Carta científico-clínica
Enfermedad de Dowling-Degos: caso clínico asociado a hidradenitis supurativa
Dowling-Degos Disease Associated With Hidradenitis Suppurativa: A Case Report
C. Arjona-Aguilera
, M. Linares-Barrios, C. Albarrán-Planelles, D. Jiménez-Gallo
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, España
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Pápulas milimétricas, no foliculares, de coloración parduzca, que confluyen formando placas «en empedrado». B. Áreas de coloración parduzca con tendencia a confluir, así como múltiples vasos de morfología lineal y arboriforme. C. Ausencia prácticamente total de fibras elásticas en la dermis papilar, en comparación con la dermis reticular, donde observamos fibras elásticas teñidas con orceína (flechas negras) (orceína, x10). D. Presencia de melanófagos dispersos en la dermis papilar (flechas rojas) (hematoxilina-eosina, x40). E. No se observan calcificaciones de las fibras elásticas con la tinción de Von Kossa (×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "I. Vázquez-Osorio, E. Rosón, J.M. Suárez-Peñaranda, H. Vázquez-Veiga" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Vázquez-Osorio" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Rosón" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J.M." 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Presentamos un caso de EDD asociado a hidradenitis supurativa (HS) en una mujer española de 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años. En la exploración observamos máculas parduzcas de 5-10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de morfología irregular con pigmentación homogénea y patrón reticulado, de predominio en área retrocervical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a), ingles y pliegue interglúteo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). Además, presentaba lesiones activas de HS en ambas axilas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), así como cicatrices deprimidas periorales puntiformes que recordaban al acné. Reconoce que su madre y dos tíos maternos, así como una de sus hermanas, presentaban lesiones similares.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio dermatopatológico de una lesión de piel perianal demostró hiperpigmentación basal, crestas papilares digitiformes en «cuernos» y adelgazamiento suprapapilar, así como melanófagos dérmicos e infiltrado linfohistiocitario perivascular leve (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con estos datos establecimos el diagnóstico de EDD con HS asociada. Ofrecimos tratamiento tópico como primera opción, si bien la paciente lo rehusó, estando en la actualidad sin cambios reseñables tras más de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años de seguimiento.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD es una rara genodermatosis de herencia AD. Behçet la describió por primera vez en 1932 como una variante de la acantosis nigricans en axilas. Desde entonces diversos casos de EDD han sido descritos, así como nuevos aspectos acerca de su etiopatogenia y tratamiento.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD suele iniciarse tras la pubertad con tendencia a la evolución progresiva<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Se caracteriza clínicamente por máculas hiperpigmentadas parduzcas que adoptan un patrón reticular, localizadas en grandes pliegues (submamario, axilas, ingles), región cervical, tronco y cara anterior de muslos y brazos. También es frecuente la presencia de pápulas puntiformes con tapones de queratina en palmas, axilas, cuello, región perioral y nalgas que simulan comedones. Además, pueden aparecer cicatrices periorales deprimidas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>, como ocurrió en nuestro caso.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su estudio dermatopatológico es característico, mostrando proliferaciones epidérmicas de patrón filiforme hiperpigmentadas e interconectadas proyectándose hacia la dermis. Este patrón se ha denominado «tipo cornamenta». La proporción de melanocitos basales es normal. A nivel del folículo piloso puede observarse hiperplasia epidérmica dispuesta hacia la dermis, taponamiento y dilatación folicular. El cuadro histológico se completa con un leve infiltrado linfohistiocitario perivascular. El dato clave para diferenciar la EDD de otros trastornos de queratinización es la combinación de proliferaciones hiperpigmentadas procedentes tanto de la epidermis como de la pared folicular.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a su etiopatogenia, se han demostrado mutaciones que originan una haploinsuficiencia del gen de la queratina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 (KRT5) en el cromosoma 12q<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La queratina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 constituye un elemento esencial del citoesqueleto de los queratinocitos basales junto a la queratina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>14. Su disfunción se traduce en alteraciones en el transporte de organelas y la diferenciación epidérmica. Además, un estudio en 2013<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ha identificado una mutación del cromosoma<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20 en una familia afectada por EDD generalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La deleción heterocigota del gen POFUT1 conduciría a una menor expresión de queratina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 y otras proteínas (NOTCH1-2, HES1) en los queratinocitos.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD se ha relacionado con ciertas entidades cutáneas, principalmente queratoacantomas múltiples<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, quistes epidermoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y carcinoma espinocelular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Una asociación importante es con la HS, tal y como presenta nuestra paciente, existiendo escasas comunicaciones en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5,7-9</span></a>. La HS es una enfermedad multifactorial caracterizada por abscesos y fístulas recurrentes con posterior cicatrización en pliegues cutáneos, más frecuente en jóvenes. Como factor etiopatogénico se ha observado un defecto en la proliferación epitelial de la vaina externa con oclusión folicular, orientando hacia un origen común en todos estos procesos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,7,9</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EDD precisa diagnóstico diferencial con el resto de genodermatosis con pigmentación reticulada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>: enfermedad de Galli-Galli<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, acropigmentación reticulada de Kitamura, síndrome de Haber y acropigmentación reticulada de Dohi. Recientemente se ha establecido el acuerdo de que todas estas enfermedades pigmentarias reticulares son variantes de una misma entidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Otros diagnósticos diferenciales importantes son la acantosis nigricans, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y la papilomatosis confluente y reticulada de Gougerot-Carteaud.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay tratamiento totalmente efectivo para la EDD. Se han empleado hidroquinona, retinoides y corticoesteroides tópicos, isotretinoína oral y algunos láseres con resultados variables. De los tratamientos empleados, el adapaleno y el tazaroteno tópicos han sido los más exitosos. Esto se debe a sus propiedades antiinflamatorias y a su acción moduladora sobre la expresión de genes, la diferenciación y la proliferación de queratinocitos. Varios tipos de láser, sobre todo CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> y Er YAG, han demostrado su utilidad en la disminución o resolución de la hiperpigmentación.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, hemos presentado un caso de EDD asociado a HS, asociación infrecuente pero descrita. La evolución clínica de las lesiones es progresiva y recidivante. Los retinoides tópicos y orales constituyen una alternativa de tratamiento segura y accesible aunque poco efectiva. Es importante remarcar el seguimiento a largo plazo de estos pacientes por la posible asociación con neoplasias cutáneas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 626 "Ancho" => 1299 "Tamanyo" => 123395 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Máculas parduzcas pequeñas con tendencia a confluir y patrón reticulado, localizadas en el área retrocervical (a) y el pliegue interglúteo (b).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 747 "Ancho" => 996 "Tamanyo" => 149114 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Nódulos en axilas con exudación seropurulenta y aspecto cicatricial, compatible con hidradenitis supurativa.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 746 "Ancho" => 995 "Tamanyo" => 321074 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio anatomopatológico (hematoxilina-eosina, ×10) de lesión de piel perianal: hiperpigmentación basal, crestas papilares digitiformes, adelgazamiento suprapapilar en «cuernos», melanófagos dérmicos e infiltrado linfohistiocitario perivascular leve.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Anomalía pigmentada y reticular de las flexuras (enfermedad de Dowling-Degos)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "I. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 51 | 15 | 66 |
| 2024 Octubre | 391 | 70 | 461 |
| 2024 Septiembre | 387 | 38 | 425 |
| 2024 Agosto | 396 | 81 | 477 |
| 2024 Julio | 554 | 55 | 609 |
| 2024 Junio | 851 | 74 | 925 |
| 2024 Mayo | 960 | 61 | 1021 |
| 2024 Abril | 1065 | 45 | 1110 |
| 2024 Marzo | 1255 | 48 | 1303 |
| 2024 Febrero | 613 | 31 | 644 |
| 2024 Enero | 455 | 35 | 490 |
| 2023 Diciembre | 447 | 29 | 476 |
| 2023 Noviembre | 430 | 53 | 483 |
| 2023 Octubre | 451 | 19 | 470 |
| 2023 Septiembre | 473 | 31 | 504 |
| 2023 Agosto | 473 | 24 | 497 |
| 2023 Julio | 663 | 43 | 706 |
| 2023 Junio | 688 | 31 | 719 |
| 2023 Mayo | 728 | 31 | 759 |
| 2023 Abril | 561 | 31 | 592 |
| 2023 Marzo | 458 | 54 | 512 |
| 2023 Febrero | 618 | 29 | 647 |
| 2023 Enero | 383 | 53 | 436 |
| 2022 Diciembre | 333 | 35 | 368 |
| 2022 Noviembre | 404 | 43 | 447 |
| 2022 Octubre | 422 | 59 | 481 |
| 2022 Septiembre | 457 | 73 | 530 |
| 2022 Agosto | 448 | 66 | 514 |
| 2022 Julio | 377 | 56 | 433 |
| 2022 Junio | 450 | 49 | 499 |
| 2022 Mayo | 415 | 47 | 462 |
| 2022 Abril | 217 | 43 | 260 |
| 2022 Marzo | 237 | 71 | 308 |
| 2022 Febrero | 219 | 35 | 254 |
| 2022 Enero | 316 | 38 | 354 |
| 2021 Diciembre | 105 | 48 | 153 |
| 2021 Noviembre | 66 | 41 | 107 |
| 2021 Octubre | 86 | 48 | 134 |
| 2021 Septiembre | 85 | 46 | 131 |
| 2021 Agosto | 66 | 37 | 103 |
| 2021 Julio | 82 | 36 | 118 |
| 2021 Junio | 70 | 48 | 118 |
| 2021 Mayo | 73 | 44 | 117 |
| 2021 Abril | 158 | 52 | 210 |
| 2021 Marzo | 113 | 24 | 137 |
| 2021 Febrero | 75 | 26 | 101 |
| 2021 Enero | 60 | 31 | 91 |
| 2020 Diciembre | 60 | 22 | 82 |
| 2020 Noviembre | 42 | 30 | 72 |
| 2020 Octubre | 52 | 15 | 67 |
| 2020 Septiembre | 63 | 15 | 78 |
| 2020 Agosto | 43 | 24 | 67 |
| 2020 Julio | 98 | 20 | 118 |
| 2020 Junio | 43 | 22 | 65 |
| 2020 Mayo | 44 | 27 | 71 |
| 2020 Abril | 38 | 25 | 63 |
| 2020 Marzo | 41 | 22 | 63 |
| 2020 Febrero | 4 | 4 | 8 |
| 2020 Enero | 4 | 9 | 13 |
| 2019 Diciembre | 10 | 15 | 25 |
| 2019 Noviembre | 12 | 3 | 15 |
| 2019 Octubre | 3 | 7 | 10 |
| 2019 Septiembre | 5 | 3 | 8 |
| 2019 Agosto | 6 | 5 | 11 |
| 2019 Julio | 51 | 11 | 62 |
| 2019 Junio | 25 | 9 | 34 |
| 2019 Mayo | 6 | 5 | 11 |
| 2019 Abril | 5 | 33 | 38 |
| 2019 Marzo | 14 | 17 | 31 |
| 2019 Febrero | 4 | 15 | 19 |
| 2019 Enero | 3 | 16 | 19 |
| 2018 Diciembre | 4 | 14 | 18 |
| 2018 Noviembre | 3 | 26 | 29 |
| 2018 Octubre | 5 | 6 | 11 |
| 2018 Septiembre | 6 | 6 | 12 |
| 2018 Agosto | 1 | 14 | 15 |
| 2018 Julio | 1 | 13 | 14 |
| 2018 Junio | 0 | 8 | 8 |
| 2018 Mayo | 2 | 4 | 6 |
| 2018 Abril | 1 | 4 | 5 |
| 2018 Marzo | 2 | 17 | 19 |
| 2018 Febrero | 32 | 10 | 42 |
| 2018 Enero | 49 | 10 | 59 |
| 2017 Diciembre | 43 | 10 | 53 |
| 2017 Noviembre | 42 | 14 | 56 |
| 2017 Octubre | 36 | 10 | 46 |
| 2017 Septiembre | 26 | 16 | 42 |
| 2017 Agosto | 34 | 10 | 44 |
| 2017 Julio | 39 | 7 | 46 |
| 2017 Junio | 30 | 21 | 51 |
| 2017 Mayo | 31 | 20 | 51 |
| 2017 Abril | 10 | 1 | 11 |
| 2017 Marzo | 3 | 2 | 5 |
| 2017 Febrero | 4 | 3 | 7 |
| 2017 Enero | 5 | 1 | 6 |
| 2016 Diciembre | 9 | 1 | 10 |
| 2016 Noviembre | 10 | 9 | 19 |
| 2016 Octubre | 10 | 14 | 24 |
| 2016 Septiembre | 0 | 11 | 11 |
| 2016 Agosto | 1 | 12 | 13 |
| 2016 Julio | 8 | 4 | 12 |
| 2016 Junio | 13 | 7 | 20 |
| 2016 Mayo | 8 | 1 | 9 |
| 2016 Abril | 4 | 5 | 9 |
| 2016 Marzo | 10 | 3 | 13 |
| 2016 Febrero | 9 | 4 | 13 |
| 2016 Enero | 11 | 13 | 24 |
| 2015 Diciembre | 8 | 3 | 11 |
| 2015 Noviembre | 11 | 11 | 22 |
| 2015 Octubre | 0 | 10 | 10 |
| 2015 Septiembre | 0 | 4 | 4 |
| 2015 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2015 Julio | 25 | 8 | 33 |
| 2015 Junio | 4 | 6 | 10 |
| 2015 Mayo | 24 | 27 | 51 |
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