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ecograf&#237;a abdominal y tomograf&#237;a axial computarizada no permitieron detectar afectaci&#243;n &#243;sea ni visceral&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Miofibromatosis infantil solitaria&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se decidi&#243; mantener actitud expectante con revisiones peri&#243;dicas&#46; El tumor sigue regresando progresivamente&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miofibromatosis infantil &#40;MI&#41; es una enfermedad mesenquimal cong&#233;nita caracterizada por la presencia de tumores &#250;nicos o m&#250;ltiples de origen miofibrobl&#225;stico que puede afectar la piel&#44; los tejidos blandos&#44; el hueso y los &#243;rganos internos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Esta entidad fue descrita por Stout en 1954&#44; pero el t&#233;rmino actual de MI fue introducido en 1981 por Chung y Enzinger<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aunque se considera una enfermedad rara&#44; la MI constituye el tumor fibroso m&#225;s frecuente en la infancia&#46; Habitualmente se manifiestan desde el nacimiento hasta los 2 a&#241;os de vida y las lesiones que se limitan a la piel suelen tener buen pron&#243;stico&#44; con altas tasas de regresi&#243;n espont&#225;nea&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los casos de MI son espor&#225;dicos&#44; aunque se han descrito casos familiares en gemelos y en generaciones sucesivas&#44; lo cual podr&#237;a explicarse por un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico dominante con penetrancia variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiolog&#237;a es desconocida&#46; Yousefi et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> propusieron que las c&#233;lulas madre mesenquimales transferidas durante el embarazo podr&#237;an constituir el tejido tumoral en el feto&#44; pero tras estudiar muestras de tejido tumoral de 4 reci&#233;n nacidos con MI solitario o m&#250;ltiple demostraron que las c&#233;lulas tumorales no derivaban de c&#233;lulas maternas quim&#233;ricas&#46; El nivel de estr&#243;genos maternos s&#237; parece tener influencia sobre el desarrollo de la MI&#44; debido a la regresi&#243;n tumoral espont&#225;nea despu&#233;s del nacimiento&#44; cuando la exposici&#243;n a estr&#243;genos desaparece<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen 3 patrones cl&#237;nicos de presentaci&#243;n&#58; MI solitaria &#40;una lesi&#243;n &#250;nica afectando la piel y&#47;o el m&#250;sculo de la cabeza&#44; el cuello o el tronco&#44; m&#225;s com&#250;n en ni&#241;os y que representa el 75&#37; de todos los casos&#41;&#59; MI multic&#233;ntrica sin afectaci&#243;n visceral &#40;lesiones m&#250;ltiples limitadas a la piel y el m&#250;sculo&#41; y MI multic&#233;trica con afectaci&#243;n visceral o generalizada &#40;lesiones m&#250;ltiples no solamente en la piel y&#47;o el m&#250;sculo&#44; sino tambi&#233;n en el hueso&#44; el pulm&#243;n&#44; el coraz&#243;n y el tracto gastrointestinal&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Las 2 &#250;ltimas formas corresponden al 25&#37; de todos los casos y son m&#225;s frecuentes en ni&#241;as&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La morfolog&#237;a cl&#237;nica de los tumores cut&#225;neos de MI es heterog&#233;nea&#59; son placas&#44; n&#243;dulos o masas&#44; solitarias o m&#250;ltiples&#44; de 0&#44;5 a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; no dolorosas&#44; de consistencia firme&#44; que rara vez se ulceran o sangran y que pueden tener un aspecto queloideo o vascular&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de las lesiones accesibles &#40;habitualmente las cut&#225;neas&#41; es necesaria para el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#46; En los tumores cut&#225;neos de MI se observa un n&#243;dulo d&#233;rmico bien delimitado con una apariencia bif&#225;sica&#46; En la periferia se encuentran abundantes c&#233;lulas fusiformes agrupadas en fasc&#237;culos &#40;fasc&#237;culos m&#250;sculo liso-<span class="elsevierStyleItalic">like</span>&#41;&#59; estas c&#233;lulas no tienen atipias nucleares&#44; aunque pueden presentar mitosis ocasionales&#44; y expresan actina alfa del m&#250;sculo liso y vimentina&#44; siendo negativas para S100&#46; En la zona central se observan estructuras vasculares con luces irregulares y patr&#243;n hemangiopericitoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial en el caso de lesiones aisladas se establece con hemangiomas profundos&#44; neurofibromas&#44; leiomiomas&#44; sarcomas y met&#225;stasis de neuroblastoma&#46; Desde un punto de vista histopatol&#243;gico debemos diferenciarlo del fibrosarcoma cong&#233;nito y hemangiopericitoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de las lesiones solitarias y m&#250;ltiples sin afectaci&#243;n visceral es excelente&#44; con regresi&#243;n espont&#225;nea en 1-2 a&#241;os secundaria probablemente a la apoptosis masiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Ante estos tipos de MI debe plantearse una actitud conservadora y expectante&#46; Por el contrario&#44; la MI con afectaci&#243;n visceral es una enfermedad grave&#44; sobre todo por el compromiso gastrointestinal y cardiopulmonar&#44; con una mortalidad elevada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; por lo que estos pacientes requerir&#225;n tratamiento quir&#250;rgico y&#47;o m&#233;dico &#40;como radioterapia o quimioterapia con vincristina&#44; actinomicina D y ciclofosfamida&#41; junto a cuidados paliativos&#46;</p></span></span>"
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Casos para el diagnóstico
Tumor congénito ulcerado
Ulcerated Congenital Tumor
N. Martí-Fajardoa,
Autor para correspondencia
nuriamarfa@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Ortega-Monzóa, M. Navarro-Hervasb
a Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de La Ribera, Alzira, Valencia, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de La Ribera, Alzira, Valencia, España
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1</a>&#41;&#46; No presentaba otras lesiones cut&#225;neas similares ni se palpaban visceromegalias&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histolog&#237;a</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La histolog&#237;a mostraba&#44; en la dermis superficial y profunda&#44; una proliferaci&#243;n de c&#233;lulas fusiformes sin atipia nuclear&#44; que se agrupaban en bandas y fasc&#237;culos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a> A y B&#41;&#46; Con t&#233;cnicas de inmunohistoqu&#237;mica se demostr&#243; positividad para vimentina y actina alfa de m&#250;sculo liso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a> C&#41; y negatividad para S-100&#44; mioglobina&#44; citoqueratinas y desmina &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a> D&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Exploraciones complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La serie &#243;sea&#44; ecograf&#237;a abdominal y tomograf&#237;a axial computarizada no permitieron detectar afectaci&#243;n &#243;sea ni visceral&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Miofibromatosis infantil solitaria&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se decidi&#243; mantener actitud expectante con revisiones peri&#243;dicas&#46; El tumor sigue regresando progresivamente&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miofibromatosis infantil &#40;MI&#41; es una enfermedad mesenquimal cong&#233;nita caracterizada por la presencia de tumores &#250;nicos o m&#250;ltiples de origen miofibrobl&#225;stico que puede afectar la piel&#44; los tejidos blandos&#44; el hueso y los &#243;rganos internos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Esta entidad fue descrita por Stout en 1954&#44; pero el t&#233;rmino actual de MI fue introducido en 1981 por Chung y Enzinger<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aunque se considera una enfermedad rara&#44; la MI constituye el tumor fibroso m&#225;s frecuente en la infancia&#46; Habitualmente se manifiestan desde el nacimiento hasta los 2 a&#241;os de vida y las lesiones que se limitan a la piel suelen tener buen pron&#243;stico&#44; con altas tasas de regresi&#243;n espont&#225;nea&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los casos de MI son espor&#225;dicos&#44; aunque se han descrito casos familiares en gemelos y en generaciones sucesivas&#44; lo cual podr&#237;a explicarse por un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico dominante con penetrancia variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiolog&#237;a es desconocida&#46; Yousefi et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> propusieron que las c&#233;lulas madre mesenquimales transferidas durante el embarazo podr&#237;an constituir el tejido tumoral en el feto&#44; pero tras estudiar muestras de tejido tumoral de 4 reci&#233;n nacidos con MI solitario o m&#250;ltiple demostraron que las c&#233;lulas tumorales no derivaban de c&#233;lulas maternas quim&#233;ricas&#46; El nivel de estr&#243;genos maternos s&#237; parece tener influencia sobre el desarrollo de la MI&#44; debido a la regresi&#243;n tumoral espont&#225;nea despu&#233;s del nacimiento&#44; cuando la exposici&#243;n a estr&#243;genos desaparece<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen 3 patrones cl&#237;nicos de presentaci&#243;n&#58; MI solitaria &#40;una lesi&#243;n &#250;nica afectando la piel y&#47;o el m&#250;sculo de la cabeza&#44; el cuello o el tronco&#44; m&#225;s com&#250;n en ni&#241;os y que representa el 75&#37; de todos los casos&#41;&#59; MI multic&#233;ntrica sin afectaci&#243;n visceral &#40;lesiones m&#250;ltiples limitadas a la piel y el m&#250;sculo&#41; y MI multic&#233;trica con afectaci&#243;n visceral o generalizada &#40;lesiones m&#250;ltiples no solamente en la piel y&#47;o el m&#250;sculo&#44; sino tambi&#233;n en el hueso&#44; el pulm&#243;n&#44; el coraz&#243;n y el tracto gastrointestinal&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Las 2 &#250;ltimas formas corresponden al 25&#37; de todos los casos y son m&#225;s frecuentes en ni&#241;as&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La morfolog&#237;a cl&#237;nica de los tumores cut&#225;neos de MI es heterog&#233;nea&#59; son placas&#44; n&#243;dulos o masas&#44; solitarias o m&#250;ltiples&#44; de 0&#44;5 a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; no dolorosas&#44; de consistencia firme&#44; que rara vez se ulceran o sangran y que pueden tener un aspecto queloideo o vascular&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de las lesiones accesibles &#40;habitualmente las cut&#225;neas&#41; es necesaria para el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#46; En los tumores cut&#225;neos de MI se observa un n&#243;dulo d&#233;rmico bien delimitado con una apariencia bif&#225;sica&#46; En la periferia se encuentran abundantes c&#233;lulas fusiformes agrupadas en fasc&#237;culos &#40;fasc&#237;culos m&#250;sculo liso-<span class="elsevierStyleItalic">like</span>&#41;&#59; estas c&#233;lulas no tienen atipias nucleares&#44; aunque pueden presentar mitosis ocasionales&#44; y expresan actina alfa del m&#250;sculo liso y vimentina&#44; siendo negativas para S100&#46; En la zona central se observan estructuras vasculares con luces irregulares y patr&#243;n hemangiopericitoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial en el caso de lesiones aisladas se establece con hemangiomas profundos&#44; neurofibromas&#44; leiomiomas&#44; sarcomas y met&#225;stasis de neuroblastoma&#46; Desde un punto de vista histopatol&#243;gico debemos diferenciarlo del fibrosarcoma cong&#233;nito y hemangiopericitoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de las lesiones solitarias y m&#250;ltiples sin afectaci&#243;n visceral es excelente&#44; con regresi&#243;n espont&#225;nea en 1-2 a&#241;os secundaria probablemente a la apoptosis masiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Ante estos tipos de MI debe plantearse una actitud conservadora y expectante&#46; Por el contrario&#44; la MI con afectaci&#243;n visceral es una enfermedad grave&#44; sobre todo por el compromiso gastrointestinal y cardiopulmonar&#44; con una mortalidad elevada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; por lo que estos pacientes requerir&#225;n tratamiento quir&#250;rgico y&#47;o m&#233;dico &#40;como radioterapia o quimioterapia con vincristina&#44; actinomicina D y ciclofosfamida&#41; junto a cuidados paliativos&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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