se ha leído el artículo
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El mosaicismo de tipo 1 está caracterizado por la presencia de un segmento corporal afectado por la enfermedad en un individuo sano, como consecuencia de una mutación germinal poscigótica en dicho segmento. El mosaicismo de tipo 2 se caracteriza por la presentación difusa de la enfermedad combinada con la sobreimposición de un segmento corporal con mayor afectación, originado por una pérdida de heterocigosidad en dicho segmento acontecida durante el desarrollo embrionario en un individuo heterocigoto para la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una niña de 6 años de edad, sin antecedentes de interés, presentaba una lesión azulada congénita asintomática de distribución segmentaria, que abarcaba la ingle, la cara interna de muslo y la pierna derechas, hasta llegar al pie derecho. La lesión había crecido de forma proporcional al desarrollo corporal. Además aparecieron progresivamente desde los 3 años de edad lesiones nodulares que resultaban dolorosas a la presión y a los cambios de temperatura, que se distribuían en las 4 extremidades de forma aislada y dispersa. A la exploración se objetivó una placa azulada con nódulos palpables de consistencia elástica que se distribuían en la cara interna y posterior de muslo derecho y la cara medial del pie derecho siguiendo un trayecto segmentario (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Además, en el pie contralateral y en zonas distales del resto de extremidades se objetivaron pápulas y nódulos azulados dispersos dolorosos a la presión. 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Teniendo en cuenta el antecedente de placa azulada congénita al nacimiento, la posterior aparición de lesiones dispersas y los antecedentes maternos de cuadro compatible con glomangiomatosis, realizamos el diagnóstico de mosaicismo tipo 2 en glomangiomatosis familiar. Por el momento, dada la ausencia de afectación de la calidad de vida, se ha decidido plantear una actitud expectante y seguimiento periódico de la paciente.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El glomangioma o malformación glomovenosa es un hamartoma derivado de los corpúsculos glómicos dérmicos, estructuras encargadas de la regulación térmica. Se describen 2 formas clínicas: el tumor glómico solitario y las malformaciones glomovenosas o glomangiomas múltiples. El primero es la forma de presentación más frecuente y se presenta típicamente en adultos como nódulos azulados, únicos y dolorosos en zonas acras. Las malformaciones glomovenosas o glomangiomas múltiples se caracterizan por la aparición progresiva a partir de la infancia o adolescencia de pápulas o nódulos azulados, aislados y dispersos, salpicados por toda la superficie corporal con herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o expresividad variable, por lo que solo se encuentra historia familiar previa en el 60% de los casos. Se ha demostrado que esta forma de presentación se produce como consecuencia de una mutación del gen de la glomulina, presente en el cromosoma 1p21-22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La presentación congénita de malformaciones glomovenosas es rara, y hasta el momento actual la mayoría de los casos publicados con esta forma de presentación representan un mosaicismo tipo 2, con una lesión inicial de distribución segmentaria y posterior aparición de lesiones dispersas a distancia, al igual que ocurre en el caso presentado. La glomangiomatosis familiar fue descrita por primera vez con presentación de mosaicismo tipo 2 por Happle y König<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Tras revisar la literatura hemos hallado un total de 9 casos publicados con posterioridad con este tipo de presentación clínica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2–9</span></a>, por lo que hasta el momento actual son 14 los casos publicados con este tipo de presentación, sin confirmación molecular de la enfermedad en ninguno de ellos. El mosaicismo tipo 2, además de en la glomangiomatosis, ha sido descrito en múltiples enfermedades caracterizadas por una herencia autosómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, aunque solo en algunas de estas enfermedades se ha confirmado el mosaicismo genéticamente.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso que presentamos, a pesar de no haberse realizado estudio genético, es evidente que la madre y la niña presentan glomangiomatosis familiar. Según la presentación clínica en forma de lesión segmentaria congénita sobreimpuesta en la niña, y la posterior aparición de lesiones dispersas, consideramos que este caso podría incluirse como un nuevo ejemplo de mosaicismo tipo 2 de glomangiomatosis.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 664 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 102464 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placa azulada de distribución segmentaria desde la ingle y la cara interna del muslo y la pierna derecha, hasta llegar al pie derecho.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 664 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 121777 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Nódulo azulado en el antebrazo derecho de la madre de la paciente.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 698 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 268111 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio histológico de una de las lesiones maternas con presencia de una neoformación vascular en la dermis profunda con grandes luces vasculares revestidas por células glómicas (hematoxilina-eosina ×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>40).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders: Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "R. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 19 | 18 | 37 |
2024 Octubre | 88 | 35 | 123 |
2024 Septiembre | 91 | 22 | 113 |
2024 Agosto | 110 | 54 | 164 |
2024 Julio | 98 | 27 | 125 |
2024 Junio | 108 | 31 | 139 |
2024 Mayo | 94 | 39 | 133 |
2024 Abril | 98 | 39 | 137 |
2024 Marzo | 106 | 40 | 146 |
2024 Febrero | 88 | 35 | 123 |
2024 Enero | 99 | 25 | 124 |
2023 Diciembre | 79 | 21 | 100 |
2023 Noviembre | 88 | 44 | 132 |
2023 Octubre | 93 | 35 | 128 |
2023 Septiembre | 71 | 29 | 100 |
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2023 Julio | 124 | 84 | 208 |
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2022 Diciembre | 89 | 30 | 119 |
2022 Noviembre | 110 | 36 | 146 |
2022 Octubre | 98 | 45 | 143 |
2022 Septiembre | 81 | 60 | 141 |
2022 Agosto | 89 | 72 | 161 |
2022 Julio | 84 | 70 | 154 |
2022 Junio | 85 | 67 | 152 |
2022 Mayo | 93 | 53 | 146 |
2022 Abril | 80 | 36 | 116 |
2022 Marzo | 88 | 59 | 147 |
2022 Febrero | 91 | 31 | 122 |
2022 Enero | 144 | 58 | 202 |
2021 Diciembre | 63 | 57 | 120 |
2021 Noviembre | 94 | 45 | 139 |
2021 Octubre | 68 | 53 | 121 |
2021 Septiembre | 61 | 31 | 92 |
2021 Agosto | 69 | 37 | 106 |
2021 Julio | 60 | 25 | 85 |
2021 Junio | 64 | 38 | 102 |
2021 Mayo | 48 | 33 | 81 |
2021 Abril | 119 | 89 | 208 |
2021 Marzo | 89 | 28 | 117 |
2021 Febrero | 73 | 33 | 106 |
2021 Enero | 72 | 19 | 91 |
2020 Diciembre | 58 | 25 | 83 |
2020 Noviembre | 34 | 12 | 46 |
2020 Octubre | 63 | 12 | 75 |
2020 Septiembre | 37 | 16 | 53 |
2020 Agosto | 52 | 21 | 73 |
2020 Julio | 42 | 23 | 65 |
2020 Junio | 44 | 19 | 63 |
2020 Mayo | 46 | 22 | 68 |
2020 Abril | 35 | 13 | 48 |
2020 Marzo | 28 | 22 | 50 |
2020 Febrero | 7 | 2 | 9 |
2020 Enero | 4 | 0 | 4 |
2019 Diciembre | 8 | 6 | 14 |
2019 Noviembre | 5 | 3 | 8 |
2019 Octubre | 0 | 2 | 2 |
2019 Septiembre | 9 | 1 | 10 |
2019 Agosto | 4 | 0 | 4 |
2019 Julio | 4 | 9 | 13 |
2019 Junio | 6 | 3 | 9 |
2019 Mayo | 5 | 56 | 61 |
2019 Abril | 3 | 56 | 59 |
2019 Marzo | 2 | 7 | 9 |
2019 Febrero | 11 | 4 | 15 |
2019 Enero | 4 | 5 | 9 |
2018 Diciembre | 0 | 1 | 1 |
2018 Noviembre | 2 | 2 | 4 |
2018 Octubre | 5 | 3 | 8 |
2018 Septiembre | 8 | 4 | 12 |
2018 Agosto | 0 | 4 | 4 |
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2018 Junio | 2 | 8 | 10 |
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2018 Abril | 0 | 6 | 6 |
2018 Marzo | 1 | 11 | 12 |
2018 Febrero | 36 | 9 | 45 |
2018 Enero | 39 | 7 | 46 |
2017 Diciembre | 61 | 6 | 67 |
2017 Noviembre | 29 | 18 | 47 |
2017 Octubre | 32 | 7 | 39 |
2017 Septiembre | 49 | 22 | 71 |
2017 Agosto | 48 | 12 | 60 |
2017 Julio | 31 | 9 | 40 |
2017 Junio | 41 | 19 | 60 |
2017 Mayo | 39 | 14 | 53 |
2017 Abril | 30 | 17 | 47 |
2017 Marzo | 30 | 25 | 55 |
2017 Febrero | 37 | 18 | 55 |
2017 Enero | 29 | 14 | 43 |
2016 Diciembre | 53 | 7 | 60 |
2016 Noviembre | 75 | 13 | 88 |
2016 Octubre | 112 | 23 | 135 |
2016 Septiembre | 124 | 28 | 152 |
2016 Agosto | 90 | 20 | 110 |
2016 Julio | 52 | 14 | 66 |
2016 Junio | 8 | 6 | 14 |
2016 Mayo | 3 | 1 | 4 |
2016 Abril | 5 | 2 | 7 |
2016 Marzo | 7 | 4 | 11 |
2016 Febrero | 5 | 8 | 13 |
2016 Enero | 10 | 9 | 19 |
2015 Diciembre | 6 | 18 | 24 |
2015 Noviembre | 2 | 17 | 19 |
2015 Octubre | 9 | 12 | 21 |
2015 Septiembre | 3 | 9 | 12 |
2015 Agosto | 9 | 1 | 10 |
2015 Julio | 102 | 5 | 107 |
2015 Junio | 52 | 9 | 61 |
2015 Mayo | 47 | 3 | 50 |
2015 Abril | 36 | 4 | 40 |
2015 Marzo | 23 | 5 | 28 |
2015 Febrero | 35 | 5 | 40 |
2015 Enero | 23 | 3 | 26 |
2014 Diciembre | 26 | 5 | 31 |
2014 Noviembre | 24 | 8 | 32 |
2014 Octubre | 36 | 4 | 40 |
2014 Septiembre | 25 | 2 | 27 |
2014 Agosto | 28 | 6 | 34 |
2014 Julio | 24 | 7 | 31 |
2014 Junio | 17 | 8 | 25 |
2014 Mayo | 4 | 6 | 10 |