Cartas científico-clínicas
Pápulas verrugosas perianales en paciente con síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
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De forma característica, los pacientes afectados por este síndrome presentan la tríada de macrocefalia, máculas melanóticas lentiginosas genitales y poliposis intestinal hamartomatosa. Se han descrito mutaciones idénticas en el gen PTEN en el 80 % de los pacientes con síndrome de Cowden (SC) o síndrome de los hamartomas múltiples<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Existen casos documentados de familias con superposición de ambos síndromes y algunos de sus miembros presentan fenotipos correspondientes a ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Debido a este solapamiento clínico y genético, el SBRR y el SC se consideran actualmente expresiones fenotípicas distintas dentro de un mismo cuadro denominado síndrome PTEN<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. En este espectro se incluye también el síndrome de Proteus y los síndromes pseudo Proteus en los que se detectan mutaciones en PTEN en menor proporción<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen multitud de manifestaciones cutáneas asociadas a este síndrome, comunes entre el SC y el SBRR, tales como verrugas o pápulas verrugosas orales, faciales y acrales, lipomas, tricolemomas y queratosis foliculares invertidas, entre otras <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>. En la región facial la presencia de triquilemomas múltiples es diagnóstica de la enfermedad de Cowden<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso clínico de un varón de 33 años, sin antecedentes familiares de interés, diagnosticado de SBRR por presentar diversas anomalías, entre las que destacaban una macrocefalia importante con hipertelorismo, ligero retraso mental, lentigos genitales, poliposis intestinal, ginecomastia y <span class="elsevierStyleItalic">pectus excavatum.</span> La sospecha clínica fue confirmada mediante estudio genético, en el cual se evidenció una deleción del gen PTEN.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En febrero de 2007 fue diagnosticado de adenocarcinoma de colon, que fue tratado con cirugía, sin requerir ningún tratamiento coadyuvante. Como secuela de la intervención el paciente presentaba incontinencia fecal. Posteriormente, durante una colonoscopia de control, se evidenciaron un gran número de lesiones cutáneas perianales, que clínicamente impresionaron de condilomas acuminados, motivo por el cual el paciente fue derivado a nuestras consultas. El paciente y sus familiares negaban contactos sexuales.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física, en la región perianal, se observaba una placa eritemato-rosada verrugosa, sobre la que se disponían múltiples lesiones mamelonadas y lobuladas de variado tamaño, sésiles en su mayoría, de aspecto muy vascularizado que sangraban al mínimo roce (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). No presentaba lesiones similares en el resto de la superficie corporal.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizamos extirpación y estudio histopatológico de una de las lesiones, observándose una lesión polipoidea con eje conectivo central, hiperplasia epidérmica con hipergranulosis y papilas dérmicas con numerosos vasos dilatados, sugestiva de verruga vulgar (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0010">figs. 2 y 3</a>). El tipaje resultó positivo para el virus del papiloma humano (VPH) 11, considerado un subtipo mucoso con bajo riesgo oncogénico.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el SBRR y en el SC la pérdida de la función del gen PTEN conduce a una proliferación celular desorganizada y a un fallo en la apoptosis. Ambos síndromes comparten diversas manifestaciones mucocutáneas pseudoverrugosas, que inicialmente fueron descritas en el SC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Su origen podría ser un sobrecrecimiento del epitelio del infundíbulo folicular secundario a la mutación <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Todas estas lesiones pueden presentar una apariencia clínica muy similar, haciendo necesario el análisis histológico para una correcta caracterización de las mismas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Diversos estudios llevados a cabo exclusivamente en pacientes con SC han intentado aclarar el papel del VPH en lesiones pseudoverrugosas, pero han mostrado resultados controvertidos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Inicialmente, en 1991, Hori demostró mediante estudios inmunohistoquímicos la presencia del antígeno común del VPH en una lesión de queratosis folicular invertida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2002 Schaller et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> realizaron tipaje para el VPH en lesiones predominantemente faciales. Consiguieron aislar ADN del virus en la mayoría de ellas y concluyeron, por tanto, que el VPH podría ser el agente causal de la mayor parte de las lesiones verrugosas asociadas al SC. Sin embargo, en otro estudio, Ruhoy et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> intentaron aislar ADN del VPH en queratosis foliculares invertidas extirpadas a una paciente con SC, obteniendo en este caso resultados negativos.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No obstante, existen varios estudios que aseguran que el VPH tiene su reservorio localizado en los folículos pilosos y puede permanecer latente durante largo tiempo, sin causar ningún tipo de lesión cutánea objetivable clínicamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7-9</span></a>, por lo que es difícil asegurar una conexión etiológica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente el paciente recibe tratamiento con láser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> con excelente resultado, aunque mientras persista la irritación secundaria a la incontinencia seguirán apareciendo nuevas lesiones.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Queremos destacar la importancia de las numerosas y características lesiones mucocutáneas asociadas a estos «síndromes PTEN», cuya etiopatogenia aún no está clara, pero que en muchos casos son la primera manifestación de un conjunto de enfermedades genéticas en las que existe un elevado riesgo de desarrollo de tumores malignos en distintas localizaciones.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 630 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 162712 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placa eritemato-rosada verrugosa, con múltiples lesiones polipoideas de aspecto muy vascularizado en su superficie, localizada en la región perianal.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 656 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 111718 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina, x10.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "f0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 683 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 165555 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina, x40.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 7 | 7 | 14 |
| 2024 Octubre | 56 | 41 | 97 |
| 2024 Septiembre | 63 | 29 | 92 |
| 2024 Agosto | 87 | 59 | 146 |
| 2024 Julio | 78 | 53 | 131 |
| 2024 Junio | 93 | 34 | 127 |
| 2024 Mayo | 73 | 39 | 112 |
| 2024 Abril | 55 | 31 | 86 |
| 2024 Marzo | 80 | 31 | 111 |
| 2024 Febrero | 75 | 36 | 111 |
| 2024 Enero | 56 | 37 | 93 |
| 2023 Diciembre | 58 | 24 | 82 |
| 2023 Noviembre | 94 | 22 | 116 |
| 2023 Octubre | 88 | 25 | 113 |
| 2023 Septiembre | 62 | 22 | 84 |
| 2023 Agosto | 67 | 18 | 85 |
| 2023 Julio | 72 | 33 | 105 |
| 2023 Junio | 76 | 27 | 103 |
| 2023 Mayo | 58 | 9 | 67 |
| 2023 Abril | 53 | 21 | 74 |
| 2023 Marzo | 72 | 41 | 113 |
| 2023 Febrero | 44 | 14 | 58 |
| 2023 Enero | 48 | 21 | 69 |
| 2022 Diciembre | 60 | 28 | 88 |
| 2022 Noviembre | 57 | 28 | 85 |
| 2022 Octubre | 95 | 26 | 121 |
| 2022 Septiembre | 119 | 35 | 154 |
| 2022 Agosto | 92 | 54 | 146 |
| 2022 Julio | 74 | 52 | 126 |
| 2022 Junio | 81 | 26 | 107 |
| 2022 Mayo | 109 | 35 | 144 |
| 2022 Abril | 90 | 28 | 118 |
| 2022 Marzo | 68 | 50 | 118 |
| 2022 Febrero | 63 | 29 | 92 |
| 2022 Enero | 91 | 39 | 130 |
| 2021 Diciembre | 63 | 39 | 102 |
| 2021 Noviembre | 63 | 44 | 107 |
| 2021 Octubre | 143 | 47 | 190 |
| 2021 Septiembre | 86 | 48 | 134 |
| 2021 Agosto | 71 | 14 | 85 |
| 2021 Julio | 65 | 30 | 95 |
| 2021 Junio | 61 | 30 | 91 |
| 2021 Mayo | 81 | 19 | 100 |
| 2021 Abril | 178 | 70 | 248 |
| 2021 Marzo | 132 | 12 | 144 |
| 2021 Febrero | 107 | 27 | 134 |
| 2021 Enero | 71 | 22 | 93 |
| 2020 Diciembre | 55 | 10 | 65 |
| 2020 Noviembre | 62 | 15 | 77 |
| 2020 Octubre | 41 | 8 | 49 |
| 2020 Septiembre | 58 | 12 | 70 |
| 2020 Agosto | 33 | 16 | 49 |
| 2020 Julio | 51 | 12 | 63 |
| 2020 Junio | 31 | 18 | 49 |
| 2020 Mayo | 34 | 27 | 61 |
| 2020 Abril | 26 | 11 | 37 |
| 2020 Marzo | 26 | 14 | 40 |
| 2020 Febrero | 26 | 0 | 26 |
| 2020 Enero | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2019 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Julio | 0 | 3 | 3 |
| 2019 Junio | 1 | 0 | 1 |
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| 2019 Abril | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Marzo | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Febrero | 3 | 3 | 6 |
| 2018 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Abril | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Febrero | 38 | 5 | 43 |
| 2018 Enero | 28 | 10 | 38 |
| 2017 Diciembre | 29 | 5 | 34 |
| 2017 Noviembre | 28 | 10 | 38 |
| 2017 Octubre | 26 | 4 | 30 |
| 2017 Septiembre | 33 | 9 | 42 |
| 2017 Agosto | 31 | 10 | 41 |
| 2017 Julio | 15 | 7 | 22 |
| 2017 Junio | 32 | 11 | 43 |
| 2017 Mayo | 31 | 7 | 38 |
| 2017 Abril | 20 | 7 | 27 |
| 2017 Marzo | 20 | 5 | 25 |
| 2017 Febrero | 26 | 9 | 35 |
| 2017 Enero | 22 | 5 | 27 |
| 2016 Diciembre | 25 | 6 | 31 |
| 2016 Noviembre | 27 | 5 | 32 |
| 2016 Octubre | 29 | 9 | 38 |
| 2016 Septiembre | 40 | 9 | 49 |
| 2016 Agosto | 15 | 3 | 18 |
| 2016 Julio | 33 | 6 | 39 |
| 2016 Junio | 6 | 4 | 10 |
| 2016 Mayo | 4 | 12 | 16 |
| 2016 Abril | 5 | 3 | 8 |
| 2016 Marzo | 5 | 2 | 7 |
| 2016 Febrero | 7 | 4 | 11 |
| 2016 Enero | 6 | 12 | 18 |
| 2015 Diciembre | 3 | 8 | 11 |
| 2015 Noviembre | 37 | 11 | 48 |
| 2015 Octubre | 72 | 9 | 81 |
| 2015 Septiembre | 53 | 4 | 57 |
| 2015 Agosto | 34 | 5 | 39 |
| 2015 Julio | 161 | 2 | 163 |
| 2015 Junio | 98 | 12 | 110 |
| 2015 Mayo | 118 | 25 | 143 |
| 2015 Abril | 97 | 24 | 121 |
| 2015 Marzo | 91 | 22 | 113 |
| 2015 Febrero | 92 | 12 | 104 |
| 2015 Enero | 75 | 11 | 86 |
| 2014 Diciembre | 98 | 11 | 109 |
| 2014 Noviembre | 97 | 12 | 109 |
| 2014 Octubre | 114 | 17 | 131 |
| 2014 Septiembre | 92 | 14 | 106 |
| 2014 Agosto | 123 | 21 | 144 |
| 2014 Julio | 125 | 19 | 144 |
| 2014 Junio | 118 | 16 | 134 |
| 2014 Mayo | 151 | 18 | 169 |
| 2014 Abril | 118 | 17 | 135 |
| 2014 Marzo | 114 | 14 | 128 |
| 2014 Febrero | 98 | 18 | 116 |
| 2014 Enero | 107 | 24 | 131 |
| 2013 Diciembre | 112 | 14 | 126 |
| 2013 Noviembre | 113 | 26 | 139 |
| 2013 Octubre | 107 | 53 | 160 |
| 2013 Septiembre | 88 | 56 | 144 |
| 2013 Agosto | 110 | 65 | 175 |
| 2013 Julio | 98 | 94 | 192 |
| 2013 Junio | 103 | 77 | 180 |
| 2013 Mayo | 98 | 56 | 154 |
| 2013 Abril | 125 | 75 | 200 |
| 2013 Marzo | 103 | 15 | 118 |
| 2013 Febrero | 120 | 12 | 132 |
| 2013 Enero | 121 | 14 | 135 |
| 2012 Diciembre | 103 | 12 | 115 |
| 2012 Noviembre | 59 | 9 | 68 |
| 2012 Octubre | 114 | 4 | 118 |
| 2012 Septiembre | 17 | 4 | 21 |
| 2012 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2011 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2011 Abril | 6 | 0 | 6 |
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| 2010 Diciembre | 13 | 0 | 13 |
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| 2010 Abril | 76 | 0 | 76 |
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| 2010 Enero | 79 | 0 | 79 |
| 2009 Diciembre | 31 | 0 | 31 |
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