Dermatosis acantolítica papular del área genitocrural: ¿forma localizada de Darier o Hailey-Hailey?

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Suele manifestarse como lesiones papulosas múltiples, blanquecinas, de pequeño tamaño que pueden confluir formando placas o rara vez como pápulas solitarias. En general es asintomática, aunque puede asociarse a prurito intenso. Histopatológicamente presenta acantólisis con grados variables de disqueratosis y la inmunofluorescencia directa e indirecta es negativa en casi todos los casos estudiados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025">5</a>.Presentamos el caso de una paciente de 58 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consultó por lesiones pruriginosas de 2 meses de evolución en la región genital, por lo que fue remitida al Servicio de Dermatología. Negaba alergias de contacto o relaciones sexuales de riesgo. En la exploración física se apreciaban múltiples pápulas blanquecinas, brillantes, de 2-3mm de diámetro dispuestas en empedrado, localizadas en la cara interna de los muslos, los labios mayores, el periné y la zona perianal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). No presentaba lesiones similares en otras áreas cutaneomucosas ni alteraciones ungueales. Las pruebas de laboratorio que incluyeron una analítica general, serología para virus de la hepatitis B y C, VIH, ANA, anticuerpos antimembrana basal, antidesmogleína 1 y 3, así como cultivos bacterianos y fúngicos fueron normales o negativas. En la biopsia se observó ligera hiperplasia epidérmica con hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, acantólisis focal con hendiduras suprabasales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y disqueratosis con cuerpos redondos y granos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>); la dermis papilar mostraba un ligero infiltrado inflamatorio perivascular mononuclear. La inmunofluorescencia directa con antisueros IgM, IgG, IgA, C3, C1Q y fibrinógeno fue negativa. Con el diagnóstico de DAP del área genitocrural se inició tratamiento con clobetasol tópico, con mejoría del prurito pero persistencia de las lesiones.<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia>El principal diagnóstico diferencial debe realizarse con la enfermedad de Darier y de Hailey-Hailey, genodermatosis hereditarias en las que se han descrito mutaciones de pérdida de función de los genes de la bomba de calcio ATP2C1 y ATP2A2 respectivamente, en muestras obtenidas partir del ADN de la sangre periférica. La enfermedad de Darier, muy similar histopatológicamente a nuestro caso, suele aparecer en la adolescencia y se caracteriza por pápulas y placas verrugosas en zonas seborreicas, con queratosis punctata palmoplantar, pápulas verrugosas en el dorso de las manos y los pies y alteraciones ungueales características. La enfermedad de Hailey-Hailey también puede solaparse histopatológicamente con los casos descritos de DAP y, a diferencia de la enfermedad de Darier, en ella predomina la acantólisis con mínima o ausente disqueratosis; clínicamente suele presentarse en la tercera década como erosiones dolorosas en los pliegues. La enfermedad de Grover es otro diagnóstico diferencial por la semejanza histopatológica con la DAP, aunque habitualmente se presenta en adultos en forma de pápulas pruriginosas confluyentes en el tronco y suele ser transitoria.Respecto al tratamiento se han descrito respuestas variables de casos individuales con corticoides, retinoides tópicos, crioterapia, electrocoagulación y cirugía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">6</a>. Recientemente con láser se ha obtenido mejoría duradera de los síntomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">7</a>.Las dudas que nos planteamos relativas al reconocimiento de la DAP como una entidad independiente de la enfermedad de Darier o de Hailey-Hailey surgen porque se han descrito casos de ambas enfermedades localizadas exclusivamente en el área genitocrural<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040">8,9</a>, histopatológicamente similares a la DAP. Por otro lado, si tenemos en cuenta que la enfermedad de Hailey-Hailey es de penetrancia variable y que puede presentarse a distintas edades la confusión aún es mayor. En 2 publicaciones recientes se ha demostrado una mutación del gen ATP2C1 en 3 casos de DAP del área genitocrural, lo que sugiere que al menos algunos casos de DAP pueden tratarse de variantes localizadas de enfermedad de Hailey-Hailey<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020">4,10</a>. 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