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Presenta una gran variabilidad clínica, siendo las manifestaciones en muchos de los órganos que se ven afectados inespecíficas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Por este motivo, el diagnóstico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse, como media unos 10 años después del inicio de la sintomatología<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La afectación cutánea en la enfermedad de Fabry es habitual y puede ser decisiva a la hora de sospechar el diagnóstico de la misma. Incluye la presencia de angioqueratomas, telangiectasias, alteraciones de la sudoración y linfedema. En trabajos recientes sobre las manifestaciones cutáneas en esta enfermedad se ha demostrado que el espectro clínico de los angioqueratomas es variado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En este estudio, tras una revisión retrospectiva, se describen las lesiones cutáneas presentes en 5 pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, prestando especial atención en la expresión clínica de los angioqueratomas.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de 5 pacientes, una mujer y 4 varones, afectados de una enfermedad de Fabry. Las principales características clínicas de cada uno de ellos se recogen en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>. La mayoría de ellos, incluida la única paciente mujer, presentaba una clínica extracutánea clásica. La edad media de aparición de los angioqueratomas fue de 17,2 años. En los casos 4 y 5, estos se distribuían de manera clásica, «en bañador», y en el caso 5 se observaron, además, unas lesiones vasculares menos hiperqueratósicas en ambas palmas. En los 3 casos restantes los angioqueratomas resultaron menos típicos. En el caso 1 se observaron lesiones aisladas en forma de mínimos angioqueratomas en la zona peribucal y periumbilical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En el caso 3, los angioqueratomas se distribuían de forma extensa, pero casi exclusivamente en el hemicuerpo izquierdo. Finalmente, la paciente heterocigota presentaba lesiones en forma de angioqueratomas en la hemivulva izquierda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y mínimas lesiones aisladas en la parte anterior del tronco. Únicamente en 2 casos había hipohidrosis como otra manifestación cutánea de la enfermedad. Todos los pacientes, a excepción del caso 1, recibían tratamiento enzimático sustitutivo (con una media de tratamiento ininterrumpido de 9 años) y en estos no se observó desaparición o disminución de los angioqueratomas, ni mejoría del resto de la clínica cutánea.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los 5 subtipos de angioqueratomas que se reconocen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> se encuentra el denominado «angioqueratoma <span class="elsevierStyleItalic">corporis difusum</span>», muy característico de la enfermedad de Fabry aunque no exclusivo, ya que también puede verse en otras enfermedades por acumulación lisosómica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Los angioqueratomas en la enfermedad de Fabry se encuentran en el 66% de los varones y el 36% de las mujeres, y pueden aparecer temprano en la infancia o bien en la vida adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. A pesar de que el término «angioqueratoma <span class="elsevierStyleItalic">corporis difusum</span>» pueda sugerir que los angioqueratomas en esta enfermedad son múltiples, no siempre es así, y como ocurrió en 3 de los 5 casos presentados, las lesiones pueden aparecer aisladas o agrupadas y pueden asentar en cualquier zona de la piel, las mucosas o los genitales. En las descripciones clásicas se destaca su distribución «en bañador», ya que con frecuencia asientan en la zona de los glúteos, los muslos y los genitales. En nuestra serie cabe destacar la distribución unilateral, afectando al hemicuerpo izquierdo de los angioqueratomas en un caso, y las lesiones mínimas limitadas al área peribucal, periumbilical y en la mucosa genital en otro de los pacientes. En esta última localización, pueden confundirse con los angioqueratomas de Fordyce.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha clínica de la enfermedad de Fabry, cuando las lesiones asientan en localizaciones menos típicas, es más difícil pero no debería pasar desapercibida. Aunque los síntomas propios de la enfermedad suelen iniciarse a partir de la primera década de la vida con acroparestesias, angioqueratomas, intolerancia al ejercicio, alteraciones oculares y gastrointestinales, las principales complicaciones se presentan en los adultos jóvenes cuando se desarrollan signos y síntomas renales, cardíacos y cerebrovasculares. Por tanto, y teniendo en cuenta que la enfermedad dispone de tratamiento específico que puede impedir el desarrollo de las complicaciones graves e irreversibles, es importante realizar un diagnóstico precoz que, en muchas ocasiones, podrá hacerse a partir de los angioqueratomas. En este sentido, el papel del dermatólogo puede ser fundamental.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento enzimático sustitutivo (agalsidasa alfa) es el único tratamiento específico para la enfermedad y se ha demostrado que estabiliza la función renal y reduce la hipertrofia del ventrículo izquierdo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8-10</span></a>. En nuestra experiencia, el tratamiento sustitutivo no modificó ninguna de las manifestaciones cutáneas presentes antes de iniciarlo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la observación de angioqueratomas, sea cual sea su localización y extensión, debe alertar al dermatólogo y obliga a poner en marcha las exploraciones complementarias pertinentes, ya que pueden permitir el diagnóstico de una enfermedad grave y potencialmente tratable. 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\t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Manifestaciones extracutáneas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Localización de los angioqueratomas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Edad de aparición angioqueratomas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Años de tratamiento enzimático \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Otras manifestaciones dermatológicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">H/11 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Intolerancia al ejercicio<span class="elsevierStyleItalic">Córnea verticillata</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Peribucal y alrededor ombligo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No realiza tratamiento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">M/36 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AcroparestesiasIntolerancia al ejercicioTinnitusDiarrea<span class="elsevierStyleItalic">Córnea verticillata</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Región lumbar izquierda, vulva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">25 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">9 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipohidrosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">H/24 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AcroparestesiasIntolerancia al ejercicioTinnitusDolor abdominal<span class="elsevierStyleItalic">Cornea verticillata</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hemicuerpo izquierdo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">H/50 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertrofia del ventrículo izquierdoProteinuriaIntolerancia al ejercicioDiarrea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Flanco, cintura y cara interna de muslos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">34 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipohidrosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">H/32 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AcroparestesiasTortuosidad vascular en ambos ojos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Muslos, nalgas y genitales, palmares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab182486.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 69 | 16 | 85 |
2024 Octubre | 619 | 72 | 691 |
2024 Septiembre | 614 | 58 | 672 |
2024 Agosto | 622 | 93 | 715 |
2024 Julio | 458 | 70 | 528 |
2024 Junio | 455 | 59 | 514 |
2024 Mayo | 520 | 62 | 582 |
2024 Abril | 461 | 55 | 516 |
2024 Marzo | 499 | 42 | 541 |
2024 Febrero | 442 | 61 | 503 |
2024 Enero | 511 | 37 | 548 |
2023 Diciembre | 527 | 47 | 574 |
2023 Noviembre | 583 | 56 | 639 |
2023 Octubre | 404 | 32 | 436 |
2023 Septiembre | 401 | 48 | 449 |
2023 Agosto | 310 | 38 | 348 |
2023 Julio | 283 | 63 | 346 |
2023 Junio | 312 | 48 | 360 |
2023 Mayo | 75 | 32 | 107 |
2023 Abril | 234 | 36 | 270 |
2023 Marzo | 322 | 62 | 384 |
2023 Febrero | 269 | 49 | 318 |
2023 Enero | 250 | 54 | 304 |
2022 Diciembre | 202 | 61 | 263 |
2022 Noviembre | 259 | 66 | 325 |
2022 Octubre | 194 | 76 | 270 |
2022 Septiembre | 184 | 63 | 247 |
2022 Agosto | 202 | 63 | 265 |
2022 Julio | 220 | 61 | 281 |
2022 Junio | 217 | 42 | 259 |
2022 Mayo | 240 | 69 | 309 |
2022 Abril | 195 | 42 | 237 |
2022 Marzo | 220 | 68 | 288 |
2022 Febrero | 252 | 55 | 307 |
2022 Enero | 275 | 58 | 333 |
2021 Diciembre | 183 | 60 | 243 |
2021 Noviembre | 258 | 55 | 313 |
2021 Octubre | 269 | 58 | 327 |
2021 Septiembre | 301 | 72 | 373 |
2021 Agosto | 229 | 38 | 267 |
2021 Julio | 182 | 59 | 241 |
2021 Junio | 205 | 53 | 258 |
2021 Mayo | 219 | 39 | 258 |
2021 Abril | 455 | 57 | 512 |
2021 Marzo | 247 | 72 | 319 |
2021 Febrero | 211 | 40 | 251 |
2021 Enero | 166 | 41 | 207 |
2020 Diciembre | 171 | 39 | 210 |
2020 Noviembre | 137 | 48 | 185 |
2020 Octubre | 55 | 31 | 86 |
2020 Septiembre | 122 | 25 | 147 |
2020 Agosto | 105 | 68 | 173 |
2020 Julio | 111 | 47 | 158 |
2020 Junio | 120 | 47 | 167 |
2020 Mayo | 102 | 60 | 162 |
2020 Abril | 66 | 63 | 129 |
2020 Marzo | 63 | 52 | 115 |
2020 Febrero | 9 | 46 | 55 |
2020 Enero | 427 | 41 | 468 |
2019 Diciembre | 9 | 21 | 30 |
2019 Noviembre | 4 | 3 | 7 |
2019 Octubre | 1 | 11 | 12 |
2019 Septiembre | 4 | 13 | 17 |
2019 Agosto | 4 | 15 | 19 |
2019 Julio | 4 | 20 | 24 |
2019 Junio | 5 | 31 | 36 |
2019 Mayo | 7 | 59 | 66 |
2019 Abril | 3 | 73 | 76 |
2019 Marzo | 5 | 41 | 46 |
2019 Febrero | 2 | 20 | 22 |
2019 Enero | 2 | 18 | 20 |
2018 Diciembre | 4 | 17 | 21 |
2018 Noviembre | 1 | 42 | 43 |
2018 Octubre | 7 | 3 | 10 |
2018 Septiembre | 6 | 21 | 27 |
2018 Agosto | 3 | 31 | 34 |
2018 Julio | 0 | 25 | 25 |
2018 Junio | 1 | 31 | 32 |
2018 Mayo | 3 | 24 | 27 |
2018 Abril | 1 | 21 | 22 |
2018 Marzo | 53 | 18 | 71 |
2018 Febrero | 197 | 19 | 216 |
2018 Enero | 199 | 19 | 218 |
2017 Diciembre | 181 | 25 | 206 |
2017 Noviembre | 253 | 25 | 278 |
2017 Octubre | 281 | 17 | 298 |
2017 Septiembre | 223 | 26 | 249 |
2017 Agosto | 214 | 42 | 256 |
2017 Julio | 195 | 20 | 215 |
2017 Junio | 283 | 38 | 321 |
2017 Mayo | 288 | 53 | 341 |
2017 Abril | 218 | 32 | 250 |
2017 Marzo | 290 | 32 | 322 |
2017 Febrero | 422 | 27 | 449 |
2017 Enero | 230 | 19 | 249 |
2016 Diciembre | 190 | 17 | 207 |
2016 Noviembre | 354 | 26 | 380 |
2016 Octubre | 348 | 41 | 389 |
2016 Septiembre | 385 | 23 | 408 |
2016 Agosto | 369 | 32 | 401 |
2016 Julio | 194 | 24 | 218 |
2016 Junio | 13 | 10 | 23 |
2016 Mayo | 8 | 9 | 17 |
2016 Abril | 7 | 4 | 11 |
2016 Marzo | 6 | 6 | 12 |
2016 Febrero | 11 | 3 | 14 |
2016 Enero | 7 | 23 | 30 |
2015 Diciembre | 12 | 19 | 31 |
2015 Noviembre | 4 | 18 | 22 |
2015 Octubre | 3 | 14 | 17 |
2015 Septiembre | 7 | 13 | 20 |
2015 Agosto | 10 | 8 | 18 |
2015 Julio | 174 | 2 | 176 |
2015 Junio | 141 | 33 | 174 |
2015 Mayo | 159 | 38 | 197 |
2015 Abril | 146 | 22 | 168 |
2015 Marzo | 150 | 12 | 162 |
2015 Febrero | 110 | 8 | 118 |
2015 Enero | 112 | 7 | 119 |
2014 Diciembre | 120 | 4 | 124 |
2014 Noviembre | 144 | 3 | 147 |
2014 Octubre | 178 | 6 | 184 |
2014 Septiembre | 138 | 1 | 139 |
2014 Agosto | 102 | 7 | 109 |
2014 Julio | 119 | 3 | 122 |
2014 Junio | 105 | 3 | 108 |
2014 Mayo | 72 | 8 | 80 |
2014 Abril | 65 | 2 | 67 |
2014 Marzo | 53 | 21 | 74 |
2014 Febrero | 52 | 36 | 88 |
2014 Enero | 43 | 8 | 51 |
2013 Diciembre | 43 | 14 | 57 |
2013 Noviembre | 47 | 14 | 61 |
2013 Octubre | 59 | 15 | 74 |
2013 Septiembre | 26 | 4 | 30 |
2013 Agosto | 11 | 4 | 15 |
2013 Julio | 10 | 2 | 12 |
2013 Junio | 12 | 3 | 15 |
2013 Mayo | 17 | 5 | 22 |
2013 Abril | 7 | 6 | 13 |