Carta científico-clínica
Ictiosis en bañador y diagnóstico prenatal en subsiguiente embarazo
Prenatal Screening for Bathing-suit Ichthyosis After Diagnosis in an Older Sibling
J.F. Mir-Bonafé
, E. Baselga-Torres, E. Roé-Crespo, L. Puig-Sanz
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital de la Sant Creu i Sant Pau, Barcelona, España
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Tinción con H-E con aumento ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 donde se aprecia TFMO con la característica cápsula incompleta de hueso lamelar (A). Tinción H-E con aumento ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>40 mostrando células epitelioides monomorfas con pequeños nucléolos y bordes nítidos (B). Inmunohistoquímica con aumento ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20, positividad difusa para S-100 (C).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J. Hernández-Godoy, C. Casado-Sánchez, L. Landín, A.A. Rosell" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Hernández-Godoy" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Casado-Sánchez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Landín" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A.A." 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Estas a su vez se encuentran dentro de las ictiosis no sindrómicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> y su prevalencia estimada en España es de 7,2 casos por millón de habitantes, habiéndose reportado un total de 144 pacientes. De estos solo están documentados 2 casos de ITB, lo que supone un 1,4% del total de ICAR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La ITB fue descrita como entidad propia en 2005<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> y se caracteriza por presentarse al nacimiento en forma de bebé colodión, adoptando generalmente a los pocos meses su distribución característica, en forma de escamas gruesas de color marronáceo respetando las extremidades y la cara, simulando un bañador de mujer<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>. 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Tras resolverse este cuadro, sin complicaciones, inicia a los 6 meses un cuadro cutáneo en forma de escamas gruesas de color marronáceo, con una distribución particular, afectando únicamente las regiones inguinales, axilares (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>) y parte central del tronco con respeto total de la cara, las extremidades, las manos y los pies. Se observaba además descamación difusa y eritema en el cuero cabelludo. Destacaba la ausencia de afectación de las uñas o el pelo, alteraciones de la sudoración u otros signos de afectación sistémica. Tampoco se objetivaron déficits en su desarrollo psicomotor. Ante la sospecha de ITB decidimos realizar el estudio genético que confirmó dicha sospecha tras encontrar 2 mutaciones patogénicas conocidas en heterozigosis, en ambos alelos del gen TGM-1: c.424C<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>T; p.Arg142Cys descrita en ITB<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> y c.919C<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G; p.Arg307Gly descrita en IL<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución de la paciente ha seguido en todo momento el curso habitual de la enfermedad, siendo esta crónica y recurrente, controlándose con medidas humectantes y la aplicación de fórmulas de N-acetil-cisteína al 10% y urea al 5%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Sin embargo, el mal olor de las fórmulas con N-acetil-cisteína en algunos momentos ha condicionado la adherencia al tratamiento.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 3 años de buen control la madre nos consultó por un nuevo embarazo y la posibilidad de gestar otro hijo afecto de ITB. Hoy en día se conocen 7 genes implicados en los diferentes tipos de ICAR. De ellos, sin duda el gen más frecuentemente implicado es el TGM-1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. Sin embargo, este es el único gen conocido implicado en la ITB<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. De esta entidad se han encontrado 20 mutaciones distintas, de las cuales 9 son exclusivas de la ITB, mientras que las otras 11 son mutaciones compartidas entre los diferentes tipos de ICAR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Así, dos individuos con las mismas mutaciones se pueden presentar con fenotipos diferentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. De hecho, están descritas familias donde hermanos con las mismas alteraciones genéticas presentan diferentes tipos de ICAR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. También están descritos algunos casos de forma aislada donde el fenotipo ha sido cambiante, evolucionando con la edad de ITB a formas generalizadas de IL/EIC o incluso a bebé colodión autorresolutivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Seguramente existen algunos factores ambientales que pueden influir a su vez en la expresión fenotípica de estos cuadros genéticamente idénticos. En nuestro caso, una de las mutaciones encontradas estaba ya descrita previamente en IL<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Dada esta posibilidad descrita en la literatura de IL en hermanos afectos de ITB con las mismas mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>, decidimos conjuntamente con la madre realizar diagnóstico prenatal y se pudieron descartar mutaciones en el gen de TGM-1 en el feto. La gestación se desarrolló sin incidentes, dando fruto a un bebé sano.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la ITB es una genodermatosis poco frecuente, clasificada dentro de las ICAR, que tiene una serie de peculiaridades tanto clínicas como diagnósticas que es interesante conocer. Aunque el diagnóstico suele ser clínico, la única manera de confirmarlo es mediante el estudio genético del gen TGM-1. Este es el único gen implicado en esta entidad, pero también el más prevalente en el resto de ICAR, con las que comparte un gran número de mutaciones; así que individuos con la misma carga genética pueden desarrollar diferentes fenotipos, e incluso estos pueden ser dinámicos y cambiar durante la vida. Todos estos aspectos son importantes de cara a la información pronóstica de nuestros pacientes, así como a un correcto consejo genético.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1249 "Ancho" => 832 "Tamanyo" => 151065 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Distribución corporal de las escamas lamelares dibujando la silueta de un bañador de mujer y respetando las extremidades y la parte central del abdomen.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1249 "Ancho" => 832 "Tamanyo" => 162035 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Gruesas escamas oscuras en el dorso del tronco dibujando el trayecto vertebral.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1249 "Ancho" => 832 "Tamanyo" => 102889 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Buen control de la enfermedad con la fórmula compuesta por N-acetil-cisteína 10% y urea 5% en leche hidratante.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "V. 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| 2024 Noviembre | 6 | 9 | 15 |
| 2024 Octubre | 43 | 32 | 75 |
| 2024 Septiembre | 57 | 26 | 83 |
| 2024 Agosto | 81 | 61 | 142 |
| 2024 Julio | 88 | 31 | 119 |
| 2024 Junio | 123 | 40 | 163 |
| 2024 Mayo | 116 | 34 | 150 |
| 2024 Abril | 103 | 23 | 126 |
| 2024 Marzo | 117 | 39 | 156 |
| 2024 Febrero | 89 | 36 | 125 |
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| 2023 Diciembre | 129 | 22 | 151 |
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| 2022 Marzo | 73 | 45 | 118 |
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| 2021 Diciembre | 86 | 55 | 141 |
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| 2021 Octubre | 114 | 49 | 163 |
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| 2021 Marzo | 91 | 37 | 128 |
| 2021 Febrero | 79 | 42 | 121 |
| 2021 Enero | 59 | 32 | 91 |
| 2020 Diciembre | 47 | 21 | 68 |
| 2020 Noviembre | 34 | 24 | 58 |
| 2020 Octubre | 53 | 28 | 81 |
| 2020 Septiembre | 60 | 29 | 89 |
| 2020 Agosto | 43 | 25 | 68 |
| 2020 Julio | 49 | 23 | 72 |
| 2020 Junio | 61 | 33 | 94 |
| 2020 Mayo | 37 | 33 | 70 |
| 2020 Abril | 45 | 17 | 62 |
| 2020 Marzo | 36 | 20 | 56 |
| 2020 Febrero | 3 | 6 | 9 |
| 2020 Enero | 5 | 1 | 6 |
| 2019 Diciembre | 6 | 3 | 9 |
| 2019 Noviembre | 5 | 3 | 8 |
| 2019 Octubre | 1 | 15 | 16 |
| 2019 Septiembre | 1 | 19 | 20 |
| 2019 Agosto | 5 | 18 | 23 |
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| 2019 Febrero | 3 | 12 | 15 |
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| 2017 Octubre | 7 | 0 | 7 |
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| 2016 Noviembre | 9 | 2 | 11 |
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| 2015 Noviembre | 0 | 17 | 17 |
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