Casos para el diagnóstico
Nódulos cutáneos dolorosos
Painful Skin Nodules
J.F. Millán-Cayetano
, J.M. Segura-Palacios, M. de-Troya-Martín
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, España
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Con respecto a sus antecedentes familiares llamó la atención que un hermano y una hermana habían fallecido por carcinoma renal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Acudió a la consulta de dermatología por la presencia de múltiples lesiones cutáneas en el tronco y la raíz de los miembros, dolorosas al tacto y con las bajas temperaturas, que habían ido apareciendo progresivamente tras el diagnóstico del cáncer renal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observaban lesiones nodulares eritematosas de predominio en el tronco y la raíz de los miembros, en número de 15 a 20 en total.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histológico reveló una tumoración no encapsulada localizada en la dermis, compuesta por haces de músculo liso organizados en un patrón entrelazado. Las células presentaban un abundante citoplasma eosinófilo con núcleos alargados de terminaciones romas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (LHCCR).</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Evolución</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras años de seguimiento el proceso renal se ha mantenido sin signos de recidiva ni de enfermedad a distancia. Las lesiones cutáneas han continuado aumentando progresivamente en número y tamaño durante años. Se remitió para estudio genético propio y de familiares.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Tratamiento</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó exéresis quirúrgica de las lesiones cutáneas más molestas.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Comentario</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La LHCCR es una entidad poco frecuente que se caracteriza por la existencia de leiomiomas, cutáneos y uterinos, asociados a carcinoma de células renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Este último se suele presentar de forma unilateral (lo que contrasta con otros síndromes de cáncer renal hereditario como el de Von Hippel Lindau o el de Birt-Hogg-Dubé), tiende a ser más agresivo y su forma histológica predominante es el carcinoma papilar tipo 2, aunque hay casos descritos de carcinomas de conductos colectores, de células claras y mixtos papilares y túbulo-papilares. Es raro que los piloleiomiomas cutáneos y los leiomiomas uterinos degeneren a variantes malignas, aunque hay algunos casos descritos y se ha observado que tienden a aparecer a edades más tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Además, se ha descrito la asociación entre la mutación del gen responsable con otras neoplasias como las de mama, próstata y hematológicas.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No debe confundirse la LHCCR con el síndrome de Reed, en el que se asocian leiomiomas cutáneos y uterinos, pero sin relación con el cáncer renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En su etiología se ha implicado la afectación del gen 1q42.3-q43, que se hereda de forma autosómica dominante y que codifica para la enzima fumarato hidratasa, implicado en el sistema de supresores de tumores integrado en el ciclo de Krebs. Su alteración conduce a un cúmulo de fumarato, que va a inhibir la enzima que hidroliza el factor inducible por hipoxia (HIF), elevando sus niveles y, así, la transcripción de genes implicados en la carcinogénesis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la indicación y elección del tratamiento más adecuado de los piloleiomiomas cutáneos siempre dependerá del número, tamaño, localización y sintomatología<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. De este modo, en pacientes con un gran número de ellos deberán tratarse aquellos que produzcan más molestias, en pacientes con piloleiomiomas de gran tamaño evitaremos exéresis quirúrgicas deformantes, mientras que en piloleomiomas únicos o escasos optaremos por la cirugía.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, dado el número, tamaño y localización de los piloleiomiomas, optamos por la exéresis quirúrgica como medida más adecuada.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El conocimiento de esta enfermedad por el dermatólogo va a permitir un diagnóstico más precoz, que deberá ser confirmado con un estudio genético, tanto del paciente como de los familiares disminuyendo, de este modo, la morbimortalidad de los afectados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 99478 ] ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 299805 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (LHRCC)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "M. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 20 | 10 | 30 |
| 2024 Octubre | 205 | 40 | 245 |
| 2024 Septiembre | 231 | 29 | 260 |
| 2024 Agosto | 216 | 67 | 283 |
| 2024 Julio | 161 | 40 | 201 |
| 2024 Junio | 158 | 41 | 199 |
| 2024 Mayo | 170 | 46 | 216 |
| 2024 Abril | 197 | 22 | 219 |
| 2024 Marzo | 277 | 39 | 316 |
| 2024 Febrero | 223 | 21 | 244 |
| 2024 Enero | 279 | 30 | 309 |
| 2023 Diciembre | 211 | 20 | 231 |
| 2023 Noviembre | 213 | 32 | 245 |
| 2023 Octubre | 171 | 38 | 209 |
| 2023 Septiembre | 208 | 27 | 235 |
| 2023 Agosto | 145 | 18 | 163 |
| 2023 Julio | 185 | 42 | 227 |
| 2023 Junio | 163 | 27 | 190 |
| 2023 Mayo | 224 | 26 | 250 |
| 2023 Abril | 171 | 32 | 203 |
| 2023 Marzo | 212 | 31 | 243 |
| 2023 Febrero | 130 | 34 | 164 |
| 2023 Enero | 82 | 40 | 122 |
| 2022 Diciembre | 110 | 31 | 141 |
| 2022 Noviembre | 213 | 45 | 258 |
| 2022 Octubre | 201 | 45 | 246 |
| 2022 Septiembre | 215 | 53 | 268 |
| 2022 Agosto | 143 | 73 | 216 |
| 2022 Julio | 148 | 56 | 204 |
| 2022 Junio | 129 | 48 | 177 |
| 2022 Mayo | 134 | 43 | 177 |
| 2022 Abril | 111 | 36 | 147 |
| 2022 Marzo | 114 | 57 | 171 |
| 2022 Febrero | 96 | 42 | 138 |
| 2022 Enero | 138 | 47 | 185 |
| 2021 Diciembre | 79 | 53 | 132 |
| 2021 Noviembre | 86 | 39 | 125 |
| 2021 Octubre | 113 | 55 | 168 |
| 2021 Septiembre | 79 | 38 | 117 |
| 2021 Agosto | 68 | 23 | 91 |
| 2021 Julio | 73 | 31 | 104 |
| 2021 Junio | 89 | 19 | 108 |
| 2021 Mayo | 77 | 33 | 110 |
| 2021 Abril | 130 | 102 | 232 |
| 2021 Marzo | 96 | 37 | 133 |
| 2021 Febrero | 97 | 37 | 134 |
| 2021 Enero | 43 | 38 | 81 |
| 2020 Diciembre | 59 | 23 | 82 |
| 2020 Noviembre | 63 | 28 | 91 |
| 2020 Octubre | 63 | 14 | 77 |
| 2020 Septiembre | 44 | 21 | 65 |
| 2020 Agosto | 55 | 19 | 74 |
| 2020 Julio | 69 | 21 | 90 |
| 2020 Junio | 50 | 24 | 74 |
| 2020 Mayo | 59 | 23 | 82 |
| 2020 Abril | 53 | 22 | 75 |
| 2020 Marzo | 54 | 25 | 79 |
| 2020 Febrero | 2 | 8 | 10 |
| 2020 Enero | 4 | 4 | 8 |
| 2019 Diciembre | 10 | 2 | 12 |
| 2019 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Agosto | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Julio | 11 | 5 | 16 |
| 2019 Junio | 4 | 12 | 16 |
| 2019 Mayo | 29 | 26 | 55 |
| 2019 Abril | 4 | 1 | 5 |
| 2019 Marzo | 2 | 7 | 9 |
| 2019 Febrero | 8 | 3 | 11 |
| 2019 Enero | 18 | 4 | 22 |
| 2018 Diciembre | 17 | 2 | 19 |
| 2018 Noviembre | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Octubre | 3 | 4 | 7 |
| 2018 Septiembre | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 2 | 7 | 9 |
| 2018 Abril | 1 | 16 | 17 |
| 2018 Marzo | 2 | 7 | 9 |
| 2018 Febrero | 72 | 7 | 79 |
| 2018 Enero | 94 | 8 | 102 |
| 2017 Diciembre | 75 | 8 | 83 |
| 2017 Noviembre | 104 | 14 | 118 |
| 2017 Octubre | 73 | 11 | 84 |
| 2017 Septiembre | 58 | 20 | 78 |
| 2017 Agosto | 82 | 14 | 96 |
| 2017 Julio | 58 | 10 | 68 |
| 2017 Junio | 81 | 22 | 103 |
| 2017 Mayo | 13 | 3 | 16 |
| 2017 Abril | 8 | 0 | 8 |
| 2017 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2017 Febrero | 4 | 1 | 5 |
| 2017 Enero | 5 | 2 | 7 |
| 2016 Diciembre | 16 | 3 | 19 |
| 2016 Noviembre | 21 | 3 | 24 |
| 2016 Octubre | 16 | 16 | 32 |
| 2016 Septiembre | 0 | 2 | 2 |
| 2016 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2016 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2016 Junio | 20 | 3 | 23 |
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| 2016 Marzo | 14 | 0 | 14 |
| 2016 Febrero | 9 | 2 | 11 |
| 2016 Enero | 23 | 5 | 28 |
| 2015 Diciembre | 15 | 1 | 16 |
| 2015 Noviembre | 0 | 1 | 1 |
| 2015 Octubre | 0 | 3 | 3 |
| 2015 Septiembre | 0 | 3 | 3 |
| 2015 Agosto | 0 | 5 | 5 |
| 2015 Julio | 26 | 14 | 40 |
| 2015 Junio | 72 | 46 | 118 |
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