Cartas científico-clínicas
Neurofibromatosis tipo 1 y malformación de Arnold-Chiari
D. Santos-Garcíaa, M. Cabanillasb,†
, I. Suárez-Donoc, B. Monteagudob, R. de la Fuente-Fernándeza, Ó. Suárez-Amorb
Autor para correspondencia
micabanillas@gmail.com
Miguel Cabanillas González. Sección de Dermatología. Hospital Básico de la Defensa. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ctra. San Pedro-Catabois, s/n. 15405 Ferrol. La Coruña. España.
Miguel Cabanillas González. Sección de Dermatología. Hospital Básico de la Defensa. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ctra. San Pedro-Catabois, s/n. 15405 Ferrol. La Coruña. España.
a Sección de Neurología. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ferrol. La Coruña. España
b Sección de Dermatología. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ferrol. La Coruña. España
c Servicio de Radiodiagnóstico. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ferrol. La Coruña. España
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Aunque se asocia frecuentemente a una gran variedad de displasias del sistema nervioso central (SNC), la asociación con la malformación de Arnold-Chiari tipo I es inusual.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 60 años, con antecedentes de hipertensión arterial, hernia de hiato y anemia ferropénica, acude a nuestra consulta por presentar desde hace años lesiones en el cuello con molestias locales al roce. A la exploración dermatológica se objetivaron múltiples fibromas blandos en la región cervical, pero incidentalmente también se evidenció un gran número de máculas hiperpigmentadas de color marrón claro homogéneo y bordes definidos, principalmente en el tronco, aunque también en la raíz de los miembros, siendo 9 de ellas mayores de 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro, así como máculas hipercrómicas de tamaño comprendido entre 2–10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, agrupadas, en ambas axilas, clínicamente compatibles con lentigos simples (signo de Crowe). Refería presentar dichas lesiones desde el nacimiento, y también que su padre tenía manchas de características similares. En relación con dichos hallazgos la paciente fue diagnosticada de NF-1 y remitida a los servicios de Neurología y Oftalmología para descartar afectación del SNC y del nervio óptico. La exploración oftalmológica resultó normal, sin evidencia de nódulos de Lisch. La paciente no presentaba sintomatología neurológica alguna y la exploración neurológica mostró una hiperreflexia muscular generalizada simétrica sin ninguna otra alteración. Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral que puso de manifiesto una herniación de las amígdalas cerebelosas en el canal cervical superior, por debajo del nivel del agujero occipital (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>) compatible con una malformación de Arnold-Chiari tipo I. Se realizó igualmente un estudio analítico, una ecografía abdominal y una serie ósea que resultaron normales. Dado que la malformación de Chiari tipo I resultó ser un hallazgo casual, y que la paciente no presentaba ninguna sintomatología, no precisó ningún tratamiento.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito múltiples alteraciones neurológicas en relación con la NF-1, incluyendo macrocefalia, displasia esfenoidal unilateral, glioma del quiasma o nervio óptico, diencéfalo o tronco cerebral, meningiomas, schwannomas de nervios craneales, neurofibromas plexiformes o intraespinales, hamartomas, estenosis del acueducto de Silvio, heterotopias y lesiones hiperintensas en RM-T<span class="elsevierStyleInf">2</span> en ganglios basales, cápsula interna y cerebelo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Por otra parte, también se han descrito malformaciones o displasias vasculares, algunas en relación con otros síndromes neurocutáneos, como el de Sturge-Weber<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cambio, la asociación de malformación de Chiari tipo 1 y NF-1 es poco frecuente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,4-10</span></a>. El caso descrito corresponde al de una paciente con NF-1 que presenta una malformación de Arnold-Chiari tipo 1 asintomática diagnosticada como hallazgo casual al realizar un estudio de RM cerebral. El diagnóstico de NF-1 fue realizado en relación con los criterios vigentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Aunque la malformación de Chiari tipo 1 suele asociarse a otras anomalías como impresión basilar, occipitalización del atlas, escoliosis o espina bífida, en nuestro caso la paciente únicamente presentaba herniación de las amígdalas cerebelosas y de la parte media del lóbulo inferior del cerebelo en el canal cervical.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a> muestra los diferentes casos descritos en la literatura de Chiari tipo 1 asociada a NF-1. La prevalencia de la malformación de Chiari tipo 1 es de 1/3.700<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y de la NF-1 1/4.500-6.700<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>, por lo que la probabilidad de tener ambas entidades de forma casual es ciertamente muy baja (1:16.650.000-24.790.000)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Sin embargo, hay que considerar que la malformación de Chiari tipo 1 puede cursar de forma asintomática y encontrarse como un hallazgo casual en las pruebas de neuroimagen, como en el caso descrito, por lo que probablemente la realización de un estudio de RM cráneo-cervical de forma rutinaria a todo paciente con NF-1, aun en ausencia de síntomas o signos de enfermedad neurológica, evidenciaría una mayor frecuencia de asociación. En este sentido, Tubbs et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> demostraron que hasta el 8,6 % de los pacientes con NF-1 (17 de una serie de 198 pacientes) presentaba una malformación de Arnold-Chiari tipo 1 asintomática.</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La observación frecuente de lesiones que afectan al SNC en pacientes con NF-1, incluyendo espina bífida, hidrocefalia, meningocele, etc., así como la presencia también frecuente de lesiones óseas como escoliosis, macrocefalia o displasia esfenoidal, sugiere que realmente su asociación es algo más que casual. La mutación génica (17q11.2) que acontece en la NF-1 facilita la proliferación anormal de tejidos y la consiguiente aparición de displasias ectodérmicas, mesodérmicas y diversos tumores. La patogenia de la malformación de Chiari tipo 1 parece radicar en la hipoplasia de la fosa posterior, con la subsecuente herniación del cerebelo a través del foramen magnum. Es posible en este contexto que exista una disgenesia neuroaxial congénita como posible mecanismo patogénico común entre ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, y en vista de lo comentado, pensamos que probablemente debería considerarse la malformación de Chiari tipo 1 como una de las displasias del SNC a descartar en todo paciente con NF-1, haciendo recomendable, en nuestra opinión, la realización de un estudio de RM craneal en todo paciente con NF-1.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => 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\t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mujer de 23 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cefalea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hara H y Arakawa H<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2005 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mujer de 29 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Trastorno de la marcha, alteraciones sensitivas y urinarias \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tubbs RS et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2004 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Serie 198 casos Chiari I \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Un 8,6 % de los casos con NF-1 asintomática \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chakravarty A et al<a class="elsevierStyleCrossRef" 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class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dos casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asintomático (caso 1) e hidrocefalia (caso 2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Batissela PA et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1996 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Varón de 11 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cefalea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dooley J et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1993 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Varón de 16 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asintomático \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tominga T et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span 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align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dos casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hidrocefalia (ambos) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Parkinson D y Hay R<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1986 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Un caso \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Rinorrea, fístula \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] 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| 2024 Agosto | 121 | 64 | 185 |
| 2024 Julio | 96 | 42 | 138 |
| 2024 Junio | 115 | 54 | 169 |
| 2024 Mayo | 100 | 37 | 137 |
| 2024 Abril | 82 | 37 | 119 |
| 2024 Marzo | 101 | 27 | 128 |
| 2024 Febrero | 117 | 32 | 149 |
| 2024 Enero | 124 | 38 | 162 |
| 2023 Diciembre | 90 | 33 | 123 |
| 2023 Noviembre | 128 | 33 | 161 |
| 2023 Octubre | 122 | 29 | 151 |
| 2023 Septiembre | 123 | 32 | 155 |
| 2023 Agosto | 129 | 28 | 157 |
| 2023 Julio | 125 | 43 | 168 |
| 2023 Junio | 87 | 30 | 117 |
| 2023 Mayo | 34 | 11 | 45 |
| 2023 Abril | 73 | 23 | 96 |
| 2023 Marzo | 113 | 27 | 140 |
| 2023 Febrero | 92 | 23 | 115 |
| 2023 Enero | 70 | 35 | 105 |
| 2022 Diciembre | 76 | 22 | 98 |
| 2022 Noviembre | 110 | 53 | 163 |
| 2022 Octubre | 129 | 34 | 163 |
| 2022 Septiembre | 48 | 69 | 117 |
| 2022 Agosto | 92 | 32 | 124 |
| 2022 Julio | 68 | 34 | 102 |
| 2022 Junio | 98 | 27 | 125 |
| 2022 Mayo | 122 | 31 | 153 |
| 2022 Abril | 84 | 21 | 105 |
| 2022 Marzo | 61 | 47 | 108 |
| 2022 Febrero | 45 | 35 | 80 |
| 2022 Enero | 75 | 41 | 116 |
| 2021 Diciembre | 50 | 44 | 94 |
| 2021 Noviembre | 70 | 41 | 111 |
| 2021 Octubre | 91 | 49 | 140 |
| 2021 Septiembre | 70 | 47 | 117 |
| 2021 Agosto | 81 | 28 | 109 |
| 2021 Julio | 76 | 24 | 100 |
| 2021 Junio | 71 | 37 | 108 |
| 2021 Mayo | 55 | 21 | 76 |
| 2021 Abril | 121 | 76 | 197 |
| 2021 Marzo | 91 | 23 | 114 |
| 2021 Febrero | 78 | 18 | 96 |
| 2021 Enero | 44 | 10 | 54 |
| 2020 Diciembre | 62 | 14 | 76 |
| 2020 Noviembre | 32 | 11 | 43 |
| 2020 Octubre | 59 | 8 | 67 |
| 2020 Septiembre | 45 | 7 | 52 |
| 2020 Agosto | 48 | 10 | 58 |
| 2020 Julio | 58 | 7 | 65 |
| 2020 Junio | 44 | 22 | 66 |
| 2020 Mayo | 38 | 19 | 57 |
| 2020 Abril | 49 | 14 | 63 |
| 2020 Marzo | 25 | 9 | 34 |
| 2020 Febrero | 5 | 1 | 6 |
| 2019 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2019 Mayo | 2 | 1 | 3 |
| 2019 Abril | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Marzo | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Febrero | 2 | 3 | 5 |
| 2019 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Febrero | 34 | 1 | 35 |
| 2018 Enero | 37 | 8 | 45 |
| 2017 Diciembre | 53 | 2 | 55 |
| 2017 Noviembre | 30 | 5 | 35 |
| 2017 Octubre | 48 | 3 | 51 |
| 2017 Septiembre | 25 | 6 | 31 |
| 2017 Agosto | 34 | 5 | 39 |
| 2017 Julio | 24 | 4 | 28 |
| 2017 Junio | 27 | 5 | 32 |
| 2017 Mayo | 38 | 6 | 44 |
| 2017 Abril | 26 | 5 | 31 |
| 2017 Marzo | 26 | 2 | 28 |
| 2017 Febrero | 74 | 2 | 76 |
| 2017 Enero | 18 | 3 | 21 |
| 2016 Diciembre | 38 | 7 | 45 |
| 2016 Noviembre | 50 | 4 | 54 |
| 2016 Octubre | 67 | 9 | 76 |
| 2016 Septiembre | 143 | 31 | 174 |
| 2016 Agosto | 46 | 20 | 66 |
| 2016 Julio | 37 | 15 | 52 |
| 2016 Junio | 10 | 18 | 28 |
| 2016 Mayo | 6 | 16 | 22 |
| 2016 Abril | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Febrero | 7 | 6 | 13 |
| 2016 Enero | 14 | 25 | 39 |
| 2015 Diciembre | 10 | 29 | 39 |
| 2015 Noviembre | 17 | 32 | 49 |
| 2015 Octubre | 9 | 36 | 45 |
| 2015 Septiembre | 12 | 22 | 34 |
| 2015 Agosto | 18 | 12 | 30 |
| 2015 Julio | 119 | 2 | 121 |
| 2015 Junio | 55 | 19 | 74 |
| 2015 Mayo | 104 | 15 | 119 |
| 2015 Abril | 86 | 18 | 104 |
| 2015 Marzo | 83 | 11 | 94 |
| 2015 Febrero | 70 | 9 | 79 |
| 2015 Enero | 59 | 16 | 75 |
| 2014 Diciembre | 69 | 7 | 76 |
| 2014 Noviembre | 71 | 11 | 82 |
| 2014 Octubre | 94 | 18 | 112 |
| 2014 Septiembre | 68 | 24 | 92 |
| 2014 Agosto | 85 | 24 | 109 |
| 2014 Julio | 97 | 24 | 121 |
| 2014 Junio | 97 | 31 | 128 |
| 2014 Mayo | 100 | 21 | 121 |
| 2014 Abril | 106 | 11 | 117 |
| 2014 Marzo | 97 | 15 | 112 |
| 2014 Febrero | 85 | 15 | 100 |
| 2014 Enero | 79 | 10 | 89 |
| 2013 Diciembre | 90 | 16 | 106 |
| 2013 Noviembre | 83 | 20 | 103 |
| 2013 Octubre | 96 | 22 | 118 |
| 2013 Septiembre | 85 | 28 | 113 |
| 2013 Agosto | 80 | 28 | 108 |
| 2013 Julio | 87 | 35 | 122 |
| 2013 Junio | 73 | 32 | 105 |
| 2013 Mayo | 64 | 25 | 89 |
| 2013 Abril | 76 | 25 | 101 |
| 2013 Marzo | 82 | 22 | 104 |
| 2013 Febrero | 77 | 13 | 90 |
| 2013 Enero | 114 | 10 | 124 |
| 2012 Diciembre | 49 | 15 | 64 |
| 2012 Noviembre | 68 | 6 | 74 |
| 2012 Octubre | 63 | 1 | 64 |
| 2012 Septiembre | 3 | 1 | 4 |
| 2011 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2011 Abril | 15 | 0 | 15 |
| 2011 Marzo | 13 | 0 | 13 |
| 2011 Febrero | 20 | 0 | 20 |
| 2011 Enero | 21 | 0 | 21 |
| 2010 Diciembre | 27 | 0 | 27 |
| 2010 Noviembre | 39 | 0 | 39 |
| 2010 Octubre | 32 | 0 | 32 |
| 2010 Septiembre | 45 | 0 | 45 |
| 2010 Agosto | 49 | 0 | 49 |
| 2010 Julio | 61 | 0 | 61 |
| 2010 Junio | 59 | 0 | 59 |
| 2010 Mayo | 89 | 0 | 89 |
| 2010 Abril | 146 | 0 | 146 |
| 2010 Marzo | 119 | 0 | 119 |
| 2010 Febrero | 32 | 0 | 32 |
| 2010 Enero | 43 | 0 | 43 |
| 2009 Diciembre | 90 | 0 | 90 |
| 2009 Noviembre | 50 | 0 | 50 |
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