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bien delimitada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En las regiones malares y en el dorso nasal se observaban m&#225;s de 6 p&#225;pulas de coloraci&#243;n amarillenta de 2&#8211;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#225;metro m&#225;ximo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; de las que realizamos una biopsia cut&#225;nea para su estudio histol&#243;gico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatolog&#237;a</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico puso de manifiesto una tumoraci&#243;n circunscrita y unilobulada localizaba en la dermis papilar y en continuidad con la epidermis&#46; Las c&#233;lulas tumorales eran de h&#225;bito escamoso y asociaban vacuolas ricas en gluc&#243;geno en grado variable&#46; En la periferia del tumor se observaban c&#233;lulas columnares de n&#250;cleo claro que recordaban a la vaina radicular externa de los fol&#237;culos pilosos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Triquilemomas m&#250;ltiples-s&#237;ndrome de Cowden&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; una tomograf&#237;a axial computarizada craneal y una mamograf&#237;a donde no se objetivaron alteraciones significativas&#46; La punci&#243;n-aspiraci&#243;n con aguja fina tiroidea fue compatible con una tiroiditis autoinmune&#44; y no se observaron c&#233;lulas malignas&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente tambi&#233;n fue valorada por los Servicios de Ginecolog&#237;a&#44; Endocrinolog&#237;a y Urolog&#237;a&#44; sin objetivarse alteraciones relevantes&#46; Actualmente se encuentra pendiente del estudio gen&#233;tico &#40;gen PTEN&#41; para la enfermedad de Cowden&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Cowden &#40;SC&#41; es una enfermedad autos&#243;mica dominante&#44; con una incidencia estimada en 1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#44; y que se caracteriza por la presencia de m&#250;ltiples hamartomas cutaneomucosos y un mayor n&#250;mero de neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnostica de acuerdo a unos criterios &#40;mayores&#44; menores y patognom&#243;nicos&#41; establecidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En nuestro caso la paciente presentaba un criterio patognom&#243;nico &#40;triquilemomas faciales&#41;&#44; uno mayor &#40;carcinoma de endometrio&#41; y tres menores &#40;hamartomas gastrointestinales&#44; fibromas blandos y alteraciones tiroideas&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cutaneomucosas ocurren en un 90&#8211;100&#37; de los pacientes con SC&#46; Los triquilemomas y los fibromas cut&#225;neos y mucosos son los dos hallazgos m&#225;s comunes&#44; present&#225;ndose en un 83 y un 84&#37; de los pacientes&#44; respectivamente&#46; Otras lesiones menos habituales son las queratosis acrales &#40;64&#37;&#41; y palmoplantares &#40;41&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; los hemangiomas&#44; las manchas caf&#233; con leche &#40;9&#37;&#41; y los lipomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neoplasia asociada m&#225;s frecuente es el carcinoma de mama&#44; seguido del c&#225;ncer de tiroides y del endometrial&#46; Otras neoplasias como el carcinoma renal&#44; el adenocarcinoma de colon y el melanoma tambi&#233;n parecen estar incrementadas&#46; Un 70&#8211;80&#37; de los pacientes con SC presentan poliposis gastrointestinal&#44; un 30&#37; malformaciones hamartomatosas vasculares cerebrales&#44; as&#237; como una mayor incidencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displ&#225;sico cerebeloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En un 80&#37; de los pacientes con SC se han detectado mutaciones en el gen PTEN&#59; este gen codifica una proteinfosfatasa que actuar&#237;a como supresor tumoral&#44; por lo que mutaciones en la misma generar&#237;an disregulaciones en la proliferaci&#243;n y apoptosis celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Mutaciones en PTEN se han identificado tambi&#233;n en otras enfermedades como el s&#237;ndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o el s&#237;ndrome de Proteus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Nuestra paciente carece de antecedentes familiares confirmados de SC y actualmente se encuentra pendiente del estudio gen&#233;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las gu&#237;as de seguimiento recomendadas en los pacientes con SC incluyen revisiones y ecograf&#237;as tiroideas anuales a partir de los 18 a&#241;os&#44; exploraciones mamarias cada 6 meses a partir de los 25 a&#241;os y mamograf&#237;as anuales a partir de los 30 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Dado que las primeras manifestaciones cl&#237;nicas en estos pacientes son en su mayor&#237;a dermatol&#243;gicas&#44; una revisi&#243;n anual en pacientes con antecedentes familiares de SC constituye una importante clave diagn&#243;stica&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Casos para el diagnóstico
Pápulas faciales y lipomatosis intestinal
Facial Papules and Intestinal Lipomatosis
M. Gutiérrez-Pascuala,
Autor para correspondencia
mgutierrezpas@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, F.J. Vicente-Martína, F.J. Salamanca Santamaríab, J.L. López-Estebaranza
a Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, España
b Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, España
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bien delimitada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En las regiones malares y en el dorso nasal se observaban m&#225;s de 6 p&#225;pulas de coloraci&#243;n amarillenta de 2&#8211;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#225;metro m&#225;ximo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; de las que realizamos una biopsia cut&#225;nea para su estudio histol&#243;gico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatolog&#237;a</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico puso de manifiesto una tumoraci&#243;n circunscrita y unilobulada localizaba en la dermis papilar y en continuidad con la epidermis&#46; Las c&#233;lulas tumorales eran de h&#225;bito escamoso y asociaban vacuolas ricas en gluc&#243;geno en grado variable&#46; En la periferia del tumor se observaban c&#233;lulas columnares de n&#250;cleo claro que recordaban a la vaina radicular externa de los fol&#237;culos pilosos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Triquilemomas m&#250;ltiples-s&#237;ndrome de Cowden&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; una tomograf&#237;a axial computarizada craneal y una mamograf&#237;a donde no se objetivaron alteraciones significativas&#46; La punci&#243;n-aspiraci&#243;n con aguja fina tiroidea fue compatible con una tiroiditis autoinmune&#44; y no se observaron c&#233;lulas malignas&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente tambi&#233;n fue valorada por los Servicios de Ginecolog&#237;a&#44; Endocrinolog&#237;a y Urolog&#237;a&#44; sin objetivarse alteraciones relevantes&#46; Actualmente se encuentra pendiente del estudio gen&#233;tico &#40;gen PTEN&#41; para la enfermedad de Cowden&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Cowden &#40;SC&#41; es una enfermedad autos&#243;mica dominante&#44; con una incidencia estimada en 1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#44; y que se caracteriza por la presencia de m&#250;ltiples hamartomas cutaneomucosos y un mayor n&#250;mero de neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnostica de acuerdo a unos criterios &#40;mayores&#44; menores y patognom&#243;nicos&#41; establecidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En nuestro caso la paciente presentaba un criterio patognom&#243;nico &#40;triquilemomas faciales&#41;&#44; uno mayor &#40;carcinoma de endometrio&#41; y tres menores &#40;hamartomas gastrointestinales&#44; fibromas blandos y alteraciones tiroideas&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cutaneomucosas ocurren en un 90&#8211;100&#37; de los pacientes con SC&#46; Los triquilemomas y los fibromas cut&#225;neos y mucosos son los dos hallazgos m&#225;s comunes&#44; present&#225;ndose en un 83 y un 84&#37; de los pacientes&#44; respectivamente&#46; Otras lesiones menos habituales son las queratosis acrales &#40;64&#37;&#41; y palmoplantares &#40;41&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; los hemangiomas&#44; las manchas caf&#233; con leche &#40;9&#37;&#41; y los lipomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neoplasia asociada m&#225;s frecuente es el carcinoma de mama&#44; seguido del c&#225;ncer de tiroides y del endometrial&#46; Otras neoplasias como el carcinoma renal&#44; el adenocarcinoma de colon y el melanoma tambi&#233;n parecen estar incrementadas&#46; Un 70&#8211;80&#37; de los pacientes con SC presentan poliposis gastrointestinal&#44; un 30&#37; malformaciones hamartomatosas vasculares cerebrales&#44; as&#237; como una mayor incidencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displ&#225;sico cerebeloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En un 80&#37; de los pacientes con SC se han detectado mutaciones en el gen PTEN&#59; este gen codifica una proteinfosfatasa que actuar&#237;a como supresor tumoral&#44; por lo que mutaciones en la misma generar&#237;an disregulaciones en la proliferaci&#243;n y apoptosis celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Mutaciones en PTEN se han identificado tambi&#233;n en otras enfermedades como el s&#237;ndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o el s&#237;ndrome de Proteus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Nuestra paciente carece de antecedentes familiares confirmados de SC y actualmente se encuentra pendiente del estudio gen&#233;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las gu&#237;as de seguimiento recomendadas en los pacientes con SC incluyen revisiones y ecograf&#237;as tiroideas anuales a partir de los 18 a&#241;os&#44; exploraciones mamarias cada 6 meses a partir de los 25 a&#241;os y mamograf&#237;as anuales a partir de los 30 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Dado que las primeras manifestaciones cl&#237;nicas en estos pacientes son en su mayor&#237;a dermatol&#243;gicas&#44; una revisi&#243;n anual en pacientes con antecedentes familiares de SC constituye una importante clave diagn&#243;stica&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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