Cartas científico-clínicas
Paciente con malformaciones en cara, boca y dedos: síndrome orofaciodigital tipo I o síndrome de Papillon-Léage Psaume
C. Ciudad†
, F. Alfageme, P. Zamberk, R. Suárez
Autor para correspondencia
critxi@yahoo.es
Cristina Ciudad Blanco. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. C/ Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid. España.
Cristina Ciudad Blanco. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. C/ Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid. España.
Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
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El papel del dermatólogo puede ser clave para establecer un diagnóstico precoz. La enfermedad aparece en un 75 % de los casos de forma esporádica, siguiendo el resto una herencia dominante ligada al cromosoma X. Es letal en varones, por lo que sólo se observa en mujeres. Su incidencia es de 1/50.000 recién nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El gen responsable de la enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2-22.3). El producto genético de este fragmento podría tener un papel fundamental en la organogénesis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 29 años de edad, ingresada en el Servicio de Nefrología por rechazo vascular de un trasplante renal. Consultaba por prurito generalizado y sequedad cutánea acentuados durante el ingreso hospitalario. En la exploración física destacaban una facies anómala con hipertelorismo, una raíz nasal ancha, una implantación baja de los pabellones auriculares, una hendidura en el labio superior y la ausencia de múltiples piezas dentarias (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). Presentaba, además, braquidactilia en los dedos de ambas manos y en algunos de los de los pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>). El pelo era fino, seco y frágil, con áreas de menor densidad capilar, más evidentes en la línea de implantación frontal.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente era fruto de un embarazo sin complicaciones y un parto eutócico. No existía consanguineidad entre los progenitores y el cariotipo resultó 46XX normal. Desde el momento del nacimiento presentaba múltiples anomalías fenotípicas, destacando una lengua trilobulada con frenillo supernumerario, anomalías dentarias, una hipoplasia de los cartílagos alares, braquidactilia y áreas de alopecia difusa en el cuero cabelludo. Fue sometida a múltiples cirugías reparadoras durante su infancia. La pérdida progresiva de piezas dentarias dificultaba actividades básicas tales como la masticación o la emisión del lenguaje. A los 17 años desarrolló una insuficiencia renal por la presencia de múltiples quistes y requirió finalmente un trasplante renal. Nuestra paciente presentaba xerosis cutánea y prurito, acentuados por el deterioro de la función renal. Se recomendó tratamiento con antihistamínicos orales y el uso de emolientes.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1954 Papillon-Léage y Psaume describieron un síndrome con malformaciones faciales, orales y digitales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Posteriormente, al heterogéneo grupo de síndromes que incluían malformaciones en dichas localizaciones se les designó como SOFD <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Se han descrito 13 variantes, siendo complicada la identificación de cada una de ellas por presentar características y rasgos comunes. El síndrome descrito por Papillon-Léage y Psaume es conocido como SOFD tipo I, y supone la variante más frecuente. Sólo los tipos I y II presentan alteraciones cutáneas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Las anomalías en la cavidad oral son las más constantes y características. Los pacientes pueden presentar una lengua lobulada, un frenillo corto o supernumerario, anomalías del paladar blando y duro, del suelo de la boca y de las encías, dientes supernumerarios y ausencia de piezas dentarias. Es característica una hendidura del labio superior en la línea media. Las anomalías faciales incluyen una frente prominente, hipertelorismo, una raíz nasal ancha, hipoplasia de los cartílagos alares y de los maxilares, micrognatia e implantación baja de los pabellones auriculares <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Las alteraciones digitales más frecuentes son la clinobraquisindactilia y la polidactilia. La imagen radiológica de las falanges muestra una radiolucencia irregular reticulada en la parte media de las mismas, hallazgo considerado como patognomónico del SOFD tipo I <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Un 50 % de los pacientes presenta retraso mental o alteraciones del sistema nervioso central. La afectación visceral condiciona el pronóstico. Hasta un 15 % presenta quistes renales que pueden conducir a una insuficiencia renal terminal <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. También pueden aparecer quistes hepáticos y pancreáticos.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones dermatológicas resultan de gran utilidad para establecer un diagnóstico precoz. La aparición de múltiples quistes de milio en el cuero cabelludo, la cara y el dorso de las manos es frecuente en los primeros años de vida. Se resuelven dejando cicatrices puntiformes en las áreas afectadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Más de la mitad de los pacientes presentan una alopecia difusa con pelo fino, seco y frágil. Es típico observar pelos fragmentados en la línea de implantación del pelo. Presentan, además, xerosis cutánea y anomalías en los dermatoglifos de los dedos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Establecer un diagnóstico precoz es fundamental ante un recién nacido con malformaciones. El hallazgo de anomalías faciales, orales y digitales asociado a alteraciones cutáneas debe hacer sospechar el diagnóstico de SOFD tipo I. Los quistes de milio sólo están presentes en esta variante. Es necesario un enfoque multidisciplinar. En los primeros años de vida deben realizarse cirugías reparadoras de las malformaciones para evitar secuelas en el desarrollo y maduración del paciente. Deben seguir controles odontológicos periódicos para evitar la pérdida de piezas dentarias. El cuidado dermatológico requiere el uso frecuente de emolientes y una alimentación equilibrada que evite un déficit de nutrientes. Asimismo, deben realizar controles periódicos de las funciones renal y hepática para detectar precozmente una enfermedad poliquística.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1009 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 137695 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Facies anómala con hipertelorismo, raíz nasal ancha, hendidura en la línea media del labio superior, pérdida de piezas dentales y alopecia difusa.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 451 "Ancho" => 958 "Tamanyo" => 49678 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Braquidactilia del tercer y cuarto dedos en el pie izquierdo.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 16 | 11 | 27 |
| 2024 Octubre | 98 | 40 | 138 |
| 2024 Septiembre | 128 | 30 | 158 |
| 2024 Agosto | 120 | 77 | 197 |
| 2024 Julio | 108 | 55 | 163 |
| 2024 Junio | 109 | 54 | 163 |
| 2024 Mayo | 98 | 57 | 155 |
| 2024 Abril | 81 | 31 | 112 |
| 2024 Marzo | 105 | 35 | 140 |
| 2024 Febrero | 139 | 41 | 180 |
| 2024 Enero | 129 | 37 | 166 |
| 2023 Diciembre | 100 | 27 | 127 |
| 2023 Noviembre | 133 | 28 | 161 |
| 2023 Octubre | 103 | 22 | 125 |
| 2023 Septiembre | 128 | 34 | 162 |
| 2023 Agosto | 102 | 23 | 125 |
| 2023 Julio | 122 | 40 | 162 |
| 2023 Junio | 103 | 35 | 138 |
| 2023 Mayo | 69 | 14 | 83 |
| 2023 Abril | 92 | 29 | 121 |
| 2023 Marzo | 133 | 24 | 157 |
| 2023 Febrero | 117 | 32 | 149 |
| 2023 Enero | 81 | 34 | 115 |
| 2022 Diciembre | 71 | 35 | 106 |
| 2022 Noviembre | 126 | 33 | 159 |
| 2022 Octubre | 119 | 26 | 145 |
| 2022 Septiembre | 139 | 41 | 180 |
| 2022 Agosto | 111 | 40 | 151 |
| 2022 Julio | 122 | 38 | 160 |
| 2022 Junio | 126 | 28 | 154 |
| 2022 Mayo | 156 | 51 | 207 |
| 2022 Abril | 91 | 34 | 125 |
| 2022 Marzo | 76 | 45 | 121 |
| 2022 Febrero | 87 | 32 | 119 |
| 2022 Enero | 111 | 60 | 171 |
| 2021 Diciembre | 57 | 34 | 91 |
| 2021 Noviembre | 98 | 43 | 141 |
| 2021 Octubre | 103 | 49 | 152 |
| 2021 Septiembre | 86 | 44 | 130 |
| 2021 Agosto | 91 | 39 | 130 |
| 2021 Julio | 105 | 31 | 136 |
| 2021 Junio | 96 | 37 | 133 |
| 2021 Mayo | 138 | 28 | 166 |
| 2021 Abril | 214 | 93 | 307 |
| 2021 Marzo | 157 | 33 | 190 |
| 2021 Febrero | 117 | 25 | 142 |
| 2021 Enero | 98 | 17 | 115 |
| 2020 Diciembre | 84 | 19 | 103 |
| 2020 Noviembre | 70 | 17 | 87 |
| 2020 Octubre | 88 | 15 | 103 |
| 2020 Septiembre | 63 | 13 | 76 |
| 2020 Agosto | 45 | 14 | 59 |
| 2020 Julio | 46 | 17 | 63 |
| 2020 Junio | 40 | 19 | 59 |
| 2020 Mayo | 69 | 25 | 94 |
| 2020 Abril | 47 | 15 | 62 |
| 2020 Marzo | 31 | 23 | 54 |
| 2020 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2019 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2019 Mayo | 3 | 0 | 3 |
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| 2019 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Octubre | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Febrero | 39 | 10 | 49 |
| 2018 Enero | 41 | 8 | 49 |
| 2017 Diciembre | 56 | 14 | 70 |
| 2017 Noviembre | 48 | 15 | 63 |
| 2017 Octubre | 35 | 15 | 50 |
| 2017 Septiembre | 41 | 15 | 56 |
| 2017 Agosto | 42 | 12 | 54 |
| 2017 Julio | 27 | 8 | 35 |
| 2017 Junio | 38 | 15 | 53 |
| 2017 Mayo | 45 | 14 | 59 |
| 2017 Abril | 61 | 25 | 86 |
| 2017 Marzo | 26 | 14 | 40 |
| 2017 Febrero | 110 | 4 | 114 |
| 2017 Enero | 30 | 8 | 38 |
| 2016 Diciembre | 40 | 8 | 48 |
| 2016 Noviembre | 57 | 8 | 65 |
| 2016 Octubre | 84 | 9 | 93 |
| 2016 Septiembre | 142 | 13 | 155 |
| 2016 Agosto | 63 | 16 | 79 |
| 2016 Julio | 24 | 8 | 32 |
| 2016 Junio | 10 | 9 | 19 |
| 2016 Mayo | 10 | 9 | 19 |
| 2016 Abril | 6 | 4 | 10 |
| 2016 Marzo | 5 | 1 | 6 |
| 2016 Febrero | 5 | 3 | 8 |
| 2016 Enero | 12 | 18 | 30 |
| 2015 Diciembre | 8 | 12 | 20 |
| 2015 Noviembre | 11 | 9 | 20 |
| 2015 Octubre | 19 | 11 | 30 |
| 2015 Septiembre | 11 | 6 | 17 |
| 2015 Agosto | 8 | 5 | 13 |
| 2015 Julio | 159 | 2 | 161 |
| 2015 Junio | 148 | 17 | 165 |
| 2015 Mayo | 160 | 36 | 196 |
| 2015 Abril | 140 | 32 | 172 |
| 2015 Marzo | 165 | 29 | 194 |
| 2015 Febrero | 129 | 18 | 147 |
| 2015 Enero | 124 | 16 | 140 |
| 2014 Diciembre | 121 | 16 | 137 |
| 2014 Noviembre | 158 | 27 | 185 |
| 2014 Octubre | 152 | 37 | 189 |
| 2014 Septiembre | 112 | 45 | 157 |
| 2014 Agosto | 122 | 35 | 157 |
| 2014 Julio | 126 | 29 | 155 |
| 2014 Junio | 180 | 23 | 203 |
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| 2014 Marzo | 129 | 20 | 149 |
| 2014 Febrero | 97 | 28 | 125 |
| 2014 Enero | 75 | 24 | 99 |
| 2013 Diciembre | 97 | 16 | 113 |
| 2013 Noviembre | 95 | 25 | 120 |
| 2013 Octubre | 96 | 32 | 128 |
| 2013 Septiembre | 80 | 46 | 126 |
| 2013 Agosto | 99 | 65 | 164 |
| 2013 Julio | 100 | 55 | 155 |
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| 2013 Marzo | 99 | 24 | 123 |
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| 2013 Enero | 116 | 13 | 129 |
| 2012 Diciembre | 77 | 15 | 92 |
| 2012 Noviembre | 67 | 11 | 78 |
| 2012 Octubre | 79 | 6 | 85 |
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| 2011 Mayo | 6 | 0 | 6 |
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| 2009 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
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