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sin antecedentes de inter&#233;s&#44; que consult&#243; por una lesi&#243;n de evoluci&#243;n indeterminada localizada en la espalda&#46; La lesi&#243;n hab&#237;a sido previamente biopsiada en otro centro con el diagn&#243;stico histol&#243;gico de &#171;nevus&#187;&#46; A la exploraci&#243;n se observaba una placa fibrosa blanquecina&#44; de aspecto cicatricial de 2&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro en la esc&#225;pula izquierda&#46; Al examen dermatosc&#243;pico se apreciaba un patr&#243;n globular y en empedrado con &#225;reas blanquecinas&#44; rosadas y gris&#225;ceas profundas&#44; tapones c&#243;rneos y quistes de milio &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1A y B</a>&#41;&#46; La paciente tambi&#233;n presentaba una p&#225;pula azulada pediculada en la cara lateral izquierda del cuello&#44; de tiempo de evoluci&#243;n indeterminado y asintom&#225;tica&#46; Ambas lesiones fueron extirpadas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico de la lesi&#243;n de la espalda mostr&#243; la presencia en dermis superficial y media de una proliferaci&#243;n epitelial y basalioide que formaba nidos s&#243;lidos y cordones con diferenciaci&#243;n folicular y presencia de quistes c&#243;rneos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; La lesi&#243;n localizada en el cuello correspond&#237;a con una proliferaci&#243;n d&#233;rmica de c&#233;lulas melanoc&#237;ticas ovoideas y fusiformes intensamente pigmentadas&#44; que se agrupaban formando tecas y cordones y acompa&#241;aban a los anejos cut&#225;neos en el seno de un estroma escleroso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En funci&#243;n de estos hallazgos histol&#243;gicos se lleg&#243; al diagn&#243;stico final de hamartoma folicular basalioide y nevus azul epitelioide respectivamente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hamartoma folicular basalioide es una neoplasia benigna poco frecuente derivada de los fol&#237;culos pilosos que fue descrita por primera vez por Brown en 1969<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Existen 5 formas de presentaci&#243;n&#58;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">1&#46; Generalizada y adquirida&#58; asociada en ocasiones a enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sist&#233;mico y la miastenia gravis&#46; Las lesiones se localizan predominantemente en la cara en las zonas periorificiales&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2&#46; Hereditaria cong&#233;nita generalizada&#58; puede asociar otros defectos ectod&#233;rmicos como hipotricosis y depresiones puntiformes palmoplantares y fibrosis qu&#237;stica&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">3&#46; Familiar generalizada&#44; sin asociaciones&#58; aparece en la cara y en la zona genital&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">4&#46; Unilateral lineal&#58; suele seguir las l&#237;neas de Blaschko&#46; Puede estar presente al nacimiento o aparecer en la infancia&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">5&#46; Localizada&#58; descrita en 1992&#44; habitualmente en el cuero cabelludo&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente en todas las formas cl&#237;nicas de hamartoma folicular basalioide se encuentran hallazgos similares consistentes en fol&#237;culos afectos reemplazados por cordones epiteliales de dos o tres hileras de espesor&#44; que emergen desde el eje folicular&#44; dispuestos a veces en &#171;candelabro invertido&#187; y peque&#241;os quistes infundibulares&#46; Es posible que estos &#250;ltimos sean los causantes de la imagen dermatosc&#243;pica de los tapones c&#243;rneos y los quistes de milio&#46; El estroma que rodea a la lesi&#243;n es pobre y fibr&#243;tico&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial debe hacerse con el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico y con el tricoepitelioma&#44; ambos tambi&#233;n derivados del fol&#237;culo piloso&#46; En el hamartoma folicular basalioide se aprecia un mayor foliculocentrismo&#44; con menor afectaci&#243;n de la dermis interfolicular que en el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; De todas formas&#44; en casos de carcinomas basocelulares infundibuloqu&#237;sticos incipientes&#44; estas diferencias no son tan claras y hay autores que postulan que pudiera haber una superposici&#243;n entre estas dos entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El gen PTCH es un gen supresor tumoral que codifica una prote&#237;na receptora transmembrana celular&#46; Las mutaciones del gen PTCH est&#225;n implicadas en la tumorog&#233;nesis de neoplasias epiteliales basaliodes&#44; como los tricoepiteliomas y los carcinomas basocelulares&#46; Est&#225;n presentes en hasta el 50&#37; de los carcinomas basocelulares espor&#225;dicos&#44; as&#237; como en el s&#237;ndrome de Gorlin&#46; Al igual que sucede en estos tumores&#44; el hamartoma folicular basalioide presenta mutaciones en el gen PTCH&#44; pero estas son diferentes y menos frecuentes que en aquellos&#44; lo cual es consistente con su comportamiento benigno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Por esta raz&#243;n&#44; se postula una posible relaci&#243;n entre estas entidades&#46; Otra caracter&#237;stica es que los marcadores de proliferaci&#243;n celular&#44; como el Ki-67 o el PCNA&#44; ti&#241;en con menor intensidad el hamartoma folicular basalioide que el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El nevus azul epiteliode fue descrito por Carney en 1996 como parte del complejo de Carney &#40;que incluye la presencia de mixomas cut&#225;neos y cardiacos&#44; lentiginosis&#44; hiperactividad endocrina&#44; tumores testiculares y schwannomas&#44; etc&#46; entre otros hallazgos&#41; aunque puede aparecer tambi&#233;n de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Histol&#243;gicamente se observan melanocitos intensamente pigmentados epitelioides y fusiformes&#44; con nucleolos prominentes&#44; a veces sin maduraci&#243;n en profundidad&#44; que penetran hasta la dermis profunda&#46; El diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico debe hacerse con el nevus de Spitz y con el melanocitoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; El diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico con esta &#250;ltima entidad es en ocasiones dif&#237;cil&#44; si bien en el melanocitoma la ulceraci&#243;n ocurre m&#225;s frecuentemente&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra revisi&#243;n bibliogr&#225;fica &#40;realizada en Pubmed en marzo de 2010 introduciendo los t&#233;rminos &#171;nevus azul epitelioide y hamartoma folicular basalioide&#187;&#41; no hemos encontrado descrito ning&#250;n caso de nevus azul epitelioide aislado&#44; no asociado al s&#237;ndrome de Carney y hamartoma folicular basalioide en un mismo paciente&#46; Por el momento no sabemos si esta asociaci&#243;n es fruto de la casualidad o puede tener mayores implicaciones&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; nos gustar&#237;a destacar que aunque el hamartoma folicular basalioide comparte caracter&#237;sticas con el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico&#44; su pron&#243;stico y tratamiento es diferente&#44; por lo que es importante un buen diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico para evitar tratamientos agresivos en este tipo de tumores benignos&#46; Por otra parte&#44; el nevus azul epitelioide debe hacernos considerar la posibilidad de un complejo de Carney&#46; Es vital el diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico del nevus azul epitelioide con el melanocitoma&#44; dada la potencial malignidad de este &#250;ltimo&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por &#250;ltimo&#44; nos parece de especial inter&#233;s la descripci&#243;n dermatosc&#243;pica del hamartoma folicular basalioide&#44; ya que en nuestra revisi&#243;n bibliogr&#225;fica no hemos encontrado referencias previas&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Carta científico-clínica
Hamartoma folicular basalioide localizado y nevus azul epitelioide de presentación simultánea en una paciente de 44 años
Simultaneous Presentation of Localized Basaloid Follicular Hamartoma and Epithelioid Blue Nevus in a 44-Year-Old Patient
C. Mauleóna,
Autor para correspondencia
, M. Valdivielsoa, E. Chavarríaa, J.M. Hernanza, I. Casadob
a Servicio de Dermatología, Hospital Infanta Leonor, Madrid, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Infanta Leonor, Madrid, España
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sin antecedentes de inter&#233;s&#44; que consult&#243; por una lesi&#243;n de evoluci&#243;n indeterminada localizada en la espalda&#46; La lesi&#243;n hab&#237;a sido previamente biopsiada en otro centro con el diagn&#243;stico histol&#243;gico de &#171;nevus&#187;&#46; A la exploraci&#243;n se observaba una placa fibrosa blanquecina&#44; de aspecto cicatricial de 2&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro en la esc&#225;pula izquierda&#46; Al examen dermatosc&#243;pico se apreciaba un patr&#243;n globular y en empedrado con &#225;reas blanquecinas&#44; rosadas y gris&#225;ceas profundas&#44; tapones c&#243;rneos y quistes de milio &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1A y B</a>&#41;&#46; La paciente tambi&#233;n presentaba una p&#225;pula azulada pediculada en la cara lateral izquierda del cuello&#44; de tiempo de evoluci&#243;n indeterminado y asintom&#225;tica&#46; Ambas lesiones fueron extirpadas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico de la lesi&#243;n de la espalda mostr&#243; la presencia en dermis superficial y media de una proliferaci&#243;n epitelial y basalioide que formaba nidos s&#243;lidos y cordones con diferenciaci&#243;n folicular y presencia de quistes c&#243;rneos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; La lesi&#243;n localizada en el cuello correspond&#237;a con una proliferaci&#243;n d&#233;rmica de c&#233;lulas melanoc&#237;ticas ovoideas y fusiformes intensamente pigmentadas&#44; que se agrupaban formando tecas y cordones y acompa&#241;aban a los anejos cut&#225;neos en el seno de un estroma escleroso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En funci&#243;n de estos hallazgos histol&#243;gicos se lleg&#243; al diagn&#243;stico final de hamartoma folicular basalioide y nevus azul epitelioide respectivamente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hamartoma folicular basalioide es una neoplasia benigna poco frecuente derivada de los fol&#237;culos pilosos que fue descrita por primera vez por Brown en 1969<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Existen 5 formas de presentaci&#243;n&#58;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">1&#46; Generalizada y adquirida&#58; asociada en ocasiones a enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sist&#233;mico y la miastenia gravis&#46; Las lesiones se localizan predominantemente en la cara en las zonas periorificiales&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2&#46; Hereditaria cong&#233;nita generalizada&#58; puede asociar otros defectos ectod&#233;rmicos como hipotricosis y depresiones puntiformes palmoplantares y fibrosis qu&#237;stica&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">3&#46; Familiar generalizada&#44; sin asociaciones&#58; aparece en la cara y en la zona genital&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">4&#46; Unilateral lineal&#58; suele seguir las l&#237;neas de Blaschko&#46; Puede estar presente al nacimiento o aparecer en la infancia&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">5&#46; Localizada&#58; descrita en 1992&#44; habitualmente en el cuero cabelludo&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente en todas las formas cl&#237;nicas de hamartoma folicular basalioide se encuentran hallazgos similares consistentes en fol&#237;culos afectos reemplazados por cordones epiteliales de dos o tres hileras de espesor&#44; que emergen desde el eje folicular&#44; dispuestos a veces en &#171;candelabro invertido&#187; y peque&#241;os quistes infundibulares&#46; Es posible que estos &#250;ltimos sean los causantes de la imagen dermatosc&#243;pica de los tapones c&#243;rneos y los quistes de milio&#46; El estroma que rodea a la lesi&#243;n es pobre y fibr&#243;tico&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial debe hacerse con el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico y con el tricoepitelioma&#44; ambos tambi&#233;n derivados del fol&#237;culo piloso&#46; En el hamartoma folicular basalioide se aprecia un mayor foliculocentrismo&#44; con menor afectaci&#243;n de la dermis interfolicular que en el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; De todas formas&#44; en casos de carcinomas basocelulares infundibuloqu&#237;sticos incipientes&#44; estas diferencias no son tan claras y hay autores que postulan que pudiera haber una superposici&#243;n entre estas dos entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El gen PTCH es un gen supresor tumoral que codifica una prote&#237;na receptora transmembrana celular&#46; Las mutaciones del gen PTCH est&#225;n implicadas en la tumorog&#233;nesis de neoplasias epiteliales basaliodes&#44; como los tricoepiteliomas y los carcinomas basocelulares&#46; Est&#225;n presentes en hasta el 50&#37; de los carcinomas basocelulares espor&#225;dicos&#44; as&#237; como en el s&#237;ndrome de Gorlin&#46; Al igual que sucede en estos tumores&#44; el hamartoma folicular basalioide presenta mutaciones en el gen PTCH&#44; pero estas son diferentes y menos frecuentes que en aquellos&#44; lo cual es consistente con su comportamiento benigno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Por esta raz&#243;n&#44; se postula una posible relaci&#243;n entre estas entidades&#46; Otra caracter&#237;stica es que los marcadores de proliferaci&#243;n celular&#44; como el Ki-67 o el PCNA&#44; ti&#241;en con menor intensidad el hamartoma folicular basalioide que el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El nevus azul epiteliode fue descrito por Carney en 1996 como parte del complejo de Carney &#40;que incluye la presencia de mixomas cut&#225;neos y cardiacos&#44; lentiginosis&#44; hiperactividad endocrina&#44; tumores testiculares y schwannomas&#44; etc&#46; entre otros hallazgos&#41; aunque puede aparecer tambi&#233;n de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Histol&#243;gicamente se observan melanocitos intensamente pigmentados epitelioides y fusiformes&#44; con nucleolos prominentes&#44; a veces sin maduraci&#243;n en profundidad&#44; que penetran hasta la dermis profunda&#46; El diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico debe hacerse con el nevus de Spitz y con el melanocitoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; El diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico con esta &#250;ltima entidad es en ocasiones dif&#237;cil&#44; si bien en el melanocitoma la ulceraci&#243;n ocurre m&#225;s frecuentemente&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra revisi&#243;n bibliogr&#225;fica &#40;realizada en Pubmed en marzo de 2010 introduciendo los t&#233;rminos &#171;nevus azul epitelioide y hamartoma folicular basalioide&#187;&#41; no hemos encontrado descrito ning&#250;n caso de nevus azul epitelioide aislado&#44; no asociado al s&#237;ndrome de Carney y hamartoma folicular basalioide en un mismo paciente&#46; Por el momento no sabemos si esta asociaci&#243;n es fruto de la casualidad o puede tener mayores implicaciones&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; nos gustar&#237;a destacar que aunque el hamartoma folicular basalioide comparte caracter&#237;sticas con el carcinoma basocelular infundibuloqu&#237;stico&#44; su pron&#243;stico y tratamiento es diferente&#44; por lo que es importante un buen diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico para evitar tratamientos agresivos en este tipo de tumores benignos&#46; Por otra parte&#44; el nevus azul epitelioide debe hacernos considerar la posibilidad de un complejo de Carney&#46; Es vital el diagn&#243;stico diferencial histol&#243;gico del nevus azul epitelioide con el melanocitoma&#44; dada la potencial malignidad de este &#250;ltimo&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por &#250;ltimo&#44; nos parece de especial inter&#233;s la descripci&#243;n dermatosc&#243;pica del hamartoma folicular basalioide&#44; ya que en nuestra revisi&#243;n bibliogr&#225;fica no hemos encontrado referencias previas&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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ISSN: 00017310
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