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cara y cuero cabelludo&#46; El resto de la piel estaba levemente engrosada y presentaba un intenso dermografismo&#46; No exist&#237;an adenopat&#237;as ni organomegalias valorables a la palpaci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs&#46; 1&#44;2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatolog&#237;a</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; biopsia con bupivacaina&#46; Que mostraba una piel con intenso infiltrado monomorfo difuso en dermis de c&#233;lulas de citoplasma granular intensamente positivas con la tinci&#243;n de Giemsa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El resto de pruebas del paciente fueron rigurosamente normales incluyendo bioqu&#237;mica&#44; hemograma&#44; cuantificaci&#243;n de IgE y espectro electrofor&#233;tico&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras descartar afectaci&#243;n sist&#233;mica y teniendo en cuenta los datos cl&#237;nicos e histol&#243;gicos&#44; nuestro paciente fue diagnosticado de Mastocitosis Cut&#225;nea Difusa &#40;MCD&#41;&#46; La determinaci&#243;n obligada en estos pacientes de la triptasa s&#233;rica previa al inicio de tratamiento fue de 18&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#44; lo cual resulta elevado para la edad del paciente &#40;en adultos se considera anormal por encima de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#41;&#46; La mutaci&#243;n del C-kit en biopsia cut&#225;nea result&#243; negativa&#46;</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pautamos cetirizina&#44; ranitidina&#44; dexclorfeniramina&#44; cromoglicato dis&#243;dico oral y t&#243;pico&#44; con lo que se obtuvo una r&#225;pida e intensa mejor&#237;a de la sintomatolog&#237;a que se mantiene tras a&#241;o y medio de evoluci&#243;n&#46; El paciente sufri&#243; un episodio de empeoramiento tras 1 a&#241;o de tratamiento que se solvent&#243; tras adecuar la dosis de la medicaci&#243;n a su peso&#46; El seguimiento incluye repetici&#243;n anual de la determinaci&#243;n de la triptasa que en el caso que nos ocupa descendi&#243; hasta 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#46;</p></span><span id="s0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentarios</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mastocitosis pedi&#225;tricas suelen ser cut&#225;neas y transitorias&#46; En los adultos se considera que la mayor&#237;a est&#225;n provocadas por mutaciones puntuales en genes que codifican el c-kit en el cod&#243;n 816&#44; lo que es menos frecuente en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La MCD es una forma infrecuente de mastocitosis&#44; caracterizada por afectaci&#243;n difusa de la piel derivada de una infiltraci&#243;n de mastocitos en toda la dermis&#46; Los pacientes suelen estar asintom&#225;ticos al nacimiento desarrollando poco despu&#233;s un engrosamiento leve de la piel con textura similar a la piel de naranja&#46; Son frecuentes el prurito y la formaci&#243;n de ampollas en relaci&#243;n con episodios de flushing &#40;esta cl&#237;nica suele ceder a partir de los 3 a&#241;os&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Esta intens&#237;sima infiltraci&#243;n mastocitaria produce mayor sintomatolog&#237;a sist&#233;mica &#40;derivada de la degranulaci&#243;n de los mastocitos con la consecuente liberaci&#243;n de mediadores&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen m&#233;todos dedicados a la evaluaci&#243;n cl&#237;nica de la intensidad de la mastocitosis&#44; entre ellos el m&#225;s usado es el llamado SCORMA&#44; basado en el an&#225;lisis cualitativo y cuantitativo de distintos aspectos de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Encontramos m&#250;ltiples referencias en la literatura referidas a la mayor tasa de transformaci&#243;n de la MCD hac&#237;a una afectaci&#243;n sist&#233;mica&#46; La realidad es que tras una profunda revisi&#243;n de la literatura hallamos 1 solo caso que podr&#237;a coincidir con una MCD con posterior afectaci&#243;n sist&#233;mica&#44; y del que no aparece informaci&#243;n a cerca de la evoluci&#243;n&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente ilustra de forma evidente la cl&#237;nica&#44; la histolog&#237;a y la evoluci&#243;n m&#225;s frecuente de esta enfermedad&#46; Queremos resaltar la naturaleza de esta patolog&#237;a que constituye la forma m&#225;s grave dentro de las mastocitosis pedi&#225;tricas ya que se acompa&#241;a de cuadros agudos de liberaci&#243;n de mediadores&#44; a veces con riesgo vital&#44; y debe considerarse una verdadera emergencia m&#233;dica que requiere un diagn&#243;stico precoz y un tratamiento intensivo desde el primer momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Casos para el diagnóstico
Episodios de flushing y ampollas
Episodes of flushing and blistering
L. Fuertes
Autor para correspondencia
cottonmouth_g@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Zarco, F. Vanaclocha
Servicio de Dermatología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España
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cara y cuero cabelludo&#46; El resto de la piel estaba levemente engrosada y presentaba un intenso dermografismo&#46; No exist&#237;an adenopat&#237;as ni organomegalias valorables a la palpaci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs&#46; 1&#44;2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatolog&#237;a</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; biopsia con bupivacaina&#46; Que mostraba una piel con intenso infiltrado monomorfo difuso en dermis de c&#233;lulas de citoplasma granular intensamente positivas con la tinci&#243;n de Giemsa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El resto de pruebas del paciente fueron rigurosamente normales incluyendo bioqu&#237;mica&#44; hemograma&#44; cuantificaci&#243;n de IgE y espectro electrofor&#233;tico&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras descartar afectaci&#243;n sist&#233;mica y teniendo en cuenta los datos cl&#237;nicos e histol&#243;gicos&#44; nuestro paciente fue diagnosticado de Mastocitosis Cut&#225;nea Difusa &#40;MCD&#41;&#46; La determinaci&#243;n obligada en estos pacientes de la triptasa s&#233;rica previa al inicio de tratamiento fue de 18&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#44; lo cual resulta elevado para la edad del paciente &#40;en adultos se considera anormal por encima de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#41;&#46; La mutaci&#243;n del C-kit en biopsia cut&#225;nea result&#243; negativa&#46;</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pautamos cetirizina&#44; ranitidina&#44; dexclorfeniramina&#44; cromoglicato dis&#243;dico oral y t&#243;pico&#44; con lo que se obtuvo una r&#225;pida e intensa mejor&#237;a de la sintomatolog&#237;a que se mantiene tras a&#241;o y medio de evoluci&#243;n&#46; El paciente sufri&#243; un episodio de empeoramiento tras 1 a&#241;o de tratamiento que se solvent&#243; tras adecuar la dosis de la medicaci&#243;n a su peso&#46; El seguimiento incluye repetici&#243;n anual de la determinaci&#243;n de la triptasa que en el caso que nos ocupa descendi&#243; hasta 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#46;</p></span><span id="s0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentarios</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mastocitosis pedi&#225;tricas suelen ser cut&#225;neas y transitorias&#46; En los adultos se considera que la mayor&#237;a est&#225;n provocadas por mutaciones puntuales en genes que codifican el c-kit en el cod&#243;n 816&#44; lo que es menos frecuente en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La MCD es una forma infrecuente de mastocitosis&#44; caracterizada por afectaci&#243;n difusa de la piel derivada de una infiltraci&#243;n de mastocitos en toda la dermis&#46; Los pacientes suelen estar asintom&#225;ticos al nacimiento desarrollando poco despu&#233;s un engrosamiento leve de la piel con textura similar a la piel de naranja&#46; Son frecuentes el prurito y la formaci&#243;n de ampollas en relaci&#243;n con episodios de flushing &#40;esta cl&#237;nica suele ceder a partir de los 3 a&#241;os&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Esta intens&#237;sima infiltraci&#243;n mastocitaria produce mayor sintomatolog&#237;a sist&#233;mica &#40;derivada de la degranulaci&#243;n de los mastocitos con la consecuente liberaci&#243;n de mediadores&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen m&#233;todos dedicados a la evaluaci&#243;n cl&#237;nica de la intensidad de la mastocitosis&#44; entre ellos el m&#225;s usado es el llamado SCORMA&#44; basado en el an&#225;lisis cualitativo y cuantitativo de distintos aspectos de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Encontramos m&#250;ltiples referencias en la literatura referidas a la mayor tasa de transformaci&#243;n de la MCD hac&#237;a una afectaci&#243;n sist&#233;mica&#46; La realidad es que tras una profunda revisi&#243;n de la literatura hallamos 1 solo caso que podr&#237;a coincidir con una MCD con posterior afectaci&#243;n sist&#233;mica&#44; y del que no aparece informaci&#243;n a cerca de la evoluci&#243;n&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente ilustra de forma evidente la cl&#237;nica&#44; la histolog&#237;a y la evoluci&#243;n m&#225;s frecuente de esta enfermedad&#46; Queremos resaltar la naturaleza de esta patolog&#237;a que constituye la forma m&#225;s grave dentro de las mastocitosis pedi&#225;tricas ya que se acompa&#241;a de cuadros agudos de liberaci&#243;n de mediadores&#44; a veces con riesgo vital&#44; y debe considerarse una verdadera emergencia m&#233;dica que requiere un diagn&#243;stico precoz y un tratamiento intensivo desde el primer momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
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Idioma original: Español
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2024 Agosto 53 65 118
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