Casos para el diagnóstico
¿Qué genodermatosis es?
Can You Identify the Genodermatosis?
R. Santesteban Muruzábal
, M. Hervella Garcés, C. Ros Martín
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital de Navarra, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, España
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Acude a consulta por presentar lesiones asintomáticas en extremidades, de predominio en zonas acras y articulaciones. Su familia refería crecimiento periférico lento de las lesiones en los últimos meses, aunque no eran capaces de precisar en qué momento había comenzado a presentar la clínica. No asociaba más sintomatología a ningún nivel.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se apreciaban placas queratósicas-liquenificadas, con leve eritema periférico, que afectaba a flancos, zonas acras y articulaciones de los 4 miembros, especialmente en zonas de extensión (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). 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El paciente presentó buena tolerancia, observando a lo largo de los meses una clara involución de las lesiones, limitadas a zonas acras de extremidades y flexuras, con dosis mínima eficaz de 0,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/d. Se realizaron controles analíticos periódicos en sus revisiones, sin detectarse ninguna alteración debido al tratamiento. El niño ha seguido revisiones en la consulta de dermatología durante años, siendo errática la adherencia al tratamiento en este tiempo, con temporadas de evidente empeoramiento que coincidían con la suspensión voluntaria de la medicación. Actualmente, el paciente tiene 14 años y continúa con acitretino a dosis mínima eficaz de 0,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/d con lesiones estables (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Comentario</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las eritroqueratodermias constituyen un grupo de enfermedades cutáneas con heterogenicidad clínica y genética, que se caracterizan por presentar placas eritemato-queratósicas bien delimitadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Podemos encontrar varios subtipos, entre los cuales, los más importantes serían la EQSP y la eritroqueratodermia variabilis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>. La EQSP es una genodermatosis infrecuente, que se ha relacionado con una mutación en el gen de la loricrina, situado en el cromosoma 1q21<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a>, aunque se trata de una enfermedad genéticamente heterogénea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En la mayoría de los casos se hereda con patrón autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,6</span></a>, aunque también se han publicado casos esporádicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a> y otros casos de herencia recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se caracteriza por la aparición de grandes placas eritemato-anaranjadas, bien delimitadas, simétricas, que en ocasiones pueden presentar un aspecto queratósico o verrugoso, y tienden a localizarse en glúteos, mejillas y extremidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,6</span></a>. Se ha descrito afectación palmo-plantar con queratodermia hasta en un 50% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>. Las lesiones suelen aparecer durante los primeros años de vida, con extensión lenta los siguientes o manteniéndose estables y, en caso de presentar mejoría espontánea, esta suele ocurrir en la pubertad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La histología no es específica mostrando focos de paraqueratosis y acantosis marcada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>. Se puede observar vacuolización perinuclear de las células de la granulosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de la EQSP es sintomático. Los tópicos se reservan para los casos más leves, pudiendo emplear emolientes y queratolíticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>, mientras que para los casos severos se añaden sistémicos, habitualmente retinoides orales, acitretino a dosis de 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día. También se ha utilizado la fototerapia PUVA con respuestas clínicas variables<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un nuevo caso de EQSP, entidad infrecuente, con la peculiaridad de tratarse de un caso esporádico, siendo más frecuente la herencia AD en esta enfermedad.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Comentario" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 500 "Ancho" => 913 "Tamanyo" => 112613 ] ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 500 "Ancho" => 977 "Tamanyo" => 231159 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Hematoxilina-eosina ×100. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 24 | 8 | 32 |
| 2024 Octubre | 212 | 49 | 261 |
| 2024 Septiembre | 313 | 37 | 350 |
| 2024 Agosto | 149 | 59 | 208 |
| 2024 Julio | 147 | 46 | 193 |
| 2024 Junio | 198 | 80 | 278 |
| 2024 Mayo | 202 | 42 | 244 |
| 2024 Abril | 207 | 42 | 249 |
| 2024 Marzo | 255 | 63 | 318 |
| 2024 Febrero | 231 | 54 | 285 |
| 2024 Enero | 258 | 60 | 318 |
| 2023 Diciembre | 202 | 43 | 245 |
| 2023 Noviembre | 305 | 54 | 359 |
| 2023 Octubre | 352 | 49 | 401 |
| 2023 Septiembre | 271 | 51 | 322 |
| 2023 Agosto | 261 | 25 | 286 |
| 2023 Julio | 239 | 68 | 307 |
| 2023 Junio | 203 | 48 | 251 |
| 2023 Mayo | 270 | 34 | 304 |
| 2023 Abril | 271 | 24 | 295 |
| 2023 Marzo | 254 | 37 | 291 |
| 2023 Febrero | 228 | 41 | 269 |
| 2023 Enero | 220 | 49 | 269 |
| 2022 Diciembre | 137 | 60 | 197 |
| 2022 Noviembre | 238 | 60 | 298 |
| 2022 Octubre | 272 | 62 | 334 |
| 2022 Septiembre | 273 | 77 | 350 |
| 2022 Agosto | 256 | 99 | 355 |
| 2022 Julio | 170 | 71 | 241 |
| 2022 Junio | 173 | 87 | 260 |
| 2022 Mayo | 188 | 106 | 294 |
| 2022 Abril | 174 | 60 | 234 |
| 2022 Marzo | 124 | 73 | 197 |
| 2022 Febrero | 152 | 41 | 193 |
| 2022 Enero | 211 | 93 | 304 |
| 2021 Diciembre | 140 | 51 | 191 |
| 2021 Noviembre | 174 | 65 | 239 |
| 2021 Octubre | 147 | 68 | 215 |
| 2021 Septiembre | 130 | 41 | 171 |
| 2021 Agosto | 164 | 37 | 201 |
| 2021 Julio | 242 | 47 | 289 |
| 2021 Junio | 282 | 45 | 327 |
| 2021 Mayo | 174 | 56 | 230 |
| 2021 Abril | 284 | 118 | 402 |
| 2021 Marzo | 177 | 24 | 201 |
| 2021 Febrero | 137 | 38 | 175 |
| 2021 Enero | 105 | 36 | 141 |
| 2020 Diciembre | 112 | 26 | 138 |
| 2020 Noviembre | 75 | 33 | 108 |
| 2020 Octubre | 132 | 25 | 157 |
| 2020 Septiembre | 87 | 27 | 114 |
| 2020 Agosto | 76 | 32 | 108 |
| 2020 Julio | 62 | 22 | 84 |
| 2020 Junio | 72 | 38 | 110 |
| 2020 Mayo | 59 | 25 | 84 |
| 2020 Abril | 44 | 25 | 69 |
| 2020 Marzo | 50 | 23 | 73 |
| 2020 Febrero | 13 | 8 | 21 |
| 2020 Enero | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Diciembre | 2 | 12 | 14 |
| 2019 Noviembre | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Octubre | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Septiembre | 15 | 3 | 18 |
| 2019 Agosto | 6 | 4 | 10 |
| 2019 Julio | 0 | 8 | 8 |
| 2019 Junio | 3 | 4 | 7 |
| 2019 Mayo | 2 | 50 | 52 |
| 2019 Abril | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Marzo | 2 | 3 | 5 |
| 2019 Febrero | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Diciembre | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Noviembre | 5 | 6 | 11 |
| 2018 Octubre | 8 | 1 | 9 |
| 2018 Septiembre | 5 | 0 | 5 |
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| 2018 Marzo | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Febrero | 47 | 5 | 52 |
| 2018 Enero | 53 | 14 | 67 |
| 2017 Diciembre | 50 | 8 | 58 |
| 2017 Noviembre | 51 | 10 | 61 |
| 2017 Octubre | 25 | 10 | 35 |
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| 2017 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2017 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2017 Junio | 12 | 1 | 13 |
| 2017 Mayo | 6 | 8 | 14 |
| 2017 Abril | 6 | 2 | 8 |
| 2017 Marzo | 2 | 20 | 22 |
| 2017 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2017 Enero | 4 | 2 | 6 |
| 2016 Diciembre | 11 | 1 | 12 |
| 2016 Noviembre | 9 | 4 | 13 |
| 2016 Octubre | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Septiembre | 1 | 1 | 2 |
| 2016 Julio | 10 | 1 | 11 |
| 2016 Junio | 12 | 0 | 12 |
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| 2016 Abril | 11 | 0 | 11 |
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| 2015 Octubre | 0 | 43 | 43 |
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