Placas hiperpigmentadas e hiperqueratósicas generalizadas
Generalized hyperpigmented, hyperkeratotic plaques.
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En la anamnesis por aparatos no se encontró ningún síntoma acompañante y el desarrollo pondoestatural fue el adecuado para su edad y sexo.</p><p class="elsevierStylePara">EXPLORACION FISICA</p><p class="elsevierStylePara">A la exploración física se observaban escasas lesiones en forma de placas de varios centímetros de diámetro, no sobreelevadas, de superficie áspera, coloración pardusca y de bordes nítidos e irregulares. Dichas lesiones se hallaban distribuidas en banda y situadas en el lado derecho del abdomen (fig. 1), la región anterior del cuello (fig. 2), la región dorsal derecha y las dos extremidades superiores. No se hallaron otras lesiones acompañantes ni en el resto del tegumento cutáneo ni en los anejos y la exploración física general fue estrictamente normal.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078533fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Placas hiperpigmentadas e hiperqueratósicas en abdomen.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078533fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Lesiones de similares características, localizadas en el cuello.</p><p class="elsevierStylePara">EXAMENES COMPLEMENTARIOS</p><p class="elsevierStylePara">Las exploraciones complementarias realizadas incluyeron una biopsia «en sacabocados» de una zona de piel afectada (figs. 3 y 4) y una analítica general. La analítica general, en la que se incluyeron un hemograma y una bioquímica básica, no mostró alteración alguna.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078533fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Hiperqueratosis, epidermolisis suprabasal y formación de ampollas intraepidérmicas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078533fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 4.--Detalle histológico.</p><p class="elsevierStylePara"> DIAGNOSTICO</p><p class="elsevierStylePara">Nevo epidérmico epidermolítico generalizado.</p><p class="elsevierStylePara">ANATOMIA PATOLOGICA</p><p class="elsevierStylePara">En el examen histopatológico de la muestra cutánea se observó una marcada hiperqueratosis, vacuolización suprabasal y formación de vesículas intraepidérmicas, es decir, un patrón de hiperqueratosis epidermolítica (figs. 3 y 4).</p><p class="elsevierStylePara"> COMENTARIO</p><p class="elsevierStylePara">El nevo epidérmico epidermolítico (NEE) se presenta en forma de una o varias lesiones clínicamente compatibles con un nevo epidérmico, en las que además se demuestra un patrón típico de hiperqueratosis epidermolítica en el estudio histopatológico.</p><p class="elsevierStylePara">En la actualidad es sabido que las alteraciones características de la hiperqueratosis epidermolítica aparecen como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican las queratinas 1 (K1) o 10 (K10), responsables del mantenimiento de la integridad estructural de los queratinocitos situados en las capas suprabasales de la epidermis <span class="elsevierStyleSup">1,2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existen multitud de enfermedades que pueden exhibir un patrón histopatológico de hiperqueratosis epidermolítica. Entre ellas se encuentra la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (EICA) y el NEE. En la literatura médica existen varias familias descritas en las que algunos descendientes de padres afectados de un NEE han desarrollado una EICA <span class="elsevierStyleSup">3,4</span>. Es por ello que se considera que el NEE sería un mosaicismo cutáneo, desarrollado como consecuencia de una mutación poszigótica ocurrida durante la embriogénesis de los genes que codifican las K1 o K10 <span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista clínico, los nevos epidérmicos y, por tanto, también los NEE, se manifiestan en forma de placas hiperpigmentadas e hiperqueratósicas lineales o en banda que, casi siempre se distribuyen siguiendo las líneas de Blaschko, y que suelen estar presentes al nacer o durante los primeros meses de vida. Antes de la pubertad las lesiones suelen ser muy poco sobreelevadas y algo rugosas al tacto, pero posteriormente la hiperqueratosis se hace más intensa <span class="elsevierStyleSup"> 6</span>. Estas lesiones pueden ser únicas o múltiples y casi siempre son asintomáticas.</p><p class="elsevierStylePara">Para algunos autores el nevo epidérmico y el NEE deberían considerarse enfermedades separadas, de forma que este último sería un mosaicismo de la EICA y no un verdadero nevo epidérmico. A este respecto, aunque el nevo epidérmico puede asociarse a anomalías sistémicas, existe controversia en cuanto a la posibilidad de asociación de un NEE con otras alteraciones <span class="elsevierStyleSup"> 7,8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Como se ha comentado antes, para establecer el diagnóstico de un NEE, además de disponer de lesiones cutáneas clínicamente compatibles, es necesario realizar una biopsia cutánea para estudio histopatológico y demostrar en ella la presencia de una hiperqueratosis epidermolítica. Esta última se define como aquel patrón histológico en el que se encuentra una hiperqueratosis compacta, junto con degeneración granular y vacuolar de las capas espinosa y granulosa de la epidermis <span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La repercusión estética de los nevos epidérmicos es el factor que suele determinar la opción terapéutica que se debe seguir. La exéresis quirúrgica es el tratamiento más eficaz cuando la lesión se halla localizada y en una localización accesible. Otras modalidades terapéuticas incluyen el láser, la crioterapia, la electrofulguración, la dermoabrasión, la exfoliación química y algunos tratamientos tópicos con podofilino, ácido retinoico y a -hidroxiácidos, entre otros <span class="elsevierStyleSup">9</span>. A excepción de la escisión quirúrgica, el resto de los tratamientos no suele dar buenos resultados porque sólo actúan sobre el componente superficial del nevo, de manera que las recurrencias son frecuentes. En los casos de nevos epidérmicos muy extensos, los retinoides sistémicos pueden producir una respuesta parcial y temporal <span class="elsevierStyleSup">9</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el caso de los NEE, el tratamiento no difiere del que se ha comentado para los nevos epidérmicos en general. No obstante, dado que los hijos de padres afectados de un NEE pueden desarrollar una EICA, se recomienda realizar una biopsia cutánea a los individuos que presentan lesiones cutáneas compatibles con un nevo epidérmico, en especial cuando son generalizadas, y descartar así la existencia de una HE. En el caso de confirmarse la presencia de esta última, se debería aportar consejo genético al individuo portador a la hora de tener descendencia. El riesgo de transmitir una EICA cuando uno de los progenitores se halla afectado de esta enfermedad es del 50 %. En cambio, el riesgo puede variar del 0-50 % en los hijos de padres afectados de un NEE. De este modo, el riesgo será del 50 % si todas las células germinales del progenitor son portadoras de la mutación y del 0 % si ninguna de ellas se halla afectada <span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p>" "pdfFichero" => "103v96n07a13078533pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:8 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078533fig01.jpg" "Alto" => 571 "Ancho" => 874 "Tamanyo" => 294063 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Placas hiperpigmentadas e hiperqueratósicas en abdomen." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078533fig02.jpg" "Alto" => 567 "Ancho" => 874 "Tamanyo" => 272169 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Lesiones de similares características, localizadas en el cuello." ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Fig. 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078533fig03.jpg" "Alto" => 546 "Ancho" => 728 "Tamanyo" => 434141 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Hiperqueratosis, epidermolisis suprabasal y formación de ampollas intraepidérmicas." ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "fig4" "etiqueta" => "Fig. 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078533fig04.jpg" "Alto" => 546 "Ancho" => 728 "Tamanyo" => 398546 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Detalle histológico." ] ] 4 => array:5 [ "identificador" => "fig5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] 5 => array:5 [ "identificador" => "fig6" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] 6 => array:5 [ "identificador" => "fig7" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] 7 => array:5 [ "identificador" => "fig8" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "The genetic basis of epidermolytic hyperkeratosis; a disorder of differentiation-specific epidermal keratin genes. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 25 | 12 | 37 |
| 2024 Octubre | 223 | 46 | 269 |
| 2024 Septiembre | 230 | 24 | 254 |
| 2024 Agosto | 220 | 63 | 283 |
| 2024 Julio | 125 | 33 | 158 |
| 2024 Junio | 193 | 42 | 235 |
| 2024 Mayo | 136 | 30 | 166 |
| 2024 Abril | 122 | 23 | 145 |
| 2024 Marzo | 160 | 41 | 201 |
| 2024 Febrero | 185 | 33 | 218 |
| 2024 Enero | 213 | 36 | 249 |
| 2023 Diciembre | 245 | 41 | 286 |
| 2023 Noviembre | 327 | 39 | 366 |
| 2023 Octubre | 343 | 31 | 374 |
| 2023 Septiembre | 328 | 38 | 366 |
| 2023 Agosto | 293 | 23 | 316 |
| 2023 Julio | 268 | 31 | 299 |
| 2023 Junio | 192 | 26 | 218 |
| 2023 Mayo | 201 | 31 | 232 |
| 2023 Abril | 231 | 24 | 255 |
| 2023 Marzo | 247 | 24 | 271 |
| 2023 Febrero | 175 | 25 | 200 |
| 2023 Enero | 129 | 30 | 159 |
| 2022 Diciembre | 162 | 28 | 190 |
| 2022 Noviembre | 239 | 36 | 275 |
| 2022 Octubre | 208 | 26 | 234 |
| 2022 Septiembre | 202 | 38 | 240 |
| 2022 Agosto | 165 | 35 | 200 |
| 2022 Julio | 147 | 34 | 181 |
| 2022 Junio | 169 | 26 | 195 |
| 2022 Mayo | 192 | 34 | 226 |
| 2022 Abril | 167 | 32 | 199 |
| 2022 Marzo | 145 | 56 | 201 |
| 2022 Febrero | 136 | 26 | 162 |
| 2022 Enero | 164 | 40 | 204 |
| 2021 Diciembre | 124 | 38 | 162 |
| 2021 Noviembre | 121 | 45 | 166 |
| 2021 Octubre | 126 | 44 | 170 |
| 2021 Septiembre | 91 | 45 | 136 |
| 2021 Agosto | 105 | 32 | 137 |
| 2021 Julio | 75 | 24 | 99 |
| 2021 Junio | 90 | 48 | 138 |
| 2021 Mayo | 57 | 29 | 86 |
| 2021 Abril | 128 | 92 | 220 |
| 2021 Marzo | 120 | 27 | 147 |
| 2021 Febrero | 86 | 21 | 107 |
| 2021 Enero | 69 | 25 | 94 |
| 2020 Diciembre | 41 | 14 | 55 |
| 2020 Noviembre | 43 | 11 | 54 |
| 2020 Octubre | 55 | 11 | 66 |
| 2020 Septiembre | 44 | 15 | 59 |
| 2020 Agosto | 46 | 14 | 60 |
| 2020 Julio | 25 | 9 | 34 |
| 2020 Junio | 42 | 20 | 62 |
| 2020 Mayo | 27 | 11 | 38 |
| 2020 Abril | 23 | 17 | 40 |
| 2020 Marzo | 44 | 20 | 64 |
| 2020 Enero | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Diciembre | 0 | 1 | 1 |
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| 2019 Agosto | 0 | 6 | 6 |
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| 2019 Marzo | 2 | 4 | 6 |
| 2019 Febrero | 1 | 3 | 4 |
| 2019 Enero | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Diciembre | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Octubre | 1 | 2 | 3 |
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| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Marzo | 33 | 3 | 36 |
| 2018 Febrero | 90 | 7 | 97 |
| 2018 Enero | 52 | 5 | 57 |
| 2017 Diciembre | 79 | 5 | 84 |
| 2017 Noviembre | 73 | 10 | 83 |
| 2017 Octubre | 94 | 5 | 99 |
| 2017 Septiembre | 73 | 5 | 78 |
| 2017 Agosto | 81 | 4 | 85 |
| 2017 Julio | 101 | 3 | 104 |
| 2017 Junio | 79 | 9 | 88 |
| 2017 Mayo | 62 | 1 | 63 |
| 2017 Abril | 54 | 3 | 57 |
| 2017 Marzo | 83 | 19 | 102 |
| 2017 Febrero | 172 | 4 | 176 |
| 2017 Enero | 46 | 3 | 49 |
| 2016 Diciembre | 57 | 5 | 62 |
| 2016 Noviembre | 110 | 11 | 121 |
| 2016 Octubre | 107 | 10 | 117 |
| 2016 Septiembre | 151 | 8 | 159 |
| 2016 Agosto | 85 | 6 | 91 |
| 2016 Julio | 55 | 6 | 61 |
| 2016 Junio | 8 | 8 | 16 |
| 2016 Mayo | 7 | 6 | 13 |
| 2016 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Marzo | 8 | 3 | 11 |
| 2016 Febrero | 14 | 0 | 14 |
| 2016 Enero | 7 | 8 | 15 |
| 2015 Diciembre | 10 | 8 | 18 |
| 2015 Noviembre | 24 | 12 | 36 |
| 2015 Octubre | 27 | 10 | 37 |
| 2015 Septiembre | 29 | 7 | 36 |
| 2015 Agosto | 38 | 6 | 44 |
| 2015 Julio | 92 | 7 | 99 |
| 2015 Junio | 70 | 10 | 80 |
| 2015 Mayo | 81 | 11 | 92 |
| 2015 Abril | 71 | 5 | 76 |
| 2015 Marzo | 59 | 6 | 65 |
| 2015 Febrero | 66 | 3 | 69 |
| 2015 Enero | 50 | 7 | 57 |
| 2014 Diciembre | 76 | 5 | 81 |
| 2014 Noviembre | 78 | 9 | 87 |
| 2014 Octubre | 82 | 6 | 88 |
| 2014 Septiembre | 83 | 23 | 106 |
| 2014 Agosto | 83 | 22 | 105 |
| 2014 Julio | 92 | 24 | 116 |
| 2014 Junio | 94 | 20 | 114 |
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| 2014 Marzo | 77 | 17 | 94 |
| 2014 Febrero | 94 | 17 | 111 |
| 2014 Enero | 84 | 29 | 113 |
| 2013 Diciembre | 77 | 14 | 91 |
| 2013 Noviembre | 96 | 17 | 113 |
| 2013 Octubre | 73 | 29 | 102 |
| 2013 Septiembre | 86 | 20 | 106 |
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| 2012 Noviembre | 43 | 9 | 52 |
| 2012 Octubre | 26 | 2 | 28 |
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| 2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Febrero | 3 | 0 | 3 |
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| 2008 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
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| 2008 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2007 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
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