Caso para el diagnóstico
Hiperpigmentación reticulada y aplasia medular
Reticulate Hyperpigmentation and Medullary Aplasia
M. Armengot-Carbó
, B. Rodrigo-Nicolás, E. Gimeno-Carpio
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España
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Actualmente acudía a nuestra consulta remitido por el Servicio de Hematología, donde se encontraba en seguimiento por neutropenia y trombopenia. Su hijo había fallecido por una anemia aplásica severa.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 28 años el paciente presentaba una hiperpigmentación reticulada en el cuello y la porción superior del tronco, junto con hiperqueratosis e hiperhidrosis palmoplantar y distrofia ungueal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Su hijo (que entonces tenía 8 años de edad) también empezaba a desarrollar una alteración pigmentaria similar junto con distrofia ungueal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad la pigmentación reticulada del paciente se había extendido, había perdido múltiples piezas dentarias y presentaba una pequeña placa leucoplásica en la mucosa oral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatología</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una biopsia cutánea mostró una epidermis adelgazada junto con melanófagos en la dermis superficial.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los análisis destacaba neutropenia y trombopenia. Una biopsia de médula ósea reveló una anemia aplásica grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> con pérdida de serie megacariocítica y disminución de la granulocítica. El cariotipo de sangre periférica fue normal, y la estimulación con mitomicina C no produjo aumento de roturas cromosómicas.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagnóstico</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Disqueratosis congénita.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evolución y tratamiento</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista dermatológico se ha recuperado el seguimiento periódico para la detección precoz de neoplasias malignas. El Servicio de Hematología lleva un seguimiento estrecho de su hemopatía y ha iniciado tratamiento con factores estimuladores de la trombopoyesis.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La disqueratosis congénita, también conocida como síndrome de Zinsser-Engman-Cole, es una genodermatosis con complicaciones multisistémicas graves que se caracteriza por pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal y leucoplasia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El defecto molecular se encuentra en una alteración en el mantenimiento de los telómeros. La anomalía genética subyacente es heterogénea, habiéndose descrito varias mutaciones del complejo telomerasa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Se han observado 3 patrones de herencia: recesiva ligada a X, autosómica dominante y autosómica recesiva, siendo la primera la más frecuente. En nuestro caso, los datos de los que disponemos (paciente varón, con un hijo varón afecto y ausencia de consanguinidad) sugieren una transmisión autosómica dominante. Con este patrón de herencia se ha descrito un fenómeno de anticipación por el que la clínica aparece de forma más precoz y más severa en sucesivas generaciones, en relación con un acortamiento progresivo de los telómeros<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico de los pacientes con disqueratosis congénita es malo. La insuficiencia medular (que ocurre en un 50% de los casos) y la predisposición al desarrollo de neoplasias malignas (sobre todo carcinomas epidermoides sobre áreas de leucoplasia) son las principales causas de muerte precoz en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Aparte de los ya mencionados, se han descrito otros muchos hallazgos clínicos: hiperqueratosis palmoplantar, hiperhidrosis, canicie precoz, epífora, caries y pérdida de piezas dentales, retraso mental, talla baja, alteraciones pulmonares, fibrosis hepática, etc.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe hacerse con la anemia de Fanconi, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y la dermatopatía pigmentosa reticulada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La anemia de Fanconi también muestra pancitopenia, aumento de neoplasias y alteraciones pigmentarias; sin embargo se trata de una hipermelanosis más difusa y se acompaña de anomalías óseas y un aumento de roturas cromosómicas al estimular los linfocitos con mitomicina C. El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn carece de leucoplasia y de afectación de médula ósea, y la hiperpigmentación reticulada desaparece durante la adolescencia. La dermatopatía pigmentosa reticulada, aunque también tiene hiperpigmentación y onicodistrofia, se caracteriza por la presencia de alopecia no cicatricial y no asocia afectación medular.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomienda un abordaje multidisciplinar para tratar las complicaciones que pueden desarrollar estos pacientes. Desde el punto de vista dermatológico es necesario un seguimiento estrecho para detectar de forma precoz la aparición de carcinomas epidermoides sobre las áreas de leucoplasia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 671 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 114718 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1322 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 205874 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Carcinoma espinocelular de la mucosa oral y pancitopenia en paciente con disqueratosis congénita no diagnosticada previamente" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "P. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 14 | 10 | 24 |
| 2024 Octubre | 78 | 47 | 125 |
| 2024 Septiembre | 90 | 30 | 120 |
| 2024 Agosto | 92 | 57 | 149 |
| 2024 Julio | 103 | 33 | 136 |
| 2024 Junio | 106 | 45 | 151 |
| 2024 Mayo | 76 | 38 | 114 |
| 2024 Abril | 87 | 37 | 124 |
| 2024 Marzo | 100 | 30 | 130 |
| 2024 Febrero | 91 | 24 | 115 |
| 2024 Enero | 77 | 24 | 101 |
| 2023 Diciembre | 101 | 28 | 129 |
| 2023 Noviembre | 94 | 36 | 130 |
| 2023 Octubre | 97 | 24 | 121 |
| 2023 Septiembre | 120 | 23 | 143 |
| 2023 Agosto | 107 | 20 | 127 |
| 2023 Julio | 81 | 24 | 105 |
| 2023 Junio | 69 | 24 | 93 |
| 2023 Mayo | 48 | 14 | 62 |
| 2023 Abril | 71 | 24 | 95 |
| 2023 Marzo | 78 | 28 | 106 |
| 2023 Febrero | 488 | 29 | 517 |
| 2023 Enero | 82 | 26 | 108 |
| 2022 Diciembre | 75 | 35 | 110 |
| 2022 Noviembre | 85 | 38 | 123 |
| 2022 Octubre | 77 | 36 | 113 |
| 2022 Septiembre | 84 | 51 | 135 |
| 2022 Agosto | 117 | 49 | 166 |
| 2022 Julio | 90 | 42 | 132 |
| 2022 Junio | 151 | 28 | 179 |
| 2022 Mayo | 155 | 41 | 196 |
| 2022 Abril | 100 | 31 | 131 |
| 2022 Marzo | 73 | 52 | 125 |
| 2022 Febrero | 84 | 20 | 104 |
| 2022 Enero | 116 | 41 | 157 |
| 2021 Diciembre | 85 | 45 | 130 |
| 2021 Noviembre | 83 | 27 | 110 |
| 2021 Octubre | 119 | 54 | 173 |
| 2021 Septiembre | 78 | 45 | 123 |
| 2021 Agosto | 141 | 38 | 179 |
| 2021 Julio | 69 | 40 | 109 |
| 2021 Junio | 73 | 47 | 120 |
| 2021 Mayo | 69 | 24 | 93 |
| 2021 Abril | 168 | 102 | 270 |
| 2021 Marzo | 122 | 33 | 155 |
| 2021 Febrero | 110 | 35 | 145 |
| 2021 Enero | 49 | 23 | 72 |
| 2020 Diciembre | 53 | 19 | 72 |
| 2020 Noviembre | 63 | 24 | 87 |
| 2020 Octubre | 78 | 12 | 90 |
| 2020 Septiembre | 55 | 9 | 64 |
| 2020 Agosto | 33 | 19 | 52 |
| 2020 Julio | 43 | 27 | 70 |
| 2020 Junio | 58 | 26 | 84 |
| 2020 Mayo | 49 | 46 | 95 |
| 2020 Abril | 55 | 27 | 82 |
| 2020 Marzo | 45 | 41 | 86 |
| 2020 Febrero | 8 | 17 | 25 |
| 2020 Enero | 6 | 18 | 24 |
| 2019 Diciembre | 5 | 16 | 21 |
| 2019 Noviembre | 12 | 17 | 29 |
| 2019 Octubre | 2 | 22 | 24 |
| 2019 Septiembre | 1 | 31 | 32 |
| 2019 Agosto | 14 | 19 | 33 |
| 2019 Julio | 11 | 31 | 42 |
| 2019 Junio | 10 | 46 | 56 |
| 2019 Mayo | 11 | 72 | 83 |
| 2019 Abril | 7 | 112 | 119 |
| 2019 Marzo | 4 | 29 | 33 |
| 2019 Febrero | 4 | 22 | 26 |
| 2019 Enero | 11 | 21 | 32 |
| 2018 Diciembre | 2 | 14 | 16 |
| 2018 Noviembre | 5 | 22 | 27 |
| 2018 Octubre | 6 | 5 | 11 |
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| 2018 Agosto | 2 | 31 | 33 |
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| 2018 Abril | 1 | 23 | 24 |
| 2018 Marzo | 4 | 13 | 17 |
| 2018 Febrero | 83 | 14 | 97 |
| 2018 Enero | 79 | 19 | 98 |
| 2017 Diciembre | 83 | 14 | 97 |
| 2017 Noviembre | 65 | 21 | 86 |
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| 2017 Septiembre | 84 | 21 | 105 |
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| 2017 Junio | 91 | 26 | 117 |
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| 2017 Enero | 74 | 12 | 86 |
| 2016 Diciembre | 87 | 8 | 95 |
| 2016 Noviembre | 110 | 17 | 127 |
| 2016 Octubre | 125 | 15 | 140 |
| 2016 Septiembre | 231 | 19 | 250 |
| 2016 Agosto | 177 | 27 | 204 |
| 2016 Julio | 87 | 11 | 98 |
| 2016 Junio | 6 | 18 | 24 |
| 2016 Mayo | 7 | 11 | 18 |
| 2016 Abril | 7 | 6 | 13 |
| 2016 Marzo | 4 | 1 | 5 |
| 2016 Febrero | 4 | 3 | 7 |
| 2016 Enero | 7 | 17 | 24 |
| 2015 Diciembre | 6 | 14 | 20 |
| 2015 Noviembre | 16 | 14 | 30 |
| 2015 Octubre | 11 | 19 | 30 |
| 2015 Septiembre | 16 | 11 | 27 |
| 2015 Agosto | 18 | 7 | 25 |
| 2015 Julio | 152 | 2 | 154 |
| 2015 Junio | 90 | 14 | 104 |
| 2015 Mayo | 165 | 34 | 199 |
| 2015 Abril | 104 | 24 | 128 |
| 2015 Marzo | 60 | 11 | 71 |
| 2015 Febrero | 66 | 15 | 81 |
| 2015 Enero | 33 | 18 | 51 |
| 2014 Diciembre | 42 | 7 | 49 |
| 2014 Noviembre | 36 | 11 | 47 |
| 2014 Octubre | 63 | 10 | 73 |
| 2014 Septiembre | 55 | 4 | 59 |
| 2014 Agosto | 42 | 4 | 46 |
| 2014 Julio | 33 | 9 | 42 |
| 2014 Junio | 52 | 6 | 58 |
| 2014 Mayo | 51 | 8 | 59 |
| 2014 Abril | 38 | 6 | 44 |
| 2014 Marzo | 51 | 6 | 57 |
| 2014 Febrero | 45 | 9 | 54 |
| 2014 Enero | 46 | 9 | 55 |
| 2013 Diciembre | 56 | 15 | 71 |
| 2013 Noviembre | 39 | 11 | 50 |
| 2013 Octubre | 47 | 10 | 57 |
| 2013 Septiembre | 20 | 6 | 26 |
| 2013 Agosto | 8 | 3 | 11 |
| 2013 Julio | 12 | 4 | 16 |
| 2013 Junio | 15 | 5 | 20 |
| 2013 Mayo | 33 | 3 | 36 |
| 2013 Abril | 35 | 18 | 53 |
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