Casos para el diagnóstico
Pápulas faciales y lipomatosis intestinal
Facial Papules and Intestinal Lipomatosis
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En la mucosa yugal izquierda se observaba una pápula de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, bien delimitada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). En las regiones malares y en el dorso nasal se observaban más de 6 pápulas de coloración amarillenta de 2–4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro máximo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>), de las que realizamos una biopsia cutánea para su estudio histológico.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatología</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histológico puso de manifiesto una tumoración circunscrita y unilobulada localizaba en la dermis papilar y en continuidad con la epidermis. Las células tumorales eran de hábito escamoso y asociaban vacuolas ricas en glucógeno en grado variable. En la periferia del tumor se observaban células columnares de núcleo claro que recordaban a la vaina radicular externa de los folículos pilosos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagnóstico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Triquilemomas múltiples-síndrome de Cowden.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una tomografía axial computarizada craneal y una mamografía donde no se objetivaron alteraciones significativas. La punción-aspiración con aguja fina tiroidea fue compatible con una tiroiditis autoinmune, y no se observaron células malignas.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evolución y tratamiento</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente también fue valorada por los Servicios de Ginecología, Endocrinología y Urología, sin objetivarse alteraciones relevantes. Actualmente se encuentra pendiente del estudio genético (gen PTEN) para la enfermedad de Cowden.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad autosómica dominante, con una incidencia estimada en 1/1.000.000 habitantes, y que se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas cutaneomucosos y un mayor número de neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnostica de acuerdo a unos criterios (mayores, menores y patognomónicos) establecidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En nuestro caso la paciente presentaba un criterio patognomónico (triquilemomas faciales), uno mayor (carcinoma de endometrio) y tres menores (hamartomas gastrointestinales, fibromas blandos y alteraciones tiroideas).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cutaneomucosas ocurren en un 90–100% de los pacientes con SC. Los triquilemomas y los fibromas cutáneos y mucosos son los dos hallazgos más comunes, presentándose en un 83 y un 84% de los pacientes, respectivamente. Otras lesiones menos habituales son las queratosis acrales (64%) y palmoplantares (41%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, los hemangiomas, las manchas café con leche (9%) y los lipomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neoplasia asociada más frecuente es el carcinoma de mama, seguido del cáncer de tiroides y del endometrial. Otras neoplasias como el carcinoma renal, el adenocarcinoma de colon y el melanoma también parecen estar incrementadas. Un 70–80% de los pacientes con SC presentan poliposis gastrointestinal, un 30% malformaciones hamartomatosas vasculares cerebrales, así como una mayor incidencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En un 80% de los pacientes con SC se han detectado mutaciones en el gen PTEN; este gen codifica una proteinfosfatasa que actuaría como supresor tumoral, por lo que mutaciones en la misma generarían disregulaciones en la proliferación y apoptosis celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Mutaciones en PTEN se han identificado también en otras enfermedades como el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o el síndrome de Proteus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Nuestra paciente carece de antecedentes familiares confirmados de SC y actualmente se encuentra pendiente del estudio genético.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las guías de seguimiento recomendadas en los pacientes con SC incluyen revisiones y ecografías tiroideas anuales a partir de los 18 años, exploraciones mamarias cada 6 meses a partir de los 25 años y mamografías anuales a partir de los 30 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Dado que las primeras manifestaciones clínicas en estos pacientes son en su mayoría dermatológicas, una revisión anual en pacientes con antecedentes familiares de SC constituye una importante clave diagnóstica.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:1 [ "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 731 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 81819 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 607 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 116349 ] ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 295989 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina. 10X.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mucocutaneous papillomatous papules in Cowden's syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "F.R. 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| 2024 Octubre | 49 | 43 | 92 |
| 2024 Septiembre | 40 | 23 | 63 |
| 2024 Agosto | 80 | 67 | 147 |
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| 2024 Junio | 80 | 28 | 108 |
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| 2024 Abril | 73 | 28 | 101 |
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| 2023 Diciembre | 55 | 22 | 77 |
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| 2023 Mayo | 39 | 18 | 57 |
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| 2023 Febrero | 88 | 26 | 114 |
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| 2022 Julio | 48 | 39 | 87 |
| 2022 Junio | 67 | 34 | 101 |
| 2022 Mayo | 91 | 35 | 126 |
| 2022 Abril | 59 | 22 | 81 |
| 2022 Marzo | 73 | 52 | 125 |
| 2022 Febrero | 49 | 22 | 71 |
| 2022 Enero | 92 | 36 | 128 |
| 2021 Diciembre | 47 | 39 | 86 |
| 2021 Noviembre | 53 | 38 | 91 |
| 2021 Octubre | 63 | 49 | 112 |
| 2021 Septiembre | 59 | 48 | 107 |
| 2021 Agosto | 73 | 18 | 91 |
| 2021 Julio | 73 | 29 | 102 |
| 2021 Junio | 72 | 43 | 115 |
| 2021 Mayo | 57 | 31 | 88 |
| 2021 Abril | 117 | 51 | 168 |
| 2021 Marzo | 72 | 35 | 107 |
| 2021 Febrero | 69 | 28 | 97 |
| 2021 Enero | 54 | 17 | 71 |
| 2020 Diciembre | 35 | 28 | 63 |
| 2020 Noviembre | 45 | 34 | 79 |
| 2020 Octubre | 36 | 13 | 49 |
| 2020 Septiembre | 25 | 22 | 47 |
| 2020 Agosto | 35 | 27 | 62 |
| 2020 Julio | 24 | 21 | 45 |
| 2020 Junio | 38 | 22 | 60 |
| 2020 Mayo | 23 | 28 | 51 |
| 2020 Abril | 26 | 24 | 50 |
| 2020 Marzo | 34 | 28 | 62 |
| 2020 Febrero | 17 | 5 | 22 |
| 2020 Enero | 0 | 9 | 9 |
| 2019 Diciembre | 4 | 20 | 24 |
| 2019 Noviembre | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Octubre | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Septiembre | 6 | 17 | 23 |
| 2019 Agosto | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Julio | 0 | 15 | 15 |
| 2019 Junio | 0 | 62 | 62 |
| 2019 Mayo | 4 | 194 | 198 |
| 2019 Abril | 1 | 54 | 55 |
| 2019 Marzo | 2 | 12 | 14 |
| 2019 Febrero | 7 | 17 | 24 |
| 2019 Enero | 0 | 7 | 7 |
| 2018 Diciembre | 2 | 3 | 5 |
| 2018 Noviembre | 2 | 6 | 8 |
| 2018 Octubre | 1 | 1 | 2 |
| 2018 Septiembre | 6 | 4 | 10 |
| 2018 Agosto | 2 | 23 | 25 |
| 2018 Julio | 0 | 23 | 23 |
| 2018 Junio | 0 | 19 | 19 |
| 2018 Mayo | 2 | 18 | 20 |
| 2018 Abril | 1 | 14 | 15 |
| 2018 Marzo | 4 | 7 | 11 |
| 2018 Febrero | 53 | 15 | 68 |
| 2018 Enero | 74 | 17 | 91 |
| 2017 Diciembre | 61 | 15 | 76 |
| 2017 Noviembre | 65 | 10 | 75 |
| 2017 Octubre | 71 | 16 | 87 |
| 2017 Septiembre | 52 | 26 | 78 |
| 2017 Agosto | 71 | 17 | 88 |
| 2017 Julio | 53 | 17 | 70 |
| 2017 Junio | 60 | 19 | 79 |
| 2017 Mayo | 96 | 36 | 132 |
| 2017 Abril | 63 | 18 | 81 |
| 2017 Marzo | 74 | 44 | 118 |
| 2017 Febrero | 113 | 30 | 143 |
| 2017 Enero | 111 | 18 | 129 |
| 2016 Diciembre | 49 | 13 | 62 |
| 2016 Noviembre | 83 | 19 | 102 |
| 2016 Octubre | 125 | 32 | 157 |
| 2016 Septiembre | 196 | 39 | 235 |
| 2016 Agosto | 136 | 33 | 169 |
| 2016 Julio | 68 | 10 | 78 |
| 2016 Junio | 9 | 12 | 21 |
| 2016 Mayo | 9 | 14 | 23 |
| 2016 Abril | 6 | 2 | 8 |
| 2016 Marzo | 14 | 2 | 16 |
| 2016 Febrero | 6 | 5 | 11 |
| 2016 Enero | 6 | 13 | 19 |
| 2015 Diciembre | 10 | 18 | 28 |
| 2015 Noviembre | 29 | 18 | 47 |
| 2015 Octubre | 12 | 11 | 23 |
| 2015 Septiembre | 17 | 7 | 24 |
| 2015 Agosto | 13 | 5 | 18 |
| 2015 Julio | 104 | 2 | 106 |
| 2015 Junio | 61 | 13 | 74 |
| 2015 Mayo | 94 | 13 | 107 |
| 2015 Abril | 75 | 16 | 91 |
| 2015 Marzo | 73 | 17 | 90 |
| 2015 Febrero | 59 | 11 | 70 |
| 2015 Enero | 64 | 13 | 77 |
| 2014 Diciembre | 78 | 9 | 87 |
| 2014 Noviembre | 65 | 11 | 76 |
| 2014 Octubre | 92 | 13 | 105 |
| 2014 Septiembre | 69 | 10 | 79 |
| 2014 Agosto | 87 | 22 | 109 |
| 2014 Julio | 74 | 33 | 107 |
| 2014 Junio | 95 | 15 | 110 |
| 2014 Mayo | 112 | 21 | 133 |
| 2014 Abril | 77 | 12 | 89 |
| 2014 Marzo | 95 | 24 | 119 |
| 2014 Febrero | 86 | 19 | 105 |
| 2014 Enero | 73 | 18 | 91 |
| 2013 Diciembre | 74 | 22 | 96 |
| 2013 Noviembre | 73 | 21 | 94 |
| 2013 Octubre | 87 | 19 | 106 |
| 2013 Septiembre | 70 | 21 | 91 |
| 2013 Agosto | 80 | 36 | 116 |
| 2013 Julio | 82 | 32 | 114 |
| 2013 Junio | 61 | 35 | 96 |
| 2013 Mayo | 75 | 20 | 95 |
| 2013 Abril | 64 | 13 | 77 |
| 2013 Marzo | 80 | 20 | 100 |
| 2013 Febrero | 72 | 14 | 86 |
| 2013 Enero | 37 | 9 | 46 |
| 2012 Diciembre | 39 | 10 | 49 |
| 2012 Noviembre | 21 | 9 | 30 |
| 2012 Octubre | 29 | 9 | 38 |
| 2012 Septiembre | 15 | 0 | 15 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2011 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2011 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2011 Marzo | 8 | 0 | 8 |
| 2011 Febrero | 19 | 0 | 19 |
| 2011 Enero | 9 | 0 | 9 |
| 2010 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Noviembre | 10 | 0 | 10 |
| 2010 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Septiembre | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Agosto | 15 | 0 | 15 |
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