 Enero | 60 | 37 | 97 |
| 2020 Diciembre | 77 | 20 | 97 |
| 2020 Noviembre | 88 | 35 | 123 |
| 2020 Octubre | 61 | 31 | 92 |
| 2020 Septiembre | 67 | 12 | 79 |
| 2020 Agosto | 62 | 22 | 84 |
| 2020 Julio | 58 | 22 | 80 |
| 2020 Junio | 54 | 19 | 73 |
| 2020 Mayo | 56 | 27 | 83 |
| 2020 Abril | 42 | 20 | 62 |
| 2020 Marzo | 38 | 23 | 61 |
| 2020 Febrero | 7 | 2 | 9 |
| 2020 Enero | 14 | 0 | 14 |
| 2019 Diciembre | 7 | 0 | 7 |
| 2019 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Octubre | 2 | 2 | 4 |
| 2019 Septiembre | 8 | 0 | 8 |
| 2019 Agosto | 10 | 1 | 11 |
| 2019 Julio | 24 | 0 | 24 |
| 2019 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Mayo | 5 | 4 | 9 |
| 2019 Abril | 5 | 4 | 9 |
| 2019 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Febrero | 10 | 2 | 12 |
| 2019 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Diciembre | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Noviembre | 6 | 2 | 8 |
| 2018 Octubre | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Agosto | 4 | 2 | 6 |
| 2018 Julio | 3 | 1 | 4 |
| 2018 Junio | 1 | 1 | 2 |
| 2018 Mayo | 6 | 5 | 11 |
| 2018 Abril | 3 | 2 | 5 |
| 2018 Marzo | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Febrero | 10 | 2 | 12 |
| 2018 Enero | 14 | 1 | 15 |
| 2017 Diciembre | 12 | 0 | 12 |
| 2017 Noviembre | 17 | 1 | 18 |
| 2017 Octubre | 5 | 0 | 5 |
| 2017 Septiembre | 8 | 2 | 10 |
| 2017 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2017 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2017 Junio | 13 | 1 | 14 |
| 2017 Mayo | 10 | 1 | 11 |
| 2017 Abril | 14 | 4 | 18 |
| 2017 Marzo | 9 | 3 | 12 |
| 2017 Febrero | 12 | 5 | 17 |
| 2017 Enero | 10 | 10 | 20 |
| 2016 Diciembre | 33 | 35 | 68 |
| 2016 Noviembre | 11 | 15 | 26 |
| 2016 Octubre | 0 | 2 | 2 |
| 2016 Julio | 0 | 2 | 2 |
| 2016 Junio | 0 | 4 | 4 |
| 2016 Mayo | 0 | 3 | 3 |
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