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sin antecedentes de inter&#233;s&#44; presentaba una lesi&#243;n azulada cong&#233;nita asintom&#225;tica de distribuci&#243;n segmentaria&#44; que abarcaba la ingle&#44; la cara interna de muslo y la pierna derechas&#44; hasta llegar al pie derecho&#46; La lesi&#243;n hab&#237;a crecido de forma proporcional al desarrollo corporal&#46; Adem&#225;s aparecieron progresivamente desde los 3 a&#241;os de edad lesiones nodulares que resultaban dolorosas a la presi&#243;n y a los cambios de temperatura&#44; que se distribu&#237;an en las 4 extremidades de forma aislada y dispersa&#46; A la exploraci&#243;n se objetiv&#243; una placa azulada con n&#243;dulos palpables de consistencia el&#225;stica que se distribu&#237;an en la cara interna y posterior de muslo derecho y la cara medial del pie derecho siguiendo un trayecto segmentario &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Adem&#225;s&#44; en el pie contralateral y en zonas distales del resto de extremidades se objetivaron p&#225;pulas y n&#243;dulos azulados dispersos dolorosos a la presi&#243;n&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que la madre de la paciente refer&#237;a desde la adolescencia la aparici&#243;n salpicada de lesiones nodulares azuladas de aproximadamente 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de similares caracter&#237;sticas a las de la paciente distribuidas en las extremidades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y en el tronco&#44; que no hab&#237;an sido estudiadas con anterioridad&#46; Se decidi&#243; realizar biopsia cut&#225;nea de una de las lesiones de la madre de la paciente y la histolog&#237;a mostr&#243; una neoformaci&#243;n vascular en la dermis profunda con amplias luces vasculares rellenas de hemat&#237;es y tapizadas por c&#233;lulas gl&#243;micas&#44; resultando compatible con malformaci&#243;n glomovenosa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Teniendo en cuenta el antecedente de placa azulada cong&#233;nita al nacimiento&#44; la posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas y los antecedentes maternos de cuadro compatible con glomangiomatosis&#44; realizamos el diagn&#243;stico de mosaicismo tipo 2 en glomangiomatosis familiar&#46; Por el momento&#44; dada la ausencia de afectaci&#243;n de la calidad de vida&#44; se ha decidido plantear una actitud expectante y seguimiento peri&#243;dico de la paciente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El glomangioma o malformaci&#243;n glomovenosa es un hamartoma derivado de los corp&#250;sculos gl&#243;micos d&#233;rmicos&#44; estructuras encargadas de la regulaci&#243;n t&#233;rmica&#46; Se describen 2 formas cl&#237;nicas&#58; el tumor gl&#243;mico solitario y las malformaciones glomovenosas o glomangiomas m&#250;ltiples&#46; El primero es la forma de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente y se presenta t&#237;picamente en adultos como n&#243;dulos azulados&#44; &#250;nicos y dolorosos en zonas acras&#46; Las malformaciones glomovenosas o glomangiomas m&#250;ltiples se caracterizan por la aparici&#243;n progresiva a partir de la infancia o adolescencia de p&#225;pulas o n&#243;dulos azulados&#44; aislados y dispersos&#44; salpicados por toda la superficie corporal con herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia incompleta o expresividad variable&#44; por lo que solo se encuentra historia familiar previa en el 60&#37; de los casos&#46; Se ha demostrado que esta forma de presentaci&#243;n se produce como consecuencia de una mutaci&#243;n del gen de la glomulina&#44; presente en el cromosoma 1p21-22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La presentaci&#243;n cong&#233;nita de malformaciones glomovenosas es rara&#44; y hasta el momento actual la mayor&#237;a de los casos publicados con esta forma de presentaci&#243;n representan un mosaicismo tipo 2&#44; con una lesi&#243;n inicial de distribuci&#243;n segmentaria y posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas a distancia&#44; 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a pesar de no haberse realizado estudio gen&#233;tico&#44; es evidente que la madre y la ni&#241;a presentan glomangiomatosis familiar&#46; Seg&#250;n la presentaci&#243;n cl&#237;nica en forma de lesi&#243;n segmentaria cong&#233;nita sobreimpuesta en la ni&#241;a&#44; y la posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas&#44; consideramos que este caso podr&#237;a incluirse como un nuevo ejemplo de mosaicismo tipo 2 de glomangiomatosis&#46;</p></span>"
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Carta científico-Clínica
Mosaicismo tipo 2 en glomangiomatosis familiar
Type 2 Mosaicism in Familial Glomangiomatosis
S. de la Fuentea,
Autor para correspondencia
delafuente.sonia@gmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Hernández-Martína, R. Happleb, A. Torreloa
a Servicio de Dermatología, Hospital del Niño Jesús, Madrid, España
b Servicio de Dermatología, Universidad de Friburgo, Friburgo, Alemania
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sin antecedentes de inter&#233;s&#44; presentaba una lesi&#243;n azulada cong&#233;nita asintom&#225;tica de distribuci&#243;n segmentaria&#44; que abarcaba la ingle&#44; la cara interna de muslo y la pierna derechas&#44; hasta llegar al pie derecho&#46; La lesi&#243;n hab&#237;a crecido de forma proporcional al desarrollo corporal&#46; Adem&#225;s aparecieron progresivamente desde los 3 a&#241;os de edad lesiones nodulares que resultaban dolorosas a la presi&#243;n y a los cambios de temperatura&#44; que se distribu&#237;an en las 4 extremidades de forma aislada y dispersa&#46; A la exploraci&#243;n se objetiv&#243; una placa azulada con n&#243;dulos palpables de consistencia el&#225;stica que se distribu&#237;an en la cara interna y posterior de muslo derecho y la cara medial del pie derecho siguiendo un trayecto segmentario &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Adem&#225;s&#44; en el pie contralateral y en zonas distales del resto de extremidades se objetivaron p&#225;pulas y n&#243;dulos azulados dispersos dolorosos a la presi&#243;n&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que la madre de la paciente refer&#237;a desde la adolescencia la aparici&#243;n salpicada de lesiones nodulares azuladas de aproximadamente 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de similares caracter&#237;sticas a las de la paciente distribuidas en las extremidades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y en el tronco&#44; que no hab&#237;an sido estudiadas con anterioridad&#46; Se decidi&#243; realizar biopsia cut&#225;nea de una de las lesiones de la madre de la paciente y la histolog&#237;a mostr&#243; una neoformaci&#243;n vascular en la dermis profunda con amplias luces vasculares rellenas de hemat&#237;es y tapizadas por c&#233;lulas gl&#243;micas&#44; resultando compatible con malformaci&#243;n glomovenosa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Teniendo en cuenta el antecedente de placa azulada cong&#233;nita al nacimiento&#44; la posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas y los antecedentes maternos de cuadro compatible con glomangiomatosis&#44; realizamos el diagn&#243;stico de mosaicismo tipo 2 en glomangiomatosis familiar&#46; Por el momento&#44; dada la ausencia de afectaci&#243;n de la calidad de vida&#44; se ha decidido plantear una actitud expectante y seguimiento peri&#243;dico de la paciente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El glomangioma o malformaci&#243;n glomovenosa es un hamartoma derivado de los corp&#250;sculos gl&#243;micos d&#233;rmicos&#44; estructuras encargadas de la regulaci&#243;n t&#233;rmica&#46; Se describen 2 formas cl&#237;nicas&#58; el tumor gl&#243;mico solitario y las malformaciones glomovenosas o glomangiomas m&#250;ltiples&#46; El primero es la forma de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente y se presenta t&#237;picamente en adultos como n&#243;dulos azulados&#44; &#250;nicos y dolorosos en zonas acras&#46; Las malformaciones glomovenosas o glomangiomas m&#250;ltiples se caracterizan por la aparici&#243;n progresiva a partir de la infancia o adolescencia de p&#225;pulas o n&#243;dulos azulados&#44; aislados y dispersos&#44; salpicados por toda la superficie corporal con herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia incompleta o expresividad variable&#44; por lo que solo se encuentra historia familiar previa en el 60&#37; de los casos&#46; Se ha demostrado que esta forma de presentaci&#243;n se produce como consecuencia de una mutaci&#243;n del gen de la glomulina&#44; presente en el cromosoma 1p21-22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La presentaci&#243;n cong&#233;nita de malformaciones glomovenosas es rara&#44; y hasta el momento actual la mayor&#237;a de los casos publicados con esta forma de presentaci&#243;n representan un mosaicismo tipo 2&#44; con una lesi&#243;n inicial de distribuci&#243;n segmentaria y posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas a distancia&#44; al igual que ocurre en el caso presentado&#46; La glomangiomatosis familiar fue descrita por primera vez con presentaci&#243;n de mosaicismo tipo 2 por Happle y K&#246;nig<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Tras revisar la literatura hemos hallado un total de 9 casos publicados con posterioridad con este tipo de presentaci&#243;n cl&#237;nica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;9</span></a>&#44; por lo que hasta el momento actual son 14 los casos publicados con este tipo de presentaci&#243;n&#44; sin confirmaci&#243;n molecular de la enfermedad en ninguno de ellos&#46; El mosaicismo tipo 2&#44; adem&#225;s de en la glomangiomatosis&#44; ha sido descrito en m&#250;ltiples enfermedades caracterizadas por una herencia autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; aunque solo en algunas de estas enfermedades se ha confirmado el mosaicismo gen&#233;ticamente&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso que presentamos&#44; a pesar de no haberse realizado estudio gen&#233;tico&#44; es evidente que la madre y la ni&#241;a presentan glomangiomatosis familiar&#46; Seg&#250;n la presentaci&#243;n cl&#237;nica en forma de lesi&#243;n segmentaria cong&#233;nita sobreimpuesta en la ni&#241;a&#44; y la posterior aparici&#243;n de lesiones dispersas&#44; consideramos que este caso podr&#237;a incluirse como un nuevo ejemplo de mosaicismo tipo 2 de glomangiomatosis&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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