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Presentaba una m&#225;cula rosada de 17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con bordes geogr&#225;ficos y telangiectasias en su superficie&#44; que ocupaba el &#225;rea dorsolateral del antebrazo izquierdo&#46; La lesi&#243;n estaba caliente al tacto y era puls&#225;til&#46; La paciente refer&#237;a que le causaba dolor y parestesias &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>a&#41;&#46; La resonancia magn&#233;tica y la arteriograf&#237;a del antebrazo izquierdo confirmaron la impresi&#243;n cl&#237;nica de una malformaci&#243;n arteriovenosa en el antebrazo izquierdo&#46; Al explorar a la paciente observamos adem&#225;s m&#250;ltiples malformaciones capilares de tama&#241;o inferior &#40;de 1 a 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; distribuidas aleatoriamente y con un halo blanquecino perilesional &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>b-e&#41;&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que su madre presentaba una malformaci&#243;n capilar de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la mama derecha&#44; y otra de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la nalga &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a> f y g&#41; y una prima de la madre ten&#237;a una malformaci&#243;n arteriovenosa intracraneal&#46; Se realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica cerebral a la paciente&#44; que fue normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 2</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trataba de una paciente de 18 meses que presentaba una malformaci&#243;n capilar de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la mejilla derecha y el dorso nasal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>a&#41;&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica se observaban otras 3 malformaciones capilares m&#225;s peque&#241;as &#40;de entre 1 y 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; con halo blanquecino perilesional en el resto de la piel &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>b&#41;&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que su hermana mayor presentaba tambi&#233;n varias malformaciones capilares de entre 0&#44;5 y 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; y con un halo blanquecino perilesional en la nariz&#44; la extremidad superior y la extremidad inferior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>c y d&#41;&#59; el primo paterno de la paciente ten&#237;a malformaciones capilares de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 cm en el muslo izquierdo y de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 cm en el antebrazo derecho &#40;figs&#46; 2e y f&#41; y su padre ten&#237;a una malformaci&#243;n arteriovenosa en la extremidad inferior derecha &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>g&#41;&#44; la abuela paterna tambi&#233;n presentaba una malformaci&#243;n arteriovenosa en el antebrazo derecho y el primo paterno de la paciente ten&#237;a malformaciones capilares de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el muslo izquierdo y de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el antebrazo derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>e y f&#41;&#46; Con la sospecha diagn&#243;stica de s&#237;ndrome de malformaciones capilares familiares asociadas a malformaci&#243;n arteriovenosa realizamos una resonancia magn&#233;tica cerebral y una angiorresonancia magn&#233;tica&#44; que evidenci&#243; la presencia de una f&#237;stula arteriovenosa en el territorio de la arteria cerebral media&#46; Por tratarse de una lesi&#243;n de riesgo elevado de sangrado&#44; y a pesar de que la paciente estaba asintom&#225;tica&#44; se decidi&#243; realizar la embolizaci&#243;n selectiva de la lesi&#243;n&#46; La paciente sigue asintom&#225;tica despu&#233;s de m&#225;s de 4 a&#241;os de seguimiento&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Estudio gen&#233;tico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambos casos se extrajo sangre de todos los miembros afectos de la familia y se enviaron las muestras al Laboratorio de Gen&#233;tica Molecular Humana&#44; Instituto Christian de Duve de Patolog&#237;a Celular de la Universidad de Lovaina&#44; Bruselas&#44; B&#233;lgica &#40;Prof&#46; Miikka Vikkula y Dr&#46; Nicole Revencu&#41; para el estudio gen&#233;tico&#46; Se detect&#243; la presencia de mutaciones en el gen RASA 1 en todos ellos&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones capilares&#44; o manchas en vino de Oporto&#44; son las malformaciones vasculares m&#225;s frecuentes&#44; llegando a observarse en el 0&#44;3&#37; de los neonatos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Son lesiones vasculares de bajo flujo&#44; que se presentan como m&#225;culas de color rosa p&#225;lido o eritematoso o viol&#225;ceo&#46; Suelen ser unilaterales y afectar a la cara&#44; aunque pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo&#46; A diferencia de otras lesiones maculares que aparecen en la cara &#40;&#171;mancha salm&#243;n&#187;&#44; &#171;beso del &#225;ngel&#187; o <span class="elsevierStyleItalic">nevus flammeus neonatorum</span>&#41; y que se desdibujan con el tiempo&#44; las malformaciones capilares tienden a oscurecerse a lo largo de los a&#241;os&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de las malformaciones capilares ocurren espor&#225;dicamente&#44; y se presentan como lesiones solitarias&#46; Sin embargo&#44; desde que Shelley y Livingood en 1949<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> describieron algunos casos de malformaciones capilares familiares m&#250;ltiples&#44; han aparecido numerosas publicaciones sugiriendo una herencia autos&#243;mica dominante con expresi&#243;n variable en este tipo de malformaciones capilares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Siguiendo estas observaciones&#44; en el a&#241;o 2003 se describi&#243; el s&#237;ndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas como resultado de una mutaci&#243;n heterocigota en el cromosoma 5q13&#46;3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#44; y m&#225;s concretamente en el gen RASA1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Dicho gen codifica una prote&#237;na denominada p120Gap que participa como inhibidor de la v&#237;a RAS&#44; que est&#225; implicada en el crecimiento&#44; diferenciaci&#243;n y proliferaci&#243;n celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; El signo principal de este s&#237;ndrome son las malformaciones capilares at&#237;picas&#44; presentes en el 100&#37; de las familias con esta mutaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#8211;12</span></a>&#46; Las malformaciones capilares de este s&#237;ndrome tienen caracter&#237;sticas propias&#44; como es el color eritemato-parduzco&#44; su multifocalidad&#44; la distribuci&#243;n al azar&#44; la presencia de un halo blanquecino alrededor o el aumento de la temperatura local&#46; Pueden estar presentes al nacer&#44; aunque generalmente aparecen durante la primera infancia&#46; El tama&#241;o es variable&#44; de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm hasta m&#225;s de 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Las malformaciones capilares at&#237;picas son un indicador de una mayor susceptibilidad para presentar anomal&#237;as vasculares de alto flujo &#40;malformaciones arteriovenosas o f&#237;stulas arteriovenosas&#41;&#44; ya que se ha encontrado al menos una malformaci&#243;n vascular de alto flujo en uno de los miembros de cada familia estudiada con esta mutaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#8211;12</span></a>&#46; Las malformaciones de alto flujo que se han asociado a este s&#237;ndrome pueden afectar la piel&#44; el m&#250;sculo&#44; el hueso&#44; la regi&#243;n intracraneal o la regi&#243;n vertebral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; Uno de los estudios revel&#243; que hasta el 18&#37; de los pacientes con la mutaci&#243;n del gen RAS1 presentan una malformaci&#243;n o f&#237;stula arteriovenosa asociada&#44; bien sea intracerebral &#40;7&#44;1&#37;&#41; o extracerebral &#40;11&#44;4&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Es posible tambi&#233;n que algunos casos descritos de s&#237;ndrome de Cobb &#40;asociaci&#243;n de una malformaci&#243;n arteriovenosa vertebral medular a una malformaci&#243;n capilar que sigue el mismo dermatomo&#41; correspondan asimismo a este s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237; pues&#44; el reconocimiento de las malformaciones capilares multifocales que presentan estos pacientes es lo que permite sospechar el diagn&#243;stico e investigar la existencia de malformaciones arteriovenosas internas antes de que causen s&#237;ntomas&#46; 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estudiados por Vikkula con malformaciones capilares multifocales&#44; asociadas o no a malformaciones arteriovenosas de alto flujo&#44; no se ha podido detectar la mutaci&#243;n en el gen RASA1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; No obstante&#44; la mayor&#237;a de estos casos estudiados fueron espor&#225;dicos &#40;10&#47;12&#41; y solamente se estudiaron 2 familias &#40;2&#47;12&#41;&#46; Los pacientes con malformaciones capilares multifocales&#44; negativos para esta mutaci&#243;n&#44; probablemente presenten una mutaci&#243;n a&#250;n desconocida en el gen RASA1&#44; ya que tambi&#233;n se ha descrito un incremento del riesgo de presentar malformaciones arteriovenosas de alto flujo en los pacientes o en sus familiares &#40;hasta en un 25&#37; de los casos&#41;&#46; Por tanto&#44; se recomienda realizar el cribado de lesiones de alto flujo en estos pacientes y en sus familiares&#46; El estudio gen&#233;tico&#44; aunque deber&#237;a realizarse si es posible&#44; ya que puede ayudar a establecer una correlacion genot&#237;pica y fenot&#237;pica&#44; no ser&#237;a indispendable puesto que&#44; independientemente del resultado&#44; est&#225; justificado realizar un cribado de malformaciones arteriovenosas asociadas&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; los datos de estos estudios sugieren que ante la presencia de un paciente con malformaciones capilares at&#237;picas deber&#237;amos realizar una historia cl&#237;nica exhaustiva y una exploraci&#243;n f&#237;sica completa del paciente y de sus familiares&#44; buscando posibles malformaciones capilares at&#237;picas&#44; as&#237; como lesiones vasculares de alto flujo que sugieran un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; En el caso de que encontremos este fenotipo de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas se recomienda la realizaci&#243;n de estudios de resonancia magn&#233;tica&#44; con secuencias angiogr&#225;ficas como m&#233;todo de cribado de lesiones vasculares de alto flujo intracraneales y vertebrales subcl&#237;nicas a todos los pacientes con malformaciones capilares at&#237;picas y sus familiares&#46; Esto puede llegar a prever hemorragias cerebrales y espinales que podr&#237;an tener unas consecuencias fatales para estas familias&#46; A los pacientes descritos en este art&#237;culo no se les realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica cerebroespinal porque el art&#237;culo que describi&#243; la asociaci&#243;n de malformaciones capilares m&#250;ltiples y malformaciones arteriovenosas espinales data del a&#241;o 2010&#44; varios a&#241;os despu&#233;s de que nuestros pacientes fuesen visitados en la consulta&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Caso clínico
Síndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas: presentación de 2 casos, claves diagnósticas y manejo
Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: A Report of 2 Cases, Diagnostic Criteria, and Management
A. Catalàa,
Autor para correspondencia
acatala@santpau.cat

Autor para correspondencia.
, E. Roéa, M. Vikkulab, E. Baselgaa
a Servicio de Dermatología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
b Laboratorio de Genética Molecular, Instituto Christian de Duve de Patología Celular, Clínica Universitaria de Saint-Luc, Bruselas, Bélgica
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Presentaba una m&#225;cula rosada de 17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con bordes geogr&#225;ficos y telangiectasias en su superficie&#44; que ocupaba el &#225;rea dorsolateral del antebrazo izquierdo&#46; La lesi&#243;n estaba caliente al tacto y era puls&#225;til&#46; La paciente refer&#237;a que le causaba dolor y parestesias &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>a&#41;&#46; La resonancia magn&#233;tica y la arteriograf&#237;a del antebrazo izquierdo confirmaron la impresi&#243;n cl&#237;nica de una malformaci&#243;n arteriovenosa en el antebrazo izquierdo&#46; Al explorar a la paciente observamos adem&#225;s m&#250;ltiples malformaciones capilares de tama&#241;o inferior &#40;de 1 a 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; distribuidas aleatoriamente y con un halo blanquecino perilesional &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>b-e&#41;&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que su madre presentaba una malformaci&#243;n capilar de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la mama derecha&#44; y otra de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la nalga &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a> f y g&#41; y una prima de la madre ten&#237;a una malformaci&#243;n arteriovenosa intracraneal&#46; Se realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica cerebral a la paciente&#44; que fue normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 2</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trataba de una paciente de 18 meses que presentaba una malformaci&#243;n capilar de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la mejilla derecha y el dorso nasal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>a&#41;&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica se observaban otras 3 malformaciones capilares m&#225;s peque&#241;as &#40;de entre 1 y 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; con halo blanquecino perilesional en el resto de la piel &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>b&#41;&#46; Entre los antecedentes familiares destacaba que su hermana mayor presentaba tambi&#233;n varias malformaciones capilares de entre 0&#44;5 y 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; y con un halo blanquecino perilesional en la nariz&#44; la extremidad superior y la extremidad inferior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>c y d&#41;&#59; el primo paterno de la paciente ten&#237;a malformaciones capilares de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 cm en el muslo izquierdo y de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 cm en el antebrazo derecho &#40;figs&#46; 2e y f&#41; y su padre ten&#237;a una malformaci&#243;n arteriovenosa en la extremidad inferior derecha &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>g&#41;&#44; la abuela paterna tambi&#233;n presentaba una malformaci&#243;n arteriovenosa en el antebrazo derecho y el primo paterno de la paciente ten&#237;a malformaciones capilares de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el muslo izquierdo y de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el antebrazo derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>e y f&#41;&#46; Con la sospecha diagn&#243;stica de s&#237;ndrome de malformaciones capilares familiares asociadas a malformaci&#243;n arteriovenosa realizamos una resonancia magn&#233;tica cerebral y una angiorresonancia magn&#233;tica&#44; que evidenci&#243; la presencia de una f&#237;stula arteriovenosa en el territorio de la arteria cerebral media&#46; Por tratarse de una lesi&#243;n de riesgo elevado de sangrado&#44; y a pesar de que la paciente estaba asintom&#225;tica&#44; se decidi&#243; realizar la embolizaci&#243;n selectiva de la lesi&#243;n&#46; La paciente sigue asintom&#225;tica despu&#233;s de m&#225;s de 4 a&#241;os de seguimiento&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Estudio gen&#233;tico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambos casos se extrajo sangre de todos los miembros afectos de la familia y se enviaron las muestras al Laboratorio de Gen&#233;tica Molecular Humana&#44; Instituto Christian de Duve de Patolog&#237;a Celular de la Universidad de Lovaina&#44; Bruselas&#44; B&#233;lgica &#40;Prof&#46; Miikka Vikkula y Dr&#46; Nicole Revencu&#41; para el estudio gen&#233;tico&#46; Se detect&#243; la presencia de mutaciones en el gen RASA 1 en todos ellos&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones capilares&#44; o manchas en vino de Oporto&#44; son las malformaciones vasculares m&#225;s frecuentes&#44; llegando a observarse en el 0&#44;3&#37; de los neonatos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Son lesiones vasculares de bajo flujo&#44; que se presentan como m&#225;culas de color rosa p&#225;lido o eritematoso o viol&#225;ceo&#46; Suelen ser unilaterales y afectar a la cara&#44; aunque pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo&#46; A diferencia de otras lesiones maculares que aparecen en la cara &#40;&#171;mancha salm&#243;n&#187;&#44; &#171;beso del &#225;ngel&#187; o <span class="elsevierStyleItalic">nevus flammeus neonatorum</span>&#41; y que se desdibujan con el tiempo&#44; las malformaciones capilares tienden a oscurecerse a lo largo de los a&#241;os&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de las malformaciones capilares ocurren espor&#225;dicamente&#44; y se presentan como lesiones solitarias&#46; Sin embargo&#44; desde que Shelley y Livingood en 1949<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> describieron algunos casos de malformaciones capilares familiares m&#250;ltiples&#44; han aparecido numerosas publicaciones sugiriendo una herencia autos&#243;mica dominante con expresi&#243;n variable en este tipo de malformaciones capilares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Siguiendo estas observaciones&#44; en el a&#241;o 2003 se describi&#243; el s&#237;ndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas como resultado de una mutaci&#243;n heterocigota en el cromosoma 5q13&#46;3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#44; y m&#225;s concretamente en el gen RASA1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Dicho gen codifica una prote&#237;na denominada p120Gap que participa como inhibidor de la v&#237;a RAS&#44; que est&#225; implicada en el crecimiento&#44; diferenciaci&#243;n y proliferaci&#243;n celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; El signo principal de este s&#237;ndrome son las malformaciones capilares at&#237;picas&#44; presentes en el 100&#37; de las familias con esta mutaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#8211;12</span></a>&#46; Las malformaciones capilares de este s&#237;ndrome tienen caracter&#237;sticas propias&#44; como es el color eritemato-parduzco&#44; su multifocalidad&#44; la distribuci&#243;n al azar&#44; la presencia de un halo blanquecino alrededor o el aumento de la temperatura local&#46; Pueden estar presentes al nacer&#44; 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que hasta el 18&#37; de los pacientes con la mutaci&#243;n del gen RAS1 presentan una malformaci&#243;n o f&#237;stula arteriovenosa asociada&#44; bien sea intracerebral &#40;7&#44;1&#37;&#41; o extracerebral &#40;11&#44;4&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Es posible tambi&#233;n que algunos casos descritos de s&#237;ndrome de Cobb &#40;asociaci&#243;n de una malformaci&#243;n arteriovenosa vertebral medular a una malformaci&#243;n capilar que sigue el mismo dermatomo&#41; correspondan asimismo a este s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237; pues&#44; el reconocimiento de las malformaciones capilares multifocales que presentan estos pacientes es lo que permite sospechar el diagn&#243;stico e investigar la existencia de malformaciones arteriovenosas internas antes de que causen s&#237;ntomas&#46; Ello es de suma importancia en el caso de lesiones vasculares cerebrales o espinales de alto flujo&#44; puesto que su primera manifestaci&#243;n podr&#237;a ser una hemorragia de graves consecuencias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13&#44;14</span></a>&#46; De hecho&#44; recientemente se ha publicado que en el 43&#37; de los ni&#241;os que hab&#237;an presentado una hemorragia intracraneal secundaria a una malformaci&#243;n arteriovenosa&#44; ellos y&#47;o sus familiares de primer grado presentaba malformaciones capilares at&#237;picas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; En nuestro segundo caso pudimos detectar una f&#237;stula arteriovenosa en el territorio de la arteria cerebral media&#44; cuya primera manifestaci&#243;n hab&#237;a podido ser el sangrado espont&#225;neo&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo&#44; en un porcentaje no despreciable de los casos &#40;21&#37;&#41; estudiados por Vikkula con malformaciones capilares multifocales&#44; asociadas o no a malformaciones arteriovenosas de alto flujo&#44; no se ha podido detectar la mutaci&#243;n en el gen RASA1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; No obstante&#44; la mayor&#237;a de estos casos estudiados fueron espor&#225;dicos &#40;10&#47;12&#41; y solamente se estudiaron 2 familias &#40;2&#47;12&#41;&#46; Los pacientes con malformaciones capilares multifocales&#44; negativos para esta mutaci&#243;n&#44; probablemente presenten una mutaci&#243;n a&#250;n desconocida en el gen RASA1&#44; ya que tambi&#233;n se ha descrito un incremento del riesgo de presentar malformaciones arteriovenosas de alto flujo en los pacientes o en sus familiares &#40;hasta en un 25&#37; de los casos&#41;&#46; Por tanto&#44; se recomienda realizar el cribado de lesiones de alto flujo en estos pacientes y en sus familiares&#46; El estudio gen&#233;tico&#44; aunque deber&#237;a realizarse si es posible&#44; ya que puede ayudar a establecer una correlacion genot&#237;pica y fenot&#237;pica&#44; no ser&#237;a indispendable puesto que&#44; independientemente del resultado&#44; est&#225; justificado realizar un cribado de malformaciones arteriovenosas asociadas&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; los datos de estos estudios sugieren que ante la presencia de un paciente con malformaciones capilares at&#237;picas deber&#237;amos realizar una historia cl&#237;nica exhaustiva y una exploraci&#243;n f&#237;sica completa del paciente y de sus familiares&#44; buscando posibles malformaciones capilares at&#237;picas&#44; as&#237; como lesiones vasculares de alto flujo que sugieran un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; En el caso de que encontremos este fenotipo de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas se recomienda la realizaci&#243;n de estudios de resonancia magn&#233;tica&#44; con secuencias angiogr&#225;ficas como m&#233;todo de cribado de lesiones vasculares de alto flujo intracraneales y vertebrales subcl&#237;nicas a todos los pacientes con malformaciones capilares at&#237;picas y sus familiares&#46; Esto puede llegar a prever hemorragias cerebrales y espinales que podr&#237;an tener unas consecuencias fatales para estas familias&#46; A los pacientes descritos en este art&#237;culo no se les realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica cerebroespinal porque el art&#237;culo que describi&#243; la asociaci&#243;n de malformaciones capilares m&#250;ltiples y malformaciones arteriovenosas espinales data del a&#241;o 2010&#44; varios a&#241;os despu&#233;s de que nuestros pacientes fuesen visitados en la consulta&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 24 16 40
2024 Octubre 310 67 377
2024 Septiembre 282 43 325
2024 Agosto 261 69 330
2024 Julio 220 46 266
2024 Junio 194 78 272
2024 Mayo 229 46 275
2024 Abril 204 49 253
2024 Marzo 220 49 269
2024 Febrero 165 46 211
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2023 Noviembre 219 44 263
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2023 Agosto 336 54 390
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2023 Junio 162 35 197
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2023 Enero 111 50 161
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2022 Noviembre 158 72 230
2022 Octubre 152 65 217
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2022 Agosto 149 73 222
2022 Julio 154 60 214
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2021 Noviembre 165 86 251
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2021 Febrero 171 35 206
2021 Enero 117 34 151
2020 Diciembre 110 41 151
2020 Noviembre 102 33 135
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2019 Diciembre 4 13 17
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2016 Febrero 4 6 10
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2015 Noviembre 14 25 39
2015 Octubre 14 10 24
2015 Septiembre 3 7 10
2015 Agosto 13 24 37
2015 Julio 120 25 145
2015 Junio 90 21 111
2015 Mayo 76 21 97
2015 Abril 58 16 74
2015 Marzo 65 8 73
2015 Febrero 48 5 53
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2014 Diciembre 62 5 67
2014 Noviembre 80 5 85
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2014 Mayo 80 11 91
2014 Abril 50 14 64
2014 Marzo 50 6 56
2014 Febrero 29 7 36
2014 Enero 43 5 48
2013 Diciembre 26 12 38
2013 Noviembre 27 3 30
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