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Las lesiones permanecen estables desde su aparici&#243;n y son asintom&#225;ticas&#44; salvo con el ejercicio&#44; que se vuelven m&#225;s eritematosas y pruriginosas&#46; El segundo de ellos es un var&#243;n de 51 a&#241;os&#44; positivo para el VIH en estadio A3&#44; que presenta desde hace 17 a&#241;os lesiones cut&#225;neas ligeramente pruriginosas localizadas en el hemiabdomen derecho&#44; que en los &#250;ltimos meses se hab&#237;an hecho m&#225;s patentes&#46; En ambos pacientes se observan varias p&#225;pulas redondeadas agrupadas menores de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; eritematoanaranjadas&#44; querat&#243;sicas&#44; levemente infiltradas&#44; algunas de ellas excoriadas&#44; siguiendo una disposici&#243;n metam&#233;rica&#44; en la fosa clavicular derecha y el &#225;rea subpectoral derecha en el caso 1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; y en el hemiabdomen derecho en el caso 2 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; No se aprecian lesiones cut&#225;neas en otras &#225;reas ni lesiones mucosas o ungueales en ninguno de los dos pacientes&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de una p&#225;pula tor&#225;cica mostr&#243; una ampolla intraepid&#233;rmica suprabasal&#44; en cuyo interior se observa un gran n&#250;mero de c&#233;lulas acantol&#237;ticas y disquerat&#243;sicas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ambos pacientes realizaron tratamiento con tazaroteno t&#243;pico&#44; que debi&#243; suspenderse por irritaci&#243;n cut&#225;nea y escasa mejor&#237;a&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier es un trastorno de la queratinizaci&#243;n autos&#243;mico dominante&#44; causado por la mutaci&#243;n del gen ATP2A2&#44; que provoca una queratinizaci&#243;n prematura de los queratinocitos y una p&#233;rdida de adhesi&#243;n entre ellos&#44; con la consiguiente formaci&#243;n de hendiduras suprabasales&#46; Cl&#237;nicamente se caracteriza por la aparici&#243;n de p&#225;pulas querat&#243;sicas eritematoanaranjadas en &#225;reas seborreicas del tronco y de la cara&#44; y ocasionalmente en pliegues&#46; Adem&#225;s pueden existir signos extracut&#225;neos de la enfermedad&#44; como lesiones puntiformes blanquecinas en las mucosas y estriaciones ungueales longitudinales con hiperqueratosis subungueal&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41; se caracteriza por una epidermis hiperquerat&#243;sica y paraquerat&#243;sica y por la aparici&#243;n de hendiduras intraepid&#233;rmicas que contienen queratinocitos acantol&#237;ticos y disquerat&#243;sicos&#46; Este patr&#243;n&#44; la disqueratosis acantol&#237;tica&#44; no es exclusivo de la enfermedad de Darier&#44; apareciendo tambi&#233;n en la enfermedad de Grover&#44; el disqueratoma verrucoso y la dermatosis papulosa acantol&#237;tica del &#225;rea vulvocrural&#46; Tambi&#233;n se ha descrito como hallazgo histol&#243;gico en nevus melanoc&#237;ticos&#44; melanoma&#44; liquen amiloideo&#44; granuloma anular y pitiriasis rubra pilaris<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen dos variantes cl&#237;nicas localizadas de esta enfermedad seg&#250;n el lugar de aparici&#243;n de las lesiones&#58; la acroqueratosis verruciforme&#44; en la que las lesiones aparecen en el dorso de las manos y los pies caracter&#237;sticamente&#44; y la enfermedad de Darier segmentaria&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se habla de enfermedad de Darier segmentaria cuando las lesiones siguen un patr&#243;n zosteriforme&#46; Sin embargo&#44; hay autores que prefieren utilizar el t&#233;rmino de nevo disquerat&#243;sico acantol&#237;tico&#44; especialmente cuando las lesiones son lineales&#46; A favor de la primera denominaci&#243;n encontramos la descripci&#243;n de O&#8217;Malley<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> de varios pacientes con lesiones lineales o zosteriformes que adem&#225;s presentaban lesiones ungueales ipsilaterales&#44; y el estudio de Sakuntabhai<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> en el a&#241;o 2000 de dos pacientes con lesiones zosteriformes que presentaban sendas mutaciones del gen ATP2A2&#44; poniendo de manifiesto la existencia de mosaicismo tipo 1&#44; descrito por Happle&#46; Otros autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> defienden la denominaci&#243;n de nevo epid&#233;rmico acantol&#237;tico y disquerat&#243;sico cuando otras manifestaciones de la enfermedad de Darier est&#225;n ausentes&#44; no hay antecedentes familiares o la edad de inicio es la infancia o al nacimiento&#44; en ausencia de estudio gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso creemos que la denominaci&#243;n adecuada es la de enfermedad de Darier segmentaria&#44; ya que las lesiones se iniciaron en el adulto joven y empeoran con la sudoraci&#243;n&#44; aun en ausencia de antecedentes familiares&#46; Adem&#225;s&#44; coincidimos con Mart&#237;nez et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; que publicaron recientemente en <span class="elsevierStyleItalic">Actas Dermosifiliogr&#225;ficas</span> un caso similar&#44; concluyendo que la descripci&#243;n de la mutaci&#243;n en los casos localizados est&#225; a favor de esta nomenclatura&#46; Hasta la fecha no se ha descrito la trasmisi&#243;n de Darier generalizada a la descendencia de un paciente con Darier segmentario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; hecho que ser&#237;a posible si el mosaicismo es gonadal&#44; pero es cierto que en la pr&#225;ctica cl&#237;nica habitual no se explora a los padres de los pacientes diagnosticados de Darier generalizado&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Carta científico-clínica
Enfermedad de Darier segmentaria
Linear Darier Disease
I. de la Hera
Autor para correspondencia
inma_delahera@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, R. Chico, R. Llamas, F. Vanaclocha
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
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2</a>&#41;&#46; No se aprecian lesiones cut&#225;neas en otras &#225;reas ni lesiones mucosas o ungueales en ninguno de los dos pacientes&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de una p&#225;pula tor&#225;cica mostr&#243; una ampolla intraepid&#233;rmica suprabasal&#44; en cuyo interior se observa un gran n&#250;mero de c&#233;lulas acantol&#237;ticas y disquerat&#243;sicas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ambos pacientes realizaron tratamiento con tazaroteno t&#243;pico&#44; que debi&#243; suspenderse por irritaci&#243;n cut&#225;nea y escasa mejor&#237;a&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier es un trastorno de la queratinizaci&#243;n autos&#243;mico dominante&#44; causado por la mutaci&#243;n del gen ATP2A2&#44; que provoca una queratinizaci&#243;n prematura de los queratinocitos y una p&#233;rdida de adhesi&#243;n entre ellos&#44; con la consiguiente formaci&#243;n de hendiduras suprabasales&#46; Cl&#237;nicamente se caracteriza por la aparici&#243;n de p&#225;pulas querat&#243;sicas eritematoanaranjadas en &#225;reas seborreicas del tronco y de la cara&#44; y ocasionalmente en pliegues&#46; Adem&#225;s pueden existir signos extracut&#225;neos de la enfermedad&#44; como lesiones puntiformes blanquecinas en las mucosas y estriaciones ungueales longitudinales con hiperqueratosis subungueal&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41; se caracteriza por una epidermis hiperquerat&#243;sica y paraquerat&#243;sica y por la aparici&#243;n de hendiduras intraepid&#233;rmicas que contienen queratinocitos acantol&#237;ticos y disquerat&#243;sicos&#46; Este patr&#243;n&#44; la disqueratosis acantol&#237;tica&#44; no es exclusivo de la enfermedad de Darier&#44; apareciendo tambi&#233;n en la enfermedad de Grover&#44; el disqueratoma verrucoso y la dermatosis papulosa acantol&#237;tica del &#225;rea vulvocrural&#46; Tambi&#233;n se ha descrito como hallazgo histol&#243;gico en nevus melanoc&#237;ticos&#44; melanoma&#44; liquen amiloideo&#44; granuloma anular y pitiriasis rubra pilaris<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen dos variantes cl&#237;nicas localizadas de esta enfermedad seg&#250;n el lugar de aparici&#243;n de las lesiones&#58; la acroqueratosis verruciforme&#44; en la que las lesiones aparecen en el dorso de las manos y los pies caracter&#237;sticamente&#44; y la enfermedad de Darier segmentaria&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se habla de enfermedad de Darier segmentaria cuando las lesiones siguen un patr&#243;n zosteriforme&#46; Sin embargo&#44; hay autores que prefieren utilizar el t&#233;rmino de nevo disquerat&#243;sico acantol&#237;tico&#44; especialmente cuando las lesiones son lineales&#46; A favor de la primera denominaci&#243;n encontramos la descripci&#243;n de O&#8217;Malley<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> de varios pacientes con lesiones lineales o zosteriformes que adem&#225;s presentaban lesiones ungueales ipsilaterales&#44; y el estudio de Sakuntabhai<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> en el a&#241;o 2000 de dos pacientes con lesiones zosteriformes que presentaban sendas mutaciones del gen ATP2A2&#44; poniendo de manifiesto la existencia de mosaicismo tipo 1&#44; descrito por Happle&#46; Otros autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> defienden la denominaci&#243;n de nevo epid&#233;rmico acantol&#237;tico y disquerat&#243;sico cuando otras manifestaciones de la enfermedad de Darier est&#225;n ausentes&#44; no hay antecedentes familiares o la edad de inicio es la infancia o al nacimiento&#44; en ausencia de estudio gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso creemos que la denominaci&#243;n adecuada es la de enfermedad de Darier segmentaria&#44; ya que las lesiones se iniciaron en el adulto joven y empeoran con la sudoraci&#243;n&#44; aun en ausencia de antecedentes familiares&#46; Adem&#225;s&#44; coincidimos con Mart&#237;nez et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; que publicaron recientemente en <span class="elsevierStyleItalic">Actas Dermosifiliogr&#225;ficas</span> un caso similar&#44; concluyendo que la descripci&#243;n de la mutaci&#243;n en los casos localizados est&#225; a favor de esta nomenclatura&#46; Hasta la fecha no se ha descrito la trasmisi&#243;n de Darier generalizada a la descendencia de un paciente con Darier segmentario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; hecho que ser&#237;a posible si el mosaicismo es gonadal&#44; pero es cierto que en la pr&#225;ctica cl&#237;nica habitual no se explora a los padres de los pacientes diagnosticados de Darier generalizado&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
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